1/1499. patienter med kostnadsfritt association: en modell för att studera saccular funktion i mänskliga. KOSTNADSFRITT association avses en kombination av medfödda missbildningar, standardmnemonisk avgiften utse de oftast förekommer avvikelser i stjärnbilden. "C" anger coloboma i näthinnan, "H" hjärtfel, "A" choanal atresia, "R" hos tillväxt och/eller centrala nervsystemet anomalier, "G" könsstympning hypoplasi, och "E" örat avvikelser eller dövhet. Innerörat anomali består av en särskild form av labyrintiskt dysplasi Mondini dysplasi av pars inferior (Hörselsnäckan och saccule) och fullständig avsaknad av pars superior (nöt och semicircular kanaler). Vi observerade utvecklingen av ett barn med kostnadsfritt upp till 10 års ålder. det var fullständig avsaknad av nystagmic svar på bithermal caloric och vattenbadtemperatur pendular stimuli. En nystagmic reaktion var förvärvas genom off lodräta axeln rotation test, som anger stimulans av den saccular macula, den enda återstående vestibulära känsla orgel i denna dysplasi. Detta bekräftar att saccule är en vestibulära orgel, även om den är belägen i pars underlägsna. I trots av svåra bilaterala vestibulära underskott och coloboma av näthinnan kunde barnet gå vid 2 års ålder. Dröjsmål i utvecklingen av walking berodde inte på centrala nervsystemet anomalier, som föreslagits av bokstaven "R" av akronymen avgift, utan snarare, att de allvarliga sensorineural visuella och vestibulära underskotten. ( info) |
2/1499. Underlåtenhet att frodas: en fallstudie i omfattande vård. Spädbarn som misslyckas med att växa normalt kan ibland ha en allvarlig organisk sjukdom, majoriteten, lider dock av otillräckliga caloric intag på grund av en störning av spädbarn-mor relationen. Diagnostiska utvärderingen kan vanligtvis vara kortfattad och institutionen på terapi ofta leder till dramatisk förbättring. Denna Grand Rounds illustrerar det bidrag som varje medlem av hälso-och laget kan göra i lösa omedelbara underlåtenhet att frodas och hjälpa tillhandahålla en hälsosam miljö för barnets framtid. ( info) |
3/1499. Sporadisk bilaterala retinoblastom och 13q - kromosomal borttagning. Ensidiga retinoblastom (Rb) är vanligen en sporadisk förekomst medan bilaterala (multifokal) fall ofta familjär. Sporadisk bilaterala Rb är associerad med en lång arm borttagning av en D-gruppen kromosom har rapporterats i 8 barn. Vi har studerat en 6-årig kvinna med bilaterala sporadisk retinoblastom, behandlas under Linda enucleation och strålbehandling. Kromosom ränder studier om perifera lymfocyter avslöjade en varvad stryks från långa arm av en kromosom 13: del(13) (q12q14). Tre ytterligare patienter rapporteras i litteraturen hade varvad 13q-borttagningar, inbegriper något annorlunda även om överlappande regioner. Regionen endast kromosomal konsekvent saknas i alla dessa 4 fall verkar vara en del av den lätt färgning bandet 13q14. Vi föreslår därför denna webbplats som den exakta platsen för en gen (eller gener) deltar i retinal utveckling. Våra patienten saknade funktioner i den klassiska 13q - eller 13-ring syndrom, som innebär att borttagningen av en mer distala delen av 13 långa arm. Jämfört med rapporterade patienter med Rb och 13q-, blev det uppenbart att det kan finnas en separat igenkännbart syndrom bestående av måttlig tillväxt och utvecklingsmässiga dröjsmål, karakteristiska facies och yttre öron och bilaterala sporadisk Rb, som är associerad med en varvad 13q-radering. ( info) |
4/1499. Allmänna tullförmåner uridin järndifosfat galaktos-4-epimerase brister. Generell form av epimerase brist galactosaemia har beskrivits i endast två barn från icke-närstående familjer. Deras framsteg rapporteras och tre andra drabbade barn från dessa familjer beskrivs. Den ursprungliga presentationen liknade klassiska galactosaemia. Trots behandling har alla visat dålig tillväxt och måttlig inlärningssvårigheter. Tre har sensorineural dövhet och fyra har uttalad dysmorphic funktioner. De två äldre kvinnliga patienterna har normala pubertet utveckling. ( info) |
5/1499. Tillväxthormon bristerna i en flicka med autoimmun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrofi. Autoimmun polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrofi (APECED) är en ärvd sjukdom som kan omfatta många endokrina och icke-Endokrin komponenter. GH bristerna har inte erkänts som en klassisk uttryck för detta syndrom. Vi beskriver fallet med en flicka med APECED, som visas med fyra endokrina (Hypoparathyreoidism addisons sjukdom, hypotyreos, gonadal misslyckande) och tre icke-Endokrin komponenter (candidiasis, ectodermal dystrofi och lavar ruber planus). Dessutom dokumenterades tillväxt misslyckande början på cirka 8 år. ben ålder försenades och stimuleras GH toppar efter clonidine och arginin var 2,2 och 9.2 mikrog/l, respektive. En delvis tom sella hittades på en datortomografi genomsökning av regionen hypothalamic-hypofysen. Vid 10.5 år rhGH terapi började och höjd vinst 26 cm observerades efter 2,7 år av behandling. Puberteten startas vid 11.2 år och menarche inträffade 12,7 år. Vid 13.25 år rhGH upphörde terapi på grund av att täta hypocalcemic kriser. serum var IGF-1 ständigt låg under de följande åren (mellan 160 och 180 mikrog/l, normala intervallet för ålder 250-600 mikrog/l). Patienten uppnås en slutliga höjd 160,8 cm, som lämpade sig för hennes mål höjd. Förekomsten av lavar ruber planus och GH otillräckligheten förmodligen sekundärt till Tom sella är två ovanliga resultat hos patienter med APECED. ( info) |
