1/4582. Desplazamiento de los cromosomas 11 y 22 en el sarcoma metastático coroides de Ewing detectado por el hibridación in situ fluorescente. PROPÓSITO: Para describir a un paciente con la metástasis del sarcoma de ewing a la genética coroides y molecular del tumor. MÉTODOS: Una mujer de 26 años con las masas coroides grandes desarrolladas sarcoma metastático de Ewing en el ojo izquierdo y muertas 2 meses más adelante. La autopsia de los ojos fue realizada. el hibridación in situ fluorescente del Dual-color fue utilizado para detectar la alteración genética en el tumor ocular con las puntas de prueba EWS y FLI-1. RESULTADOS: Sarcoma metastático coroides confirmado histopatología de Ewing. Análisis molecular demostrado el desplazamiento cromosómico t (11; 22) (q24; cambio q12) o EWS/FLI-1 en las células malas del ojo. CONCLUSIONES: El sarcoma de ewing puede extenderse por metástasis raramente al uvea. Detección molecular del t (11; 22) (q24; ) el desplazamiento q12 en el sarcoma de ewing tiene valor en la diagnosis diferenciada de los pequeños tumores de la célula redonda. ( info) |
2/4582. Leucemia linfoblástica aguda con (8; 14) (q24; ) el desplazamiento q32 y la morfología FABULOSA L3 se asociaron a un immunophenotype del B-precursor: la experiencia pediátrica del grupo de la oncología. Describen a cinco pacientes pediátricos con la leucemia linfoblástica aguda (TODA) que en la presentación tenía resultados clínicos sugestivos de la célula de B TODA y de lymphoblasts con la morfología FABULOSA L3 y el t característico (8; 14) (q24; q32). Sin embargo, las células de la leucemia de los cinco pacientes no pudieron expresar la inmunoglobulina superficial (sIg) y la kappa o cadenas ligeras de la lambda. De acuerdo con los resultados immunophenotyping iniciales constantes con el B-precursor TODO, cuatro de estas cajas fueron tratados inicialmente con convencional TODA LA quimioterapia. Cambiaron a estos cuatro pacientes a la célula de B TODOS LOS protocolos de tratamiento una vez que los resultados citogenéticos estaban disponibles revelando los 8; desplazamiento 14. La quinta caja fue tratada con la célula de B TODA LA terapia desde el principio. Cuatro de los cinco pacientes están en la remisión completa en 64, 36, 29 y 13 meses de la diagnosis. Un paciente recayó y murió 6 meses después de la presentación inicial. Estos cinco casos inusuales con la célula de B clínica TODOS, el t (8; 14), y la morfología FABULOSA L3, pero los sIg negativos, demuestran la importancia de la evaluación cuidadosa y multidisciplinaria de células leucémicas con morfología, citoquímica, immunophenotyping y análisis citogenético. La identificación futura de pacientes con este perfil permitirá que ampliemos nuestro conocimiento con respecto a la significación pronóstica y el tratamiento óptimo para este subgrupo raro de pacientes. ( info) |
3/4582. Diagnosis del rabdomiosarcoma alveolar diseminado usando la citogenética: informe del caso. Las características clínicas, histologic y citogenéticas de un paciente con el subtipo alveolar del rabdomiosarcoma (RMS) fueron investigadas. El paciente presentó con un tumor extensamente diseminado incluyendo la implicación de la médula, y era un dilema de diagnóstico. La presencia del desplazamiento (2; 13) (q37; q14), que se asocia fuertemente al RMS alveolar ayudado para hacer la diagnosis. Una revisión de otros casos publicados confirma la asociación fuerte de (2; 13) con el RMS alveolar. La importancia de considerar el RMS como diagnosis diferenciada en los pacientes que presentan con el tumor diseminado como único encontrar se tensiona. Este caso también demuestra cómo la investigación citogenética de pacientes similares puede proporcionar una diagnosis. ( info) |
4/4582. Importancia del basophilia en desordenes hematopoyéticos. A la significación del basophilia en desordenes hematopoyéticos, la atención del drenaje seises a los casos se ha analizado. Las enfermedades asociadas incluyeron la leucemia mielógena aguda (AML-M2, M3, M4, y M6), la anemia refractaria con el exceso de las ráfagas (RAEB) y RAEB en la transformación (RAEB-T). Dos casos de AML (M2, M6) fueron precedidos por los síndromes myelodysplastic (MDS). Todos los pacientes demostrados el basophilia mayor del de 3% en sangre periférica y médula. Los basófilos fueron identificados con éxito por la coloración metacromática con el azul de la toluidina en todos los casos. Tres pacientes (M3, M4, RAEB) presentaron con la linfadenopatía, sugiriendo una asociación con la implicación extramedular. La actividad de la fosfatasa alcalina del neutrófilo (SIESTA) fue reducida perceptiblemente en cuatro pacientes con AML (M2, M3, M4) y RAEB-T. El curso clínico era generalmente desfavorable caracterizado por la duración de la remisión o la progresión corta de la enfermedad a excepción del paciente con RAEB. La hemorragia era la causa de la muerte principal algo que la infección. El análisis citogenético reveló las anormalidades únicas que implicaban los cromosomas 3q21, 5q31, y 17q11 donde los genes para algunos factores de crecimiento hematopoyéticos o sus receptores se localizan, además de t (6; 9) y t (15; 17). ( info) |
