Rapporterade fall "Tauopatier"
(Översatt från engelska av Microsoft)

Filtrera efter sökord:



Hämta dokument. Snälla, vänta ....

1/16. Tidig debut, snabbt progressiv familjär tauopathy med R406W mutation.

    En tidig debut och snabbt progressiva familjär tauopathy med R406W mutation beskrivs. Patienten var en 47-årig man som först presenteras med psykiatriska symptom följt av uppenbara demens vid 52 år och dog 1 år senare. Postmortem studie visade härva-associerade neuronal degeneration, betonas i medial temporala LOB. R406W mutation fastställdes genom sequence analysis och immunocytochemically med anti-mutant tau antikroppar. ( info)

2/16. Progressiv supranukleär pares med asymmetrisk tau patologi presenterar med ensidiga lem dystoni.

    Vi rapporterar en obduktion fallet av en 77-årig japanska man med en 7-årig historia av progressiv ensidiga vänstra ledet dystoni och arm levitation. Hjärnan som beräknats datortomografi visade fronto-domens atrofi. Patienten har diagnostiserats med corticobasal degeneration. Histopathologically, avslöjade cerebral cortices, särskilt i den parasagittal regionen och subkortikal atomkärnor många Gallyas tau-positiva cytoplasmatisk införanden kännetecknande för progressiv supranukleär pares (PSP). Grumose degeneration var tydligt i Gyrus kärnan. Astrocytic tavlor var inte närvarande, men ett litet antal ballooned nervceller hittades i regionerna som fronto-domens. Medverkan av PSP skador var helt asymmetrisk i de drabbade områdena, inklusive FRONTSOCKELPLÅT cortices, basala ganglier, röda atomkärnor och sämre olivary atomkärnor, är mer framträdande på sidan kontralateral vid sidan av lem dystoni. PSP patologi uppenbart ensidig dominans kan vara relevanta för den asymmetriska klinisk presentationen av denna patient. ( info)

3/16. En klinisk och neuropatologiska studie av ett ovanligt fall av sporadiska tauopathy. En variant av corticobasal förfall?

    Vi rapporterar ett sporadiska fall av tauopathy med ovanliga kliniska och neuropatologiska funktioner. Patienten presenteras med progressiv symmetrisk stel-akinetic parkinsonism och demens av subkortikal typ.. Magnetic resonance imaging i hjärnan visade Atrofi liknar flera system atrofi. Nivån på ryggmärgsvätskan tau proteiner phosphorylated vid serin 199 upphöjdes markant. Obduktionen visade mer stödjeceller än neuronal tauopathy, med mycket tyngre deltagande subkortikal vitt och hjärnstammen än av hjärnbarken. Analysen av dephosphorylated tau visade att hyperphosphorylated fyra-upprepa tau isoforms var deponeras i hjärnan av patienten. Trots morfologiska och biokemiska likheten med en viss form av familjär fronto-domens demens hittades ingen mutation av tau genen inklusive exon 10. Våra resultat, tillsammans med de i tidigare liknande Ärenderapporter, ange att fallet motsvarar en atypisk form av corticobasal förfall eller en ny variant av sporadiska tauopathy. ( info)

4/16. En R5L tau mutation i ett ämne med en progressiv supranukleär pares fenotyp.

    MAPT, genen kodning tau, visades för mutationer i 96 progressiv supranukleär pares ämnen. Punkt mutation (R5L) identifierades i ett enda progressiv supranukleär pares ämne som var inte i de andra ämnena som progressiv supranukleär pares eller i 96 kontroller. Funktionellt, ändrar denna mutation tau förmåga att främja microtubule församling. Analys av lösliga tau från olika hjärnan regioner visar att mutationen inte påverkar förhållandet mellan tau isoforms syntetiserade. Aggregerade olösliga tau från subkortikal regioner var främst fyra upprepa tau med ingen eller en amino terminal Infoga (0N4R och 1N4R). Olösliga tau från när regioner innehöll också 1N3R tau. Således orsakar R5L mutationen en progressiv supranukleär pares fenotyp, förmodligen med en mekanism som vinst-av-funktion. ( info)

5/16. Tau fosforylering och Kinas aktivering i familjär tauopathy kopplade till deln296 mutation.

