1/555. Una nuova emoglobina alcali-resistente alpha2J Oxford gammaF2 in una neonata siciliana con talassemia omozigotica beta0. Una Mo-vecchia neonata 10 con la talassemia omozigotica beta0 e il alphaJOxford, presentanti l'immagine clinica di beta talassemia omozigotica è descritta. L'elettroforesi dell'emoglobina ha mostrato tre fasce: i primi due con le mobilità dell'HB A2 (1%) dell'emoglobina e dell'HB F (69%), rispettivamente, il terzo che migra poco un più veloce dell'HB A (30%). Circa 30% delle sue alfa catene erano J Oxford che, limite alle sue catene di gamma, ha prodotto una nuova emoglobina alcali-resistente, la gamma F2 di alpha2 J Oxford, che non è stata descritta precedentemente. La sintesi dell'emoglobina in vitro ha mostrato l'assenza di beta sintesi chain e rapporto non-alfa/un alfa di 2. Il patient' il padre di s era eterozigotico per sia i geni dell'HB J Oxford che di talassemia beta0, la madre un elemento portante della talassemia beta0; altri quattro parenti erano elementi portanti dell'HB J Oxford ed uno era un elemento portante di beta talassemia. ( info) |
2/555. L'associazione dell'HB Khartoum [beta124 (H2) pro--> Arg] con gamma -thalassemia è responsabile della malattia emolitica nell'appena nato di una famiglia sudanese. L'HB instabile Khartoum con un pro--> Il rimontaggio di Arg alla posizione beta124 è stato identificato da cromatografia a fase mobile liquida di rendimento elevato isoelectrofocusing e e dal peptide che traccia in madre e due bambini maschii di una famiglia sudanese. Tutti e tre le erano eterozigotici per l'emoglobina anormale; il padre e un terzo bambino maschio non hanno trasportato la mutazione. La madre era inoltre omozigotica per due mutazioni di punto presunte di gamma -thalassemia, i geni di Ggamma che di un sia Agamma interessante a IVS-II-115 (A--> G) ed uno che interessa il gene di Ggamma al 3' regione non tradotta (- A) alla posizione -6 dal luogo di poliadenilazione. Il padre ha avuto geni normali di gamma. Tutti e tre i bambini erano eterozigotici per le entrambe mutazioni di gamma -thalassemia. I due bambini più anziani, che erano heterozygotes composti per l'HB Khartoum/gamma -thalassemia, hanno presentato alla nascita con ittero neonatale severo che ha reso necessarie le trasfusioni di sangue di scambio. Altre cause di ittero neonatale si sono escluse. Il terzo bambino maschio, che non ha trasportato l'anomalia di Khartoum dell'HB ma era eterozigotico per gamma -thalassemia, non ha sviluppato l'ittero neonatale. È concluso che l'instabilità dell'HB Khartoum congiuntamente a gamma -thalassemia è responsabile dell'anemia emolitica neonatale in questa famiglia. ( info) |
| I genitori di un bambino con la talassemia omozigotica di beta varietà della O hanno chiesto la diagnosi prenatale durante la gravidanza successiva. Alla diciannovesima settimana della gravidanza, un campione di anima che contiene le cellule fetali è stato ottenuto dal placentocentesis. Radiochromatography delle catene della globina ha dimostrato la produzione di una beta-catena con rapporto sintetico gamma/un beta di 0.049, che è basso per questa età gestational. La conclusione che il bambino sarebbe eterozigotico per il gene di beta-talassemia è stata confermata dopo la nascita. ( info) |
4/555. Emoglobina Riyadh--alpha2beta2 (120 (GH3) Lys sostituito da Asn). Una nuova variante trovata in collaborazione con la mancanza di ferro e di alfa-talassemia. Su un toSaudi arabia (M.A.F.E.H.) di viaggio di campo in che il rapporto fra la alfa-talassemia e la mancanza di ferro è stato studiato, una variante rapida dell'emoglobina è stata notata in una donna saudita di 30 anni. L'analisi della variante dell'emoglobina ha indicato che la sostituzione dell'amminoacido era beta120 Lys sostituito da Asn. Questa variante non era stata descritta precedentemente ed è stata chiamata Hb Riyadh. Ci era inoltre presente un la alfa-talassemia ed i particolari sono forniti dello squilibrio della sintesi della catena della globina. Era possibile migliorare considerevolmente l'equilibrio in vitro tramite l'aggiunta del hemin. ( info) |
