1/201. Hétérozygotie composée pour un roman et une mutation récurrente dans un patient thaï présentant l'insuffisance grave de la protéine S. L'insuffisance hétérozygote homozygote ou composée de la protéine S (picoseconde) est un désordre très rare dans le système d'anticoagulant, celui peut mener aux complications thrombotic représentant un danger pour la vie peu de temps après la naissance. Ce rapport décrit les résultats de l'analyse génétique des gènes du POUR 1 dans une patiente thaïe de fille. Elle a été rapportée en 1990 comme le premier cas avec l'insuffisance homozygote de picoseconde et les fulminans néonatals de purpura. Dans le présent rapport, nous avons identifié les mutations dans ce patient par l'ordonnancement direct des produits d'ACP représentant chacun des 15 exons du POUR 1 gène et leurs régions intronic de flanquement. Le patient s'est avéré être hétérozygote composé pour deux mutations nulles. Un allèle a contenu une variation originale d'ordre, une Un-insertion dans un codon 146 et 147 de bâche d'A5-tract, qui a comme conséquence un déphasage et un codon non-sens (TAA) à la position 155. L'autre allèle a contenu une mutation non-sens dans l'exon 12 par une transition au codon 410 CGA (Arg) à TGA (arrêt). On a observé Cosegregation d'insuffisance de picoseconde avec ces deux défauts génétiques dans son famille. ( info) |
2/201. Thrombophilia familial et la mutation de la prothrombine 20210A : association avec la génération accrue de thrombine et la thrombose peu commune. La mutation de la prothrombine 20210A a été récemment associée à un plus grand risque de thrombose veineuse, mais le mécanisme du risque thrombotic accru chez les personnes affectées n'a pas été élucidé. Nous rendons compte d'une famille thrombophilic dans laquelle le proband a présenté avec la thrombose et l'homozygotie de veine cérébrale pour la mutation de la prothrombine 20210A en tant que son seulement facteur de risque identifiable pour la thrombose veineuse. Genotyping prolongé des membres de la famille a indiqué sept autres affectés, mais les parents asymptomatiques et first-degree (un homozygote d'A/A et six heterozygotes de G/A). Les niveaux de plasma de la prothrombine, des fragments de prothrombine 1 2 et des complexes de thrombine-antithrombine étaient les plus élevés dans des homozygotes d'A/A, intermédiaires dans des heterozygotes de G/A et plus bas dans ceux avec le génotype normal homozygote de G/G, alors que des niveaux de D-dimère étaient élevés seulement dans des homozygotes d'A/A. Nos résultats suggèrent que la mutation de la prothrombine 20210A soit associée à l'activation de la coagulation et de la génération accrue de thrombine, non seulement dans les patients présentant une histoire passée de la thrombose mais également chez les personnes asymptomatiques autrement en bonne santé. D'une mode semblable à la mutation homozygote du facteur V Leyde, les patients présentant la mutation homozygote de la prothrombine 20210A pourraient être au plus gros risque de la thrombose, comme proposé par notre patient qui s'est présenté avec la thrombose peu commune. ( info) |
3/201. Le syndrome de Budd-Chiari s'est associé à la mutation du facteur V Leyde : un rapport de 6 patients. Le syndrome de Budd-Chiari est caractérisé par obstruction veineuse hépatique de sortie. Bien que les désordres myeloproliferative soient habituellement responsables de ce désordre thrombotic grave, l'insuffisance ou le dysfonctionnement des anticoagulants normaux peut être impliqué. La résistance à la protéine activée C provoquée par mutation du facteur V Leyde a été récemment identifiée comme une cause importante de thrombophilia. Nous rapportons 6 patients présentant le syndrome de Budd-Chiari lié à la mutation du facteur V Leyde combinée avec un autre état thrombophilic acquis (anticoagulant myeloproliferative de désordre et de lupus dans 3 cas) et sans un autre désordre thrombophilic dans les 3 autres cas. Nous concluons que la mutation du facteur V Leyde devrait être évaluée en tout cas de l'occlusion de veine hépatique parce que la prédominance de cette mutation dans la population globale est haute. ( info) |
