131/4582. Identificación de cambios cromosómicos nuevos en la leucemia mielógena aguda que implica lugares geométricos en el cromosoma 2p23, 15q22 y 17q21. Los desplazamientos cromosómicos se ligan con frecuencia a las malignidades hematológicas múltiples. El estudio de los productos anormales resultantes del gene ha llevado a los avances fundamentales en la comprensión de la biología del cáncer. Éste es el primer informe de t (2; 15) (p23; q22) y t (2; 17) (p23; ) desplazamientos q21 en malignidad humana. Diagnosticaron al paciente 1, varón de 73 años, con (el subtipo FABULOSO M1) AML mieloblástico. El análisis citogenético demostró 47, XY, t (2; 15) (p23; q22), karyotype 13. El hibridación in situ fluorescente (PESCADO) demostró que el gene de PML fue transferido intacto al brazo corto del cromosoma 2 mientras que el gene de ALK en el cromosoma 2p23 fue transferido pasivo al brazo largo del cromosoma 15. El paciente 2 era un varón de 60 años diagnosticado con (M4-type FABULOSO) AML monocytic. El análisis citogenético demostró 46, XY, t (2; 17) (p23; ) karyotype q21. PESQUE el análisis demostró que ni RARalpha ni ALK fue interrumpido por el desplazamiento. No se desplazó ninguna de la región de la codificación de los tres genes estudiados en estos pacientes. Esto menciona las posibilidades que otros genes vecinos podrían estar implicados o que noncoding secuencias reguladoras de los genes estudiados podría ser puesta en contacto y desregularizar la expresión de otros genes. Alternativamente, la dislocación de ALK, RARalpha y PML a las posiciones nuevas podían llevar a la pérdida de su regulación normal ( info) |
132/4582. Las características clinicopatológicas de la pequeña infiltración intestinal extensa de la célula de T CD4. MÉTODOS: Observaron a cuatro pacientes con las características clinicopatológicas que sugerían una nueva entidad distinta que definían la pequeña infiltración intestinal extensa de la célula de T CD4. RESULTADOS: Los cuatro pacientes presentaron con diarrea, la mala absorción, y la pérdida de peso crónicas. Los especímenes de la biopsia del pequeño intestino divulgaron extenso y la infiltración difusa del propria por los pequeños linfocitos pleomórficos de T, que de la lámina eran positivos para CD3, CD4, CD5, y la cadena beta del receptor de la célula de T en los tres casos estudió y negativa para CD103 en los tres casos estudió. Es notable que, en todas las áreas invadidas, las células de la infiltración no demostraron ninguÌn cambio histológico a través de la evolución entera. En tres pacientes, la proliferación del linfocito era monoclonal y había implicación del extraintestinal. En un paciente, el lymphoproliferation era oligoclonal y confinado al pequeño intestino. En los cuatro pacientes, no había evidencia de la enfermedad celiaca. Aunque ningunos de los cuatro pacientes respondieran para escoger o quimioterapia múltiple de la droga, la supervivencia mediana era cinco años. CONCLUSIÓN: La pequeña infiltración intestinal extensa de la célula de T CD4 es una entidad rara, distinta de enfermedad celiaca y asociada a supervivencia prolongada. ( info) |
133/4582. Anormalidades cromosómicas clónicas en la dilatación hepática congénita (Caroli' enfermedad de s). FONDO: Caroli' la enfermedad de s es un desorden congénito raro caracterizado por la dilatación enquistada de los conductos biliares intrahepáticos y un riesgo creciente de carcinoma cholangiocellular. La causa es desconocida, pero el agrupamiento familiar ocasional sugiere que algunos casos están heredados, particularmente al ocurrir en asociación con enfermedad de riñón y mutaciones de gene policísticas del germline PKD1. Hasta la fecha, ninguÌn gene responsable de Caroli' aislado familiar; se ha identificado la enfermedad de s, y ningunas investigaciones genéticas del tejido del hígado de pacientes con