5/555. La sintesi dell'emoglobina ed ematologica studia in una famiglia con la caratteristica di deltabeta-talassemia. Una famiglia spagnola Basque con la deltabeta-talassemia eterozigotica è descritta. I pazienti con i risultati ematologici di questo di anomalia presente solitamente osservati nella beta-talassemia classica, ma le circostanze cliniche e la sintesi chain squilibrata sono meno severi. La nostra persona, tuttavia, ha presentato i dati clinici e biosintetici simili a quelli descritti in intermedia di talassemia. Uno studio della famiglia inoltre è stato svolto. ( info) |
6/555. Una nuova variante G6PD Sinnai (34 G della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6--> T). Mutazioni nel breve no. 156. In linea. In questa carta segnaliamo un eterozigotico infantile maschio per la talassemia con una mancanza delicata della deidrogenasi di fosfato del glucosio 6. La base molecolare di questa nuova variante del codice categoria III G6PD è un G--> mutazione di T a nucleotide 34 nell'essone 2, che predice un Val--> Sostituzione dell'amminoacido del leu a codone 12. Abbiamo indicato questa variante come G6PD Sinnai dal luogo di nascita della persona. ( info) |
7/555. Tracciato di una sindrome di trompocitopenia X-collegata con talassemia per legare Xp11-12: ulteriore prova di eterogeneità genetica di trompocitopenia X-collegata. trompocitopenia X-collegata con talassemia (XLTT; L'eredità mendeliana in linea in il numero di accessione 314050 dell'uomo [OMIM]) è un disordine raro caratterizzato dalla trompocitopenia, dalla disfunzione della piastrina, dallo splenomegaly, dal reticulocytosis e dalla sintesi squilibrata della catena dell'emoglobina. In una famiglia delle 4 generazioni, il gene responsabile di XLTT è stato tracciato al cromosoma di X, il breve braccio, fasce 11-12 (fascia Xp11-12). Il segno massimo del lod possibile in questa famiglia, 2.39, è stato ottenuto per gli indicatori DXS8054 e DXS1003, ad una frazione di ricombinazione di 0. Gli eventi di ricombinazione osservati per XLTT ed indicatori DXS8080 e DXS8023 o DXS991 definiscono una regione critica che è inferiore o uguale a 7.65 KcM e contiene il gene responsabile della sindrome di wiskott-aldrich (ERA; Il numero di accessione 301000 di OMIM) e la relativa variante allelic X-hanno collegato la trompocitopenia (XLT; Numero di accessione 313900 di OMIM). Le manifestazioni di ERANO comprendono la trompocitopenia, il eczema e l'immunodeficenza. In WAS/XLT le piastrine sono solitamente piccole e lo spurgo è proporzionale al grado di trompocitopenia. In opposizione, in XLTT la morfologia della piastrina è normale ed il tempo di spurgo è prolungato sproporzionatamente. In questo studio che non c'ERA nessun'alterazione in gene è stato rilevato dalla macchia nordica o l'analisi occidentale della macchia, scorre impronta digitale o ordinamento cytometry e o lusinghiera di dideoxynucleotide del dna. Come è stato segnalato per ERA ed alcuni casi di XLT, inattivazione quasi totale del cromosoma del gene-cuscinetto X di XLTT sono stati osservati in granulocytes e le cellule mononucleari di anima periferica da 1 asintomatico obbligano l'elemento portante. L'elemento portante di XLTT precedentemente ha trovato per avere un'alfa elevata: il beta rapporto della catena dell'emoglobina ha avuto obliquo a, ma clonale, modello di X-inattivazione che favorisce l'attività dell'allele anormale. Le differenze ed i risultati clinici delle analisi di mutazione lo rendono molto improbabile che XLTT sia un'altra variante allelic di WAS/XLT e forte suggeriscono che la trompocitopenia X-collegata che traccia per legare Xp11-12 sia un disordine geneticamente eterogeneo. ( info) |
