11/421. Le phénotype variable s'est associé à la mutation de germline de thyrotropine-récepteur de Ser505Asn-activating. Des mutations constitutivement de déclenchement de germline du thyrotropine-récepteur (TSHR) ont été identifiées comme cause moléculaire de l'hyperthyroïdisme héréditaire de nonautoimmune. Jusqu'ici, sept cas de familial et six cas d'hyperthyroïdisme sporadique de nonautoimmune ont été décrits associés à 13 mutations différentes de germline de TSHR, avec un cours clinique variable. Nous rapportons le cas d'une fille de 12.3 ans avec une histoire de thyrotoxicosis depuis l'âge de 11 mois qui ont développé le hyperplasia diffus thyroïde à l'âge de 4.5 ans. Le patient a exigé du médicament continu d'antithyroïde de modéré-dose, pour maintenir l'euthyroidism. Il n'y avait aucun signe clinique de la maladie thyroïde autoimmune et les autoantibodies étaient négatifs. Une mutation de déclenchement de germline dans le gène de TSHR a été suspectée et a été trouvée dans l'exon 10 (Ser505Asn) de TSHR mais était absente dans le girl' ; mère de s. Cette même mutation, a été rapportée la première fois dans un patient présentant l'hyperthyroïdisme intra-utérin grave avec le développement précoce et progressif de goître. Notre patient a eu un cours clinique sensiblement moins grave avec le début postérieur comparé au patient original à la même mutation de germline de TSHR. ( info) |
12/421. Encéphalopathie hypertendue dans un patient avec le thyrotoxicosis néonatal. L'hyperthyroïdisme néonatal peut provoquer des complications cardio-vasculaires sérieuses. Une fille avec le thyrotoxicosis grave dans qui l'encéphalopathie hypertendue s'est développée est décrite. CONCLUSION : Le thyrotoxicosis néonatal peut provoquer l'hypertension et peut mener à l'encéphalopathie hypertendue. ( info) |
13/421. paralysie Thyrotoxic de période : rapport de trois cas et examen de la littérature. La paralysie périodique Thyrotoxic (TPP) est un désordre neuromusculaire qui, dans une perspective globale, seulement les affects un petit pourcentage des patients avec le thyrotoxicosis de n'importe quelle étiologie, mais est un phénomène assez commun dans les populations asiatiques où il se produit principalement dans les mâles. Trois cas typiques sont présentés ici. Chacun des trois patients était les mâles asiatiques, un étant le premier patient laotien rapporté pour avoir ce désordre. Dans un cas les symptômes prodromal de TPP se sont produits pendant une rechute du thyrotoxicosis. L'épidémiologie, les manifestations cliniques, l'étiologie et le traitement de cet état relativement rare sont discutés. Car des courses orientales sont maintenant fréquemment produites dans le monde occidental, il est impératif que TPP soit inclus dans le diagnostic différentiel de la faiblesse de muscle afin d'éviter les complications représentant un danger pour la vie du hypokalaemia et du thyrotoxicosis. ( info) |
14/421. Symptômes graves suivant une ingestion intentionnelle massive de L-thyroxine. La L-thyroxine (T4) est généralement médicament prescrit pour l'hypothyroïdisme chez l'homme et des animaux. Le surdosage a généralement eu comme conséquence la symptomatologie limitée contrôlée avec des sédatifs et les antagonistes bêta-adrénergiques de récepteur. Nous décrivons la plus grande T4 ingestion aiguë jamais rapportée, qui a eu comme conséquence un thyrotoxicosis profond, résistant au traitement. Un y-vieil homme 34 a ingéré 900 comprimés (0.8 mg) de T4 vétérinaire (mg 720) et a été donné 60 g de charbon actif. Il est devenu léthargique les jours 2 et 3 de poteau-ingestion ; a eu le vomissement, le diaphoresis et l'insomnie le jour 4 ; le jour 5 il " ; a regardé comme il avait trop de coffee" ; , a commencé le " ; utilisant beaucoup de words" ; et est devenu parler