11/2291. A função renal estuda em um infante com (-) síndrome 4p. Um infante com a síndrome do apagamento do braço curto do cromossoma 4 é descrito. Além, esta criança teve a insuficiência renal, que é encontrada raramente em colaboração com o 4p (--) síndrome. Os relatórios precedentes desta síndrome descreveram somente abnormalites estruturais brutos isolados do aparelho urinário. No caso discutido aqui, nós apresentamos os dados clínicos e funcionais que indicam que este paciente teve a displasia renal bilateral. ( info) |
12/2291. Autismo Infantile e anomalias autosomal associadas do cromossoma: um estudo baseado nos registos e um exame de literatura. O autismo Infantile é uma desordem heterogênea com etiologia desconhecida. A evidência de relativamente poucos estudos da família e do gêmeo sugere um componente genético. a Co-ocorrência ou o cosegregation entre o autismo infantile e anomalias cromossomáticas podem identificar as regiões do candidato, que poderiam ser testadas em estudos do enlace ou da associação. A finalidade deste estudo era usar o registo central citogénico dinamarquês a fim detectar as anomalias autosomal do cromossoma associadas com o autismo infantile, e rever a literatura para os casos do autismo associados com as anomalias autosomal do cromossoma para identificar regiões cromossomáticas do candidato. O estudo baseado nos registos identificou regiões possíveis do candidato no cromossoma 7q21 e 10q21.2, que não têm sido relatados previamente. Alguns regiões do candidato, 15q11-13, 16q23, e 17p11.2 interessantes foram encontrados no exame de literatura. ( info) |
13/2291. Clavicles anormais em um neonate com os 21 monosomy parciais. Nós relatamos um recém-nascido com os 21 monosomy parciais, cujo o exame esqueletal revelou impressionante os clavicles anormais. ( info) |
14/2291. nefrite hereditária, surdez e thrombopoiesis anormal. Estudo de um kindred novo. Um quarto kindred que indica a tríade da nefrite, da surdez e do thrombocytopenia hereditários com plaqueta gigantes é descrito. A participação renal, uma causa de morte comum entre assuntos afligidos, parece ter um prognóstico melhor nos membros afetados desta família. Embora o elétron - a aparência microscópica dos megakaryocytes no caso atual parece similar àquela em casos previamente relatados, nós sugerimos que o " giant" as plaqueta podem resultar de um processo degenerative de megakaryocytes que conduzem à regressão nuclear e à fragmentação cytoplasmic, um pouco do que o processo blebbing usual. ( info) |
15/2291. Mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 em CVS: interpretação de discrepâncias citogénicas entre complementos placental e fetal do cromossoma. O mosaicism de Trisomy/tetrasomy 21 foi encontrado nos villi coriónicos (preparação semidirect) obtidos de uma mulher gravida dos anos de idade 40. Desde que ambas as linha celular eram anormais, os pares elegeram para a terminação da gravidez. A placenta e as amostras de tecido fetal foram obtidas para o estudo citogénico. Os villi cultivados a longo prazo mostraram a um não-mosaico 21 trisomy karyotype, quando outros tecidos mostraram um mosaicism karyotype ou normal/trisomy21 normal. Estas discrepâncias podiam ser explicadas por um " modificado; neck" do frasco; modelo embryogenic com um zygote trisómico e um evento non-disjunction que ocorrem em uma das primeiras divisões. Nosso caso emfatiza a necessidade para estudos confirmativos em outros tecidos quando o mosaicism é encontrado nos villi coriónicos, mesmo se todas as linha celular são anormais. ( info) |
16/2291. Estudos morfológicos e citogénicos em gêmeos conjoined. Dois exemplos de gêmeos masculinos conjoined monoamniotic, carregados no termo após gravidezes normais, são relatados. O primeiro caso, um bicephalus, mostras hypoplastic e à esquerda órgãos malformed, ausência da artéria esquerda do cordão umbilical, e dois corações de comunicação, esquerdo com três câmeras. O segundo caso, um pygothoracopagus, consiste em um " gêmeo; parasite" , sem a cabeça mas com os dois membros superiores e dois mais baixos, ligeiramente menos desenvolvidos do que aqueles do gêmeo dado forma. O olho esquerdo do gêmeo dado forma é dobro do que direito e contem duas maçãs do olho -- um well-formed e o outro rudimentarmente. Há um rudiment de uma segunda boca no mordente esquerdo. O cabo de cordão umbilical contem cinco vasos sanguíneos |
uma veia de cordão umbilical e quatro artérias do cordão umbilical. O estudo citogénico do pygothoracopagus revela o aneuploidy, pronunciado mais no " parasite" do que no gêmeo dado forma. ( info) |
