1/59. Formation image de syndrome de McCune-Albright utilisant la tomographie calculée d'émission simple de photon d'os. Le syndrome de McCune-Albright est un désordre rare provoqué par une mutation somatique et activante constitutivement dans le gène (GNAS1) codant la sous-unité de la protéine obligatoire transducing de nucléotide de guanine de signal (protéine de G). La condition est caractérisée par la dysplasie fibreuse polyostotic, la pigmentation de café-Au-lait et l'hyperfonction endocrinienne multiple, puberté précoce le plus généralement gonadotropin-indépendante dans les filles. Notre patient, un mâle de 16 ans, présentant la dysplasie fibreuse polyostotic radiologiquement confirmée en crâne, les ceintures thoraciques et pelviennes, l'épine et les extrémités ont été étudiés utilisant la scintigraphie planaire de l'os 99mTc-hydroxymethyldiphosphonate et la tomographie calculée d'émission simple de photon. Utilisant la scintigraphie d'os, on a observé une dysplasie fibreuse exceptionnellement étendue et asymétrique dans le crâne, le visage, les nervures, le fémur, l'humérus, le cubitus, le tibia et la colonne vertébrale, tous de l'aile gauche. Le balayage de corps entier a indiqué seulement quelques foyers du côté droit. La tomographie calculée d'émission simple de photon a démontré la participation unilatérale étendue dans la base du crâne, des os faciaux, du maxillaire supérieur et de la mâchoire inférieure. Toutes les lésions ont atteint seulement le midline. Ces résultats ont formé la base davantage de de traitement, par exemple la chirurgie réparatrice de l'asymétrie faciale. CONCLUSION : McCune-Albright que le syndrome devrait être considéré dans le diagnostic différentiel en interprétant la prédominance unilatérale étendue dans l'os pédiatrique balaye. ( info) |
2/59. Cushing' ; syndrome de s provoqué par hyperplasia adrénal nodulaire chez les enfants avec le syndrome de McCune-Albright. Le syndrome de McCune-Albright se compose de la dysplasie fibreuse de l'os, de la pigmentation de peau de café-Au-lait, et du dysfonctionnement endocrinien (puberté habituellement précoce). D'autres anomalies endocriniennes se produisent dans une minorité de patients, et de ces derniers, Cushing' ; le syndrome de s est moins souvent identifié. Nous présentons 5 enfants (4 filles) avec les configurations du syndrome de McCune-Albright qui ont eu Cushing' ; syndrome de s dans la période infantile ( ( info) |
3/59. Résultats cliniques et moléculaires dans deux patients avec le syndrome de russell-argent et l'UPD7 : comparaison avec les cas non-UPD7. La présentation clinique de l'insuffisance prénatale et postnatale de croissance, du visage triangulaire, du macrocephaly relatif, et de l'asymétrie de corps est fréquemment diagnostiquée comme syndrome de Russell-argent (RSS). Disomy uniparental maternel (UPD) du chromosome 7 a été rapporté précédemment dans un petit sous-ensemble d'individus avec le phénotype de RSS ou le retardement de croissance primordial. Le but primaire de cette étude était d'identifier des patients de RSS avec UPD7 et de déterminer s'ils présentent les résultats phénotypiques qui les distinguent des patients de RSS sans UPD7. L'essai UPD7 a été réalisé dans 40 patients avec le retardement de croissance non expliqué, y compris 21 patients avec un diagnostic de RSS. En outre, un sous-ensemble de patients a été interviewé avec des marqueurs enjambant le chromosome 7 pour détecter des microdeletions potentiels ou disomy uniparental segmentaire. Deux des cas de RSS ont été identifiés pour avoir UPD7 maternel ; aucun cas avec la suppression ou l'UPD partiel n'a été détecté. En même temps que des études précédemment éditées, UPD7 a été identifié dans 11/120 (9%) d'individus avec le phénotype classique de RSS. Nos patients avec UPD7 et ceux précédemment édités ont eu un phénotype classique de RSS et n'étaient pas médicalement distinguables d'autres enfants diagnostiqués avec RSS. ( info) |
