1/305. Familjär cerebellar hypoplasi och pancytopenia utan kromosomal sönderslagning. Två syskon manifesteras ett neuro-haematologic syndrom kännetecknas av låg födelsevikt, underlåtenhet att blomstra, kronisk ihållande tungan ulceration, allvarliga truncal ataxi och pancytopenia utan vare sig telangiectasia eller kromosomal instabilitet. Ett syskon dog av sepsis och lillhjärnan visat minskad cellularity de molekylära och granulat skikten med relativa bevarande av Purkinje celler och minimal gliosis. En överlevande syskon har visat haematologic utveckling till en Myelodysplastiskt syndrom. det fanns inga tecken på instabilitet kromosomal efter exponering av fibroblaster och lymfocyter bestrålning. monosomi-7 var inte närvarande i de överlevande på samma nivå. Vi misstänker att dessa två patienter utgör ett annat exempel på det sällsynta Hoyeraal-Hreidarsson syndromet, och vi bedriver för närvarande mycket noggrann övervakning av de överlevande på samma nivå för bevis om någon karyotypic onormala tillstånd. ( info) |
2/305. Total parenteral nutrition och hem parenteral nutrition: en effektiv kombination att upprätthålla undernärda barn med cancer. En patient med Wilms' tumör och allvarlig underlåtenhet att frodas krävs total parenteral nutrition (TPN) för "inhämtning sker" tillväxt. Detta fall understryker hur TPN kan vara användbart i förvaltningen av ett barn med cancer. Cancer utmärgling, kemoterapi, strålning och infektioner orsakade av immun förtryck kan leda till potentiellt allvarliga makro- och spårämne brister. ( info) |
3/305. Hypotonia, medfödd nystagmus, ataxi och onormal auditiva hjärnstammen svar: en rapport om första vita patienten. En vit italiensk pojke, 5 år och 8 månader, rapporteras med underlåtenhet att blomstra, hypotonia, truncal ataxi, Psykomotorisk retardation, och medfödda horisontella pendular nystagmus med endast vågor I och II på auditiva hjärnstammen svar. Våra patientens kliniska bilden liknar som tidigare rapporterats i 10 manliga orientaliska patienter. Han inte uppenbart spastic diplegia med 2 års ålder som gjorde ämnena som rapporteras i litteraturen, men reflexartad hyperreflexia var tydligt vid det senaste kliniska ny bedömning. Seriell hjärnan MRI studier visade en cystic hjärnan lesion och peritrigonal hyperintensities med ingen hjärnstammen avvikelser. Hittills har inga andra barn med ett liknande syndrom beskrivits i europa eller i amerika. De kliniska dragen i detta villkor är konsekvent och karakteristiska. En slutgiltig diagnos uppnås genom att visa frånvaron av alla vågor följande viftar jag eller wave II auditiva hjärnstammen svar så tidigt som 3 månaders ålder. På grund av att dominansen av män, förekomsten hos syskon, tidiga åldern vid insjuknandet, icke-progressiva kursen och de karakteristiska auditiva hjärnstammen svar undersökningsresultaten, får syndromet har ett genetiskt ursprung och kunna tillskrivas en skada som är dysgenetic hjärnstammen. ( info) |
4/305. flavobacterium meningosepticum sepsis i spädbarn med en oss Prodrom. En hel mandatperiod, tidigare normala 2 1/2 månader gammal svart pojke överfördes till våra sjukhus från en avsides belägna anläggning på sjukhuset dag 5 för underlåtenhet att frodas. Tre veckor före överföringen, barnet var på sjukhus för en oss sjukdom med feber. Barnet fick 3 dagar av ceftriaxone empiriskt och släpptes ut hem efter sepsis utvärderingen var negativa. Mild diarré och konstant viktminskning fortsatte och barnet var återtas. blod kultur gjort vid införsel växte flavobacterium meningosepticum, en organism som beskrivits ovan som en ovanlig orsak till sepsis i nyfödda och immunkomprometterade individer. Eftersom det är vattenburna, har det varit associerade med infektion via förorenat vatten. Denna organism är vanligtvis resistent mot antibiotika som används för behandling av observerade. Vår kännedom om detta är det första rapporterade fallet av flavobacterium bakteremi är associerad med en prodromal och samtidiga oss sjukdom. ( info) |
5/305. Medfödda hypomyelinating neurotoxiskt: två patienter med långsiktig uppföljning. Författarna långsiktig framtida uppföljningen av två icke-närstående honor med medfödd hypomyelinating neurotoxiskt (CHN) och översyn tidigare fall. Författarnas första patienten fram med neonatal hypotonia och extremt långsam nerv resistiv hastigheter. Sural nerv biopsi avslöjade djupa hypomyelination, utan inflammation eller bevis av myelin uppdelning. Hon är nu 9 års ålder, och hennes motorisk funktion har fortsatt att förbättras. Uppföljning av nerv-resistiv hastigheter är oförändrade. Författarnas andra patienten presenteras på 5 månader med hypotonia. Nerv-resistiv hastigheter var extremt långsam och sural nerv biopsi avslöjade allvarliga hypomyelination, utan inflammation eller bevis av myelin uppdelning. Hon är nu 5 år och har även visat förbättrade motorisk funktion. Upprepade nerv-resistiv hastigheter är oförändrade. Båda patienter har normala kognitiv utveckling. Molekylär genetisk analys i patienten 2 avslöjas en punkt mutation i myelin protein noll gen; denna samma punkt mutation har rapporterats i tre andra patienter diagnosen Dejerine-Sottas syndrom (DSS) men aldrig har rapporterats hos en patient CHN. Även om CHN är en separat kliniska enhet, kan den dela likartade genetiska särdrag med DSS. ( info) |
