11/299. En studie av endogent dopamin metabolism i Gilles de la Tourettes sjukdom. Studien längsgående, blinda Gilles de la Tourettes sjukdom i en 44-årig manlig patient som var inte svarar för haloperidol terapi anger att dopamin utsöndring är relaterad till kliniska svar. En ökad urinvägsinfektion utsöndring av dopamin och några av dess metaboliter var förknippad med misslyckandet haloperidol terapi. Imipramine, administreras för att behandla patienternas depressiva humör som uppstått i samband med behandling, minskade den skattade utsöndringen av dopamin och lindrat måttligt symtom vid tourettes syndrom. Resultaten tyder på att monitering urinvägsinfektion dopamin och 3-methoxytyramine utsöndring hos Tourettes sjukdom kan förutsäga det kliniska svaret på läkemedelsbehandling, och att en dopaminerg mekanism kan associeras med denna typ av motor hyperkinesia. ( info) |
12/299. Comorbid downs syndrom, tourettes syndrom och intellektuella funktionshinder: registret prevalens och utvecklingsmässiga kursen. Vidta tourettes syndrom (TS) och downs syndrom (DS) har rapporterats tidigare i litteraturen. I den föreliggande Studien genomfördes en retrospektiv registrera översyn med north dakota TS registret för att kontrollera antalet fall av TS och DS och att utveckla mål beskrivningar. Vi identifierat fem fall från north dakota. Två av dessa patienter var helt enkelt comorbid för TS och DS. En var dessutom comorbid för bipolärt syndrom, en annan för Desintegrativ störning och en tredjedel hade en D/G-gruppen flyttning. Associationen mellan DS och TS uppstod i 2% av TS patienter. I motsats till situationen i patienter med genomgripande utvecklingsmässiga störningar kanske förekomsten av TS i DS en negativ prognostiska indikator. ( info) |
13/299. En ovanligt presentation av tourettes syndrom. STUDIE mål: att betänkandet en ovanligt komplicerade motor tic som röntgentecken symptomet hos patient diagnosen tourettes syndrom. metoder: Betänkandet mål kompilerades via intervju med en 9-årig vit hona som presenterade senior författaren privata gynecologic praxis. Ytterligare historia förvärvades från patientens mor och följa upp information erhölls från skriftliga och muntliga kommunikation med neurologi kolleger. MAIN resultatet åtgärder: Hänskjutande till neurologi. diagnos av långlivade perineal vidrör. RESULTAT: Diagnosen tourettes syndrom. SLUTSATS: I unga patienter med ospecificerad vulval symtom, tourettes syndrom bör övervägas i differentialdiagnosen särskilt om långlivade self vidrör är en funktion av klagomålet. Hänskjutande till en läkare som är erfaren med syndromet är viktigt eftersom diagnosen görs på grundval av kliniska symtom och tecken. ( info) |
14/299. Teckenspråk tics i en prelingually döv man. Gilles de la tourettes syndrom kännetecknas av sång och motoriska tics börjar i barndomen. Vocal tics kan vara antingen ljud eller ord, och språk som vokala tics kan bestå av vidrigheter (Koprolali) och upprepningar av tal som har hört (Ekolali). Vi beskriver en prelingually döv man som har fullt ut matris med tics i Gilles de la tourettes syndrom, men på vilka språk som vokala tics ersätts med likvärdiga teckenspråk tics. Detta är att vår kunskap, den första rapporten av teckenspråk tics i en person med prelingual dövhet. Följderna av detta fenomen för separationen mellan språk och idéer i tics och likvärdighet av teckenspråk till talspråk diskuteras. ( info) |
