Casos registrados "Translocación Genética"
(Traducidos del inglés con Altavista Babel Fish)

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121/4582. síndrome Carbohidrato-deficiente de la glicoproteína en un recién nacido con un desplazamiento cromosómico desequilibrado.

    los síndromes Carbohidrato-deficientes de la glicoproteína pueden ocurrir como resultado primario de la interrupción genética distinta de las enzimas implicadas en el proceso de los moeities del carbohidrato de glicoproteínas. Pueden también ocurrir debido a un número de defectos secundarios en el glycosylation. CONCLUSIÓN: Un niño femenino con un desplazamiento cromosómico desequilibrado [46, XX, der (21) t (17; 21) (p13.1; der de q22.11) mat.ish (21) t (17; 21) (D17S375 x 3, D21S65-)] y con las características bioquímicas y clínicas de la glicoproteína deficiente del carbohidrato se divulga un síndrome. Esta interrupción cromosómica es otra causa secundaria del desorden. ( info)

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123/4582. Aspectos clínicos del rabdomiosarcoma alveolar con el desplazamiento t (1; 13) (p36; q14) y hypotetraploidy.

    Aunque la mayoría de los casos del rabdomiosarcoma alveolar (RMS) sean caracterizados por el desplazamiento cromosómico t (2; 13) (q35; q14), varios casos se han divulgado con una variante t (1; 13) (p36; q14). Presentamos las características clínicas, morfológicas y citogenéticas de un RMS alveolar en un muchacho de 4 años. El análisis cromosómico reveló un hypertriploid al karyotype del hypotetraploid con un t (1; 13) (p36; q14) en todas las células del tumor. Aparece ese RMS alveolar con t (1; 13) ocurre en niños más jovenes y exhibe una incidencia más alta a la extremidad superior y más baja que tumores con t (2; 13). ( info)

124/4582. La infertilidad masculina se asoció a 8 únicos; desplazamiento 22.

    La evaluación apropiada de la infertilidad masculina incluye una historia cuidadosa, una examinación física, un análisis del semen, y karyotyping. El análisis citogenético molecular puede también ser necesario delinear más lejos el karyotype. Después del acercamiento antedicho, encontramos 8 al parecer únicos; desplazamiento 22 en un paciente masculino con infertilidad pero pocas otras manifestaciones fenotípicas. La delineación de la base genética exacta de la infertilidad es importante debido a los avances más recientes de la tecnología reproductiva tal como fertilización in vitro e inyección intracitoplásmica de la esperma. Los pacientes que utilizan estas técnicas emergentes necesitan ser aconsejados correctamente en cuanto a sus riesgos de transmitir estas anormalidades cromosómicas a su descendiente. ( info)

125/4582. Duplicación de 7p21.2--> pter debido a 7p maternal; desplazamiento 21q: implicaciones para la asignación crítica del segmento en el síndrome de la duplicación 7p.

    Describimos a un muchacho de un año con el retraso mental y físico, un fontanel anterior grande, brachycephaly con el occiput plano, cortocircuito y los dedos rechonchos, hipotonía generalizada, hypertelorism ocular, puente bajo-nasal, philtrum largo, paladar alto-estrecho, oídos al parecer low-set, y una pequeña mandíbula. El análisis citogenético que utilizaba técnica de alta resolución de las bandas del cromosoma demostró un karyotype desequilibrado 46 que consistían en, XY, agrega (21) (q22.3) que originó del desplazamiento equilibrado maternal entre los cromosomas 7 y 21. La fluorescencia que el hibridación in situ (PESCADO) usando piscina micro-disecada de la punta de prueba de la biblioteca del cromosoma 7 confirmó el material adicional en 21q fue derivada del cromosoma 7. Nuestros resultados indicaron que el paciente tenía un desplazamiento desequilibrado, 46, XY, der (21) t (7; 21) (p21.2; ) estera q22.3, que dio lugar a la duplicación para 7p distal. Nuestro paciente es similar a los casos divulgados con un 7p15--> pter o una duplicación más grande de 7p, sugiriendo que el segmento crítico que causa el fenotipo característico del síndrome de la duplicación 7p, incluyendo fontanel anterior grande, exista en 7p21.2 o 7p21.2--> pter. ( info)

126/4582. Detección de un desplazamiento secreto t (13; 20) (q34; p13) en un caso inexplicado de MCA/MR: valor de PESCADOS sobre bandas de alta resolución.

    Los cambios desequilibrados secretos del cromosoma en las vendas telomeric de los cromosomas pueden constituir una causa significativa del retraso mental inexplicado con o sin anomalías congénitas. Divulgamos sobre un muchacho con una canceladura terminal del brazo largo del cromosoma 13, combinado con una duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 20, debido a un desplazamiento equilibrado secreto en su padre. El karyotype del padre era 46XY, t (13; 20) (q34; p13). El propositus presentó con el retraso mental y de crecimiento severo, la microcefalia, anomalías faciales incluyendo la ptosis del párpado superior derecho, un alto puente nasal, las pequeñas grietas palpebrales, y el epicanto, hypospadias, y escoliosis bilaterales. Un hermano menor murió en el nacimiento y comía un peso de nacimiento bajo, hypospadias, y un riñón de herradura. Los análisis repetidos del cromosoma con las bandas de alta resolución en el propositus y sus padres eran al parecer normales. La pintura del cromosoma divulgó eventual el desplazamiento secreto en el padre con el karyotype desequilibrado en el propositus. La importancia del análisis adicional de los PESCADOS en pacientes con el retraso mental inexplicado, anomalías físicas, y cromosomas al parecer normales se acentúa. ( info)

127/4582. linfoma intraocular primario con un cociente bajo del interleukin 10 a del interleukin 6 y el cambio de gene heterogéneo de IgH.