Caroli' se ha divulgado la enfermedad de s. PATIENT/METHOD: Un espécimen de la biopsia del hígado de un paciente con Caroli' aislado; la enfermedad de s, sin ningunas muestras del carcinoma cholangiocellular, era haber cultivado a corto plazo y citogenético investigado después de bandas de G con Wright' mancha de s. RESULTADO: El análisis citogenético divulgó el karyotype 45-47, XX, der (3) t (3; 8) (p23; q13), 2 de marzo [cp6] /46, XX [18]. CONCLUSIONES: El encontrar de un desplazamiento desequilibrado entre los cromosomas 3 y 8 sugiere que la pérdida de 3p distal y/o de aumento de 8q es de importancia patogénica en Caroli' enfermedad de s. Alternativamente, los cambios estructurales de los genes situados en 3p23 y 8q el 13 de mayo estén de la esencia. Estos puntos de desempate cromosómicos pueden también establecer claramente la localización de los genes implicados en formas heredadas de Caroli' enfermedad de s no asociada a enfermedad de riñón policística. ( info) |
134/4582. Una transcripción e2a2 de la novela BCR-ABL en un paciente mielógeno crónico de la leucemia con un PH-cromosoma duplicado y 7. monosomy. Una transcripción de la novela BCR-ABL fue detectada por RT-PCR múltiplex en un paciente con la leucemia mielógena crónica positiva del cromosoma de philadelphia (pH) (CML) en fase acelerada. La secuencia de la transcripción aberrante reveló una fusión del en-marco e2a2 que incluyó una inserción de 9 basepairs. El análisis citogenético demostró t (9; 22), un cromosoma adicional del pH y 7. monosomy. El curso clínico era triste: la terapia fue tolerada mal, y el paciente murió en crisis de la ráfaga 10 meses después de la diagnosis. Estos datos apoyan la asociación de el pH adicional y 7 monosomy con pronóstico pobre y sugieren que la transcripción de la novela e2a2 BCR-ABL se puede relacionar con un curso clínico agresivo. ( info) |
135/4582. Segregación del número digital con monosomy o trisomy parcial de 13q en 5 familiares; desplazamiento 13. Se ha postulado que la canceladura de la venda 13q el 22 de mayo esté asociada a anomalías digitales de las malformaciones, especialmente del pulgar y del dedo gordo. Divulgamos a una familia donde la madre está llevando un desplazamiento equilibrado entre los cromosomas 5p15 y 13q22. El descendiente tiene un fenotipo específico y bien definido dependiendo de el cual esté el cromosoma desequilibrado en el karyotype. Cuando un trisomy parcial de 13q22--> el qter es presente, los fetos tienen polydactyly en los cuatro miembros, y cuando el feto está llevando un monosomy parcial de esta porción, oligodactyly adentro todos los miembros pueden ser observados. ( info) |
136/4582. Leucemia megakaryoblastic aguda congénita (M7) con t cromosómico (1; 22) (p13; ) desplazamiento q13 en un sistema de gemelos idénticos. Desplazamientos cromosómicos en t (1; 22) (p13; q13) se han divulgado para ocurrir en un número de niños con leucemia megakaryoblastic aguda. Un sistema de gemelos femeninos con leucemia megakaryoblastic aguda se divulga con este desplazamiento único de 1p13 a 22q13. Los gemelos presentaron en 2 meses de edad con fiebre y de pobres que alimentaban y desarrollaron posteriormente hepatosplenomegalia progresiva. Un gemelo murió antes de que el tratamiento podría ser comenzado; el otro se convirtió en 5 días septicemic después de la iniciación de la quimioterapia y murió eventual. ( info) |