agitated, assaultive et arrêté intelligible ; et le jour 6 sont revenus à l'hôpital combatif et confus. Il était diaphorétique, mydriatic, hyperreflexic, timide, avec les poumons clairs et les bruits actifs d'entrailles, et le charbon actif, l'halopéridol, le diazepam, et le phénobarbital reçus, et intubated tracheally. Pendant l'hospitalisation il a été réhydraté, traité avec du propranolol et le diazepam, mais est resté sans interruption tachycardic. Le jour 12 il est devenu afebrile et sa tachycardie a résolu. Les niveaux T4 libres se sont étendus du > ; 13 mcg/dL sur mcg/dL du jour 6 à 1.2 le jour 12. Par décharge (jour 15) il avait perdu 20 kilogrammes de poids corporel, mais avait médicalement 2 ans euthyroïdes W plus tard. Ce cas suggère que les grandes ingestions T4 intentionnelles devraient être contrôlées différemment que le protocole courant du surdosage T4. ( info) |
15/421. Teratoma Monomorphic de l'ovaire : une cause rare de toxicosis de triiodothyronine. Un cas du thyrotoxicosis radioactif de la prise d'iode basse thyroïde (RAIU) dû à un grand ovarii de struma comportant le tissu pur thyroïde est présenté, y compris une évaluation, une histopathologie, et une démonstration diagnostiques détaillées de rétablissement rapide de fonction indigène thyroïde après l'excision chirurgicale. En outre, la première analyse complète de la thyroglobuline obtenue à partir d'un struma ovarien est rapportée. ( info) |
16/421. Ketoacidosis diabétique précipité par thyrotoxicosis. Nous rapportons deux patients avec commandé mellitus de diabète de type 1 et précédemment bon avec la bonne conformité, se présentant avec le ketoacidosis diabétique non expliqué. Après la correction initiale du désordre métabolique, la tachycardie de persistance mènent au diagnostic du thyrotoxicosis. Dans les deux cas, le traitement avec du propranolol et le carbimazole ont aidé dans la stabilisation de leurs états métaboliques. Bien que le thyrotoxicosis soit connu pour déstabiliser la commande de diabète, nous pouvons ne trouver aucun rapport de elle précipitant le ketoacidosis diabétique. ( info) |
17/421. Une mutation originale de récepteur de thyrotropine dans un enfant en bas âge avec le thyrotoxicosis grave. Une fille infantile était née à la gestation de 37 semaines et trouvée pour être médicalement thyrotoxic à 9 mois d'âge. Les autoantibodies thyroïde étaient négatifs, et la fonction thyroïde n'a pas normalisé avec le traitement médical. Le patient a subi une thyroïdectomie totale. L'adn obtenue à partir de sa glande thyroïde et leucocytes a été analysée des mutations du récepteur de thyrotropine (TSHR) utilisant le polymorphisme de conformation de rive simple et l'ordonnancement direct. Un décalage de mobilité de l'amplification en chaîne par réaction (ACP) - adn amplifiée a été détecté sur le gel de polymorphisme de conformation de rive simple. L'ordonnancement direct a identifié une mutation ponctuelle originale dans le cinquième domaine de transmembrane du récepteur de tsh au codon 597 (GTC au CTC), ayant pour résultat la substitution d'acide aminé de la leucine pour la valine. La mutation était hétérozygote et germline, et n'a pas été identifiée en adn de non plus de ses parents. L'expression du mutant de V597L est COS transitoirement transfected que 7 cellules montrées ont augmenté la production cyclique constitutive de monophosphate d'adénosine (camp) comparée au sauvage-type récepteur. Le mutant est exprimé aux niveaux très bas sur la surface des cellules de COS, et sa réponse à tsh est marginale. ( info) |
