131/4582. Identificazione delle riorganizzazioni cromosomiche novelle nella leucemia myelogenous acuta che coinvolge i luoghi sul cromosoma 2p23, 15q22 e 17q21. Gli spostamenti cromosomici sono collegati frequentemente alle malignità ematologiche multiple. Lo studio dei prodotti anormali risultanti del gene ha condotto agli avanzamenti fondamentali nella comprensione della biologia del cancro. Ciò è il primo rapporto della t (2; 15) (p23; q22) e t (2; 17) (p23; ) spostamenti q21 nella malignità umana. Il paziente 1, un maschio di 73 anni, è stato diagnosticato con (sottotipo FAVOLOSO M1) AML myeloblastic. L'analisi citogenetica ha mostrato i 47, DI X-Y, t (2; 15) (p23; q22), karyotype 13. L'ibridazione in situ fluorescente (pesce) ha indicato che il gene di PML è stato trasferito intact al breve braccio del cromosoma 2 mentre il gene di ALK sul cromosoma 2p23 è stato trasferito passivamente al braccio lungo del cromosoma 15. Il paziente 2 era un maschio di 60 anni diagnosticato con (M4-type FAVOLOSO) AML monocytic. L'analisi citogenetica ha mostrato 46, DI X-Y, t (2; 17) (p23; ) karyotype q21. PESCHI l'analisi ha indicato che nè RARalpha nè ALK è stato interrotto dallo spostamento. Nessun della regione di codificazione dei tre geni studiati sono state spostate in questi pazienti. Ciò solleva le possibilità che altri geni vicini potrebbero essere implicati o che noncoding le sequenze regolarici dei geni studiati potrebbe essere messo in contatto e diregolarizzare l'espressione di altri geni. Alternativamente, lo spostamento di ALK, RARalpha e PML alle posizioni novelle hanno potuto condurre a perdita di loro regolazione normale ( info) |
132/4582. Le caratteristiche clinicopatologiche di vasta piccola infiltrazione intestinale del T cell CD4. metodi: Quattro pazienti con le caratteristiche clinicopatologiche che suggeriscono una nuova entità distinta che definiscono la vasta piccola infiltrazione a cellula T intestinale CD4 sono stati osservati. RISULTATI: Tutti e quattro i pazienti hanno presentato con diarrea, malassorbimento e perdita di peso cronici. Gli esemplari di biopsia di piccolo intestino hanno rilevato vasto e l'infiltrazione diffusa del propria dai piccoli linfociti pleomorphic di T, che della lamina erano positivi per CD3, CD4, CD5 e la beta catena del ricevitore a cellula T in tutti e tre i casi ha studiato e negazione per CD103 in tutti e tre i casi ha studiato. È notevole che, in tutte le zone invase, le cellule di infiltrazione non hanno mostrato cambiamento istologico durante l'intero sviluppo. In tre pazienti, la proliferazione del linfocita era monoclonale e ci era partecipazione di extraintestinal. In un paziente, il lymphoproliferation era oligoclonal e limitato al piccolo intestino. In tutti e quattro i pazienti, non ci era prova della malattia celiaca. Anche se nessun dei quattro pazienti hanno risposto per scegliere o la chemioterapia multipla della droga, la sopravvivenza mediana era di cinque anni. CONCLUSIONE: La vasta piccola infiltrazione a cellula T intestinale CD4 è un'entità rara, distinta dalla malattia celiaca e connessa con la sopravvivenza prolungata. ( info) |
133/4582. Anomalie cromosomiche clonali nella dilatazione dei dotti biliari congenita (Caroli' malattia di s). PRIORITÀ BASSA: Caroli' la malattia di s è un disordine congenito raro caratterizzato dalla dilatazione cistica dei dotti biliari intraepatici e da un rischio aumentato di carcinoma cholangiocellular. La causa è sconosciuta, ma il raggruppamento familiare occasionale suggerisce che alcuni casi siano ereditati, in particolare quando accade in collaborazione con la malattia di rene e le mutazioni di gene polycystic di germline PKD1. Fin qui, nessun gene responsabile di Caroli' isolato familiare; la malattia di s è stata identificata e nessun indagini genetiche sul tessuto del fegato dai pazienti con Caroli' la