111/4582. Divergencia citogenética de la misma copia blastic en leucemia granulocytic crónica transformada: ninguÌn efecto sobre características morfológicas e inmunológicas. Un hombre de 19 años con la transformación linfoblástica desarrollada leucemia granulocytic crónica PH-positiva. La evolución citogenética fue observada, con una demostración anormal i (17q) de la copia junto con el t (9; 22). La fase crónica de la leucemia granulocytic crónica fue restablecida con la quimioterapia sistémica, que también llevó a la desaparición de la copia con i (17q). Sin embargo, la leucemia linfoblástica aguda recayó después de 6 semanas, con la aparición del fenotípicamente y la copia genético idéntica pero citogenético distintiva. Nuestros resultados sugieren que la evolución citogenética en leucemia granulocytic crónica transformada refleje solamente la inestabilidad de las copias blastic, y pueden no determinar su diferenciación fenotípica. ( info) |
112/4582. Desplazamiento dicéntrico (9; 12) que presentan como leucemia linfoblástica de la B-célula aguda cromosoma-positiva refractaria de philadelphia. Una mujer caucásica de 66 años presentada con una leucemia linfoblástica aguda de la B-célula común del positivo del cromosoma de philadelphia y un dic (9; 12) que implican el der (9) t (9; 22), un cambio no observado hasta ahora en leucemia linfoblástica aguda. Trataron para la leucemia linfoblástica aguda, pero la enfermedad refractaria demostrada y fueron muerto al paciente 6 meses después de la diagnosis inicial. Este caso sugiere eso, en la combinación de t (9; 22) y dic (9; 12), la característica pronóstica pobre sabida de t (9; 22) en leucemia linfoblástica aguda pueden compensar el resultado favorable divulgado en pacientes con dic (9; 12). ( info) |
113/4582. Termine la remisión en leucemia mieloide aguda con t (8; 21) después del tratamiento con G-CSF: análisis cytometric del flujo de efectos ines vivo e ines vitro sobre la maduración de la célula. Un paciente de 75 años diagnosticado como teniendo leucemia mieloide aguda con t (8; 21) G-CSF recibidos solamente como terapia de inducción. La remisión completa fue alcanzada después de 2 semanas del tratamiento. El análisis cytometric del flujo, realizado por la técnica CD45 modificada por la introducción de bloquear preliminar con LDS-751, confirmó la desaparición de las células de la ráfaga junto con la maduración mieloide. Finalmente, los estudios ines vitro demostraron que G-CSF, con respecto a otros inductores de la diferenciación, podía inducir un efecto llamativo hacia la diferenciación neutrophilic. ( info) |
114/4582. Desplazamiento secreto familiar entre los cromosomas 2qter y 8qter: delineación adicional del Albright hereditario osteodistrofia-como fenotipo. Divulgaron recientemente cinco pacientes con una osteodistrofia hereditaria de Albright (AHO) - como fenotipo para tener una canceladura subtelomeric del brazo largo del cromosoma 2. Estos pacientes demostraron una semejanza llamativa a un número de pacientes de un pedigrí grande sabido a nosotros durante mucho tiempo. Después de la confirmación molecular de una canceladura subtelomeric en un paciente, el análisis de los PESCADOS fue utilizado y un desplazamiento secreto entre los brazos largos de los cromosomas 2 y 8, t (2; 8) (q37.3; q24.3), fue detectado. Notable, cinco casos probados y 10 probables con una canceladura 2qter fueron encontrados en la familia, pero ninguna con una canceladura 8qter. Esto no fue explicada por pérdida fetal creciente. Las características clínicas principales de la canceladura terminal 2q son una estructura corta, rechoncha, una cara redonda, un pelo escaso, ojos profundamente fijados, una nariz con bulbo, una frontera bermellona fina, un brachymetaphalangism, asimientos, y un retardo de desarrollo. Los períodos que consisten en de un fenotipo del comportamiento específico de hiperquinesia y de agresión pueden convertirse con edad. El fenotipo total es suficientemente característico permitir el reconocimiento clínico. Los estudios citogenéticos y moleculares no enangostaron abajo la región suprimida común. Amba prueba de los marcadores adicionales 2q y la caracterización de otra AHO-como pacientes con los microdeletions 2q37 pueden ayudar a definir la región del gene del candidato. ( info) |
115/4582. Un caso del inv (8) (p11q24) asociado a leucemia mieloide aguda implica los genes de MOZ y de CBP en un t enmascarado (8; 16). Divulgamos sobre una aberración cromosómica nueva, inv (8) (p11q24), en una leucemia mieloide aguda M5. Demostramos por el hibridación in situ de la fluorescencia y los análisis meridionales de la mancha blanca /negra ese un t (8; 16) (p11; p13) es enmascarado por esta inversión. El desplazamiento apunta el gene de MOZ del 8p11 y el gene de CBP de las regiones cromosómicas 16p13. Los puntos de desempate ocurren en la región de MOZ que codifica el dominio ácido y en el 5' extremo del gene de CBP. Estos resultados proporcionan evidencia adicional para la contribución múltiple de los genes de MOZ y de CBP en leucemias agudas. 26:161 del cáncer de los cromosomas de los genes - 165, 1999. ( info) |
