1/4582. Partiell trisomi 9q--kromosomal syndrom. Kliniska funktioner som huvudsakligen består av enophthalmos, näbbvalar näsa, begränsa ögonlocksreflexer sprickor, Skymningslandet hakan, långa fingrar och tår, typiskt för chromsomal syndrom eller partiell trisomi 9q, bekräftades i nya fall. ( info) |
2/4582. Partiell trisomi 20 p som härrör från en t(18;20) flyttning. Två sibs visa ett påfallande concordant syndrom för kongenitala anomalier och G-ränder avslöjar att alla har partiell trisomi 20 p som härrör från en t(18;20) flyttning. De liknar andra fall av partiell trisomi 20 p i vissa avseenden men också skiljer sig åt i vissa avseenden. Deras normala sib, mor och halv-moster är balanserad heterozygotes för t(18;20) flyttning. Särhållning av balanserad flyttning i denna familj är associerat med en extremt fattiga reproduktiv post. Segregationen mönstret är nära parallell med en t(13;20) flyttning i en familj som beskrivs av Carrel et al. (1971) och Francke (1972). Likheten i segregering mönster är förutsägbar utifrån de sannolika pachytene konfigurationer, men skiljaktigheterna i fenotyper mellan familjer förklaras inte lätt. ( info) |
3/4582. trisomi 4 p på grund av att en farmor t(4p-;16p ) flyttning. En patient beskrivs transporterar en dubblering 4 p 12 leder till pter på grund av att en farmor flyttning: 46,XY,t(4;16) (p12; p13). Medverkan av kromosom nr 16 och den kliniska bilden i fall med dup (4 p) heterogenitet diskuteras. ( info) |
4/4582. Partiell monosomi 22 till följd av en obalanserad flyttning 5: 22 hos en patient med cri-du-chat-syndromet. En 2-årig pojke med funktioner suggestiva av cri-du-chat syndrom hade en komplex Karyotyp: 45,XY,--22,5p--,t(5p:22q). Kliniska symtom var catlike rop i tidig barndom, allvarliga psykiska och motorfordon utvecklingsstörning, underlåtenhet att blomstra, hypertelorism, antimongoloid vinkling av ögonen, Ptos Ögonlock, epicanthus, micrognathia, dermatoglyphics avvikelser och partiella syndactyly mellan 2nd och 3rd tår. ( info) |
5/4582. Flyttning av kromosomerna 11 och 22 i chorioidal ögonbevarande Ewing sarkom, som identifieras av fluorescerande in situ-hybridisering. SYFTE: Att beskriva en patient med metastasering av Ewing sarkom till choroid och molekylärgenetik av tumör. metoder: En 26-årig kvinna med ögonbevarande Ewing sarkom utvecklat stora chorioidal massan i den vänstra öga och dog 2 månader senare. obduktion av ögonen utfördes. Dubbla-färg fluorescerande in situ-hybridisering användes för att identifiera genetiska ändring i okulär tumör med Förvarningssystemet och FLI-1 sonder. RESULTAT: Histopatologisk undersökning bekräftade chorioidal ögonbevarande Ewing sarkom. Molekylär analys visade kromosomal flyttning t(11;22)(q24;q12) eller EWS/FLI-1 ommöbleringen i maligna celler av ögat. SLUTSATSER: Ewing sarkom kan sällan metastasize till uvea. Molekylära identifiering av t(11;22)(q24;q12) flyttning i Ewing sarkom är värdefull i differentialdiagnos av små runda cellen tumörer. ( info) |
6/4582. Cri du chat-syndromet och flyttning t(5p--;18p ). Två nya fall av "cri du chat" syndrom rapporteras i systrar åldern 2 år och en månad, respektive. Dessa fall tillät oss att upptäcka en flyttning t(5p--;18p ) i modern och att studera familjär särhållning av denna strukturella kromosomavvikelser anomali. Vid samma tid rapporteras också resultaten från den dermatoglyphic analysen av propositi liksom de av bärare av flyttning. ( info) |
7/4582. Akut Lymfatisk leukemi med den (8;14)(q24;q32) flyttning och FAB L3 morfologi är associerad med en B-föregångare immunophenotype: pediatrisk onkologi gruppen erfarenhet. Fem barn patienter beskrivs med akut Lymfatisk leukemi (alla) som vid presentationen hade kliniska resultaten suggestiva av B-cell som alla och lymphoblasts med FAB L3 morfologi och den karakteristiska t(8;14)(q24;q32). Leukemi cellerna i alla fem patienter kunde dock inte uttrycka ytan immunglobulin (sIg) och kappa eller lambda lätta kedjor. Baserat på första immunophenotyping resultat överensstämmer med B-föregångare alla, fyra av dessa fall var inledningsvis behandlas med konventionella alla kemoterapi. Dessa fyra patienter var bytte till B-cellen ALL behandling protokoll när cytogenetiska resultat