1/48. Troca aumentada do cromatídeo da irmã na medula e glóbulos de Bloom' síndrome de s.Pilhas da medula de um paciente com Bloom' a síndrome de s cultivada para 48 h na presença de BudR exibiu um aumento impressionante no número das trocas do cromatídeo da irmã (SCE) em comparação com aquele nas pilhas da determinada espécie de abóbora de um paciente com polycythemia tratado vera (picovolt). Assim, parece que uma incidência aumentada das SCE em Bloom' a síndrome de s ocorre em vários tipos diferenciados de pilhas, não apenas linfócitos do sangue, e constitui o syndrome' s a maioria de característica citogénica característica. Ao contrário, a incidência das SCE não foi aumentada em pilhas da determinada espécie de abóbora e linfócitos do paciente particular do picovolt estudado aqui, cujas as pilhas exibiram aumentaram números de cromatídeo e aberturas e rupturas do cromossoma, presumivelmente como o resultado do patient' tratamento mais adiantado de s. Uma freqüência aumentada das SCE foi demonstrada em Bloom' os linfócitos da síndrome de s usando uma técnica baseada na incorporação de BudR e uma basearam na rotulagem com deoxycytidine tritated. Esta observação constitui a evidência de encontro ao aumento das SCE que são devido a uma reação incomun a BudR. Por técnicas citogénicas convencionais, instabilidade do cromossoma, incluir rupturas do cromatídeo e do cromossoma, mas nenhuns intercâmbios homologous do cromatídeo foi reconhecido igualmente em Bloom' as pilhas da medula da síndrome de s incubaram in vitro (sem BudR) para 1.k ou 16 H. Pontos desta observação à existência da instabilidade do cromossoma in vivo.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
2/48. Paciente com um apagamento 22q11.2 sem a sobreposição da região crítica da síndrome mínima de DiGeorge (MDGCR).A falta aparente da correlação do genótipo/phenotype nos pacientes com a anomalia de DiGeorge e a síndrome velocardiofacial (DGA/VCFS; o " syndrome" do apagamento 22q11;) indica uma condição genética complexa. A maioria de casos, o que quer que o phenotype, tem um apagamento cromossomático de 1.5-3 Mb que inclua a região crítica mínima de DiGeorge (MDGCR). Uma outra região crítica potencial em 22q11 foi sugerida baseou em dois pacientes com apagamentos longe do ponto de origem fora do MDGCR. Nós relatamos em um paciente com um phenotype de VCFS que tenha um apagamento, traçado locus polymorphic curtos da repetição em tandem e a análise da hibridação da fluorescência, longe do ponto de origem in situ a e não sobrepor o MDGCR. Este paciente é suprimido para diversos genes, incluindo o gene da T-caixa 1 (TBX1; um regulador da transcrição expressado cedo na embriogénese) e no catechol-O-METHYLTRANSFERASe (COMT; envolvido no metabolismo do neurotransmissor). Nós discutimos o papel que estes dois genes podem jogar no phenotype clínico do paciente.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
3/48. O 4P-syndrome. Descrição do caso e revisão de literatura.O microdeletion 4p16 foi encontrado em duas síndromes raras. Foram considerados até aqui como duas síndromes diferentes: a síndrome do Lobo-Hirschhorn (WHS) e a síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) caracterizada por um atraso de crescimento antes e depois do nascimento, o microcrania, as apreensões, cara característica com boca fina, hipoplasia maxillary, short e grande philtrum, nariz característico e atraso mental. Um caso com o microdeletion 4p-16 com as características do phenotype similares a PRDS é relatado. Os pacientes descritos como PRDS são às vezes menos seriamente afetados do que pacientes com WHS. De facto, os casos da morte não são indicados no primeiro ano de vida, as malformações internas são menos freqüentes e a cara falta o capacete que grego típico do guerreiro os estudos recentes mostraram que WSS e PRDS são devido à ausência se não de segmentos genéticos idênticos similares e as diferenças clínicas observadas poderiam ser o resultado de uma variação do alelo na divisória homologous restante.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