17/2291. Um idic extra (21) (q22.1) em uma criança com algumas características de Down' síndrome de s. Um menino 30 mês-velho com atraso mental, hipotonia, hyperlaxity comum, pontos de Brushfield, boca aberta, t" axial longe do ponto de origem do triradius; , e os laços ulnar em ambos os forefingers foram encontrados para ter uns 47, XY, fonte de alimentação idic (21) (q22.1) fonte de alimentação de .ish idic (21) (q22.1) (D13Z1/D21Z1 , ETS2-) karyotype. O patient' phenotype de s, com somente algum Down' as características da síndrome de s (DS), provavelmente são relacionadas a sua disomy para a maioria ou toda a região crítica 21q22.2 q22.3 e concordam com a noção atual que determinadas características do DS podem igualmente resultar das duplicações 21q proximal. A comparação fenotípica com outros 2 pacientes com um idic extra similar (21) revela algumas discrepâncias, que podem ser relacionadas à variabilidade clínica inerente de desequilíbrios similares: contudo, uma diferença real entre os segmentos do tetrasomic não pode ser excluída. Visivelmente, todos os 3 pacientes com o tetrasomy 21q proximal não tiveram o defeito cardíaco e exibido nenhuns ou apenas um das cinco outras características fenotípicas do DS atribuídas a um único gene ou conjunto em 21q22 longe do ponto de origem. ( info) |
18/2291. Sarcomas stromal Endometrial: resultados microscopical e citogénicos immunohistochemical, do elétron em dois casos. Os sarcomas Uterine são aproximadamente 3% de todos os tumores uterine malignos do corpus. Destes, os tumores que originam unicamente nos elementos stromal da parede uterine são infrequëntes e não foram caracterizados bem citogènica. Nós relatamos duas caixas dos sarcomas stromal endometrial (ESS), uma qualidade inferior e uma classe elevada, diagnosticada pela histologia convencional, pela microscopia immunocytochemistry, de elétron e pela citogenética. As estruturas diferenciais bem defenidas foram consideradas morfològica em ótico, em immunohistochemical, e o elétron - níveis microscópicos, permitindo um diagnóstico diferencial desobstruído. O ESS low-grade expressou os receptors e o vimentin hormonais, visto que o ESS de primeira qualidade não mostrou nenhuns receptor da hormona, atividade Ki-67 elevada, e pilha cytokeratin-positiva ocasional. Ultrastructurally, nenhuma diferenciação epithelial maligno foi considerada nas pilhas do tumor, mas as pestanas foram encontradas em ambos os casos. O estudo citogénico do ESS low-grade mostrou que karyotype do pseudodiploid com cromossomas 6 e 20 rearranjou. O ESS de primeira qualidade mostrou um karyotype complexo com anomalias numéricas e estruturais clonal. Os cromossomas envolvidos nos rearranjos estruturais eram 1, 3, 6, 7, 13, 14, 15, 17, 19, e 21. ( info) |
19/2291. ruptura cromossomática constitucional. Havia 18 indivíduos encontrados para ter uma fragilidade constitucional do cromossoma causar um aumento na freqüência de ruptura. Para cada cromossoma o limite de faturamento é sempre o mesmo, se envolve cromossomas da mesma pessoa, da mesma família, ou das famílias diferentes. Os pontos frágeis são as faixas 10q24, 12q13, 16q21, 17p12, e Xq27. A fragilidade constitucional Autosomal não parece ter uma correspondência fenotípica. Foram encontrados na maior parte nos pais das crianças com anomalias cromossomáticas ou nos pares com uma história de abortos espontâneos repetidos que permitisse um levantar a possibilidade de um efeito interchromosomal. As seis fragilidade cromossomáticas constitucionais do cromossoma de X tiveram na terra comum a associação da deficiência mental, do discurso atrasado, e das grandes orelhas malformed. Os pontos de quebra na fragilidade cromossomática constitucional foram comparados àqueles de rupturas espontâneas in vitro, àqueles induzidos por Raio X, e àqueles em Fanconi' anemia de s. As conseqüências teóricas destas anomalias estruturais estão discutidas assim como o que fazer sobre ele quando são encontradas. ( info) |
20/2291. Detalhes clínicos, estudos cytogenic, e fisiologia celular de uns 69, XXX feto, com comentários no efeito biológico de triploidy no homem. Um feto triploid, 69, XXX, abortado espontâneamente em 26 weeks' gestação. Teve anomalias múltiplas incluir syndactyly das mãos e dos pés dos únicos vincos palmares, hipoplasia das glândulas suprarrenais e dos ovário, hipertrofia dos músculos da coxa, e anomalias do cérebro. A placenta era grande e degeneração hydatidiform mostrada. A gravidez tinha sido complicada pela dispnéia aguda, pelo pre-eclampsia, e pela hemorragia após o parto. Os estudos citogénicos detalhados, usando a borda e as técnicas da fluorescência, foram executados no feto e nos pais. Os estudos Meiotic foram feitos nos ovário fetal. A diferenciação de pilha do músculo e os relacionamentos electrofisiológicos de fibriblasts cultivados da pele foram examinados na tentativa de estudar a maneira em que o jogo haploid extra dos cromossomas exerce seu efeito no phenotype. O diagnóstico pré-natal de triploidy atrasado é discutido. Que 25 por cento de triploids atrasados têm o spina encontrando bifida é uma evidência mais adicional que o meningomyelocele tem um componente genético e sugere fortemente que este resulte do desequilíbrio cromossomático ou de um distúrbio regulador do gene. ( info) |