    Tau fosforylering har granskats av immunohistokemi i hjärnan av en patient påverkas med familjär tauopathy med progressiv supranukleär pares-liknande fenotyp kopplad till delN296 mutation i tau genen. Phospho-specifika tau antikroppar mot Thr181, Ser202, Ser214, Ser396 och Ser422 och antikroppar till glykogen syntas Kinas-3alpha/beta (GSK-3alpha/beta) och phosphorylated (P) mitogen-aktiverad protein Kinas/Extracellulär signal-reglerade kinases (MAPK/ERK), stress-aktiverad protein Kinas/c-Jun N-terminal Kinas (SAPK/JNK), p38 Kinas (p38) och GSK-3betaSer9 har använts för att få förståelse för identifiering av fosforylering platser, liksom av de särskilda kinases som reglerar tau fosforylering på dessa specifika platser, i en familjär tauopathy. Neuropatologiska granskning avslöjas atrofi av rätt precentral Hjärnbark och hjärnstammen. Bland förlust och gliosis observerades i substantia nigra, flera atomkärnor av hjärnstammen och diencephalon. Hyper-phosphorylated tau ackumulerats i neuron med neurofibrillary trassel och i neuron med pretangles i substantia nigra, locus ceruleus, peri-aqueductal grå frågan, reticular bildandet, motorfordon atomkärnor av hjärnstammen, och talamus, amygdala och hippocampus. Tau-immunoreactive astrocyterna och, särskilt, oligodendrocytes med coiled organ var utbredd i hjärnstammen, diencephalons, cerebral vit frågan och hjärnbarken. Ökad uttryck för MAPK/ERK-P, SAPK/JNK-P, p-38-P och GSK-3beta-P observerades i Välj subpopulationer av neuron med neurofibrillary trassel och i neuron med pretangles. MAPK/ERK-P, SAPK/JNK-P, p38-P och GSK-3beta-P var också uttryckt i tau-innehållande astrocyterna och i oligodendrocytes med även i ringar organ. Dessa resultat visar för första gången, aktivering av exakta kinases som reglerar tau fosforylering på specifika platser i familjär tauopathy. ( info)

6/16. kolesterol lagring och tau patologi vid Niemann-Välj typ C sjukdom i hjärnan.

    Niemann-Välj typ C sjukdom är en ärvda neurovisceral lagring oroligheter med intracellulära ansamling av kolesterol. I drabbade hjärnor ses många ballooned nervceller. Betydande nervcell förlust av okänd patogenes leder till neurologiska försämring och demens. Kemisk undersökning av hjärnan inte har visat förhöjda halter av kolesterol. Använder filipin fluorometry neuronal celler i vävnad segment, hittade vi massiv anhopning av kolesterol i nervcellerna i fyra av fem människors Niemann-Välj typ C fall även vuxna patienter. Neurofibrillary trassel består av aggregat för den annars mycket löslig proteinet tau var närvarande i tre Niemann-Välj typ C fall och också immunologiskt identiskt med dem som förknippas med alzheimers sjukdom. Endast en tunn betongplattor i ryggmärgen eller en liten del av isocortex var dock tillgängliga för granskning i de två fallen utan trassel. I en ytterligare Halvkvantitativ analys av 576 nervceller fast vi högre kolesterolhalten i härva-bärande nervcellerna än i intilliggande härva-free nervceller. Associering av kolesterol ansamling med neurofibrillary degeneration i Niemann-Välj typ C sjukdom och alzheimers sjukdom väcker intresse i rollen som nedsatt kolesterolomsättningen i utvecklingen av neurofibrillary trassel i båda sjukdomarna. ( info)

7/16. En ny leukoencephalopathy är associerad med tau insättningar främst i vit fråga glia.

    79-Årig kvinna hade en 10-årig historia av demens, inledningsvis presenterar som icke-flytande afasi. Magnetic resonance imaging visade FRONTSOCKELPLÅT atrofi (vänster större än höger) och hyperintense högborgar inom vit fråga. Neuropathologically, fanns det allvarliga FRONTSOCKELPLÅT atrofi när neuronal förlust med porösa förändring och att en ännu större förlust av vit fråga som innehöll framträdande eosinofil insättningar. Inlåningen var immunoreactive för phosphorylated tau, icke-reaktivt för Abeta och alpha-synuclein och equivocally eller svagt reaktiva för ubiquitin. De färgas med metoderna Gallyas, Bielschowsky och Bodian. Ultrastructural granskning avslöjade insättningar bestå av raka glödtrådar med en diameter på ca 10 nm, främst i vit fråga glia. Måttlig förlust av nervceller i substantia nigra och ett flertal argyrophilic trådar i grått och särskilt vit fråga konstaterades. det exakta förhållandet mellan denna oordning och andra frontotemporal degenerations/tauopathies samt patogenetiska grunden för leukoencephalopathy, återstår för att fastställas. ( info)

8/16. 4-repeat tauopathy dela patologiska och biokemiska egenskaper hos corticobasal degeneration och progressiv supranukleär pares.

