1/555. Une nouvelle hémoglobine alcali-résistante alpha2J Oxford gammaF2 dans un bébé sicilien avec la thalassémie beta0 homozygote. Un MOIS-vieux bébé 10 avec la thalassémie beta0 homozygote et l'alphaJOxford, présentant l'image clinique de la bêta thalassémie homozygote est décrit. L'électrophorèse d'hémoglobine a montré trois bandes : les deux premiers avec les mobilités de l'HB A2 (1%) d'hémoglobine et de l'HB F (69%), respectivement, le tiers émigrant peu un plus rapide que l'HB A (30%). Environ 30% de ses alpha chaînes étaient J Oxford qui, limite à ses chaînes de gamma, a produit une nouvelle hémoglobine alcali-résistante, le gamma F2 d'alpha2 J Oxford, qui n'a pas été décrit précédemment. La synthèse d'hémoglobine a in vitro montré l'absence de la bêta synthèse à chaînes et rapport un alpha/non-alpha de 2. Le patient' ; le père de s était hétérozygote pour les gènes de l'HB J Oxford et de la thalassémie beta0, la mère un vecteur de la thalassémie beta0 ; quatre autres parents étaient des porteurs de l'HB J Oxford, et on était un vecteur de la bêta thalassémie. ( info) |
2/555. L'association de l'HB Khartoum [beta124 (H2) pro--> ; Arg] avec gamma -thalassemia est responsable de la maladie hémolytique dans le nouveau-né d'une famille soudanaise. L'HB instable Khartoum avec un pro--> ; Le remplacement d'Arg à la position beta124 a été identifié par la chromatographie liquide de performance isoelectrofocusing et haute, et le peptide traçant dans une mère et deux enfants masculins d'une famille soudanaise. Chacun des trois était hétérozygote pour l'hémoglobine anormale ; le père et un troisième enfant masculin n'ont pas porté la mutation. La mère était également homozygote pour deux mutations ponctuelles putatives de gamma -thalassemia, gènes d'un Agamma touchant et de Ggamma à IVS-II-115 (A--> ; G), et on affectant le gène de Ggamma au 3' ; région non traduite (- A) à la position -6 de l'emplacement de polyadénilation. Le père a eu les gènes gamma normaux. Chacun des trois enfants était hétérozygote pour les les deux les mutations de gamma -thalassemia. Les deux enfants plus âgés, qui étaient les heterozygotes composés pour l'HB Khartoum/gamma -thalassemia, se sont présentés à la naissance avec l'ictère néonatal grave qui a rendu nécessaire des transfusions sanguines d'échange. D'autres causes de l'ictère néonatal ont été exclues. Le troisième enfant masculin, qui n'a pas porté l'anomalie de Khartoum d'HB mais était hétérozygote pour gamma -thalassemia, n'a pas développé l'ictère néonatal. On le conclut que l'instabilité de l'HB Khartoum en combination avec gamma -thalassemia est responsable de l'anémie hémolytique néonatale dans cette famille. ( info) |
3/555. diagnostic prénatal de la bêta-thalassémie hétérozygote. Les parents d'un enfant avec la thalassémie homozygote de la bêta variété d'O ont demandé le diagnostic prénatal pendant une grossesse suivante. À la 19ème semaine de la grossesse, un échantillon de sang contenant les cellules foetales a été obtenu par placentocentesis. Radiochromatography des chaînes de globine a démontré la production d'une bêta-chaîne avec bêta/gamma rapport synthétique de 0.049, qui est bas pour cet âge gestational. La conclusion que l'enfant serait hétérozygote pour le gène de bêta-thalassémie a été confirmée après naissance. ( info) |
4/555. Hémoglobine Riyadh--alpha2beta2 (120 (GH3) Lys remplacé par Asn). Une nouvelle variante a trouvé en association avec l'insuffisance d'alpha-thalassémie et de fer. Sur un toSaudi Arabie (M.A.F.E.H.) d'excursion sur le terrain dans lequel le rapport entre l'alpha-thalassémie et l'insuffisance de fer a été étudié, une variante rapide d'hémoglobine a été notée dans un femme saoudien de 30 ans. L'analyse de la variante d'hémoglobine a prouvé que la substitution d'acide aminé était beta120 Lys remplacé par Asn. Cette variante n'avait pas été décrite précédemment et a été appelée Hb Riyadh. Il y avait également présent par alpha-thalassémie et des détails sont fournis du déséquilibre de la synthèse de chaîne de globine. Il était possible d'améliorer considérablement l'équilibre in vitro par l'addition du hemin. ( info) |