137/4582. Características y aberraciones de cromosoma citológicas únicas en lipoma condroide: un informe del caso basado en la citología de la aspiración de la fino-aguja, la histopatología, la microscopia electrónica, bandas del cromosoma, y la citogenética molecular. El lipoma condroide es un tumor raro, benigno que puede mímico el sarcoma del suave-tejido clínico. Sus características histopatológicas pueden asemejarse a hibernoma, a liposarcoma myxoid, a chondrosarcoma myxoid, y a otros neoplasmas lipomatosos o condroides. En este estudio, un lipoma condroide era analizado por citología de la aspiración de la fino-aguja, histopatología, microscopia electrónica, las bandas del cromosoma, y el hibridación in situ de la fluorescencia de la metafase. Los resultados demuestran que el lipoma condroide exhibe un patrón característico por citología de la aspiración de la fino-aguja, incluyendo una mezcla de tejido adiposo benigno con las células del lipoblastlike, y las células del chondroblastlike con una matriz del fibrochondroid. Citogenético, un cambio de tres vías entre los cromosomas 1, 2, y 5 fue encontrado, junto con 11; desplazamiento 16 con un punto de desempate en 11q13, aproximadamente 1 Mb de próximo a la región MEN1 demostrada para ser cambiado con frecuencia en hibernoma. La presencia de un karyotype de la complejidad baja, pero sin las aberraciones genéticas unas de los características para otros tipos de tumores del suave-tejido, indica que el lipoma condroide se convierte a lo largo de un camino patogénico único. ( info) |
138/4582. Malignidad hematológica de Biphenotypic con la diferenciación T-linfoide y mieloide: asociación con t (3; 12) (p25; q24.3). Informe del caso y revisión de la literatura. Las malignidades hematológicas de Biphenotypic de la diferenciación T-linfoide y mieloide son relativamente raras y se han asociado lo más comúnmente posible a t (8; 13). Sin embargo, esta entidad se asocia invariable a eosinofília y progresa generalmente a la leucemia aguda dentro de un año de diagnosis. Describimos un caso de una malignidad hematológica biphenotypic con la diferenciación T-linfoide y mieloide sin eosinofília asociada; sin embargo, había una asociación con t (3; 12) (p25; q24.3) como una únicas anormalidad y progresión a la leucemia aguda en el plazo de 10 meses de la presentación. Esta asociación con tal malignidad no se ha descrito previamente. Los casos adicionales necesitan ser acrecentados para determinar la significación pronóstica y las implicaciones clínicas de tal asociación. ( info) |
139/4582. Desplazamiento (10; 11) (p13; p15) en una leucemia mieloide aguda infantil con el cambio de gene de MLL. Los cambios moleculares del gene de MLL en la región 11q23 se han identificado en la mayoría de los casos de leucemia infantil, sin importar el fenotipo. Presentamos un caso de la leucemia mieloide aguda que coexpressed marcadores mieloides y linfoides en una muchacha mes-vieja 12. El análisis de Karyotype reveló la presencia hasta el momento de un desplazamiento no denunciado t (10; 11) (p13; p15). Aunque no hay anormalidades 11q23 citogenético perceptibles, un cambio molecular del gene de MLL fue encontrado. ( info) |
140/4582. Análisis in situ del hibridación de la fluorescencia de desplazamientos complejos en dos pacientes mielógenos crónicos cromosoma-positivos nuevamente diagnosticados de la leucemia de philadelphia. Dos diversos desplazamientos complejos de cajas nuevamente diagnosticadas de la leucemia mielógena crónica cromosoma-positiva de philadelphia (CML) fueron caracterizados por análisis in situ de las G-bandas y del hibridación de la fluorescencia (PESCADO). En un caso, un t equilibrado único (9; 22; 9; 11) (q34; q11; p22; q23) fue identificado por las G-bandas, y confirmado por FISH usando MBCR/ABL y puntas de prueba de la pintura. En el segundo caso, un t al parecer equilibrado (19; 22) fueron identificados por análisis de las G-bandas. Los PESCADOS usando punta de prueba de MBCR/ABL detectaron el gene de fusión en el cromosoma derivado 22, indicando la implicación del cromosoma 9. El análisis adicional de los PESCADOS con las puntas de prueba seleccionadas de la pintura demostró a eso el t (19; 22) eran un resultado de un desplazamiento complejo que implicaba los cromosomas 9, 19, 21, y 22. ( info) |