5/4582. Delineación de dos síndromes distintos de la canceladura 6p. Las canceladuras del brazo corto del cromosoma 6 son relativamente raras, las características principales que son retardo de desarrollo, las malformaciones craneofaciales, hipotonía, y los defectos del corazón y del riñón, con las anormalidades de la hidrocefalia y del ojo ocurriendo a veces. Presentamos la investigación citogenética molecular de seis casos con las canceladuras 6p y de dos casos con desplazamientos desequilibrados dando por resultado monosomy de la parte distal de 6p. Los puntos de desempate de las canceladuras han sido determinados exactamente usando 55 puntas de prueba bien-trazadas y el hibridación in situ de la fluorescencia (PESCADO). Las cajas se pueden agrupar en dos categorías distintas: canceladuras intersticiales dentro de las canceladuras del segmento 6p22-p24 y del terminal dentro del segmento 6p24-pter. Las características que correlacionan con regiones específicas son: cuello corto, clinodactyly o syndactyly, defectos del cerebro, del corazón y del riñón con canceladuras dentro de 6p23-p24; y opacities/anomalía córnea, hypertelorism y sordera del diafragma coloboma/Rieger con canceladuras de 6p25. Los dos casos con desplazamientos desequilibrados presentaron con a Larsen-como síndrome incluyendo algunas características del síndrome de la canceladura 6p, que se puede explicar por la canceladura de 6p25. Tal investigación de anormalidades citogenéticas de 6p usando técnicas de los PESCADOS y de un sistema definido de puntas de prueba permitirá una comparación directa de casos divulgados y permitirá una diagnosis más exacta así como pronóstico en pacientes con las canceladuras 6p. ( info) |
6/4582. Herpesvirus-8 humano (HHV-8) asociado a pequeño linfoma no-hendido de la célula en un niño con el SIDA. La asociación de herpesvirus-8 humano (HHV-8) con un pequeño linfoma no-hendido de la célula se describe en un niño con el síndrome adquirido de la inmunodeficiencia (SIDA) que desarrolló una efusión pleural mala y una evidencia radiológica de tumores sólidos múltiples. La DNA de la DNA HHV-8 y del virus de Epstein-Barr fue identificada en células flúidas pleurales por la amplificación de la reacción en cadena de polimerasa (polimerización en cadena). El título del anticuerpo del suero contra las proteínas líticas HHV-8 era 1:640; los anticuerpos a las proteínas latentes HHV-8 no fueron detectados. El análisis citogenético de células malas reveló tres karyotypes anormales que compartían encontrar común de un t (8; ) desplazamiento 14. El cambio del c-myc fue demostrado por análisis de la polimerización en cadena. Las vendas de la inmunoglobulina de Oligoclonal JH fueron encontradas. Las células flúidas pleurales escasas estaban disponibles permitir la localización de HHV-8 a las células malas por el hibridación in situ. Esta malignidad pone en contraste con los linfomas de HHV-8-associated divulgados en pacientes adultos con los SIDA con respecto a morfología de la célula, al desplazamiento del c-myc, y al cambio de gene de la inmunoglobulina del oligoclonal. HHV-8 se asocia a una gama más amplia de malignidades que reconocido previamente. ( info) |
7/4582. El PESCADO en las cabezas de la esperma permite el análisis de la segregación del cromosoma y efectos interchromosomal en los portadores de cambios estructurales: resultados en un portador del desplazamiento, t (5; 8) (q33; q13). Usando el hibridación in situ de la fluorescencia tricolor (PESCADO) con las puntas de prueba específicas de la DNA, hemos determinado el patrón de la segregación del cromosoma de los cromosomas desplazados en un portador masculino humano de un desplazamiento recíproco, t (5; 8) (q33; q13). Al mismo tiempo, hemos determinado el efecto interchromosomal posible sobre los pares 21 usando PESCADOS del dual-color. Los resultados de la segregación demostraron que 45.12% de los spermatozoa analizados resultaron de la segregación alterna, 38.31% resultados de I adyacente, 6.97% de II adyacente, y de 