1/30. Seção Caesarean em um paciente com congenita do paramyotonia. Este relatório do caso detalha o anaesthesia espinal para uma seção caesarean eleitoral em um paciente com a condição rara do congenita do paramyotonia. Há poucos relatórios do caso do anaesthesia nesta circunstância e em nenhumas na literatura anestésica australiana. Este caso destaca a necessidade para a vacância da hipotermia e de relaxants de músculo de despolarização, a segurança do anaesthesia espinal e uma aproximação conservadora à gerência da concentração do potássio do plasma. A revisão subseqüente esboça a literatura atual e discute outras edições envolvidas na gerência anestésica desta desordem. ( info) |
2/30. Myopathy myotonic Proximal: resultados clínicos, electrofisiológicos e patológicos em uma família. Myopathy myotonic Proximal (PROMM) é uma desordem dominante autosomal do músculo caracterizada pela fraqueza, pelo myotonia, pela dor de músculo e pela catarata proximal. Assemelha-se à distrofia myotonic de Steinert (DM), mas a fraqueza é proximal, sem participação do músculo facial, e a expansão da repetição do trinucleotide do cromossoma 19 CTG característica da DM não está atual. Nós descrevemos uma família mais adicional com PROMM. Os membros afetados queixaram-se da fraqueza de uns mais baixos membros ou do myotonia. Descargas myotonic difusas reveladas EMG. Anomalias distróficas mostradas histologia do músculo. O phenotype de PROMM varia, mesmo na mesma pedigree, e pode imitar a DM ou membro-cinta a distrofia do músculo. O EMG é particular útil, desde que pode divulgar descargas myotonic mesmo na ausência de myotonia evidente. Até aqui não se sabe se PROMM é uma única entidade, ou se representa um grupo heterogêneo de desordens. Esta pergunta será resolvida provavelmente logo com a análise genética. ( info) |
3/30. Myopathy myotonic Proximal: investigação clínica e molecular de uma família norueguesa com PROMM. Myopathy myotonic Proximal (PROMM) foi descrito primeiramente em 1994 como uma desordem do sistema múltiplo com similaridade à distrofia myotonic (DM), mas sem (CTG) a expansão anormal de n no gene da quinase de proteína do DM (DMPK). A herança é dominante autosomal e as características clínicas incluem o myotonia, a fraqueza de músculo proximal e a catarata. A análise do enlace em nove famílias alemãs de PROMM indicou a possibilidade de enlace ao locus DM2 no cromossoma 3. Nós relatamos uma família norueguesa de PROMM em que o proband foi diagnosticado clìnica como o DM mas sem (CTG) a expansão de n. Usando um marcador intragenic nós mostramos que o gene de DMPK não segregou com a doença nesta família. Todos os membros da família são heterozygous para a mutação de R894X no gene CLCN1. A análise do enlace não poderia ser executada, mas haplotyping exclui provavelmente o locus DM2 como o locus da doença nesta família. A família atual emfatiza que o myalgia é um sintoma proeminente em PROMM e as diferenças clínicas podem ser explicadas pela heterogeneidade genética. Esta família reinvestigated junto com a identificação de genes ou de regiões do candidato em famílias maiores de PROMM. ( info) |
4/30. myopathy myotubular X-lig--um estudo complementar a longo prazo. Myopathy myotubular X-Lig é um myopathy congenital delineado poço, com uma mortalidade elevada da infância neonatal e adiantada. Somente um único gene, traçando a Xq28 foi implicado e recentemente caracterizado. A variabilidade fenotípica, inter- e intrafamilial, foi gravada. Sua expressão mais severa é uma doença uniforme com os polyhydramnios devido a pré-natal (neuromuscular) engulindo a desordem, e inabilidade parcial expandir os pulmões que conduzem postnatally à morte postnatal adiantada em tudo. A expressão a mais suave parece ser representada pela primeira família relatada na literatura em que a variabilidade fenotípica intrafamilial foi marcada. Havia uma asfixia neonatal, mas a recuperação ocorreu em a maioria de pacientes afetados e a expressão muito suave que permite a vida normal na idade adulta foi encontrada em dois pacientes. Uma continuação a longo prazo é dada em ambas estas famílias. Os resultados emfatizam a importância dos antecedentes familiares ao tentar prognosticate em um caso individual. ( info) |
5/30. Estudos genéticos clínicos, electrofisiológicos, e moleculars em uma família nova com congenita do paramyotonia. OBJETIVOS: Para caracterizar as características clínicas e electrofisiológicas e determinar a base genética molecular do congenita puro do paramyotonia em um grande kindred irlandês previamente não-relatado. MÉTODOS: A examinação clínica e neurophysiological foi executada em três dos cinco membros da família afetados. Cinco membros não afetados e três afetados da família estavam disponíveis para o teste genético. A análise da seqüência direta do gene de SCN4A no cromossoma 17q, foi executada no proband' ADN de s. A análise do polimorfismo do comprimento do fragmento da limitação (RFLP) foi usada para selecionar outros membros da família e os cromossomas do controle para a mutação de SCN4A identificaram. RESULTADOS: Cada membro afetado teve as características clínicas e da examinação consistentes com o congenita puro do paramyotonia. Os estudos electrofisiológicos divulgaram uma gota de 78% na amplitude composta do potencial de ação do músculo (CMAP) em refrigerar a 20 graus a análise da seqüência que do ADN do C. identificou uma mutação de ponto heterozygous G4367A no exon 24 do gene de SCN4A que segregou com paramyotonia e foi ausente em 200 cromossomas do controle. A mutação é prevista para conduzir a uma substituição radical do ácido aminado em uma posição altamente conservada dentro da tensão que deteta o quarto segmento do transmembrane do quarto domínio repetido da canaleta do sódio. CONCLUSÕES: A mutação de G4367A é provável ser patogénico e associa com um phenotype puro do paramyotonia. De acordo com outras mutações do paramyotonia nesta região da canaleta do sódio do músculo esqueletal, prevê-se que esta mutação danificará a detecção da tensão ou a inactivação da canaleta do sódio rapidamente em uma forma do dependente da temperatura. Este estudo fornece uma evidência mais adicional que o exon 24 em SCN4A é um ponto quente para mutações do paramyotonia e este tem implicações para um serviço diagnóstico baseado ADN. ( info) |