    Vi rapporterar en 67-årig man med 4-Upprepa (4R) tauopathy dela båda funktionerna i corticobasal degeneration (CBD) och progressiv supranukleär pares (PSP). CBD och PSP har en gemensam patologisk funktion att 4R tau ackumuleras i nervcellerna och glia, men de senaste patologiska undersökningar har bekräftat skillnaderna mellan de två störningarna. Kliniska funktioner i förevarande fall var asymmetriska Apraxi, parkinsonism, minne störningar, förvirring och vänstra ledet Myoklonier med en 5-årig historia. Patologiska funktioner var utbredd förekomst av 4R tau-positiva strukturer inklusive pre-tangles, neurofibrillary trassel, astrocytic tavlor, tuftade astrocyterna, coiled organ och argyrophilic trådar. Immunoblotting av olösliga tau visat biokemiskt, de låg molekylär fragment av 37 kDa och 33 kDa observeras i typiska CBD och PSP, respektive, utöver förekomsten av 4R tau isoforms. Förevarande fall delad tau-relaterade patologiska och biokemiska funktioner av CBD och PSP. Dessa fynd stöder att CBD och PSP är nära förbundna besvär med en gemensam för 4R tauopathy patogenes. ( info)

9/16. Inverkan av målet storlek på vertikala blick pares i ett sjukligt bevisade fall av progressiv supranukleär pares.

    Vi dokumenterar ett nytt oculomotor fenomen i en patient med sjukligt beprövade progressiv supranukleär blick pares (PSP), nämligen den vertikala blick utflykten förbättrar med större driva mål. Vi använde datoriserade video-oculography under lodrät smidig driva ögats rörelser (SPEM) cirkulära mål diameter 0.16 grader och 16 grader, sinusform oscillerande 0.08 Hz (topp till topp amplitud 49 grader). Öka målet storlek förbättrade vertikala blick utflykt från 10 grader till 25 grader. det fanns inget åtföljande ökning långsam fas öga velocity. Resultaten kan förklaras av en potentiering lyftmaskineriets kontroll läge av utövande av målet storlek beror på ökad aktivering av hjärnstammen driva-optokinetic utbildningsavsnitt och högre ordning attentional mekanismer. Denna iakttagelse kan vara användbara i den kliniska bedömningen av PSP patienter med kraftig hals stelhet i vilka de dockhem huvud-ögat manöver kan inte utföras genom att jämföra graden av vertikal blick pares under smidig driva provning mellan minst två olika storlek mål och notera om det finns en större exkursion som svar på ett stort mål såsom en tidning. ( info)

10/16. Familjär amyotrophic laterala skleros och parkinsonism-demens komplexa--tauopathy utan mutationer i genen tau?

    Vi presenterar en japanska patienten kliniska och genetiska egenskaper med neuropathologically bekräftade familjär amyotrophic laterala skleros/parkinsonism demens komplexa (ALS/PDC). En 68-årig proband med en 8-åriga historia av parkinsonism och neurogenic amyotrophy och hennes tre syskon lider av parkinsonism associeras med demens härstammar från Japans Kii halvön. Proband's hjärnan utställningslandet mild frontalangrepp caudatus atrofi, måttlig atrofi av sämsta hippocampi, decoloration i substantia nigra och locus coerules och Atrofi av främre roten i ryggmärgen. Mikroskopiska undersökningar visade degeneration av den CA1 delen av hippocampus parahippocampus Hjärnbark, substantia nigra, locus coerules och ryggmärg främre horn med Bunina organ. Neurofibrillary trassel (NFTs) har konstaterats i omfattande regioner i det centrala nervsystemet via hjärnbarken till ryggmärgen. Den dominerande distributionen av NFTs i den tredje lagret av hjärnbarken var förenligt med det karakteristiskt draget av ALS/PDC i guam. Ingen tau mutationen hittades i den proband. Avsaknaden av mutationer i tau genen inte bara i denna patient utan också i tidigare rapporterade fall av ALS i västra stilla havet tycks antyda att andra genetiska faktorer kan bidra till ALS/PDC. ( info)
(Översatt från engelska av Microsoft)| Nästa ->


Lämna ett meddelande om 'Tauopatier'


Vi utvärderar inte eller garantera riktigheten i innehållet i denna webbplats. Klicka här för Full Disclaimer