111/4582. Divergenza citogenetica dello stesso clone blastic nella leucemia granulocytic cronica trasformata: nessun effetto sulle caratteristiche morfologiche ed immunologiche. Un uomo di 19 anni con trasformazione linfoblastica sviluppata leucemia granulocytic cronica PH-positiva. Lo sviluppo citogenetico è stato osservato, con una rappresentazione anormale i (17q) del clone insieme alla t (9; 22). La fase cronica della leucemia granulocytic cronica è stata ristabilita con la chemioterapia sistematica, che inoltre ha condotto alla scomparsa del clone con la i (17q). Tuttavia, la leucemia linfoblastica acuta ha ricaduto dopo 6 settimane, con l'emersione dell'fenotipico ed il clone geneticamente identico ma citogeneticamente distintivo. I nostri risultati suggeriscono che lo sviluppo citogenetico nella leucemia granulocytic cronica trasformata rifletta soltanto l'instabilità dei cloni blastic e non possono determinare la relativa differenziazione fenotipica. ( info) |
112/4582. Spostamento dicentrico (9; 12) che presentano come leucemia linfoblastica della B-cellula acuta cromosoma-positiva refrattaria di Philadelphia. Una donna caucasica di 66 anni presentata con una leucemia linfoblastica acuta della B-cellula comune del positivo del cromosoma di Philadelphia e un dic (9; 12) che coinvolgono il der (9) t (9; 22), una riorganizzazione finora non osservata nella leucemia linfoblastica acuta. Il paziente è stato curato per la leucemia linfoblastica acuta, ma la malattia refrattaria indicata ed è stato morto 6 mesi dopo la diagnosi iniziale. Questo caso suggerisce quello, nella combinazione di t (9; 22) e dic (9; 12), la caratteristica prognostica difficile conosciuta della t (9; 22) nella leucemia linfoblastica acuta possono superare il risultato in peso favorevole segnalato in pazienti con dic (9; 12). ( info) |
113/4582. Completi la remissione nella leucemia mieloide acuta con la t (8; 21) dopo il trattamento con G-CSF: analisi cytometric di flusso degli effetti in vivo ed in vitro su maturazione delle cellule. Un paziente di 75 anni diagnosticato come avendo leucemia mieloide acuta con la t (8; 21) G-CSF ricevuto da solo come terapia di induzione. La remissione completa è stata realizzata dopo 2 settimane del trattamento. L'analisi cytometric di flusso, effettuata dalla tecnica CD45 modificata tramite l'introduzione del preliminare che gating con LDS-751, ha confermato la scomparsa delle cellule di scoppio con maturazione mieloide. Per concludere, gli studi in vitro hanno dimostrato che G-CSF, rispetto ad altri induttori di differenziazione, poteva indurre un effetto notevole verso differenziazione neutrophilic. ( info) |
114/4582. Spostamento enigmatico familiare fra i cromosomi 2qter e 8qter: ulteriore delineazione del Albright ereditario osteodistrofia-come il fenotipo. Recentemente cinque pazienti con un'osteodistrofia ereditaria del Albright (AHO) - come il fenotipo sono stati segnalati per avere un'omissione subtelomeric del braccio lungo del cromosoma 2. Questi pazienti hanno mostrato una rassomiglianza notevole ad un certo numero di pazienti da un grande pedigree conosciuto a lungo a noi. Dopo la conferma molecolare di un'omissione subtelomeric in un paziente, l'analisi dei pesci è stata usata e uno spostamento enigmatico fra le armi lunghe dei cromosomi 2 e 8, la t (2; 8) (q37.3; q24.3), è stato rilevato. Notevolmente, cinque casi provati e 10 probabili con un'omissione 2qter sono stati trovati nella famiglia, ma in nessun con un'omissione 8qter. Ciò non è stata spiegata da perdita fetale aumentata. Le caratteristiche cliniche principali dell'omissione terminale 2q sono un bicchierino, una configurazione tarchiata, un fronte rotondo, i capelli sparsi, gli occhi profondamente regolati, un naso bulboso, un bordo vermilion sottile, un brachymetaphalangism, i grippaggi e un ritardo inerente allo sviluppo. I periodi consistenti di fenotipo del comportamento specifico di ipercinesia e di aggressione possono svilupparsi con l'età. Il fenotipo generale è sufficiente caratteristico da permettere il riconoscimento clinico. Gli studi citogenetici e molecolari non hanno limitato giù la regione cancellata comune. Entramba la prova degli indicatori supplementari 2q e la descrizione di altra AHO-come i pazienti con i microdeletions 2q37 possono contribuire a definire la regione del gene del candidato. ( info) |
115/4582. Un caso di inv (8) (p11q24) connesso con la leucemia mieloide acuta coinvolge i geni di CBP e di MOZ in una t mascherata (8; 16). Segnaliamo su un'aberrazione cromosomica novella, inv (8) (p11q24), in una leucemia mieloide acuta M5. Mostriamo dall'ibridazione in situ di fluorescenza e dalle analisi del sud della macchia quelle una t (8; 16) (p11; p13) è mascherato da questa inversione. Lo spostamento designa il gene di MOZ dal 8p11 ed il gene come bersaglio di CBP dalle regioni cromosomiche 16p13. I punti di rottura si presentano nella regione di MOZ che mette il dominio in codice siliceo e nel 5' estremità del gene di CBP. Questi risultati forniscono ulteriore prova per il contributo multiplo sia dei geni di CBP che di MOZ nelle leucemie acute. 26:161 del Cancer dei cromosomi dei geni - 165, 1999. ( info) |