4/201. Résistance à la protéine activée C comme étiologie pour la course dans un jeune adulte : un rapport de cas. La résistance à la protéine activée C (R-APC) est une dominante hérité et autosomal, l'anomalie de coagulation qui est de plus en plus identifiée en tant qu'une étiologie importante pour la maladie thromboembolic et course dans de jeunes adultes. Ce rapport décrit le cas d'une femme de 27 ans prenant les contraceptifs oraux qui ont éprouvé une bonne course hémisphérique thrombotic aiguë. Trois jours après l'admission de réadaptation (33 jours après course) elle a développé une thrombose veineuse profonde fémorale gauche (DVT) en dépit de la prophylaxie appropriée. Davantage de manoeuvre diagnostique pour la course et le DVT a identifié R-APC, probablement aggravé par les contraceptifs oraux, comme étiologie. La consultation de hématologie a recommandé l'anti-coagulation de vie avec le warfarin. Le patient' ; les antécédents familiaux de s ont indiqué qu'un cousin de 19 ans était mort d'une course plusieurs années plus tôt. Plusieurs mois après décharge, un DVT aigu s'est produit dans le patient' ; s le frère de 28 ans, qui a examiné le positif pour le facteur V Leyde, une anomalie génétique s'est étroitement associé à R-APC. Une course thrombotic s'est produite dans son père quelques mois plus tard, mais il n'a pas été examiné. Son père a démontré un " ; borderline" ; l'essai positif de R-APC et représente probablement le lien génétique. Des indications pour le criblage de patient et de famille concernant R-APC et d'autres formes de thrombophilia héréditaire et les implications pour des médecins de médecine de réadaptation sont discutées. ( info) |
5/201. Factorisez V Leyde et anticorps contre les phospholipides et la protéine S dans un jeune femme avec des thromboses et l'avortement récurrents. Nous décrivons le cas d'une femme de 39 ans qui a enregistré deux thromboses veineuses iliofemoral, un infarctus ischémique cérébral et la perte foetale récurrente. L'initiale étudie des niveaux élevés montrés des anticorps d'antiphospholipide (APAs) et d'une thrombocytopénie modérée. Après sa deuxième perte, le diagnostic de laboratoire a indiqué que la femme était hétérozygote pour la mutation du facteur V Leyde et a eu une insuffisance fonctionnelle de la protéine S aussi bien que l'anti-protéine S et les anti-bêtas 2 anticorps de la glycoprotéine I. L'affaiblissement de la voie de la protéine C à de divers points a pu bien expliquer les thromboses récurrentes dans le patient et soutient le rôle d'un système perturbé de la protéine C en pathophysiologie de la thrombose dans les patients avec APAs. ( info) |
6/201. Effets hématologiques de thrombophilia. Les effets hématologiques du thrombophilia sont subtiles, et une fois reconnus peuvent fournir des indices pour le diagnostic du hypercoagulation dans les patients. Cet article identifie des résultats d'essai individuel de série anormal et liés au diagnostic du thrombophilia. La future expansion de l'essai en laboratoire pour la détection de thrombophilia est présentée en addition. ( info) |
7/201. Mutation de la prothrombine G20210A dans un enfant avec l'infarctus de moelle épinière. La prothrombine G20210A est une mutation commune nouvellement décrite qui est associée à un plus grand risque de thrombose artérielle et veineuse. Nous décrivons un enfant en bonne santé hétérozygote pour cette mutation de prothrombine qui a eu un infarctus de moelle épinière sans d'autres facteurs de risque prothrombotic. ( info) |
8/201. syndrome de Budd-Chiari dans un patient présentant le facteur V Leyde--le traitement réussi par le placement de TIPSS a suivi de la transplantation de foie. Les causes du syndrome de Budd-Chiari (BCS) comportent plusieurs maladies menant au thrombophilia. Un des désordres thrombophilic les plus communs est résistance contre la protéine activée C, provoquée par une mutation unique du gène du facteur V. En décembre 1993, un patient de 22 ans a été donné un diagnostic de BCS subaigu avec l'occlusion de toutes les veines hépatiques importantes. Le placement d'un shunt stent portosystemic intrahépatique transjugular a mené à la disparition rapide de l'ascite et de l'encéphalopathie hépatique. Pendant les deux années suivantes, des occlusions partielles récurrentes du shunt ont été traitées par l'angioplastie de ballon. La cause du BCS étant toujours inconnu, en octobre 1996 nous avons exécuté des investigations étendues de laboratoire au sujet des