4/48. A duplicação q21 do cromossoma 3 conduz ao apagamento p25 do qter conduz à síndrome do pter nas crianças dos portadores de um inv pericentric da inversão (3) (p25q21).A similaridade fenotípica próxima entre dois casos que carreg umas 3) duplicações q, inv (3) (p25q21), 12 infantes adicionais dos mesmos kindred do inv (3) (p25q21) que viveram menos de 1 ano, e oito casos do rec (estudados em outros centros médicos conduziu-nos postular a existência de uma síndrome distinta do duplicação-apagamento do cromossoma 3. Na presença de trisomy para (3) q21 conduz ao qter e monosomy para (3) p25 conduz ao pter, o dysmorphy facial é original: uma forma principal distorcida devido às suturas cranianas irregulares, às baixas sobrancelhas grossas, às pestanas longas, ao lanugo persistente, às veias dilatadas no escalpe, ao hypertelorism, às fissura palpebral oblíquas, a um nariz muito curto com uma ponte deprimida larga e uns nares anteverted, ao maxilla de projecção, ao bordo superior fino, ao micrognathia, às orelhas low-set, e a uma garganta webbed curta. as manchas do Porto-vinho, a glaucoma congenital, as córneas nebulosas, de fissura congénita do céu da boca e o harelip igualmente ocorrem freqüentemente. Cada infante tem a dificuldade sugar e engulir. As anomalias congenitais do sistema cardiovascular, da rotação do midgut, e do sistema urogenital são anotadas para os infantes que morreram neonatally. O mais freqüente é um defeito septal ventricular, seguido pelo defeito septal atrial, pelo arteriosus do ductus da patente, pelo ovale do forâmen da patente, e pelo coarctation da aorta. Omphalocele, a hérnia de cordão umbilical, os rins hyperplastic, os rins polycystic, o uréter dobro, o hidro-uréter, o hydronephrosis, e os testes undescended ocorrem frequentemente. As extremidades são curtas em proporção ao comprimento do tronco. Clinodactyly, o quadril valga, talipes, e spina bifida são observados freqüentemente.- - - - - - - - - - ranking = 0.068318921597689keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
5/48. Um exemplo do " syndrome" do apagamento de g 2;: anel ou monosomy parcial? (46, XX, 22r ou 46, XX, 22p-?).Um exemplo do " G2 apagamento Syndrome" é relatado, baseado em resultados citogénicos, clínicos e dermatoglyphic concordantes. A definição se a síndrome, como associada com um anel ou um cromossoma parcialmente suprimido 22, é discutida. A interpretação resultante favorece as hipóteses do apagamento do braço curto que estende no centrómero.- - - - - - - - - - ranking = 4keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
6/48. Transmissão do cromossoma 13 do anel de uma mãe à filha com o ambos que têm uns 46, XX, r (13) do karyotype (p13q34).Os cromossomas do anel são provavelmente o resultado da ruptura em ambos os braços de um cromossoma, com fusão dos pontos da fratura e perda dos fragmentos longe do ponto de origem. Um outro mecanismo da formação de anel é acreditado para ser a fusão simples de extremidades do cromossoma com preservação de seqüências telomeric e subtelomeric. O cromossoma 13 do anel foi descrito primeiramente em 1968 e em sua incidência estimados em 1 em 58.000 nascimentos. Os phenotypes severos associaram com os grandes apagamentos de 13q foram descritos como o " cromossoma 13 syndrome." do anel; Características do " syndrome" do cromossoma 13 do anel; inclua o atraso mental (frequentemente severo), o atraso de crescimento, a microcefalia, o dismorfismo facial, e as anomalias da mão, do pé ou do dedo do pé. Nós relatamos em um exemplo de uma mãe e de uma filha com r (13) e