5/555. La synthèse hématologique et d'hémoglobine étudie dans une famille avec le trait de deltabeta-thalassémie. Une famille espagnole Basque avec la deltabeta-thalassémie hétérozygote est décrite. Les patients présentant des résultats hématologiques de ce d'anomalie présent habituellement observés dans la bêta-thalassémie classique, mais les conditions cliniques et la synthèse à chaînes déséquilibrée sont moins graves. Notre propositus, cependant, a présenté des données cliniques et biosynthétiques semblables à ceux décrites dans l'intermedia de thalassémie. Une étude de famille a été également réalisée. ( info) |
6/555. Une nouvelle variante G6PD Sinnai (34 G de phosphate-déshydrogénase du glucose 6--> ; T). Numéro 156 de mutations en bref. En ligne. En ce document nous rapportons un hétérozygote infantile masculin pour la thalassémie avec une insuffisance douce de phosphate-déshydrogénase du glucose 6. La base moléculaire de cette nouvelle variante de la classe III G6PD est un G--> ; mutation de T au nucléotide 34 dans l'exon 2, qui prévoit un Val--> ; Substitution d'acide aminé de Leu au codon 12. Nous avons indiqué cette variante comme G6PD Sinnai du lieu de naissance du propositus. ( info) |
7/555. cartographie d'un syndrome de la thrombocytopénie X-liée avec la thalassémie pour réunir Xp11-12 : davantage d'évidence d'hétérogénéité génétique de la thrombocytopénie X-liée. thrombocytopénie X-liée avec la thalassémie (XLTT ; La transmission mendélienne en ligne dans l'accession le numéro 314050 de l'homme [OMIM]) est un désordre rare caractérisé par la thrombocytopénie, le dysfonctionnement de plaquette, la splénomégalie, la réticulocytose, et la synthèse déséquilibrée de chaîne d'hémoglobine. Dans une famille de 4 générations, le gène responsable de XLTT a été tracé au chromosome de X, bras court, bandes 11-12 (bande Xp11-12). Les points maximum de lod possibles dans ce famille, 2.39, ont été obtenus pour les marqueurs DXS8054 et DXS1003, à une fraction de recombinaison de 0. Les événements de recombinaison observés pour XLTT et marqueurs DXS8080 et DXS8023 ou DXS991 définissent une région critique qui est inférieur ou égal à 7.65 KcM et contient le gène responsable du syndrome de wiskott-aldrich (ÉTAIT ; L'accession le numéro 301000 d'OMIM) et sa variante allélomorphe X-ont lié la thrombocytopénie (XLT ; Accession numéro 313900 d'OMIM). Les manifestations de ÉTAIENT incluent la thrombocytopénie, l'eczéma, et l'immunodéficit. Dans WAS/XLT les plaquettes sont habituellement petites, et le saignement est proportionnel au degré de thrombocytopénie. En revanche, dans XLTT la morphologie de plaquette est normale, et le temps de saignement est d'une façon disproportionnée prolongé. Dans cette étude qu'aucun changement de N'ÉTAIT gène a été détecté par la tache nordique ou l'analyse occidentale de tache, coulent empreinte digitale ou ordonnancement cytometry et ou élogieuse de dideoxynucleotide d'adn. Comme a été rapporté pour ÉTAIT et quelques cas de XLT, inactivation presque totale du chromosome du gène-roulement X de XLTT ont été observés dans les granulocytes et les cellules mononucléaires de sang périphérique de 1 asymptomatique obligent le porteur. Le porteur de XLTT a précédemment trouvé pour avoir un alpha élevé : le bêtas rapport de chaîne d'hémoglobine a eu biaisé, mais non clonal, modèle de X-inactivation favorisant l'activité de l'allèle anormal. Les différences et les résultats cliniques des analyses de mutation le rendent très peu probable que XLTT est une autre variante allélomorphe de WAS/XLT et suggèrent fortement que la thrombocytopénie X-liée traçant pour réunir Xp11-12 soit un désordre génétiquement hétérogène. ( info) |