116/4582. Finestra di AP ed origine anomala dell'arteria coronaria di destra dalla finestra. La finestra di Aortopulmonary (APW) è una malformazione rara. Recentemente abbiamo funzionato su un bambino con APW, il difetto settale ventricolare, l'arco aortico di destra e l'arteria coronaria di destra anomala a partire dal APW. Questo paziente inoltre ha avuto un'anomalia cromosomica. Ha subito la riparazione di questa lesione complessa in un funzionamento organizzato. ( info) |
117/4582. sarcoma synovial pericardico primario con rilevazione della trascrizione chimerica SYT-SSX. Segnaliamo un caso di una donna di 19 anni con un sarcoma synovial pericardico primario che si è esteso dalla parete libera ventricolare di destra fino la funzione posteriore della parete toracica anteriore di sinistra. Il sarcoma Synovial è stato diagnosticato tramite la rilevazione della trascrizione chimerica SYT-SSX usando la reazione a catena della transcriptase-polimerasi d'inversione (RT-PCR). Questa trascrizione è generata dallo spostamento reciproco fra i cromosomi X e 18 ed è specifica al sarcoma synovial che si presenta solitamente nelle estremità di giovani adulti. Quando la diagnosi patologica e immunohistochemical del sarcoma synovial è difficile, la tecnica biologica molecolare che usando RT-PCR si trasforma in in un metodo efficace di conferma di questo neoplasma. ( info) |
118/4582. fusione di un gene novello, BTL, a ETV6 nelle leucemie mieloidi acute con una t (4; 12) (q11-q12; p13). Il gene ETV6 (anche conosciuto come il telefono) è l'obiettivo principale degli spostamenti cromosomici che interessano la fascia 12p13 del cromosoma. Le riorganizzazioni fondono ETV6 ad un'ampia varietà di geni del socio sia nelle malignità mieloidi che linfoidi. Segnaliamo qui 4 nuovi casi della leucemia mieloide acuta (AML) con i myeloblasts molto acerbi (- M0 [FAVOLOSO] Francese-Americano-Britannico) e con una t (4; 12) (q11-q12; p13). In tutti i casi, ETV6 è stato trovato ricombinato ad un nuovo gene, omologo al gene di Brx del mouse. Il gene è stato chiamato BTL (Brx-come spostato nella leucemia). Gli esperimenti d'inversione di reazione a catena della transcriptase-polimerasi (RT-PCR) indicano che l'espressione della trascrizione BTL-ETV6, ma non della trascrizione reciproca di ETV6-BTL, è un'individuazione comune in queste leucemie. Contrariamente alla maggior parte di altre fusioni ETV6, l'entramba elica-ciclo-elica completa (HLH) ed i dominii obbligatori del dna di ETS di ETV6 sono presenti nella proteina preveduta di fusione BTL-ETV6 ed il gene chimerico è trascritto dal promotore di BTL. ( info) |
119/4582. Variabilità in una famiglia con un'inserzione che coinvolge 5p. Istruzione Autodidattica-du-chiacchieri la sindrome è dovuto un'omissione parziale di breve braccio del cromosoma 5 e contiene un grido felino, lle anomalie facciali secondarie, i ritardi di sviluppo e un ritardo psicomotorio. Abbiamo identificato una famiglia con un'inserzione che interessa i settori 5p e 16q del cromosoma. Quattro parenti sono elementi portanti equilibrati ed hanno un fenotipo normale, 5 hanno ereditato l'inserzione in una forma squilibrata con 2 con conseguente trisomy parziale di 5p e 3 in monosomy parziale di 5p. I 3 individui mostrano che un fenotipo variabile riguardo al ritardo mentale ed alcuni dei risultati di Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Il limite dell'omissione 5p in questa famiglia era risoluto usando gli indicatori precedentemente tracciati. L'omissione in questa famiglia era informativa per ulteriore raffinamento che il programma fenotipico per Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome. Questa famiglia dimostra l'importanza dello svolgimento degli studi di correlazione di fenotipo-genotipo basati sulla presenza piuttosto che l'assenza di anomalie. ( info) |
120/4582. Spostamento (X; 1) connesso con un carcinoma nonpapillary in una giovane donna: una nuova definizione per un sottotipo di Xp11.2 RCC. Segnaliamo uno spostamento (X; 1) (p11.2; q21) connesso con un carcinoma renale nontubulopapillary delle cellule in una donna di 23 anni. A nostra conoscenza questo il primo rapporto di una tal associazione. Una rassegna dei casi precedentemente pubblicati di carcinoma renale delle cellule con la t (X; 1) e le relative varianti citogenetiche con le anomalie Xp11.2 sono inclusi. Il ruolo di questa anomalia del karyotype come indicatore clinico è discusso. L'anomalia Xp11.2 potrebbe essere un'anomalia primaria che caratterizza un tipo particolare di RCC che compare nei bambini e nei giovani adulti di entrambi i sessi ed in quale la funzione istologica non è specifica. ( info) |