121/4582. kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom i en nyfödda med en obalanserad kromosomal flyttning. kolhydrater-saknas glykoprotein syndrom kan uppstå som en primär resultat av olika genetiska störningar av enzymer som är inblandade i bearbetning kolhydrater moeities av glycoproteins. De kan också bero på ett antal sekundära brister i glykosylering. SLUTSATS: En kvinnliga spädbarn med en obalanserad kromosomal flyttning [46,XX,der(21)t(17;21) (p13.1), q22.11, mat.ish der(21)t(17;21) (D17S375 x 3, D21S65-)] och med biokemiska och kliniska funktionerna i ett kolhydrater bristfälliga glykoprotein syndrom är rapporterade. Denna kromosomal rubbning är en annan sekundär orsak till sjukdomen. ( info) |
122/4582. Förekomst av både t(1;19) och t(8;14) hos en patient med kronisk Lymfatisk leukemi. Medan t(1;19) och t(8;14) har rapporterats ensamma i pre-B-ALL och Burkitt's lymfom, respektive, är förekomst av både flyttningar samtidigt i samma patienten sällsynta. En översyn av den engelska litteraturen från 1966-1999 visade faktiskt inga mål rapporter med dessa konstateranden. Vi rapportera här en 88-årig patient som diagnostiserades kliniskt har kronisk Lymfatisk leukemi och som transporteras båda flyttningar i hennes perifera blodceller. Patienten vägrade att ge medgivande för ett benmärg urval, önskade vävnaden för undersökning. Patientens kliniska resultaten diskuteras, även om förhållandet mellan de kliniska uppgifter och cytogenetiska resultat, eventuellt inte är känd. Studie av ytterligare fall identisk med vår kommer att vara till hjälp för att fastställa överensstämmelsen, om sådana finns, mellan patientens fenotyp och förekomsten av de två flyttningar. ( info) |
123/4582. Kliniska aspekter av alveolara rhabdomyosarcoma med flyttning t(1;13)(p36;q14) och hypotetraploidy. Även om de flesta fall av alveolara rhabdomyosarcoma (RMS) kännetecknas av kromosomal flyttning t(2;13)(q35;q14), har flera fall rapporterats med en variant t(1;13)(p36;q14). Vi presenterar kliniska, morfologiska och cytogenetiska funktionerna i en alveolar RMS i en 4-årig pojke. Kromosomal analysen visade en hypertriploid till hypotetraploid Karyotyp med en t(1;13)(p36;q14) i alla tumör cellerna. det verkar som alveolara RMS med t(1;13) förekommer i yngre barn och visar en högre incidens till övre och nedre änden än tumörer med t(2;13). ( info) |
124/4582. Manlig infertilitet är associerad med en unik 8; 22 flyttning. Ordentlig utvärdering av manlig infertilitet innehåller en noggrann historia, fysisk undersökning, sperma analys och karyotyping. Molekylär cytogenetiska analys kan också vara nödvändigt att ytterligare avgränsa Karyotyp. Efter den ovannämnda metoden hittade vi en uppenbarligen unika 8; 22 flyttning i en manlig patient med infertilitet men några andra fenotypiska manifestationer. Beskriver den exakta genetiska grunden för barnlöshet är viktigt med tanke på de senaste framstegen i reproduktiv teknik som in vitro-befruktning och intracytoplasmic spermie injektion. patienter som använder dessa framväxande teknik måste vara korrekt råds att deras risker för överföring av dessa kromosomal avvikelser till sin avkomma. ( info) |
125/4582. Dubblering av 7p21.2--> pter på moderns 7 p, 21q flyttning: konsekvenser för kritiska segmentet tilldelning i 7 p dubbelarbete syndrom. Vi beskriver en 1-årig pojke med psykiska och fysiska utvecklingsstörning, en stor främre fontanel, brachycephaly med platta bakhuvud, kort och knubbiga fingrar, generaliserade hypotonia, okulär hypertelorism, låg-nasala bridge, långa philtrum, hög-smal gom, uppenbarligen låg-set öron och en liten näbbhalvan. Cytogenetiska analys med hög upplösning kromosom ränder tekniken visade en obalanserad Karyotyp består av 46,XY,add(21)(q22.3) som har sitt ursprung från moderns balanserad flyttning mellan kromosomer 7 och 21. fluorescens i situ hybridisering (FISH) med micro-genomskuren bibliotek sonden pool från kromosom 7 bekräftade det ytterligare materialet om 21q härrörde från kromosom 7. Våra resultat anges att patienten hade en obalanserad flyttning, 46, XY, der(21)t(7;21) (p21.2), q22.3, mat, vilket resulterade i dubbelarbete för distala 7 p. Vår patient liknar rapporterade fall med en 7 p 15--> pter eller större dubblering av 7 p, vilket tyder på att kritiska segmentet orsakar den karakteristiska fenotyp av 7 p dubbelarbete syndrom, inklusive stora främre fontanel, finns på 7p21.2 eller 7p21.2--> pter. ( info) |
