11/16. Diffusa form av argyrophilic säd sjukdom: en ny variant av fyra upprepa tauopathy skiljer sig från limbic argyrophilic säd sjukdom. Argyrophilic spannmål sjukdom (AGD) kännetecknas av förekomsten av argyrophilic korn och även i ringar organ i hjärnvävnaden, huvudsakligen i limbic områden som ligger i den temporala LOB. De senaste biokemiska data har visat att införanden i AGD består av aggregat av patologiska microtubule-associerade tau proteiner isoforms av 64/69 kDa. Vi rapportera här en studie om två AGD patienter, som hör till en serie heltokig patienter drabbats av flera tauopathies, framåtriktat följt fram till döden. I båda patienter visat kliniska, neuropatologiska och biokemiska undersökningar tydligt AGD. Diffusa tau patologi visade Gallyas' silver fläck, tau immunohistokemi och tau proteiner variant biokemisk analys, inte bara i temporala lober utan också i alla när och subkortikal områden som bedömdes. Primära motor, primär sensoriska och associativa hjärnan cortices var inblandade, liksom brain stem, men inte lillhjärnan. Vi föreslår att "diffus" AGD kanske är en undergrupp till AGD, den specifika profilen som skiljer sig från "limbic" AGD. ( info) |
12/16. En engelsk calla med nya Recessiv tauopathy och luftvägarna misslyckande. Vi presenterar de clinicopathological funktionerna av två syskon från ett consanguineous äktenskap som presenteras med luftvägarna hypoventilation och dog 10 dagar och 4 år senare, respektive. Denna oordning visade omfattande tau psykopatologi och neuropatologi, och båda hade en ny homozygous S352L tau genmutation. Detta är den första beskrivningen av ett sjukligt bevisade unga-debuten tauopathy med uppenbara Recessiv arv. ( info) |
13/16. Unga debuten lem Spasticitet med PSP-liknande hjärna och ryggmärg NFT-tau patologi. En 30-årig vit man fram med en sporadisk form av gradvis progressiva spastic gång och, senare, supranukleär lodräta och vågräta blick pares, mild cognitive impairment, förlust av kroppsställningar reflexer och faller. dna-analys visade H1/H1 haplotyp utan tau gen (exons 9-13) mutation. Åtta år, postmortem visade en tauopathy liknar progressiv supranukleär pares. Ovanliga aspekter var tidig ålder vid debuten, neurofibrillary härva och tau medverkan av sladden. ( info) |
14/16. Frontotemporal demens, motor neuron sjukdom och tauopathy: kliniska och neuropatologiska studie i en familj. Vi rapporterar en familjär störning inträffar hos tre patienter som presenteras som frontotemporal demens (FTD). En neuropatologiska studie utfördes i en 58-årig patient, som utvecklats för 2 år före uppkomsten av motor neuron sjukdom (MND), och dog vid ålder 62. Organskador vägledande för associerade MND observerades: neuronal förlust i främre hornen ryggmärg, Bunina organ, axonal spheroids, degeneration av pyramidal skrifter och FTD: minskade neuronal densitet och laminär microvacuolation lager 2 och 3 i den främre och tidsmässiga hjärnbarken. Ubiquitin bara immunoreactive ändringar hittades i ryggmärg och Medúlla, men var frånvarande från de tidsmässiga och främre hjärnbarken. det fanns också omfattande insättningar av olika neuronal och stödjeceller införanden som innehåller onormalt phosphorylated tau proteiner, Western blotting mönstret som präglades av två stora band av 64 och 69 kDa. det fanns inga avvikelser av de hela coding sekvenserna av microtubule-associerade proteinet tau (MAPT) och koppar-zink Superoxid dismutase (SOD(1)) gener. Våra resultat tyder på att dokumentet associeras med MND kan orsakas av ett större spektrum av neuropatologiska skador än allmänt accepterat. ( info) |
15/16. Tau-dominerande-associerade patologi i en sporadisk sent sjukdomsutbrott Hallervorden-Spatz syndrom. Hallervorden-Spatz syndrom (HSS) är en heterogen clinicopathological störning för närvarande ingår i den bredare titeln på nervcellsdöd med hjärnan järn anhopning (NBIA). De klassiska histologiska kontrollstämplar av HSS är axonal spheroids och överdriven som innehåller järn granulat åtföljs av neuronal förlust och gliosis i globus pallidus och substantia nigra reticulata. I den moderna litteraturen, har uppmärksammat det förekommer samtidigt av två andra histologiska markörer: Lewy organ som huvudsakligen består av onormal alpha-synuclein, och neurofibrillary trassel på grund av att hyperphosphorilated tau aggregering. Avvikelser finns om vikten av dessa molekylära förändringar och dess relevans för sjukdomslära för HSS. De flesta författare har betonade vikten av patologi organ-liknande Lewy krigsåren införande av HSS inom alfa-synucleinopathies. Vi rapportera om ett fall av sent sjukdomsutbrott HSS, typiska histologiska resultaten begränsas till de basala ganglier och lillhjärnan i vilka tau patologi var mycket mer riklig än alpha-synuclein patologi. Detta fall bidrar till den ökande bevisningen om HSS heterogenitet. Vi är för att de molekylära förändringarna och proteinet Skellefteåsjukan ligger till grund för det Lewy organ och härva bildandet i HSS/NBIA är sekundär i förhållande till den huvudsakliga patologiska processen och bör inte tas som grund för sin nosological klassificering. ( info) |
16/16. Sporadisk fyra-repeat tauopathy med frontotemporal degeneration, parkinsonism och motor neuron sjukdom. Vi rapporterar en sporadisk tauopathy 6-års varaktighet i en 76-årig kvinna. Hennes första symptom var asymmetriska parkinsonism och muskel svaghet, med Apraxi visas 2 år senare. Hjärnan visade FRONTSOCKELPLÅT och tidsmässiga cerebral atrofi, allvarliga neuronal förlust och gliosis har konstaterats i de precentral cortex (förlust av Betz celler var uppenbart) och premotor område, och i den medial temporala caudatus, inklusive domens tipset, amygdala och hippocampal CA1-subiculum gränsen zon. substantia nigra visade måttlig neuronal förlust och gliosis. I ryggmärg var förlust av främre horn celler och förfall av de corticospinal skrifter ett karakteristiskt drag. Dessutom i de drabbade regionerna befunnits de kvarvarande nervcellerna ofta innehålla intracytoplasmic införanden liknar neurofibrillary trassel. Tau immunfärgning avslöjade omfattande stödjeceller-dominerande skador på detta cerebral grå och vit. Dominans av neuronal organskador (pretangles/trassel) var däremot en funktion i subkortikal grå frågan, inklusive ryggmärg. De återstående övre och nedre motor nervcellerna påverkades också av tau patologi. Ackumulerade tau i dessa stödjeceller celler och nervceller var tydligt identifieras av en specifik antikropp mot fyra-upprepa (4R) tau. Ultrastructural förekomst av tau-positiva tubular strukturer bekräftades i stödjeceller celler och nervceller (trassel). Immunoblotting av ett fryst frontalangrepp caudatus prov visade ansamling av 4R-dominerande tau isoforms. Inga mutationer hittades i tau genen. Dessa resultat visar att en sporadisk 4R tauopathy kan orsaka frontotemporal degeneration, parkinsonism och motor neuron sjukdom. Förevarande mål skulle kunna utgöra en ny clinicopathological fenotyp av icke-familjär tauopathy. ( info) |