1/4582. 9q trisomy partiel--syndrome chromosomique. Les dispositifs cliniques consistant principalement en enophthalmos, nez rostré, fissures palpébrales étroites, menton de recul, longs doigts et orteils, typiques pour le syndrome chromsomal ou le 9q trisomy partiel, ont été confirmés dans un nouveau cas. ( info) |
2/4582. 20p trisomy partiel dérivé d'un t (18 ; ) translocation 20. Deux sibs montrent qu'un syndrome de façon saisissante concordant des anomalies congénitales et de la G-bande indique que chacun a 20p trisomy partiel résultant d'un t (18 ; ) translocation 20. Ils ressemblent à d'autres caisses de 20p trisomy partiel à certains égards mais diffèrent également par certains côtés. Leur SIB, mère, et moitié-tante normaux sont les heterozygotes équilibrés pour le t (18 ; ) translocation 20. La ségrégation de la translocation équilibrée dans ce famille est associée à un disque reproducteur extrêmement pauvre. De ségrégation de modèle les parallèles étroitement qui d'un t (13 ; ) translocation 20 dans un famille décrit par Carrel et autres (1971) et Francke (1972). La similitude des modèles de ségrégation est prévisible sur la base des configurations probables de pachytène, mais la dissimilitude des phénotypes entre les familles n'est pas aisément expliquée. ( info) |
3/4582. Trisomy 4p dû à un t paternel (4p- ; ) translocation 16p . Un patient est décrit portant une duplication 4p12 mène au pter dû à une translocation paternelle : 46, DE X/Y, t (4 ; 16) (p12 ; p13). La participation du numéro 16 de chromosome et l'hétérogénéité de l'image clinique dans les cas avec la duplication (4p) sont discutées. ( info) |
4/4582. 22 monosomy partiels comme résultat d'un 5:22 non équilibré de translocation dans un patient avec C.P.-du-causent le syndrome. Un garçon de 2 ans avec des configurations suggestives de C.P.-du-causent le syndrome a eu un karyotype complexe : 45, DE X/Y,--22,5p--, t (5p : 22q). Les symptômes cliniques étaient cri félin dans l'enfance tôt, retardement grave mental et de moteur, manque de prospérer, hypertelorism, pente d'antimongoloid des yeux, ptosis des paupières, epicanthus, micrognathia, anomalies de dermatoglyphics, et partiels syndactyly entre les 2èmes et 3èmes orteils. ( info) |
5/4582. Translocation des chromosomes 11 et 22 dans le sarcome métastatique choroïde d'Ewing détecté par l'hybridation in situ fluorescente. BUT : Pour décrire un patient présentant la métastase du sarcome d'Ewing à la génétique choroïde et moléculaire de la tumeur. MÉTHODES : Une femme de 26 ans avec masses choroïdes développées par sarcome métastatique d'Ewing les grandes dans l'oeil gauche et mortes 2 mois plus tard. L'autopsie des yeux a été effectuée. l'hybridation in situ fluorescente de Duel-couleur a été employée pour détecter le changement génétique de la tumeur oculaire avec les sondes EWS et FLI-1. RÉSULTATS : sarcome métastatique choroïde d'Ewing confirmé par histopathologie. analyse moléculaire montrée la translocation chromosomique t (11 ; 22) (q24 ; remise en ordre q12) ou EWS/FLI-1 dans les cellules malignes de l'oeil. CONCLUSIONS : Le sarcome d'Ewing peut rarement métastaser à l'uvea. Détection moléculaire du t (11 ; 22) (q24 ; ) la translocation q12 dans le sarcome d'Ewing est valeur dans le diagnostic différentiel de petites tumeurs de cellules rondes. ( info) |
6/4582. syndrome et translocation t (5p de causerie de C.P. du--; 18p ). Deux nouveaux cas de " ; cri du chat" ; le syndrome sont rapportés dans les soeurs âgées 2 ans et un mois, respectivement. Ces cas nous ont permis de détecter une translocation t (5p--; 18p ) dans la mère et pour étudier la ségrégation familiale de cette anomalie structurale de chromosome. En même temps, des résultats de l'analyse dermatoglyphic des propositi comme ceux des porteurs de la translocation sont également rapportés. ( info) |
7/4582. Leucémie lymphoblastique aiguë avec (8 ; 14) (q24 ; ) la translocation q32 et la morphologie L3 OUVRIÈRE se sont associées à un immunophenotype de B-précurseur : l'expérience pédiatrique de groupe d'oncologie. Cinq patients pédiatriques sont décrits avec la leucémie lymphoblastique aiguë (TOUTE) qui à la présentation a eu des résultats cliniques suggestifs de la cellule de B TOUS et des lymphoblasts avec la morphologie L3 OUVRIÈRE et le t caractéristique (8 ; 14) (q24 ; q32). Cependant, les cellules de leucémie de chacun des cinq patients n'ont pas exprimé l'immunoglobuline extérieure (sIg) et le kappa ou les chaînes légères de lambda. Basé sur des résultats immunophenotyping préliminaires compatibles au B-précurseur TOUT, quatre de ces caisses ont été au commencement traités avec conventionnel TOUTE LA chimiothérapie. Ces quatre patients ont été commutés à la cellule de B TOUS LES protocoles de traitement une fois que les résultats cytogénétiques devenaient disponibles indiquant les 8 ; translocation 14. La cinquième caisse a été traitée dès le début avec la cellule de B TOUTE LA thérapie. Quatre des cinq patients sont dans la remise complète à 64, 36, 29 et 13 mois de diagnostic. Un patient a rechuté et est mort pendant 6 mois après présentation initiale. Ces cinq cas peu communs avec la cellule de B clinique TOUS, le t (8 ; 14), et morphologie L3 OUVRIÈRE, mais sIg négatifs, démontrent l'importance de l'évaluation soigneuse et multidisciplinaire des cellules leucémiques avec la morphologie, la cytochimie, immunophenotyping et l'analyse cytogénétique. La future identification des patients présentant ce profil nous permettra d'augmenter notre connaissance concernant la signification pronostique et le traitement optimal pour ce sous-groupe rare de patients. ( info) |
8/4582. diagnostic de rhabdomyosarcoma alvéolaire disséminé utilisant la cytogénétique : rapport de cas. Les dispositifs cliniques, histologiques et cytogénétiques d'un patient présentant le sous-type alvéolaire du rhabdomyosarcoma (RMS) ont été étudiés. Le patient présenté avec une tumeur largement disséminée comprenant la participation de moelle, et était un dilemme diagnostique. La présence de la translocation (2 ; 13) (q37 ; q14), qui est fortement associé au RMS alvéolaire aidé pour faire le diagnostic. Un examen d'autres cas édités confirme l'association forte de (2 ; 13) avec le RMS alvéolaire. L'importance de considérer le RMS comme diagnostic différentiel dans les patients présent avec la tumeur disséminée en tant que seule conclusion est soulignée. Ce cas montre également comment la recherche cytogénétique sur les patients semblables peut fournir un diagnostic. ( info) |
9/4582. Importance de basophilia dans des désordres hématopoïétiques. À la signification du basophilia dans des désordres hématopoïétiques, l'attention de l'aspiration six aux cas ont été analysées. Les maladies associées ont inclus la leucémie myelogenous aiguë (AML-M2, M3, M4, et M6), l'anémie réfractaire avec l'excès des souffles (RAEB) et le RAEB dans la transformation (RAEB-T). Deux cas d'AML (m2, M6) ont été précédés par les syndromes myelodysplastic (DM). Tous les patients ont montré le basophilia plus considérablement que de 3% dans le sang périphérique et la moelle. Des basophiles ont été identifiés avec succès par la souillure metachromatic avec le bleu de toluidine dans tous les cas. Trois patients (M3, M4, RAEB) se sont présentés avec la lymphadénopathie, suggérant une association avec la participation extramedullary. L'activité de phosphatase alkaline de neutrophile (SOMME) a été sensiblement réduite dans quatre patients avec AML (m2, M3, M4) et RAEB-T. Le cours clinique était généralement défavorable caractérisé par la durée de remise ou la progression courte de la maladie excepté le patient avec RAEB. L'hémorragie était la cause du décès principale plutôt que l'infection. L'analyse cytogénétique a indiqué des anomalies uniques impliquant les chromosomes 3q21, 5q31, et 17q11 où les gènes pour quelques facteurs de croissance hématopoïétiques ou leurs récepteurs sont localisés, en plus de t (6 ; 9) et t (15 ; 17). ( info) |
10/4582. Délinéation de deux syndromes distincts de la suppression 6p. Les suppressions du bras court du chromosome 6 sont relativement rares, les caractéristiques principales étant retard développemental, les malformations craniofacial, le hypotonia, et les défauts du coeur et du rein, avec des anomalies de hydrocephalus et d'oeil se produisant parfois. Nous présentons la recherche cytogénétique moléculaire sur six cas avec les suppressions 6p et deux cas avec des translocations non équilibrées ayant pour résultat monosomy de la partie distale de 6p. Les points de rupture des suppressions ont été déterminés exactement en employant 55 sondes bien-tracées et hybridation in situ de fluorescence (POISSON). Les caisses peuvent être groupées dans deux catégories distinctes : suppressions interstitielles dans les suppressions du segment 6p22-p24 et de la borne dans le segment 6p24-pter. Les caractéristiques se corrélant avec des régions spécifiques sont : cou court, clinodactyly ou syndactyly, défauts de cerveau, de coeur et de rein avec des suppressions dans 6p23-p24 ; et opacities/anomalie cornéenne, hypertelorism et surdité de l'iris coloboma/Rieger avec des suppressions de 6p25. Les deux cas avec des translocations non équilibrées ont présenté avec a Larsen-comme le syndrome comprenant certaines caractéristiques du syndrome de la suppression 6p, qui peut être expliqué par la suppression de 6p25. Une telle recherche sur des anomalies cytogénétiques de 6p utilisant des techniques de poissons et un ensemble défini de sondes permettra une comparaison directe des cas rapportés et permettra un diagnostic plus précis aussi bien que le pronostic dans les patients présentant les suppressions 6p. ( info) |