phenotypes suaves. Nosso paciente, IA, teve a análise do cromossoma executada em aproximadamente 4 anos (de 1/2) de idade devido a algum atraso desenvolvente. Isto revelou 46, XX, r (13) o karyotype (p13q34) sem a perda de alguma faixa cromossomática. Sua mãe, EA, foi encontrada subseqüentemente para ter o mesmo anel 13. IA' a avó materna de s teve um karyotype normal quando seu avô materno era não disponível para o teste. A análise in situ da hibridação da fluorescência (PEIXE) mostrou a perda de uma região 13q subtelomeric específica em r (13) na mãe. Clìnica, IA teve o hyperpigmentation macular no queixo e o atraso suave no discurso e em habilidades de motor finas. O EA, 22 anos de idade, teve o atraso mental curto suave da estatura e da fronteira. A nosso conhecimento, este é o primeiro relatório de um exemplo da transmissão familial de r (13). Nós comparamos phenotypes de nossos casos com os aqueles de outros casos relatados de r (13) e discutimos o mecanismo possível da formação deste cromossoma do anel.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
7/48. O apagamento intersticial das faixas q33-35 do braço longo do cromossoma 7: uma revisão com um relatório do caso novo.O apagamento intersticial ou terminal tendo por resultado monosomy parcial de vários segmentos do braço longo do cromossoma 7 foi gravado primeiramente sobre duas décadas há. Desde então, um número de relatórios correlacionaram a severidade de manifestações clínicas com o comprimento do apagamento envolvido. Entretanto, a dificuldade permanece em definir um " assim chamado; syndrome" distinto;. Nós apresentamos um caso novo com o apagamento intersticial o mais curto do braço longo das faixas q33-35 do cromossoma 7, isto é 46, XX, del (7) (pter q33:: q35 qter). Uma fêmea preta dos anos de idade 4 foi consultada para a avaliação citogénica devido ao atraso neurodevelopmental. A examinação física pertinente no nascimento era fissura congénita do lábio superior e fissura congénita do céu da boca que exigiu a cirurgia corretiva. Em 2 anos de idade, um tubo myringotomy foi introduzido para a infecção repetida da orelha e um dae (dispositivo automático de entrada) de audição foi exigido para a surdez condutora. A examinação neurológica revelou o contato de olho pobre, e o atraso severo mental e do motor. Nós revimos 21 casos de um apagamento intersticial parcial de segmentos variados do braço longo do cromossoma 7, mas nós éramos incapazes de estabelecer um relacionamento definitivo com o apagamento dos vários segmentos 7q com todas as manifestações clínicas específicas.- - - - - - - - - - ranking = 1keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
8/48. Uma menina com triplication invertido do cromossoma 3q25.3 --> q29 e anomalias congenitais múltiplas consistentes com a síndrome da duplicação 3q.Nós relatamos uma menina recém-nascida com triplication intrachromosomal de 3q25.3 --> q29 (mosaicism) que morreu na idade de 3.5 semanas devido a suas malformações. Demonstrou a estatura curta desproporcional com membros curtos, uma testa proeminente e peludo, as sobrancelhas grossas, os synophrys, nariz revolvido pequeno, mordentes cheios, micrognathia, e as orelhas malformed do ponto baixo e polydactyly posteriorly giradas ajustadas, short e garganta webbed, hidrocefalia, malformação do Dândi-Caminhante, defeito bifida, complexo de spina do coração (o defeito septal ventricular e atrial, malrotation, e interrompeu o arco aórtico), omphalocele, os rins, postaxial polycystic da mão esquerda, e generalizou o hirsutismo; todos os sinais foram associados com a síndrome da duplicação (3q) previamente. A aparência facial (testa peludo, sobrancelhas grossas, synophrys, nariz revolvido pequeno, mordentes cheios, micrognathia, as orelhas malformed do ponto baixo e posteriorly giradas ajustadas) mostrou a semelhança à síndrome de Brachmann-de Lange (BDLS), mas o paciente não cumpriu os critérios diagnósticos para BDLS. Houve somente um relatório de um triplication direto do cromossoma 3 até aqui, mas em nosso caso a área triplicated é maior, localizado mais proximally, e inclui o gene crítico hipotético region-CDL1 de BDLS. Nossos resultados emprestam a sustentação ao cromossoma longe do ponto de origem 3q, ou o cromossoma 3q26.3, compreende a área crítica para o phenotype da duplicação (3q) que assemelha-se ao BDLS.