1/4582. 9q trisomy parziale--sindrome cromosomica. Le caratteristiche cliniche che consistono pricipalmente dai enophthalmos, naso beaked, limitano le fenditure palpebrali, il mento retrocedere, barrette lunghe e le punte, tipiche per la sindrome chromsomal o 9q trisomy parziale, sono state confermate in un nuovo caso. ( info) |
2/4582. 20p trisomy parziale derivato da una t (18; ) spostamento 20. Due sibs mostrano che una sindrome in maniera sconvolgente concorde delle anomalie congenite e della G-fascia rivela che ciascuna ha 20p trisomy parziale derivando da una t (18; ) spostamento 20. Assomigliano ad altre casse di 20p trisomy parziale per certi aspetti ma inoltre differiscono per alcuni versi. Il loro sib, madre e metà-zia normali sono heterozygotes equilibrati per la t (18; ) spostamento 20. La segregazione dello spostamento equilibrato in questa famiglia è associata con un'annotazione riproduttiva estremamente difficile. Di segregazione del modello i paralleli molto attentamente che di una t (13; ) spostamento 20 in una famiglia descritta da Carrel ed altri (1971) e da Francke (1972). La somiglianza dei modelli di segregazione è prevedibile in base alle configurazioni probabili di pachitene, ma la diversità dei fenotipi fra le famiglie non è spiegata prontamente. ( info) |
3/4582. Trisomy 4p dovuto una t paterna (4p-; ) spostamento 16p . Un paziente è descritto che trasporta una duplicazione 4p12 conduce a pter dovuto uno spostamento paterno: 46, DI X-Y, t (4; 16) (p12; p13). La partecipazione del cromosoma no. 16 e l'eterogeneità dell'immagine clinica nei casi con duplicazione (4p) sono discusse. ( info) |
4/4582. 22 monosomy parziali come il risultato di un 5:22 squilibrato di spostamento in un paziente con Istruzione Autodidattica-du-chiacchierano la sindrome. Un ragazzo di 2 anni con le caratteristiche indicative di Istruzione Autodidattica-du-chiacchiera la sindrome ha avuto un karyotype complesso: 45, DI X-Y,--22,5p--, t (5p: 22q). I sintomi clinici erano grido felino nell'infanzia iniziale, ritardo severo del motore e mentale, omissione prosperare, hypertelorism, inclinazione del antimongoloid degli occhi, ptosis delle palpebre, epicanthus, micrognathia, le anomalie di dermatoglyphics e parziale syndactyly fra le seconde e terze punte. ( info) |
5/4582. Spostamento dei cromosomi 11 e 22 nel sarcoma metastatico coroidico di Ewing rilevato tramite l'ibridazione in situ fluorescente. SCOPO: Per per descrivere un paziente con la metastasi del sarcoma di Ewing alla genetica coroidica e molecolare del tumore. metodi: Una donna di 26 anni con masse coroidiche sviluppate sarcoma metastatico di Ewing le grandi nell'occhio di sinistra e morte 2 mesi più successivamente. L'analisi degli occhi è stata realizzata. l'ibridazione in situ fluorescente di Doppio-colore è stata usata per rilevare l'alterazione genetica nel tumore oculare con le sonde EWS e FLI-1. RISULTATI: Sarcoma metastatico coroidico di Ewing confermato istopatologia. Analisi molecolare indicata spostamento cromosomico t (11; 22) (q24; riorganizzazione q12) o EWS/FLI-1 nelle cellule maligne dell'occhio. CONCLUSIONI: Il sarcoma di Ewing può riprodurrsi per metastasi raramente al uvea. Rilevazione molecolare della t (11; 22) (q24; ) lo spostamento q12 nel sarcoma di Ewing è utile nella diagnosi differenziale di piccoli tumori delle cellule rotonde. ( info) |
6/4582. sindrome di chiacchierata di Istruzione Autodidattica du e spostamento t (5p--; 18p ). Due nuovi casi di " cri du chat" la sindrome è segnalata in sorelle di 2 anni ed un mese, rispettivamente. Questi casi hanno permesso che noi rilevassimo uno spostamento la t (5p--; 18p ) nella madre e studiare la segregazione familiare di questa anomalia strutturale del cromosoma. Allo stesso tempo, i risultati dall'analisi dermatoglyphic delle persone come pure quelle degli elementi portanti dello spostamento inoltre sono segnalati. ( info) |
7/4582. leucemia linfoblastica acuta con (8; 14) (q24; ) lo spostamento q32 e la morfologia FAVOLOSA L3 si sono associati con un immunophenotype del B-precursore: l'esperienza pediatrica del gruppo di oncologia. Cinque pazienti pediatrici sono descritti con la leucemia linfoblastica acuta (TUTTA) che alla presentazione ha avuta risultati clinici indicativi della cellula di B TUTTA e dei lymphoblasts con la morfologia FAVOLOSA L3 e la t caratteristica (8; 14) (q24; q32). Tuttavia, le cellule di leucemia di tutti e cinque i pazienti non sono riuscito ad esprimere l'immunoglobulina di superficie (sIg) ed il kappa o le catene chiare di lambda. Sulla base dei risultati immunophenotyping iniziali costanti con il B-precursore TUTTO, quattro di queste casse inizialmente sono stati trattati con convenzionale TUTTA LA chemioterapia. Questi quattro pazienti sono stati commutati alla cellula di B TUTTI I