6/1499. Långsiktig uppföljning av skelettet dysplasi i thalassaemia stora. Vi rapportera skelettet ändringar på grund av deferoxamine (DF) 15/29 patienter med transfusion-beroende thalassaemia stora (TM), följt längdriktningen för tillväxt bedömning. De tidigaste kännetecknen var kliniskt nedgång i höjd och/eller sammanträdet höjd tillväxttakt, ben och ryggsmärta med begränsad rörlighet och lem missbildning. Radiologiskt sågs metafyseala och spinal förändringar i 5 ämnen och vertebral organskador enbart i 10. Metafyseala ändringarna var milda, måttliga eller svåra och påverkas alla långa ben, men var tydligast vid handlederna och knän. De utvecklats från breddning av tillväxt bakterier och defekter av metafyseala marginaler till utseende av radiolucent pseudocystic områden och i svåra fall av kupade, rakitis-liknande metaphyses. Spinal ändringarna utgick från bendefekter ventrala övre och nedre kanter tvärutskott och biconvex konturer av ändplattor till platyspondyly med minskad vertebral organ höjd. Efter DF DOS minskning återgått metafyseala ändringar i 2 patienter, medan de gjort framsteg i 3, kräver korrigerande kirurgi för allvarliga valgus knä. Spinal avvikelser antingen förblev oförändrade eller nått. Slutliga höjd var mycket kort hos patienter med spondylometaphyseal skador, kort och oproportionerlig hos patienter med endast spinal engagemang. ( info) |
7/1499. Hypercalciuria och urolithiasis i ett fall av Costello syndrom. Costello syndrom kännetecknas av postnatala tillväxt brist, mental retardation, typografiska hår, grova karakteristiska ansikte och lös hud av händer och fötter. patienter med detta syndrom har en hög förekomst av hjärt deltagande, inklusive arytmier, density septal defekt och hypertrophic kardiomyopati. Vi rapporterar en 16-åriga ungdomars hona med Costello syndrom som presenterar med hypercalciuria och urolithiasis. ( info) |
8/1499. Hemihypertrophy i en pojke med renal polycystiskt sjukdom: varierade mönster för presentation av renal polycystiskt sjukdom i sin familj. Hemihypertrophy är ett villkor som har beskrivits i förening med en mängd andra missbildningar och sjukdomar. dessa har ofta haft ett njurmedicinska ursprung. -det är syftet med denna uppsats att spela in och diskutera förekomsten av polycystiskt sjukdom i en familj, att notera att sjukdomen var manifest som "vuxen" eller "Infantil" form, och i detalj faktum att en medlem av familjen som hade Infantil typ polycystiskt sjukdom hade också hemihypertrophy. -Mönstret arv av renal polycystiskt sjukdom, dess ålder vid presentation och variationen i pojken av dess manifestation med tidens gång diskuteras. Behovet av försiktighet i erbjuder en prognos och genetisk rådgivning betonas. ( info) |
9/1499. Underlåtenhet att frodas och död i tidig barndom som är associerade med upp skattade homovanillic och vanillylmandelic syror. Ett fall av underlåtenhet att frodas i ett spädbarn med envist upphöjt urinvägsinfektion nivåer av homovanillic och vanillylmandelic är descirbed. Ingen neurala crest tumör upptäcktes vid kirurgiska utforskning eller vid obduktion. Relationen mellan denna biokemiska onormal och underlåtenhet att frodas är oklart. ( info) |
10/1499. Mutchinick syndrom i en japansk flicka. Vi rapportera om en 7-årig japansk flicka med Mutchinick syndrom, sällsynta medfödda missbildningar syndrom beskrivs i ett par av argentinska systrar och ett par av tyska bröder, båda härrör från samma geografiska region i den tidigare Ostpreussen. Flickan vi beskriva hade de flesta av de kliniska manifestationerna av syndromet, inklusive tillväxt och utvecklingsmässiga utvecklingsstörning och Kraniofacial avvikelser med mikrocefali hypertelorism, en bred rak näsa, låg-set med felaktigt format öron och en bred, tented mun. Hon hade också de följande hittills obeskriven manifestationerna: Ventrikulärt septal defekt, palmoplantar hyperkeratosis, bilaterala partiell soft-vävnad syndactyly andra och tredje tår och megaloureters. Förekomsten av syndrom i en japansk flicka anger att syndromet inte är begränsad till ättlingarna till individer från ett begränsat område i nordöstra europa. ( info) |