6.56% de la segregación del 3:1. Finalmente, 1.23% podían ser esperma diploide o segregación del 4:0. En ambos tipos de segregaciones adyacentes, un exceso de productos que contienen los segmentos brevemente desplazados (I adyacente) y regiones intersticiales (II) adyacente fue encontrado. Los productos resultando de la presencia de un quiasma intersticial en los pares 5 (1.26%), fueron encontrados mucho más con frecuencia (< de P; 0.0001) que ésos que resultan de un quiasma intersticial en los pares 8 (0.13%) (evaluado después de la segregación adyacente II). En la segregación del 3:1, los productos que contenían un cromosoma fueron observados más con frecuencia que ésos que contenían tres cromosomas (< de P; 0.0001). No se detectó ninguna evidencia de un efecto interchromosomal sobre el cromosoma 21, el porcentaje de 21 disomy que eran similares a ése en los controles (0.23% contra 0.37%). Sin embargo, el porcentaje de la esperma diploide (1.18%) era perceptiblemente más alto (< de P; 0. 0001) que eso en los controles (0.27%). El PESCADO por lo tanto aparece ser una técnica útil para determinar el porcentaje de la esperma anormal en portadores del desplazamiento. Su uso en centros asistidos de la reproducción podía ofrecer a pacientes un asesoramiento genético más exacto. ( info) |
8/4582. Leucemia promyelocytic aguda. Nuevos métodos en diagnosis y el tratamiento. La leucemia promyelocytic aguda (APL) es un subtipo distinto de la leucemia mieloide aguda caracterizada por las células leucémicas hypergranular, la diátesis que sangra y t (15; ) desplazamiento 17. El t (15; ) el desplazamiento 17 lleva a la producción de la proteína alfa de la fusión de PML-RAR que desempeña un papel vital en la patogenesia del APL arrestando la diferenciación normal de precursores mieloides. Sin embargo, en presencia de altas concentraciones del ácido todo-transporte-retinóico (ATRA), la proteína alfa de la fusión de PML-RAR sirve estimular la diferenciación de célula. La diagnosis del APL y la detección de enfermedad residual se basan en el t (15; ) desplazamiento 17. El tratamiento con una combinación de ATRA y de quimioterapia del anthracycline-AraC ha demostrado un índice más alto de remisión completa en el APL. Divulgamos el caso de un varón de 71 años con la variante microgranular rara del APL para ilustrar estos resultados. Trataron con una combinación de quimioterapia de ATRA y de Daunorubicin-AraC y alcanzó al paciente la remisión completa. Él desarrolló síndrome ácido retinóico como complicación de la terapia con ATRA. Los métodos para la diagnosis, los mecanismos moleculares en la oncogénesis del APL, el análisis razonado del tratamiento del APL con ATRA, las complicaciones de la terapia y los nuevos conceptos en el tratamiento del APL ATRA-resistente se discuten. ( info) |
9/4582. El encontrar prenatal de un feto con el mosaicism para dos balanceó los cambios del cromosoma de de novo. Karyotyping de un feto con cerebral suave ventriculomegaly detectado con ultrasonido en 23 semanas reveló dos cambios estructurales al parecer balanceados en forma del mosaico. Usando la citogenética convencional y los PESCADOS, la constitución cromosómica fue identificada como 46, XX, t (3; 10) (p13; q21.1), inv (6) (p23q12) /46, XX. 46, XX constitución del cromosoma estaban predominante presentes en la piel mientras que en la sangre fetal la variedad de células con dos cambios balanceados del cromosoma fue conservada selectivamente. Al mejor de nuestro conocimiento éste es el primer caso prenatal del mosaicism para que dos cambios estructurales balanceados novo del cromosoma de de sean divulgados. ( info) |
10/4582. Desplazamientos de salto que implican el cromosoma 1q en un paciente con la enfermedad de crohn y la leucemia monocytic aguda: una revisión de la literatura en desplazamientos de salto en malignidades y la enfermedad de crohn hematológicas. Un hombre de 36 años con una historia de diez años de la enfermedad de crohn (CD) presentada con hematuria y ráfagas gruesas en su sangre periférica. Un análisis del cromosoma reveló una célula normal y 33 células anormales. La línea del vástago era 47, XY, 8. Las líneas laterales múltiples también tenían un desplazamiento de salto entre el cromosoma 1q31-32 y 4, 8, 10, 17, y 18 regiones terminales. Un análisis citogenético, morfológico, e immunophenotypic de una médula aspirada y de la biopsia demostró leucemia mieloide aguda del linaje monocytic, AML-M5b. En este papel se repasan (a) el fenómeno inusual y raro de desplazamientos de salto en malignidades hematológicas y (b) leucemia en CD. ( info) |