116/4582. Ventana del AP y origen anómalo de la arteria coronaria derecha de la ventana. La ventana de Aortopulmonary (APW) es una malformación rara. Funcionamos recientemente en un niño con APW, defecto septal ventricular, el arco aórtico de la derecha, y la arteria coronaria derecha anómala desde el APW. Este paciente también tenía una anormalidad cromosómica. Él experimentó la reparación de esta lesión compleja en una operación efectuada. ( info) |
117/4582. sarcoma sinovial pericardial primario con la detección de la transcripción quimérica SYT-SSX. Divulgamos un caso de una mujer de 19 años con un sarcoma sinovial pericardial primario que extendió de la pared libre ventricular derecha al aspecto posterior de la pared torácica anterior izquierda. El sarcoma sinovial fue diagnosticado por la detección de la transcripción quimérica SYT-SSX usando la reacción en cadena reversa de la transcriptase-polimerasa (RT-PCR). Esta transcripción es generada por el desplazamiento recíproco entre los cromosomas X y 18, y es específica al sarcoma sinovial que ocurre generalmente en las extremidades de adultos jovenes. Cuando la diagnosis patológica e immunohistochemical del sarcoma sinovial es difícil, la técnica biológica molecular usando RT-PCR se convierte en un método de gran alcance de confirmación de este neoplasma. ( info) |
118/4582. Fusión de un gene nuevo, BTL, a ETV6 en leucemias mieloides agudas con un t (4; 12) (q11-q12; p13). El gene ETV6 (también conocido como teléfono) es la blanco principal de los desplazamientos cromosómicos que afectan a la venda 12p13 del cromosoma. Los cambios funden ETV6 a una gran variedad de genes del socio en malignidades mieloides y linfoides. Divulgamos aquí 4 nuevos casos de la leucemia mieloide aguda (AML) con los myeloblasts muy no maduros (- M0 [FABULOSO] Francés-Americano-Británico) y con un t (4; 12) (q11-q12; p13). En todos los casos, ETV6 fue encontrado recombinado a un nuevo gene, homólogo al gene de Brx del ratón. El gene fue nombrado BTL (Brx-como desplazado en leucemia). Los experimentos reversos de la reacción en cadena de la transcriptase-polimerasa (RT-PCR) indican que la expresión de la transcripción BTL-ETV6, pero no de la transcripción recíproca de ETV6-BTL, es el encontrar común en estas leucemias. En contraste con la mayoría de otras fusiones ETV6, amba la hélice-lazo-hélice completa (HLH) y los dominios obligatorios de la DNA del ETS de ETV6 están presentes en la proteína prevista de la fusión BTL-ETV6, y el gene quimérico se transcribe del promotor de BTL. ( info) |
119/4582. Variabilidad en una familia con una inserción que implica 5p. CRI-du-charle el síndrome es debido a una canceladura parcial del brazo corto del cromosoma 5 y abarca un grito felino, anomalías faciales de menor importancia, retardos de crecimiento, y un retraso psicomotor. Identificamos a una familia con una inserción que implicaba las áreas 5p y 16q del cromosoma. Cuatro parientes son portadores equilibrados y tienen un fenotipo normal, 5 han heredado la inserción en una forma desequilibrada con 2 dando por resultado trisomy parcial de 5p y 3 en monosomy parcial de 5p. Los 3 individuos demuestran que un fenotipo variable con respecto a retardo mental y algo de los resultados de CRI-du-charlan síndrome. El grado de la canceladura 5p en esta familia era resuelto usando marcadores previamente trazados. La canceladura en esta familia era informativa para el refinamiento adicional que el mapa fenotípico para CRI-du-charla síndrome. Esta familia demuestra la importancia de realizar los estudios de la correlación del fenotipo-genotipo basados en la presencia algo que la ausencia de anormalidades. ( info) |
120/4582. Desplazamiento (X; 1) asociado a un carcinoma nonpapillary en una mujer joven: una nueva definición para un subtipo de Xp11.2 RCC. Divulgamos un desplazamiento (X; 1) (p11.2; q21) asociado a un carcinoma renal nontubulopapillary de la célula en una mujer de 23 años. A nuestro conocimiento esto el primer informe de tal asociación. Una revisión de los casos previamente publicados del carcinoma renal de la célula con t (X; 1) y sus variantes citogenéticas con las anomalías Xp11.2 es incluidos. El papel de esta anormalidad del karyotype como marcador clínico se discute. La anormalidad Xp11.2 podría ser una anormalidad primaria que caracterizaba un tipo particular de RCC que aparecía en niños y adultos jovenes de ambos sexos y en cuál no es específico el aspecto histológico. ( info) |