blev tillgängliga avslöjar den 8; 14 flyttning. Femte fallet behandlades med B-cell som alla terapi redan från början. Fyra av de fem patienterna är i fullständig eftergift 64, 36, 29 och 13 månader från diagnos. En patient återfallit och dog 6 månader efter inledande presentation. Dessa fem ovanliga fall med kliniska b cell alla, t(8;14), och FAB L3 morfologi, men negativa sIg, visar vikten av att noga och tvärvetenskapliga utvärdering av leukemic celler med morfologi, cytochemistry, immunophenotyping och cytogenetiska analys. Framtida identifiering av patienter med denna profil kommer att tillåta oss att fördjupa våra kunskaper om prognostiska betydelse och optimal behandling för denna sällsynta delgrupp av patienter. ( info) |
8/4582. diagnos av spridas alveolara rhabdomyosarcoma med cytogenetics: mål betänkande. De kliniska, histologic och cytogenetiska egenskaper hos en patient med alveolara subtyp av rhabdomyosarcoma (RMS) undersöktes. Patienten presenteras med en allmänt når ut tumör inklusive benmärg engagemang, och var ett diagnostiska dilemma. Förekomsten av flyttning (2;13)(q37;q14), som är starkt associerade med alveolara RMS hjälpte till att göra diagnosen. En översyn av andra publicerade fall bekräftar stark associering (2; 13) med alveolara RMS. Vikten av att betrakta RMS som en differentialdiagnos i patienter som presenterar med sprids tumör som de bara hitta betonas. Detta fall visar också hur cytogenetiska utredningen av liknande patienter kan få fram en diagnos. ( info) |
9/4582. Vikten av basophilia i hematopoetisk störningar. Betydelsen av basophilia i hematopoetisk störningar, sex rita uppmärksamhet åt fall har analyserats. Associerade sjukdomar ingår Akut myeloisk leukemi (AML-M2, M3, M4 och M6), eldfasta anemi med överskott av minexplosioner (RAEB) och RAEB i förvandling (RAEB-T). Två AML fall (M2, M6) var föregås av Myelodysplastiskt syndrom (MDS). Alla patienter visade större än 3% basophilia i perifert blod och benmärg. Basophils identifierades framgångsrikt av Metakromatisk färgning med toluidin blå i alla fall. Tre patienter (M3, M4, RAEB) presenteras med lymfadenopati, vilket tyder på en associering med extramedullary inblandning. Neutrofil alkalisk fosfatas (NAP) verksamhet minskade avsevärt i fyra patienter med AML (M2, M3, M4) och RAEB-T. Kliniska kursen var allmänt ogynnsamma präglas av korta eftergift varaktighet eller sjukdomens förlopp utom för patienten med RAEB. Blödning var den främsta orsaken till dödsfall i stället för infektion. Cytogenetiska analysen visade unika avvikelser där kromosomer 3q21, 5q31 och 17q11 där generna för vissa hematopoetisk tillväxtfaktorer eller deras receptorer finns, utöver t(6;9) och t(15;17). ( info) |
10/4582. Avgränsningen av två distinkta 6 p borttagning syndrom. Borttagningar av den korta armen av kromosom 6 är relativt sällsynta, de viktigaste egenskaperna utvecklingsmässiga dröjsmål, kraniofacial missbildningar, hypotonia och defekter av hjärta och njure, med vattenskalle och ögat avvikelser förekommer i vissa fall. Vi presenterar den molekylära cytogenetiska undersökningen av sex fall med 6 p borttagningar och två fall med obalanserad flyttningar som resulterar i monosomi av den distala delen av 6 p. Brytpunkter av posterna har fastställts korrekt med 55 well-mapped sonder och fluorescens i situ hybridisering (FISH). Fall kan grupperas i två olika kategorier: interstitiell borttagningar inom 6 p 22 - p24 segmentet och terminal posterna inom segmentet 6 p 24 - pter. Egenskaper som korrelerar med specifika regioner: kort hals, clinodactyly eller syndactyly, hjärnan, hjärtat och njure brister med borttagningar inom 6 p 23 - p24; och hornhinnans opaciteter/iris coloboma/Rieger anomali, hypertelorism och dövhet med borttagningar av 6 p 25. De två målen med obalanserad flyttningar presenteras med ett Larsen-liknande syndrom inklusive vissa variabler i 6 p borttagning syndrom, vilket kan förklaras med strykningen av 6 p 25. Sådan utredning av cytogenetiska avvikelser av 6 p med hjälp av fisk tekniker och en definierad uppsättning sonder kommer att möjliggöra en direkt jämförelse av rapporterade fall, att mer exakt diagnos samt prognos hos patienter med 6 p borttagningar. ( info) |