8/555. intermedia de bêta-thalassémie provoqué par l'hétérozygotie composée pour le Malais d'HB (bêta codon 19 AAC--> ; CAG ; asn--> ; Ser) et codons 41/42 (- CTTT) bêtas (0) - mutation de thalassémie. Nous rapportons un cas d'intermedia de bêta-thalassémie provoqué par l'hétérozygotie composée pour le Malais d'hémoglobine (HB) et le codon 41/42 (- CTTT) bêta (0) - mutation de thalassémie dans un femme de 38 Chinois d'ans. Ce patient a l'anémie de longue date avec un niveau d'HB de ligne de base d'environ 70 g/l. Elle a travaillé en tant que caissière à plein temps et n'avait pas eu besoin des transfusions sanguines régulières. Néanmoins, elle a eu la splénomégalie rendre nécessaire le splenectomy, le cholelithiasis, et la surcharge de fer. Ce cas illustre l'expression phénotypique diverse liée à l'hétérozygotie composée pour le Malais d'HB et d'autres mutations de bêta-thalassémie. Puisque le Malais d'HB émigre comme HB A sur l'électrophorèse et la chromatographie, cette mutation variable d'HB doit être incluse dans le diagnostic différentiel pour le commandant de bêta-thalassémie ou les patients d'intermedia de la descente asiatique du sud-est on rapporte que qui ont l'HB A sur la base de l'analyse d'HB. La présence possible de cette mutation devrait également être considérée dans des points de droit appropriés pour la consultation génétique dans les couples en danger des foetus de conception avec le commandant ou l'intermedia de bêta-thalassémie. ( info) |
9/555. Un cas de thromboembolism pulmonaire dans l'intermedia de thalassémie : ces patients sont-ils en danger pour des événements thrombotic ? Nous décrivons un cas de thromboembolism pulmonaire dans une femme de 48 ans avec l'intermedia de thalassémie et aucuns autres facteurs de risque. Des défauts bilatéraux multiples ont été détectés par balayage de poumon de perfusion. Aucune source des emboles n'a été détectée, en dépit de l'évaluation étendue. Nous proposons qu'un état hypercoagulable chronique dû aux changements multiples de coagulation pourrait être une cause des événements thromboembolic dans des patients d'intermedia de thalassémie, même lorsqu'aucun autre facteur de risque n'est présent. ( info) |
10/555. inactivation Familial-de travers de X-chromosome comme un facteur de prédisposer pour le tard-début X-a lié l'anémie sideroblastic dans des femelles de porteur. l'anémie sideroblastic X-liée (XLSA) est provoquée par des mutations dans 5 érythroïde-spécifiques le gène acide aminolévulinique du synthase (ALAS2). Une femme âgée qui s'est présentée avec une anémie sideroblastic acquise est étudiée. L'analyse moléculaire a indiqué qu'elle était hétérozygote pour une mutation faux-sens dans le gène ALAS2, mais elle a exprimé seulement le gène muté en reticulocytes. Ses 2 filles et une petite-fille étaient hétérozygotes pour cette mutation, ont eu les niveaux normaux d'hémoglobine, et ont exprimé le gène ALAS2 normal en reticulocytes. Un fils avec un diagnostic précédent d'intermedia de thalassémie s'est avéré hemizygous pour la mutation ALAS2. Le traitement avec de la pyridoxine a complètement corrigé l'anémie dans le proband et son fils. Toutes les femmes qui ont été analysées dans cette famille ont montré l'inactivation de travers de X-chromosome dans les leucocytes, qui ont indiqué un état héréditaire lié au lyonization non équilibré. Puisque le chromosome de X préférentiellement actif a porté l'allèle du mutant ALAS2, a acquis le travers dans le vieux probablement empiré l'état génétique et supprimé l'expression normale de l'allèle ALAS2 dans le proband. (sang. 2000 ; 96 : 4363-4365) ( info) |