- - - - - - - - - - ranking = 0.068318921597689keywords = polycystic (Clic here for more details about this article) |
9/48. É a malformação do Dândi-Caminhante associada com o " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q;? Resultados em um feto que suporta observações precedentes.Nós relatamos em um feto com um grande apagamento da peça longe do ponto de origem do braço longo do cromossoma 13, (del (13) (q14 --> qter)) anomalias congenitais do sistema urinário, dos pulmões e das extremidades, e da malformação do Dândi-Caminhante (DWM). Embora DWM fosse associado com muitas anomalias cromossomáticas e síndromes genéticas, sua relação ao 13q longe do ponto de origem tem sido demonstrada recentemente. Em 2002, McCormack e outros, descreveu dois pacientes com apagamentos do braço longo do cromossoma 13 quem teve anomalias congenitais múltiplas junto com holoprosencephaly (HPE) e DWM. As características e os resultados fenotípicos da autópsia de um feto com " syndrome" longe do ponto de origem do apagamento 13q; em uma gestação de 22 semanas são discutidos e a comparação com os dois casos precedentes é feita. Os resultados suportam a hipótese precedente que sugere que o haploinsufficiency em um locus dentro de 13q22-33 devido aos microdeletions possa ser responsável para DWM isolado em alguns dos pacientes. A examinação detalhada de 13q (13q22-33) por meio dos métodos citogénicos convencionais e moleculars é necessária nos casos com DWM.- - - - - - - - - - ranking = 5keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
10/48. Apagamentos 6q terminais isolados: uma síndrome nova emergente.Os apagamentos da parte longe do ponto de origem do cromossoma 6q não foram associados com um phenotype claramente distintivo e reconhecível. A fim determinar se um " syndrome" terminal do apagamento 6q; poderia ser delineado, nós comparamos o phenotype de dois casos novos com aqueles pacientes relatados na literatura que apresenta com um apagamento similar. Os casos com karyotypes mais complexos foram excluídos. O apagamento em nossos pacientes foi analisado exatamente pela perda do heterozygosity (LOH) e de hibridação in situ da fluorescência (PEIXE) com um painel das pontas de prova situadas em torno do limite de faturamento putativo. Interessante, os limites de faturamento foram ficados situados em 6q26 em ambos nossos pacientes, para clonar longe do ponto de origem RP11-150P20 e para clonar proximally RP11-152P19, com um tamanho do apagamento do Mb aproximadamente 8. Os limites de faturamento caem dentro do local frágil FRA6E. De uma avaliação cuidadosa dos pacientes selecionados, um phenotype comum emergeu, incluindo o atraso psychomotor, a hipotonia, as apreensões, a garganta curta, e anomalias faciais típicas, junto com anomalias não específicas. Quando estas características forem compartilhadas por outras síndromes do cromossoma e não são suficientes no seus próprias para um diagnóstico clínico, quando considerado junto, o teste padrão pode permitir a identificação do " 6q apagamento terminal syndrome." Além disso, o papel potencial de FRA6E em gerar estes apagamentos é sugerido.- - - - - - - - - - ranking = 2keywords = syndrome (Clic here for more details about this article) |
| (Traduzidos do inglês com Altavista Babel Fish) | | Próximo -> |