6/30. Hipotiroidismo que unmasking myopathy myotonic proximal. Nenhum teste de diagnóstico específico está disponível identificar pacientes com o myopathy myotonic proximal e para distingui-lo das desordens comuns que causam queixas similares. Nós descrevemos três pacientes de três famílias separadas que foram diagnosticadas inicialmente como tendo myopathy hypothyroid. A fraqueza, a rigidez e o myotonia Proximal persistiram em cada paciente (2-10 anos) apesar da restauração do estado euthyroid. Um teste padrão familial da herança dominante autosomal para a fraqueza, o myotonia, e cataratas proximal foi identificado claramente em uma família e era provável em outras duas famílias. O teste do ADN mostrou o tamanho normal da repetição de CTG no gene para a distrofia myotonic. A apresentação clínica destes três pacientes sugere fortemente que o hipotiroidismo possa unmask PROMM nos indivíduos assintomáticos que carreg a anomalia genética. Outros casos de ' myopathy' hypothyroid; pode representar exemplos de PROMM unmasked. ( info) |
7/30. Hyperparathyroidism em um paciente com o myopathy myotonic proximal (PROMM). Nós descrevemos uma mulher dos anos de idade 60 com fraqueza proximal progressiva do pé e mudanças distróficas do quadríceps e dos músculos de adutor na imagem latente de ressonância magnética. Igualmente sofreu do hyperparathyroidism preliminar. Uma biópsia do músculo de deltoid esquerdo mostrou os vacuoles como encontrar histopatológico incomun. ( info) |
8/30. O espectro da síndrome de Schwartz-Jampel inclui o chondrodysplasia micromelic, a displasia kyphomelic, e a doença de Burton. Seguimento e re-evaluation de quatro pacientes descritos original como exemplos do " infantile severo; chondrodysplasia" micromelic; assemelhando-se à doença de Kniest, " displasia kyphomelic, " e " Dysplasia" esqueletal de Burton; revelou o diagnóstico da síndrome de Schwartz-Jampel (SJS, chondrodysplasia myotonic) em todo. SJS pode ser suspeitado nos neonates com Kniest-como o chondrodysplasia, curvatura congenital dos fémures e das tíbias encurtados, e as manifestações faciais que consistem em uma boca pequena, em um micrognathia, e em uns bordos possivelmente franzidos. A desordem deve ser diferenciada da síndrome de Stuve-Wiedemann, de um chondrodysplasia myotonic genetically distinto com mudanças esqueletais clínicas mas diferentes similares e de um prognóstico adiantado desfavorável. A cessão do " dysplasia" kyphomelic; como uma entidade nosológica torna a acentuar a natureza sintomático do curvatura congenital dos ossos longos. ( info) |
9/30. Myopathy myotonic Proximal: características genéticas clínicas, neuropathologic, e moleculars. A anomalia genética preliminar na distrofia myotonic (DM) é uma expansão da repetição do trinucleotide de CTG no cromossoma 19q. Recentemente, os pacientes com características clínicas similares, mas sem esta alteração genética, foram designados como myopathy myotonic proximal (PROMM). Nós descrevemos dois casos adicionais de PROMM, ambos quem apresentou com as características clínicas sugestivos da distrofia myotonic. Os pacientes tiveram a evidência (EMG) electromiográfica do myotonia, da avaliação cardíaca normal, e das nenhumas cataratas. A análise genética de leucócito periféricas do sangue não revelou nenhuma expansão da repetição do trinucleotide pela reacção em cadeia do polymerase (PCR) e pela análise do sul do borrão. As biópsias do músculo em ambos os casos eram significativas com as características sugestivos da distrofia myotonic, tais como um grande número fibras que contêm núcleos internos múltiplos, correntes nucleares ocasionais, e atrofia da fibra, embora as massas e as fibras sarcoplasmic do anel fossem ausentes. Estes casos ilustram os resultados clínicos e neuropathologic de PROMM e sublinham a importância de correlacionar estes aspectos com os estudos genéticos nos pacientes com desordens myotonic do músculo. ( info) |
10/30. Distrofia myotonic myopathy e proximal myotonic Proximal: duas entidades diferentes? A variabilidade fenotípica de síndromes myotonic proximal. Os myopathies myotonic de Multisystemic são caracterizados por um teste padrão de sintomas variável e de sinais e por um grau variável de severidade da doença. A distrofia myotonic Proximal foi descrita como uma entidade distinta de myopathy myotonic proximal por causa da fraqueza de músculo proximal severa e das mudanças distróficas na imagem latente magnética do reasonace e na histopatologia do músculo. Nós descrevemos dois irmãos, um deles que apresentam com um phenotype myopathy myotonic proximal, o outro com um myotonic proximal distrofia-como o phenotype. A variabilidade da expressão da doença nestes dois irmãos sugere que um myotonic proximal distrofia-como a variação possa ocorrer em myopathy myotonic proximal. ( info) |