| SYFTE: Att studera prevalens och komorbiditet Tourettes oroligheter i befolkningen som barn och i klinisk miljö. metoder: Skolbarn i befolkningen och barn som deltar i ett landsomfattande tic oordning kliniken var skärmad och granskas av samma läkare. Behavioral-psykometriska instrument med påvisade tillförlitlighet och giltighet användes. RESULTAT: beroende på egenskaperna som provet hade 0,15 procent till 1,1% av alla barn tourettes syndrom. Pojkar var fler än flickor av 4: 1 till 6: 1. Uppmärksamhet underskott och empati/autism spektrumet problem (däribland aspergers syndrom) var mycket vanliga, varje typ av komorbiditet som påverkar ungefär två tredjedelar av individer med Tourettes sjukdom. Totalt beteende problemet var hög och drabbade barn uppvisade en markant grad av funktionella nedskrivningar. SLUTSATSER: tourettes syndrom är en gemensam störning med hög betydande komorbiditet. I de flesta fall kan uppmärksamhet underskott och empati problem förorsaka att mer lidande än tics per se. ( info) |
16/299. vuxna insjuknandet tic störningar. BAKGRUND: Tic störningar presenterar under vuxen ålder har sällan beskrivits i den medicinska litteraturen. De flesta rapporter skildrar vuxna insjuknandet sekundära tic störningar orsakade av trauma, encefalit, och andra förvärvade villkor. Bara sällsynta rapporter beskriver idiopatisk vuxna insjuknandet tic störningar, och de flesta av dessa fall representerar återkommande barndom tic störningar. SYFTE: för att beskriva ett stort antal patienter med tic störningar presenterar under vuxenlivet, att jämföra kliniska egenskaper mellan grupper av patienter och vill framhäva denna potentiellt invalidiserande och underrecognised neurologisk sjukdom. metoder: Med hjälp av en datoriserad databas, identifierades alla patienter med tic störningar som mellan 1988 och 1998 till rörlighet störningar kliniken på Columbia-Presbyterian Medical Center som lagts fram efter 21 års ålder. Patienternas diagram granskades retroaktivt för demografisk information ålder av uppkomsten av tics, tic fenomenologi, distribution, förekomsten av förebådande sensoriska symptom och tic suppressibility, familjehistoria och tillhörande psykiska funktioner. Dessa patienter videoband granskades för diagnostiska bekräftelse och informationen har erhållits om funktionshinder, kurs och svar på behandling i en strukturerad uppföljning intervju. RESULTAT: 411 patienter med tic störningar i databasen presenterade 22 patienter för första gången med tic störningar efter 21 års ålder. Detaljerad ifrågasätter avslöjas en historik över tidigare barndom transienta tic oordning i nio patienter, men i 13 patienter, vuxna insjuknandet tic oordning var nya. Bland de nya fall som insjuknandet, sex patienter utvecklade tics i förhållande till en extern utlösare, och kunde anses ha sekundära tic störningar. De återstående patienterna hade idiopatisk tic störningar. Jämförelse mellan vuxna patienter med återkommande barndom tics och de med nya utbrott vuxna tics, utseendet på den tic oordning, kurs och prognos, konstaterades familjehistoria tic oroligheter och prevalensen av tvångssyndrom vara liknande. vuxna med nya utbrott tics var mer benägna att har en symtomatisk eller sekundära tic störning, som i den här serien orsakades av infektion, trauma, användning av kokain och neuroleptiskt exponering. SLUTSATSER: vuxna insjuknandet tic störningar utgör ett underrecognised villkor som är vanligare än i allmänhet uppskattas eller rapporteras. Kliniska egenskaper hos vuxna nyligen presenterar för en rörlighet oordning klinik med tic störningar är ses över, analyseras och diskuteras i detalj. Kliniska bevis stöder konceptet att tic störningar hos vuxna är del av ett område som innehåller barndom insjuknandet tic störningar och tourettes syndrom. ( info) |