4/59. Port-vin-tache (flammeus de naevus), Becker' congénital ; naevus, café-Au-lait-macule et lentigines de s : type Ia de pigmentovascularis de phakomatosis--une nouvelle combinaison. Un mâle de 16 ans a eu les macules bruns dans un modèle géographique avec les cheveux terminaux accrus sur les macules non de progrès partiellement blanchable arrières et sombres de rouge sur sa cuisse gauche depuis la naissance. Diagnostics cliniques de Becker' ; le naevus et la port-vin-tache de s ont été faits et confirmés histopathologically. En outre, il a eu des lentigines multiples sur le visage et le tronc et un café-Au-lait-macule simple sur son coffre. ( info) |
5/59. Répandez mais agrandissement gingival unilatéral lié à la neurofibromatose de Recklinghausen de von : un rapport de cas. FOND : Une vieille fille de huit ans a été renvoyée pour le diagnostic et le traitement au département de la chirurgie orale de Periodontology de l'hôpital d'université de Liège avec une situation clinique peu commune : un agrandissement de commandant, non-inflammatory, diffus mais unilatéral de la gencive interproximal, marginale et attachée autour de toutes les dents du côté droit du maxillaire supérieur supérieur et de la mâchoire inférieure, tandis que le processus alvéolaire de l'aile gauche des voûtes supérieures et inférieures est apparu strictement normale. MÉTHODE : L'examen clinique a montré l'éruption retardée de quelques dents permanentes dans les rs et 4èmes quarts de cercle. Excepté son occurrence asymétrique, cet agrandissement gingival a fortement ressemblé à l'agrandissement phenytoin-induit ou au fibromatosis gingival. Cette expression unilatérale était évocatrice d'une pathologie vasculaire ou neurologique. Plusieurs grand " ; café-Au-lait" ; des taches ont été trouvées disséminées sur le corps. Plusieurs déplacements chirurgicaux sélectifs des chapeaux gingivaux épais altérant l'éruption de quelques dents permanentes ont été effectués, et les tissus enlevés ont été histologiquement analysés. RÉSULTATS : En raison de la présence du grand " ; café-Au-lait" ; taches, un diagnostic clinique de Von Recklinghausen' ; la maladie de s a été donnée et plus tard a confirmé plusieurs fois par l'analyse histologique des biopsies gingivales. Maintenant, 6 ans après, cet agrandissement gingival dû au développement des neurofibromes intra-gingivaux est stable et toutes les dents permanentes ont eu une éruption normale, mais la croissance alvéolaire d'os a été en partie altérée par la présence de la tumeur. CONCLUSIONS : Le cas actuel du hyperplasia diffus unilatéral est une expression clinique unique du type I, une dysplasie neurodermic lentement en évolution de neurofibromatose. ( info) |
6/59. Neurofibromatose segmentaire située en profondeur sans taches de lait d'Au de café. La neurofibromatose segmentaire est une maladie rare caractérisée par des neurofibromes avec ou sans des taches de lait d'Au de café localisées à un segment du corps. La majorité de cas rapportés ont eu les neurofibromes cutanés, et des patients présentant la participation profonde ont été rarement décrits. Nous rendons compte de deux patients présentant la neurofibromatose plexiforme segmentaire située en profondeur et passons en revue la littérature. Tous des cas passés en revue comprenant les deux actuels n'ont eu aucun tache de lait d'Au de café, freckling axillaire, nodule de Lisch, antécédent familial ou progression maligne de la maladie. Les diagnostics de différentiel de la neurofibromatose 1 (la maladie de Recklinghausen de von) et de la tumeur périphérique maligne de gaine de nerf sont importants pour l'overtreatment de consultation et de prévention génétique. ( info) |