états du thrombophilia et des anticorps modérément élevés trouvés d'anticardiolipin d'IgG (19.7 U/ml) et une résistance contre la protéine activée C provoquée par l'hétérozygotie pour une mutation ponctuelle du gène du facteur V (1691G--> ; A ; facteur V Leyde). Par conséquent, l'anti-coagulation orale avec de la coumarine a été lancée. En octobre 1997, on a exécuté la transplantation élective de foie qui a mené à la disparition de la résistance de RPA. D'ailleurs, les anticorps d'anticardiolipin d'IgG ont été négatifs depuis lors. Si BCS est provoqué par résistance de RPA, la transplantation de foie traite non seulement l'affection hépatique chronique mais traite également l'état du thrombophilia puisque le facteur V est principalement synthétisé dans le foie. ( info) |
9/201. Homozygotes pour l'allèle du gène 20210 A de prothrombine dans un famille thrombophilic sans manifestations cliniques de thromboembolism veineux. FOND ET OBJECTIF : On a récemment décrit un nouveau facteur de risque génétique pour le thromboembolism veineux qui implique une transition de G à d'A à la position 20210 dans le 3' ; région non traduite du gène de prothrombine. Jusqu'ici, seulement quelques homozygotes pour cette mutation ont été rapportés et dans la plupart de cas, ils ont souffert de la maladie thrombotic. Ici, nous décrivons un pedigree comprenant les sujets hétérozygotes et homozygotes pour la prothrombine (pinte) CONCEPTION ET MÉTHODES de 20210 A. : Cette famille a été recrutée en 1996 en tant qu'élément de notre projet de la DÉMARCHE (analyse génétique de Thrombophilia idiopathique). Pour qualifier pour l'étude de DÉMARCHE, un pedigree a été exigé pour avoir au moins 10 individus vivants dans trois générations ou plus (c.-à-d. pedigree prolongé). Les pedigrees ont été choisis par des probands avec le thrombophilia idiopathique. Un ensemble complet de plasma et de déterminations d'adn liés au hemostasis a été exécuté sur cette famille. RÉSULTATS : Le plasma étudie des résultats normaux donnés dans tous les individus. Les membres de la famille qui ont eu une histoire de thromboembolism étaient les porteurs hétérozygotes de la variante de la pinte 20210 A. En outre, 4 parents qui étaient hétérozygotes, et deux qui étaient homozygotes pour ceci allèle d'A, pour montrer des manifestations cliniques. Ces deux homozygotes étaient 51 et 19 années. INTERPRÉTATION ET CONCLUSIONS : Ce cas exemplifie la complexité de la maladie thrombotic puisque les individus homozygotes pour un gène de mutant n'exhibent pas des symptômes tandis que les individus hétérozygotes souvent exhibent la maladie. Ce cas suggère que le nouveau facteur de risque génétique pour la thrombose (c.-à-d. la pinte 20210 A) peut ne pas être aussi forte que la plupart des facteurs de risque génétiques précédemment décrits. ( info) |
10/201. Hemangiopericytoma malin combiné et thrombose veineuse profonde. Un rapport de cas. Les malignités, traitement antiproliferative de drogue, des conditions cancer-connexes aiment l'immobilisation, statut perioperative et la radiothérapie sont des facteurs de risque pour le hypercoagulability. Mettant de côté la masse ou la thrombose veineuse invasion-connexe, le diagnostic différentiel concernant l'etiopathogenesis (syndrome paraneoplastic ou traitement antiproliferative) est habituellement problématique. Les auteurs rapportent un cas de hemangiopericytoma malin combiné et de thrombose veineuse profonde récurrente dans le membre inférieur droit. Par une revue de littérature, les issues suivantes sont discutées : 1) les critères pour l'évaluation cyto-histopathologique ; 2) la participation des pericytes dans l'agrégation de coagulation et de plaquette ; 3) l'importance de véritables syndromes paraneoplastic distinctifs d'autres manifestations cliniques tumeur-connexes ; 4) la réponse à la radiothérapie externe du hemangiopericytoma malin en tant que maladie limitée ; 5) les résultats pauvres du doxorubicin-ifosfamide polychemotherapy et du dacarbazine monochemotherapy dans la maladie métastatique. Bien que le traitement de doxorubicin-ifosfamide ait été en marche dans le cas rapporté, les auteurs concluent que la thrombose veineuse profonde récurrente est susceptible d'être paraneoplastic, même si un tel diagnostic n'a pas été précédemment rapporté dans la littérature. ( info) |