malattia di s è stata segnalata. PATIENT/METHOD: Un esemplare di biopsia del fegato da un paziente con Caroli' isolato; la malattia di s, senza alcuni segni di carcinoma cholangiocellular, era coltivata di breve durata e citogeneticamente esaminatore dopo la fascia di G con Wright' macchia di s. RISULTATO: L'analisi citogenetica ha rilevato il karyotype 45-47, XX, il der (3) la t (3; 8) (p23; q13), 2 marzo [cp6] /46, XX [18]. CONCLUSIONI: L'individuazione di uno spostamento squilibrato fra i cromosomi 3 e 8 suggerisce che la perdita di 3p distale e/o di guadagno di 8q sia di importanza patogenetica in Caroli' malattia di s. Alternativamente, le riorganizzazioni strutturali dei geni situati in 3p23 e 8q il 13 maggio sono dell'essenza. Questi punti di rottura cromosomici possono anche segnare la posizione con esattezza dei geni in questione nelle forme ereditate di Caroli' malattia di s connessa con la malattia di rene polycystic. ( info) |
134/4582. Una trascrizione e2a2 del romanzo BCR-ABL in un paziente myelogenous cronico di leucemia con un PH-cromosoma duplicato ed i 7. monosomy. Una trascrizione del romanzo BCR-ABL è stata rilevata dalla multisala RT-PCR in un paziente con la leucemia myelogenous cronica positiva del cromosoma di Philadelphia (pH) (CML) nella fase accelerata. L'ordinamento della trascrizione aberrante ha rivelato una fusione della in-struttura e2a2 che ha compreso un'inserzione dei 9 basepairs. L'analisi citogenetica ha mostrato la t (9; 22), un cromosoma supplementare di pH ed i 7. monosomy. Il decorso clinico era misero: la terapia è stata tollerata male ed il paziente è morto nella crisi di scoppio 10 mesi dopo la diagnosi. Questi dati sostengono l'associazione di pH supplementare e di 7 monosomy con la prognosi difficile e suggeriscono che la trascrizione del romanzo e2a2 BCR-ABL possa essere collegata con un decorso clinico aggressivo. ( info) |
135/4582. Segregazione del numero digitale con monosomy o trisomy parziale di 13q in 5 familiari; spostamento 13. È stato postulato che l'omissione della fascia 13q il 22 maggio be è associata con le anomalie digitali delle malformazioni, particolarmente del pollice e dell'alluce. Segnaliamo una famiglia in cui la madre sta trasportando uno spostamento equilibrato fra i cromosomi 5p15 e 13q22. La prole ha un fenotipo specifico e ben definito secondo cui è il cromosoma squilibrato nel karyotype. Quando un trisomy parziale di 13q22--> il qter è presente, i feti hanno polydactyly nelle quattro membra e quando il feto sta trasportando un monosomy parziale di questa parte, oligodactyly dentro tutti i membri possono essere osservati. ( info) |
136/4582. Leucemia megakaryoblastic acuta congenita (M7) con la t cromosomica (1; 22) (p13; ) spostamento q13 in un insieme dei gemelli identici. Spostamenti cromosomici alla t (1; 22) (p13; q13) sono stati segnalati per accadere in un certo numero di infanti con la leucemia megakaryoblastic acuta. Un insieme dei gemelli femminili con la leucemia megakaryoblastic acuta è segnalato con questo spostamento unico di 1p13 a 22q13. I gemelli hanno presentato a 2 mesi dell'età con febbre e dei poveri che si alimentano e successivamente hanno sviluppato l'epatosplenomegalia progressiva. Un gemello è morto prima che il trattamento potrebbe essere iniziato; l'altro si è trasformato in nei 5 giorni septicemic dopo l'inizio della chemioterapia e finalmente è morto. ( info) |
