21/67. Dödliga kort lem dvärgväxt med dysmorphic ansikte, omphalocele och allvarliga benbildning defekt: Piepkorn syndrom eller allvarliga "boomerang dysplasi"? Författarna rapportera fall av dödligt neonatal dvärgväxt kännetecknas av slående micromelia, smält rudimentär och överflödiga siffror, chef för stora, mjuka uttalas hypertelorism, utskjutande ögon ange lateralt, enorma omphalocele och allvarlig brist i tubulär ben och rygg benbildning. Histologic undersökning visade brist på förbening av den cartilaginous anlage många tubulär ben. brosk hade oregelbundet fördelade chondrocytes. Matrisen innehöll hypocellular och urartad områden med spridda stora chondrocytes. I några ben fanns en oorganiserad tillväxt brosk. Fallet är liknande det som beskrivs av Piepkorn et al. (1977) och kan utgöra en allvarlig form av "boomerang dysplasi" (Kozlowski et al., 1981; Tenconi et al., 1983. Kozlowski et al., 1985; Winship et al., 1990). ( info) |
22/67. Nuchal genomskinlighet och ductus venosus blodflödet som tidigt sonographic markörer för thanatophoric dysplasi. En fallbeskrivning. Thanatophoric dysplasi (TD) är den vanligaste formen av dödliga osteochondrodysplasias. fosterdiagnostik sker ofta i andra-kvartalet genomsökningen, men ibland TD kanske inte tydligt skiljer sig från andra osteochondrodysplasias, med därav följande viktiga Prognostiska konsekvenser. Men för att bekräfta diagnosen, är kompletterande radiologiska, patologiska och molekylära studier obligatoriska. Vi presenterar ett fall av TD diagnostiseras i det sena första kvartalet med bidrag från nuchal genomskinlighet i kombination med ductus venosus blod flöde bedömning. ( info) |
23/67. Perinatally dödliga, kort-limbed dvärgväxt med olika funktioner--Schneckenbecken dysplasi. De kliniska, radiographical och histologiska beskrivs för ett fall av Schneckenbecken dysplasi, presenterar antenatally med ökad nuchal tjocklek och allvarliga skelettet dysplasi. Intrauterin dödsfallet inträffade i det tredje kvartalet och exakta diagnosen gjordes postmortem. Detta är det första fallet rapporterades i storbritannien. ( info) |
24/67. Dichorionic tvillingar ostämd för thanatophoric dysplasi förvaltas med selektiv reduktion på 20 veckor dräktighet: en fallbeskrivning. BAKGRUND: Thanatophoric dysplasi (TD) är en sällsynt och dödlig form av skelettet oordning. TEACHER söker 1965-2003 gav endast 3 rapporter av flera graviditeter ostämd för TD. Detta är den första fallbeskrivning av selektiv dubbla nedsättning för denna diagnos. CASE: En ung kvinna sågs i samråd på 20 veckor dräktighet. Ultraljudsundersökning avslöjade en twin graviditet, med ultraljud brytpunkter överensstämmer med thanatophoric dysplasi, typ II, i dubbla A. En tjock gränsen membran och avskilda moderkakor noterades. Efter rådgivning, valde patienten för selektiv uppsägning av dubbla A. Termination utfördes genom intracardiac injektion av kaliumklorid. Graviditeten fortsatte uneventfully tills 33 veckor, när spontana arbete resulterade i vagina leverans av en kraftfull kvinnliga spädbarn och en mummified, uppblötta åkomman. SLUTSATS: Selektiv uppsägning för ostämd dödliga anomalier kan säkert utföras när förekomsten av den onormala dubbla ökar risken för en dålig perinatal resultatet för de tydligen normala cotwin. ( info) |
25/67. Sonographic fosterdiagnostik av thanatophoric dvärgväxt. Ett fall av thanatophoric dvärgväxt rapporteras i en 35-årig kvinna. Diagnosen gjordes vid 34 veckor dräktigheten av ultraljud. Märkta förkortning av extremiteterna, observerades macrocephaly, smal bröstkorg och polyhydramnios. Vikten av att rutinmässigt ultraljud under graviditeten betonas, eftersom sådana missbildningar kan upptäckas kan. ( info) |