17/299. Studier av mekanismen för en dödlig clarithromycin-pimozid interaktion i en patient med tourettes syndrom. Författarna betänkandet i detalj fallet med en 27-årig man som upplevt plötsliga hjärt död 2 dagar efter coprescription av neuroleptiskt pimozid och Makrolid antibiotiska clarithromycin efter dokumentation av en långvarig QT-intervall. För att fastställa förekomsten av detta samspel, författarna avses den spontana rapportsystemet av Food and Drug Administration och identifierat ett liknande fall där clarithromycin var coprescribed med pimozid och plötsliga hjärt död inträffade strax därefter. Dessutom sökningen identifierade 39 fall av hjärt arytmier associeras med pimozid, 11 med pimozid ensam, och 6 med clarithromycin ensam, 1 som hade en positiv rechallenge. Förlopp för interaktion mellan clarithromycin och pimozid tycks innebära hämning av pimozid lever metabolism av makroliden. Författarna visade att clarithromycin finns möjlighet att inhibera metabolismen av pimozid människors lever mikrosomalt förberedelserna (K(i) = 7.65 /-1,18 microM) och att pimozid, men inte clarithromycin eller dess primära metabolit, har möjlighet att förlänga electrocardiac QT intervallet i ett DOS-beroende sätt i den isolerade perfused kanin hjärtat. Ökningen var 9.6 /-1,1% i manliga hjärtan (N = 5) och 13.4 /-1,2% i kvinnliga hjärtan (N = 4) (p< 0.05).> ( info) |
18/299. Förekomst av tics i Asperger's syndrome och autistiskt syndrom. Asperger's syndrome är ett villkor i det autistiska spektrat där språkutveckling är normalt. patienter med Asperger's syndrome ofta uppvisar repetitiva rörelser (stereotypies), och kan ha motoriska och akustisk tics utöver andra beteendemässiga avvikelser. Vi presenterar 12 patienter med autistiska spektrat störningar som remitterades till vår rörlighet störningar klinik för utvärdering av tics. Åtta av 12 hade normal språkutveckling och därför uppfyllde kriterierna för Asperger's syndrome. Alla patienter uppvisade stereotypic rörelser. Dessutom sju hade tics och sex av dessa uppfyllde diagnostiska kriterierna för tourettes syndrom. De sex patienter med kliniska funktioner både aspergers syndrom och tourettes syndrom hade tre allvarliga medfödda sensoriska underskott. Autistiska patienterna i vår serie var kliniskt heterogena och även om tics var tydligt närvarande, andra aberrant rörelser som framgår av dem var svårare att klassificera. Vår serie bekräftar det breda spektrum av kliniska manifestationer i aspergers syndrom och autism, inklusive tics och andra funktioner i tourettes syndrom. Kommittén föreslår dessutom att sinnesintryck frihetsberövande bidrar till att utveckla oavsiktlig förflyttning i denna population. ( info) |
19/299. Fallstudie: exponering och svar att förebygga för en tonåring med tourettes syndrom och OCD. Med hjälp av nyligen raffinerad diagnostiska kriterier, om författarna att de frekventa vidröra andras av en 16-årig manlig tonåring med tourettes syndrom var ett tvång och inte en tic. Överensstämmer med studiens hypotesen, författarna tillämpas exponering och svar förebyggande, ett förfarande som empiriskt stöd för behandling av tvångshandlingar men inte för tics, att den vidrör. Resultaten visade en signifikant minskning i vidrör försök, öppen oro och subjektiva ångest över tid. ( info) |
20/299. Dysfluency och akustisk tics i tourettes syndrom: en fallbeskrivning. tourettes syndrom, ett villkor som första erkända 1825, kännetecknas av förekomsten av flera motoriska tics och en eller flera akustisk tics. personer med tourettes syndrom kan också visa fluency misslyckanden i sina tal. Studien undersökte disfluencies och akustisk tics i en 18-årig drabbade male före och efter en tre veckors period av tal terapi. det konstaterades att tal mönstret visas genom denna fråga helt stred mot det klassiska mönstret av stamning, men bära mer liknar blir rörig. Ett begränsat antal terapi sessioner resulterade i en betydande förbättring av tal. ( info) |