137/4582. Caratteristiche ed aberrazioni cromosomiche citologiche uniche in lipoma chondroid: un rapporto di caso basato su citologia di aspirazione dell'fine-ago, su istopatologia, su microscopia elettronica, sulla fascia del cromosoma e sulla citogenetica molecolare. Il lipoma Chondroid è un tumore raro e benigno che può imitare clinicamente il sarcoma del morbido-tessuto. Le relative caratteristiche istopatologiche possono assomigliare al hibernoma, al liposarcoma myxoid, al chondrosarcoma myxoid e ad altri neoplasma lipomatous o chondroid. In questo studio, un lipoma chondroid è stato analizzato tramite citologia di aspirazione dell'fine-ago, l'istopatologia, la microscopia elettronica, la fascia del cromosoma e l'ibridazione in situ di fluorescenza di metafase. I risultati dimostrano che il lipoma chondroid esibisce un modello caratteristico da citologia di aspirazione dell'fine-ago, compreso una miscela del tessuto adiposo benigno con le cellule del lipoblastlike e le cellule del chondroblastlike con una tabella del fibrochondroid. Citogeneticamente, una riorganizzazione a tre vie fra i cromosomi 1, 2 e 5 è stata trovata, insieme ai 11; spostamento 16 con un punto di rottura in 11q13, prossimale circa 1 Mb alla regione MEN1 indicata per essere riorganizzato frequentemente in hibernoma. La presenza di karyotype di complessità bassa, ma senza c'è ne delle aberrazioni genetiche caratteristiche per altri tipi di tumori del morbido-tessuto, indica che il lipoma chondroid si sviluppa secondo una via patogenetica unica. ( info) |
138/4582. Malignità ematologica di Biphenotypic con differenziazione T-linfoide e mieloide: associazione con la t (3; 12) (p25; q24.3). Rapporto di caso e rassegna della letteratura. Le malignità ematologiche di Biphenotypic di differenziazione T-linfoide e mieloide sono relativamente rare ed il più comunemente sono state associate con la t (8; 13). Tuttavia, questa entità è associata invariabilmente con l'eosinofilia e generalmente diventa la leucemia acuta in un anno di diagnosi. Descriviamo un caso di una malignità ematologica biphenotypic con differenziazione T-linfoide e mieloide senza eosinofilia collegata; tuttavia, ci era un'associazione con la t (3; 12) (p25; q24.3) come una sole anomalia e progressione alla leucemia acuta entro 10 mesi della presentazione. Questa associazione con una tal malignità precedentemente non è stata descritta. I casi supplementari devono essere accresciuti per determinare l'importanza prognostica e le implicazioni cliniche di una tal associazione. ( info) |
139/4582. Spostamento (10; 11) (p13; p15) in una leucemia mieloide acuta infantile con la riorganizzazione di gene di MLL. Le riorganizzazioni molecolari del gene di MLL alla regione 11q23 sono state identificate nella maggior parte dei casi della leucemia infantile, senza riguardo al fenotipo. Presentiamo un caso della leucemia mieloide acuta che coexpressed gli indicatori mieloidi e linfoidi in una mese-vecchia ragazza 12. L'analisi di karyotype ha rivelato la presenza finora di spostamento non riferito la t (10; 11) (p13; p15). Anche se non ci erano le anomalie 11q23 citogeneticamente rilevabili, una riorganizzazione molecolare del gene di MLL è stata trovata. ( info) |
140/4582. Analisi in situ di ibridazione di fluorescenza degli spostamenti complessi in due pazienti myelogenous cronici cromosoma-positivi recentemente diagnosticati di leucemia di Philadelphia. I due spostamenti complessi differenti dalle casse recentemente diagnosticate della leucemia myelogenous cronica cromosoma-positiva di Philadelphia (CML) sono stati caratterizzati dall'analisi in situ di ibridazione di fluorescenza e della G-fascia (pesce). In un caso, una t equilibrata unica (9; 22; 9; 11) (q34; q11; p22; q23) è stato identificato dalla G-fascia ed è stato confermato da FISH che usando MBCR/ABL e verniciando le sonde. Nel secondo caso, una t apparentemente equilibrata (19; 22) sono stati identificati dall'analisi della G-fascia. I pesci che usando la sonda di MBCR/ABL hanno rilevato il gene di fusione sul cromosoma derivato 22, indicante la partecipazione del cromosoma 9. Ulteriore analisi dei pesci con le sonde selezionate della pittura ha mostrato quello la t (19; 22) erano un risultato di uno spostamento complesso che coinvolge i cromosomi 9, 19, 21 e 22. ( info) |