| Nous rapportons un cas d'un enfant avec les stigmates de von Recklinghausen' ; la maladie de s et un neurofibrome plexiforme résultant de l'axe penile. ( info) |
8/59. " ; spots" de Café-Au-lait ; causé par vitiligo en syndrome de McCune-Albright. les taches de Café-Au-lait, la dysplasie de l'os fibreuse, et l'hyperactivité de glande endocrinienne sont les principaux dispositifs du syndrome de McCune-Albright (MAS). les taches de Café-Au-lait apparaissent, ou peu après, à la naissance. Nous illustrons le " ; spots" de café-Au-lait ; acquis pendant le Moyen Âge dans un patient avec le MAS qui sont une illusion a causé par vitiligo. Cette femme de 64 ans est la patiente la plus âgée rapportée avec ce désordre. ( info) |
9/59. Trigonomicrocephaly, micrognathia grave, grandes oreilles, défaut septal atrioventriculaire, cutané symétrique syndactyly des mains et des pieds, et taches multiples de café-Au-lait : nouveau syndrome acrocraniofacial de dysostosis ? Nous rendons compte d'un patient présentant une constellation unique d'anomalies comportant trigonomicrocephaly, de micrognathia grave asymétrique, de grandes oreilles, de défaut septal atrioventriculaire, d'anomalies vertébrales, de cutané bilatéral syndactyly des doigts et des orteils, de cryptorchidism unilatéral et de taches multiples de café-Au-lait. La mère du propositus a les taches multiples de café-Au-lait. La recherche de l'opossum et de la base de données de Londres Dysmorphology (LDDB) n'a découvert aucune caisse semblable. Nous pensons que ce patient représente un nouveau syndrome acrocraniofacial de dysostosis. ( info) |
10/59. association de xanthogranuloma juvénile avec des macules de café-Au-lait. Un garçon de 2 ans a été mentionné les services de dermatologie pour l'évaluation des lésions augmentées brunes tendant vers le jaune au-dessus du visage de 3 months' ; durée. En outre, il a eu les taches hyperpigmented asymptomatiques multiples au-dessus du tronc, que ses parents avaient noté à l'heure de la naissance. Ses étapes importantes physiques et mentales du développement étaient normales. Indépendamment des lésions cutanées, l'enfant était autrement bon et il n'y avait aucune histoire des saisies. Il était l'enfant unique soutenu aux parents nonconsanguineous. Aucun antécédent familial des lésions semblables n'était disponible. Le garçon a pesé 14 kilogrammes, a eu une taille de 88 cm, et une circonférence principale de 48 cm. L'examen physique et systémique général était normal. L'examen cutané a indiqué des papules multiples et brunes tendant vers le jaune au-dessus du front, des côtés du visage, et des épaules. Les papules ont mesuré 0.5-0.8 cm de diamètre, étaient discrètes, bien défini, ovale et l'appartement complété sans n'importe quelle surface change (fig. 1). Les macules multiples de café-Au-lait variant de 0.5 à 3.0 cm de diamètre étaient présents au-dessus du tronc (fig. 2). Il n'y avait aucun freckling dans l'axillaire ou les régions inguinales et aucun neurofibrome n'étaient présents. Un diagnostic de xanthogranuloma juvénile a été considéré. La numération globulaire complète, l'analyse d'urine, les essais de fonction hépatiques et rénaux, et les niveaux de lipides de sérum étaient normaux. Une biopsie de peau d'une papule au-dessus de l'épaule a indiqué un dense infiltrent dans le derme étant à la base d'un épiderme normal. L'infiltration a été bien délimitée et a comporté des lymphocytes, des éosinophiles, et des histiocytes mousseux avec les cellules de Touton et les fibroblastes géants de prolifération. Ceci a confirmé le diagnostic du xanthogranuloma juvénile. Les parents ont été informés au sujet de la nature bénigne et individu-limiteuse du désordre et ont été conseillés d'amener l'enfant pour le suivi régulier. ( info) |