126/4582. Påvisande av en kryptisk flyttning t(13;20)(q34;p13) i ett oförklarade fall av MCA/herr: värdet av fisk över högupplöst ränder. Kryptiska obalanserad kromosom rearrangements i telomeric banden av kromosomerna kan utgöra en betydande orsak till oförklarliga utvecklingsstörning med eller utan kongenitala anomalier. Vi rapportera om en pojke med en terminal strykningen av den långa armen av kromosom 13, kombinerat med en partiell överlappning av den korta armen av kromosom 20, på grund av att en kryptisk balanserad flyttning i hans far. Karyotyp Fadern var 46XY,t(13;20)(q34;p13). Propositus presenteras med allvarliga psykiska och tillväxt utvecklingsstörning, mikrocefali, ansiktsigenkänning anomalier inklusive Ptos höger övre Ögonlock, en hög nasala bro, små ögonlocksreflexer sprickor och bilaterala epicanthus, hypospadi och skolios. En yngre bror dog vid födseln och hade en låg födelsevikt, hypospadi och en hästsko njure. Upprepade kromosom analyser med hög upplösning ränder i propositus och hans föräldrar var tydligen normala. Kromosom målning så småningom lämnas den kryptiska flyttning i Fadern med obalanserad Karyotyp i propositus. Betydelsen av ytterligare fisk analys hos patienter med oförklarliga mental retardation, fysiska anomalier och uppenbarligen normala kromosomer betonas. ( info) |
127/4582. Primära intraokulära lymfom med en låg interleukin 10 interleukin 6 förhållandet och heterogena växelnav för cyklar gen nydaning. Primära intraokulära lymfom är nästan alltid en central nervous system B-cellers non-Hodgkin lymfom. Primära intraokulära lymfom är vanligen diagnostiseras genom att visa lymfom celler i glasaktiga eller ryggmärgsvätskan. En interleukin (IL) 10-IL-6-förhållande som är större än 1.0 i dessa vätskor och påvisande av immunglobulin gen omorganisering är användbara Råfrukt i diagnos av primära intraokulära lymfom. Vi rapportera ett fall av primära intraokulära lymfom diagnostiseras genom chorioretinal biopsi där inga maligna celler identifierades i glasaktiga och i vilket IL-10 till IL-6 förhållandet var mindre än 1.0. Påvisande av växelnav för cyklar gen ommöbleringen heterogenitet i tumör cellerna av polymerase chain reaction, en hög tumör mitotiska figur ränta och snabba uppkomsten av flera hjärnan organskador föreslår en aggressiv maligna neoplasm. ( info) |
128/4582. Fusion av TEL/ETV6 till en ny ACS2 i Myelodysplastiskt syndrom och Akut myeloisk leukemi med t(5;12)(q31;p13). Vi identifierade en novel människors länge fet acyl CoA synthetase 2 gen, ACS2, som en ny ETV6 fusion partner gen i en återkommande t(5;12)(q31;p13) flyttning hos en patient som eldfasta anemi med överskjutande minexplosioner (RAEB) med basophilia, en patient med Akut myeloisk leukemi (AML) med eosinofili och en patient med akut eosinofil leukemi (AEL). ACS2 uttrycks i hjärna och benmärg och mycket är bevarad i människan och råttor. De resulterande ETV6/ACS2 fusion betyg visade en out-frame fusion av exon 1 av ETV6 till exon 1 i ACS2 i ärendet AEL en out-frame fusion av exon 1 av ETV6 till exon 11 i ACS2 i ärendet AML och en kort i bildruta fusion av ETV6 exon 1 till 3' oöversatta regionen i ACS2 i RAEB fall. Ömsesidiga ACS2/ETV6 betyg identifierades i två av fallen. fluorescens i situ-hybridisering (FISH) analys med ETV6 cosmids på 12 p 13, och BACs och P1s på 5q31, visat att 5q31 brytpunkter av AML och AEL fall involverade 5'-del av den ACS2 genen, och att 5q31, brytpunkt i RAEB fall deltar den 3' delen av den ACS2 genen. Ingen av de resulterande chimeric betyg utom för ACS2/ETV6 ljudupptagningen i RAEB fall lett till en fusion protein. Störningar av andra ETV6-allelen genom t(12;19) upptäcktes i AML fall av fisk analys. Dessa observationer tyder på att störningar av ETV6 och/eller ACS2 kan leda till patogenesen vid hematologic Maligniteter med t(5;12)(q31;p13). ( info) |
129/4582. Återkommande t(16;17)(q22;p13) i aneurysmal Ben cystor. Aneurysmal Ben potatiscystnematod (ABC) är en godartad Ben lesion för vilka inga tidigare cytogenetiska data finns. Vi beskriver konstaterandet att klonurvalet kromosomavvikelser i tre tumörer, två hade en t(16;17)(q22;p13) som enda anomali, och tredje hade en del(16)(q22) som den enda förändringen. Dessa resultat visar att somatiska mutationer bidra till utvecklingen av ABC och dessutom visar detta band 16q22 och 17 p 13 kan innehålla gener av betydelse i denna process. ( info) |
130/4582. SAMTALET gen är haploinsufficient hos en patient som 3 p-syndromet. 3 P-syndromet resultat från borttagning av en terminal segment av den korta armen av en kromosom 3 (3 p 25--> pter), och kännetecknas av flera kongenitala anomalier och mental retardation. På grund av att dess variabel uttryck förutsätts denna rubbning är ett sammanhängande gen syndrom med ett odefinierat antal gener som bidrar till fenotyp. För att försöka upptäcka gener som bidrar till psykiska brister i 3 p-syndromet, vi fast beslutna om SAMTALET gen, mappas till 3p26.1 och kodar för en neurala erkännande molekyl, tas bort i en pojke med denna störning. Vi funnit att avbrottet i denna patient är distala till VHL gen, att ta bort D3S18 och samtal lokus. Borttagningen av en kopia av genen samtal kan ansvara för psykiska defekter hos patienter med 3 p-syndromet. Am. J. Med. Genet. 86:482-485, 1999. Publicerade 1999 Wiley-Liss, Inc. ( info) |