8/555. intermedia di beta-talassemia causato da eterozigosi composta per il Malay dell'HB (beta codone 19 AAC--> AGC; asn--> Ser) e codoni 41/42 (- CTTT) beta (0) - mutazione di talassemia. Segnaliamo un caso del intermedia di beta-talassemia causato da eterozigosi composta per il Malay dell'emoglobina (HB) e da codone 41/42 (- CTTT) beta (0) - mutazione di talassemia in una donna di cinese di 38 anni. Questo paziente ha anemia di vecchia data con un livello dell'HB della linea di base di intorno 70 g/l. Ha lavorato come cassiere a tempo pieno e non aveva richiesto le trasfusioni di sangue normali. Tuttavia, ha avuta splenomegaly rendere necessario lo splenectomy, la colelitiasi ed il sovraccarico del ferro. Questo caso illustra l'espressione fenotipica varia connessa con eterozigosi composta per il Malay dell'HB ed altre mutazioni di beta-talassemia. Poiché il Malay dell'HB migra come HB A sull'elettroforesi e sulla cromatografia, questa mutazione variabile dell'HB deve essere inclusa nella diagnosi differenziale per il maggiore di beta-talassemia o i pazienti di intermedia della discesa asiatica sudorientale che sono segnalati per avere HB A in base all'analisi dell'HB. La presenza possibile di questa mutazione dovrebbe anche essere considerata negli argomenti adatti per il consiglio genetico nelle coppie al rischio di concepimento dei feti con il maggiore o il intermedia di beta-talassemia. ( info) |
9/555. Un caso di thromboembolism polmonare in intermedia di talassemia: sono questi pazienti al rischio per gli eventi thrombotic? Descriviamo un caso di thromboembolism polmonare in una donna di 48 anni con il intermedia di talassemia e nessun altri fattori di rischio. I difetti bilaterali multipli sono stati rilevati dall'esplorazione del polmone di aspersione. Nessuna fonte di emboli è stata rilevata, malgrado la vasta valutazione. Suggeriamo che una condizione hypercoagulable cronica dovuto le alterazioni multiple di coagulazione potrebbe essere una causa degli eventi thromboembolic nei pazienti di intermedia di talassemia, anche quando non ci sono altri fattori di rischio presenti. ( info) |
10/555. inattivazione Familiare-obliqua a del X-cromosoma come un fattore di predisposizione per l'in ritardo-inizio X-ha collegato l'anemia sideroblastic nelle femmine dell'elemento portante. l'anemia sideroblastic X-collegata (XLSA) è causata dalle mutazioni nel gene acido amminolevulinico dello synthase di degli eritrociti-specific 5 (ALAS2). Una donna anziana che ha presentato con un'anemia sideroblastic acquistata è studiata. L'analisi molecolare ha rivelato che era eterozigotica per una mutazione di senso sbagliato nel gene ALAS2, ma ha espresso soltanto il gene mutato nei reticulocytes. I suoi 2 derivati e una nipote erano eterozigotici per questa mutazione, hanno avuti livelli normali dell'emoglobina ed hanno espresso il gene normale ALAS2 nei reticulocytes. Un nipote con una diagnosi precedente del intermedia di talassemia è risultato hemizygous per la mutazione ALAS2. Il trattamento con piridossina completamente correggeva l'anemia sia nel proband che nel suo nipote. Tutte le donne che sono state analizzate in questa famiglia hanno mostrato l'inattivazione obliqua a del X-cromosoma in leucociti, che hanno indicato uno stato ereditario connesso con il lyonization squilibrato. Poiché il cromosoma di X preferenziale attivo ha trasportato l'allele del mutante ALAS2, ha acquistato dare nell'anziano probabilmente peggiorato lo stato genetico ed abolito l'espressione normale dell'allele ALAS2 nel proband. (Anima. 2000; 96: 4363-4365) ( info) |