tipi di terapia una volta che i risultati citogenetici diventassero disponibili rivelando i 8; spostamento 14. La quinta cassa è stata trattata con la cellula di B TUTTA LA terapia dall'inizio. Quattro dei cinque pazienti sono nella remissione completa a 64, 36, 29 e 13 mesi dalla diagnosi. Un paziente è ricaduto e morto 6 mesi dopo la presentazione iniziale. Questi cinque casi insoliti con la cellula di B clinica TUTTI, la t (8; 14) e la morfologia FAVOLOSA L3, ma i sIg negativi, dimostrano l'importanza della valutazione attenta e pluridisciplinare delle cellule leucemiche con la morfologia, la citochimica, immunophenotyping e l'analisi citogenetica. L'identificazione futura dei pazienti con questo profilo permetterà che noi ampliamo la nostra conoscenza per quanto riguarda importanza prognostica ed il trattamento ottimale per questo sottogruppo raro di pazienti. ( info) |
8/4582. Diagnosi di rabdomiosarcoma alveolare diffuso usando citogenetica: rapporto di caso. Le caratteristiche cliniche, istologiche e citogenetiche di un paziente con il sottotipo alveolare di rabdomiosarcoma (RMS) sono state studiate. Il paziente ha presentato con un tumore ampiamente diffuso compreso la partecipazione del midollo osseo ed era un dilemma diagnostico. La presenza di spostamento (2; 13) (q37; q14), che è associato forte con il RMS alveolare contribuito per fare la diagnosi. Una revisione di altri casi pubblicati conferma la forte associazione di (2; 13) con il RMS alveolare. L'importanza di considerazione del RMS come diagnosi differenziale in pazienti che presentano con il tumore diffuso come l'unica individuazione è sollecitata. Questo caso inoltre mostra come l'indagine citogenetica sui simili pazienti può fornire una diagnosi. ( info) |
9/4582. Importanza di basophilia nei disordini ematopoietici. All'importanza di basophilia nei disordini ematopoietici, l'attenzione di tiraggio sei ai casi è stata analizzata. Le malattie collegate hanno incluso la leucemia myelogenous acuta (AML-M2, M3, M4 e M6), l'anemia refrattaria con l'eccesso di scoppi (RAEB) e RAEB nella trasformazione (RAEB-T). Due casi di AML (m2, M6) sono stati preceduti dalle sindromi myelodysplastic (MDS). Tutti i pazienti hanno mostrato il basophilia più maggior di di 3% nell'anima periferica e nel midollo osseo. Le cellule basofile sono state identificate con successo dalla macchiatura metachromatic con l'azzurro della toluidina in tutti i casi. Tre pazienti (M3, M4, RAEB) hanno presentato con la linfadenopatia, suggerente un'associazione con la partecipazione extramedullary. L'attività della fosfatasi alcalina del neutrofilo (PELO) è stata ridotta significativamente in quattro pazienti con AML (m2, M3, M4) e RAEB-T. Il decorso clinico era generalmente sfavorevole caratterizzato dalla breve durata di remissione o progressione di malattia tranne il paziente con RAEB. L'emorragia era la causa della morte principale piuttosto che l'infezione. L'analisi citogenetica ha rivelato le anomalie uniche che coinvolgono i cromosomi 3q21, 5q31 e 17q11 in cui i geni per alcuni fattori di sviluppo ematopoietici o i loro ricevitori sono individuati, oltre che la t (6; 9) e t (15; 17). ( info) |
10/4582. Una delineazione di due sindromi distinte di omissione 6p. Le omissioni di breve braccio del cromosoma 6 sono relativamente rare, le caratteristiche principali che sono ritardo inerente allo sviluppo, malformazioni craniofacial, ipotonia e difetti del cuore e del rene, con le anomalie dell'occhio e di idrocefalia che accadono in alcuni casi. Presentiamo l'indagine citogenetica molecolare su sei casi con le omissioni 6p e su due casi con gli spostamenti squilibrati con conseguente monosomy della parte distale di 6p. I punti di rottura delle omissioni sono stati determinati esattamente usando 55 sonde bene-tracciate e l'ibridazione in situ di fluorescenza (pesce). Le casse possono essere raggruppate in due categorie distinte: omissioni interstiziali all'interno delle omissioni di segmento 6p22-p24 e del terminale all'interno del segmento 6p24-pter. Le caratteristiche che correlano con le regioni specifiche sono: collo corto, clinodactyly o syndactyly, difetti del cervello, del cuore e del rene con le omissioni all'interno di 6p23-p24; e opacities/anomalia corneale, hypertelorism e sordità dell'iride coloboma/Rieger con le omissioni di 6p25. I due casi con gli spostamenti squilibrati hanno presentato con la a Larsen-come la sindrome compreso alcune caratteristiche della sindrome di omissione 6p, che può essere spiegata tramite l'omissione di 6p25. Tale indagine sulle anomalie citogenetiche di 6p usando le tecniche dei pesci e su un insieme definito delle sonde permetterà un confronto diretto dei casi segnalati e permetterà alla diagnosi più esatta così come la prognosi in pazienti con le omissioni 6p. ( info) |