6/305. Flera neonatal endocrinopathies i McCune-Albrights syndrom. Två fall av McCune-Albrights syndrom (MAS) rapporteras som presenteras under perioden neonatal med djupgående underlåtenhet att blomstra, cardio-luftvägarna nöd, brådmogen puberteten och Cushing syndrom som båda genomgick bilaterala adrenalectomy. Båda flickor hade också bilaterala nephrocalcinosis, i ett fall som kan har tillskrivits Cushing syndrom, men i det andra fallet förblev orsaken dunkla med inga uppenbara missbildningar av kalcium metabolism. Den första flickan hade vattenskalle som är ovanliga i detta villkor och den andra flickan inte fortfarande frodas vid en ålder av 6 år, trots adekvat caloric intag och hormonella manipulation. En konstellation av andra onormala funktioner beskrivs. Dessa fall visar komplexiteten i MAS som kan bli ett livshotande eller försvagande sjukdom. ( info) |
7/305. Fallet med partiell trisomi 2q3 med kliniska manifestationer av Marshall-Smith syndrom. Vi beskriver en flicka med fysiska anomalier, påskyndad skelettet mognadslagring, underlåtenhet att frodas och luftvägarna svårigheter överensstämmer med en diagnos av Marshall-Smith syndrom (MSS). Kromosom analys visade en inverterad dubblering av kromosom 2 [46, XX, inv dup(2)(q37q32) de novo] fastställt g ränder och bekräftades av fisk. Flera fall av trisomi 2q3 har rapporterats och etablerade ett syndrom, men det förevarande fallet är först som ska associeras med påskyndat skelettet mognadslagring och en klinisk bild som liknar MSS. Detta väcker möjligheten att orsaken till MSS innebär regionen q3 i kromosom 2. Några rapporter om MSS innefatta studier av Karyotyp, trots att kromosomerna var uppenbarligen normalt i de fall där de har undersökts. Vi föreslår att karyotyping bör göras med särskild uppmärksamhet på regionen 2q3 hos patienter med misstänkt MSS. det skulle också vara förståndigt att bedöma ben ålder i alla barn med trisomi 2q. ( info) |
8/305. Marshall-Smith syndrom: mål rapport av en nyfödd hane och granskning av litteraturen. Marshall-Smith syndrom är ett sällsynta medfödda tillstånd, karakteriserad av avancerade ben ålder, ansiktsigenkänning anomalier och relativa misslyckandet att frodas. Vi rapporterar en nyfödd hane med Marshall-Smith syndrom och summera 21 tidigare rapporterade fall. Vi rapportera cerebellar hypoplasi i vår patient, som inte tidigare har rapporterats i ämnen med detta sällsynt syndrom. Denna patientens undersökningsresultaten bredda fenotypiska spektrumet sett i Marshall-Smith syndrom. ( info) |
9/305. Metabolisk stroke hos isolerade 3-methylcrotonyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas brist. En milt efterblivna spädbarn med underlåtenhet att frodas utvecklade hypoglykemi, focal beslag, respiratorisk misslyckande och Hemipares under en febrile episod på 16 månaders ålder. Hjärnan igenom var ursprungligen normala och visade hemilateral centralen ödem och gliosis på de senare stadierna. 3-Methylcrotonyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas brist var föreslagit förhöjda skattade utsöndring av 3-methylcrotonylglycine och 3-hydroxyisovaleric av, och bekräftas av enzym testmetoder. Patienten behandlas med protein begränsning och karnitin och varit stabil under de följande 5 åren. Hemipares och utvecklingsmässiga sent kvarstod. Vid akut focal hjärnan sjukdom, måste metabola sjukdomar beaktas. 3-Methylcrotonyl-CoA ribulosbisfosfatkarboxylas brist läggs till i listan av möjliga orsaker till "metabolisk stroke". ( info) |
10/305. Gemensamma radering av mitokondriellt dna i en 5-årig flicka med försöket att frodas, Ptos, ophthalmoplegia och ojämn-Röda fibrer. En flicka 4 år och 10 månader visas med underlåtenhet att blomstra, Ptos, ojämn-Röda fibrer och gemensamma 4,9 kbyte mitokondriellt dna borttagningen. Hon hade förhöjda serum mjölksyra och pyrodruvsyra syror. Debuten var cirka 18 månader. det fanns inga tecken på retinitis och onormal renal, lever eller bukspottskörteln funktioner. Senare utvecklade hon mild ophthalmoplegia vid 6 års ålder. Ytterligare funktioner i kronisk progressiv externa ophthalmoplegia (Contrôleur) eller Kearns-Sayre syndrom (KSS) visas de villkor som bör tittade och undersökas i den långsiktiga uppföljningen av denna flicka. ( info) |