26/67. En kromosom 17q de novo paracentric invertering hos en patient med campomelic dysplasi; mål rapport och ålder hypotesen. Campomelic syndrom är en skelettet dysplasi med ett karakteristiskt mönster av deformitet som inbegriper de proximala och distala extremiteterna, bäckenhålorna och skuldra gördlar, thorax bur och smak. Andningsorganen kompromiss leder ofta till döden i tidig barndom. Etiologin har inte fastställts men tyder genetiska heterogeniteten i patienter med campomelia. Cytogenetiska analys i förflutna har avslöjat en oväntat hög incidens av en 46, XY Karyotyp i fenotypiska honor. Vi rapportera här på en patient med ett typiskt fall av campomelic dysplasi identifierades i vilka de novo paracentric invertering av kromosom 17q. Översyn av genetisk karta över regionen inverterad identifierat potentiella "strukturella" gener inklusive Hox-2-homeobox-gen och kollagen gen, COLIA1, som kan bli inblandade i patogenes av campomelic syndrom. ( info) |
27/67. Atelosteogenesis jag och boomerang dysplasi: en fråga om sjukdomslära. Vi rapporterar en patient vars kliniska, radiologic och histopatologisk resultaten är kompatibla med allvarliga atelosteogenesis (vid-jag). Patienten är jämfört med tidigare rapporterade fall av AT-I, såväl som med patienter rapporteras ha "boomerang" dysplasi. Vi dra slutsatsen att det är rimligt att överväga AT-jag och boomerang dysplasi som en del av ett spektrum, förmodligen avspeglar en gemensam etiologi. Mer och detaljerade kliniska, radiologic och histopatologisk rapporter krävs att ytterligare klargöra förhållandet mellan I-II och I-III i denna familj av skelettet dysplasias. ( info) |
28/67. Holoprosencephaly-polydaktyli ("pseudotrisomy 13") syndrom: ett syndrom med funktioner för hydrolethalus och smith-lemli-opitz syndrom. En multicentre samarbetsanalys. Ett syndrom i holoprosencephaly och postaxial polydaktyli, associeras med vattenskalle, hjärtat defekt, adrenal hypoplasi och andra visceral missbildningar, har observerats i fem icke-närstående barn med normala kromosomer. Kliniska överlappning med dödliga acrodysgenital dvärgväxt (smith-lemli-opitz syndrom typ II) och hydrolethalus syndrom diskuteras. Recessiv arv verkar troligt. ( info) |
29/67. Neurala arch pylorusstenos och ryggmärg skada i thanatophoric dysplasi. Beniga avvikelser som orsakas av thanatophoric dysplasi påverkar basen av skallen och svanskotor, liksom revbenen och appendicular långa ben. Vi presenterar våra fynd i en fullt ut-sikt spädbarn med thanatophoric dysplasi i vilka den bakre fossa, rostrala kotpelare, och neuraxis vid och angränsande craniovertebral korsningen studerades av dissekering, roentgenography och histologic undersökning. I detta spädbarn, missbildningar av vertebral Kotplattorna, mest framträdande i den basiocciput och atlas ryggkota, lett till komprimering av rostrala livmoderhalscancer ryggmärg, orsakar gliosis och kontaktpunkternas nekros. Pylorusstenos foramen magnum och ryggraden kanalen kan bidra till den ventilatory otillräcklighet som ofta orsakar död hos patienter med thanatophoric dysplasi. Vi föreslår att orsakerna till död hos patienter med thanatophoric dysplasi och andra allvarliga former av osteochondrodysplasia bör eftersträvas i neuraxial skada snarare än enbart tillskrivas pulmonell hypoplasi. ( info) |
30/67. Thanatophoric dvärgväxt, narkotika och prenatala diagnos, en rapport från mål. Thanatophoric dvärgväxt är inte lika sällsynt som en gång trodde. Vi presenterar här fallet på grund av eventuell associering med drug administration och sannolikheten för att diagnostisera detta villkor antenatally. ( info) |