    El linfoma intraocular primario es casi siempre un linfoma non-Hodgkin de la B-célula del sistema nervioso central. El linfoma intraocular primario es diagnosticado comúnmente demostrando las células del linfoma en el líquido vítreo o cerebroespinal. Un interleukin (IL) 10 al cociente IL-6 mayor de 1.0 en estos líquidos y la detección de cambio de gene de la inmunoglobulina es adjuntos útiles en la diagnosis del linfoma intraocular primario. Divulgamos un caso del linfoma intraocular primario diagnosticado por la biopsia coriorretinal en la cual no se identificó ningunas células malas en el vítreo y en cuál era menos el IL-10 al cociente IL-6 de 1.0. La detección de heterogeneidad del cambio de gene de IgH en las células del tumor por la reacción en cadena de polimerasa, una figura mitotic tarifa del alto tumor, y el inicio rápido de las lesiones de cerebro múltiples sugieren un neoplasma malo agresivo. ( info)

128/4582. Fusión de TEL/ETV6 a una novela ACS2 en síndrome myelodysplastic y leucemia mielógena aguda con t (5; 12) (q31; p13).

    Identificamos un gene graso largo humano nuevo de la ligasa 2 de CoA del acil, ACS2, como un nuevo gene del socio de la fusión ETV6 en un t recurrente (5; 12) (q31; ) desplazamiento p13 en un paciente con anemia refractaria con exceso de las ráfagas (RAEB) con basophilia, un paciente con la leucemia mielógena aguda (AML) con eosinofília, y un paciente con la leucemia eosinófila aguda (AEL). ACS2 se expresa en el cerebro y la médula y se conserva altamente en hombre y ratas. Las transcripciones resultantes de la fusión ETV6/ACS2 demostraron una fusión del hacia fuera-marco del exón 1 de ETV6 al exón 1 de ACS2 en el caso de AEL, una fusión del hacia fuera-marco del exón 1 de ETV6 al exón 11 de ACS2 en el caso de AML, y una fusión corta del en-marco ETV6 del exón 1 al 3' región sin traducir de ACS2 en el caso de RAEB. Las transcripciones recíprocas ACS2/ETV6 fueron identificadas en dos de los casos. Análisis in situ del hibridación de la fluorescencia (PESCADO) con los cósmidos ETV6 en 12p13, y BACs y P1s en 5q31, demostrado que los puntos de desempate 5q31 de los casos de AML y de AEL implicaron el 5' la porción del gene ACS2, y ésa el 5q31, punto de desempate del caso de RAEB implicaron el 3' porción del gene ACS2. Ningunas de las transcripciones quiméricas resultantes a excepción de la transcripción ACS2/ETV6 en el caso de RAEB llevaron a una proteína de la fusión. Interrupción del segundo alelo ETV6 por t (12; 19) fueron detectados en el caso de AML por el análisis de FISH. Estas observaciones sugieren que la interrupción de ETV6 y/o ACS el 2 de mayo lleven a la patogenesia de malignidades hematológicas con t (5; 12) (q31; p13). ( info)

129/4582. T recurrente (16; 17) (q22; p13) en quistes aneurismáticos del hueso.

    El quiste aneurismático del hueso (ABC) es una lesión benigna del hueso para la cual ningunos datos citogenéticos anteriores existen. Describimos encontrar de las aberraciones de cromosoma clónicas en tres tumores; dos tenían un t (16; 17) (q22; p13) como la única anomalía, y el tercero tenían un del (16) (q22) como el único cambio. Estos resultados demuestran que las mutaciones somáticas contribuyen al desarrollo del ABC y además indican que las vendas 16q22 y 17p el 13 de mayo abrigan genes de la importancia en este proceso. ( info)

130/4582. El gene de la LLAMADA es haploinsufficient en un paciente del síndrome 3p-.

    El síndrome 3p- resulta de la canceladura de un segmento terminal del brazo corto de un cromosoma 3 (3p25--> el pter), y es caracterizado por anomalías congénitas múltiples y el retraso mental. Debido a su expresión variable, se asume que este desorden es un síndrome contiguo del gene con un número indefinido de genes que contribuyen al fenotipo. En un esfuerzo para descubrir los genes que contribuían a los defectos mentales en el síndrome 3p-, determinamos si el gene de la LLAMADA, trazado a 3p26.1 y a la codificación para una molécula de los nervios del reconocimiento, está suprimido en un muchacho con este desorden. Encontramos que la rotura en este paciente es distal al gene de VHL, quitando D3S18 y los lugares geométricos de la LLAMADA. La canceladura de una copia del gene de la LLAMADA pudo ser responsable de defectos mentales en pacientes con el síndrome 3p-. . MED del J. Genet. 86:482 - 485, 1999. 1999 Wiley-Liss publicado, Inc. ( info)
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Última actualización: Septiembre 2014