18/421. Cancer thyroïde anaplastique avec le thyrotoxicosis passager : rapport de cas et revue de littérature. Une femme de 55 ans avec le carcinome anaplastique thyroïde s'est présentée avec l'hyperthyroïdisme et le gonflement de cou, l'enrouement, et la lymphadénopathie cervicale. À l'examen physique, elle s'est avérée médicalement hyperthyroid avec agrandi, goître multinodular de nontender. Ses niveaux d'hormone thyroïdienne de sérum ont confirmé l'hyperthyroïdisme et le balayage de pertechnetate de technetium-99m n'a pas visualisé la glande thyroïde. La biopsie ouverte a montré une invasion de la glande thyroïde par le carcinome anaplastique thyroïde. La phase thyrotoxic a duré 60 jours avec le niveau principalement accru de thyroxine et le triiodothyronine/rapport de la thyroxine (T3/T4) a diminué en-dessous de 15. La période thyrotoxic a été suivie de l'hyperthyroïdisme et de l'hypothyroïdisme subcliniques qui a continué jusqu'à ce qu'elle soit morte de la métastase de poumon. ( info) |
19/421. Le traitement de l'antithyroïde drogue-a induit l'agranulocytosis par facteur colonie-stimulant de granulocyte : un cas de primum de nocere non. Un femme de 48 ans qui a été traité pour le thyrotoxicosis avec le methimazole a développé l'agranulocytosis. Le methimazole a été arrêté et le traitement avec le facteur colonie-stimulant de granulocyte sous-cutané (G-CSF) a été lancé. L'administration de la drogue pendant 8 jours n'a pas effectivement raccourci la période de rétablissement comparée à la moyenne rapportée dans la littérature sans drogue, et a pu avoir déclenché des complications iatrogenic additionnelles. Une recherche de la littérature a rapporté 15 exemples du granulocytopenia antithyroïde-drogue-induit grave (ATDIA) (compte de granulocyte de moins de 0.1 x 10 (9)/L) a traité avec G-CSF. Des 16 patients, y compris le 1 rapporté ici, seulement 3 ont montré le rapetissement significatif de la période agranulocytic après traitement. Nous concluons que l'application thérapeutique courante de G-CSF dans ATDIG grave afebrile n'est pas justifiée, et dans certains cas pouvons produire d'une cascade d'événements défavorables iatrogenic. ( info) |
20/421. Thyrotoxicosis foetal récurrent dans un femme avec Graves' ; la maladie : rapport de cas. On pense que généralement les immunoglobulines stimulantes thyroïde sont la cause de l'hyperthyroïdisme dans Graves' ; la maladie. Le transfert placentaire de ces anticorps à partir d'une mère avec la maladie thyroïde autoimmune peut avoir comme conséquence des désordres foetaux thyroïde. Nous rapportons le cas d'une femme de 31 ans qui a eu une histoire de Graves' ; la maladie. Elle a reçu la thérapie de thyroxine pour l'hypothyroïdisme de thyroïdectomie de poteau. Deux ans après la thyroïdectomie, elle est devenue enceinte. Malheureusement, la mort foetale intra-utérine s'est produite dans le midgestation. Un an après, elle est devenue enceinte encore. En la 26ème semaine de la gestation, le thyrotoxicosis foetal a été diagnostiqué utilisant des images cliniques, y compris la tachycardie et le cardiomegaly foetaux, et une évaluation hormonale d'un prélèvement periumbilical de sang (T4 : 18 micrograms/dl, T3 : 65.3 ng/dl, tsh : < ; 0.03 microU/ml) a été exécuté. Les anticorps d'Antimicrosomal n'étaient pas discernables dans le sang maternel ou foetal. Dans ce cas-ci, des niveaux élevés de TBII ont été détectés pendant la grossesse et ont croisé le placenta pour avoir comme conséquence un foetus thyrotoxic dans la deuxième grossesse. Nous recommandons que tous les deux la surveillance régulière des anticorps de récepteur de thyrotropine des femmes enceintes avec une histoire de la maladie thyroïde autoimmune, et les mesures courantes de la fréquence cardiaque foetale et de la croissance intra-utérine pendant la gestation soient obligatoires pour le dépistage précoce des désordres foetaux thyroïde. Cordocentesis pour mesurer la fonction foetale thyroïde est utile en atteignant un diagnostic défini et pour la thérapie de guidage. ( info) |