1/7. Slösa av de små hand musklerna i övre och mitten av massundersökning sladd organskador. Fyra patienter beskrivs med destruktiva reumatoid artrit massundersökning ryggradens och neurogena slösa i underarm och hand muskler. Patologiska anslutningen inte är direkt uppenbara, men en relation mellan dessa två observationer beskrivs här med kliniska, radiologiska, Elektrofysiologisk och obduktionsresultat undersökningsresultaten. Komprimering av främre spinal gatan på övre och mitten av massundersökning nivåer kan påvisas att sannolikt orsakas av ändringar lägre i ryggmärgen. Dessa visar sig vara på grund av att den resulterande ischaemia av den främre delen av nedre massundersökning ryggmärg, med degeneration av neuron innervating underarm och hand musklerna. Dessa fynd för externa komprimering av främre spinal gatan vilket ledde till ischaemia i en vattendelare område som den trolige förklaringen till fenomenet på annat sätt olämpligt och bisarra. ( info) |
2/7. X-linked lissencephaly med onormala könsdelar associeras med njurlymfknutor fosfat slösa. X-linked lissencephaly med onormala könsdelar (XLAG) är en sällsynt sjukdom som orsakas av mutationer i genen aristaless-relaterade homeobox (ARX). Vi rapportera på kliniska uppgifter i en pojke med en 1-bp borttagning (790 delC) som resulterar i en bildruta SKIFT i ARX gen och långvarig överlevnad till ålder 18 månader. Liknar andra patienter, pojken visade postnatala mikrocefali, hypothalamic dysfunktion, svårbehandlade neonatal beslag och kronisk diarré. Dessutom han lidit av exocrine bukspottskörteln otillräckligheten och njurlymfknutor fosfat slösa blev uppenbart från ålder 5 månader, som båda inte har redovisats tidigare i XLAG. Detta tillåter oss att spekulera att fenotyp av XLAG är mer komplex än hittills känt och kan omfatta njurlymfknutor fosfat slöseri som kanske inte har iakttagits i andra patienter på grund av för tidig död. ( info) |
3/7. Primär hyperparathyreoidism presenterar med muskuloskeletala manifestationer i en ung patient: en fallbeskrivning. En 21-årig kvinnlig patient upptogs Tikur Anbessa sjukhus med en diagnos av primär hyperparathyreoidism sekundärt till parathyroid Adenom. Hennes dominerande presentation var med främre hals massa, diffus benskörhet och myopati. Diagnosen föreslogs av hennes kliniska symtom, fysiska undersökningsresultat, Laboratory studier och radiologisk undersökning. Vävnad biopsi var också förenlig med om diagnos. Bisköldkörtlarna Körtel togs bort kirurgiska och patienten förbättrats avsevärt. Primär hyperparathyreoidism är ytterst sällsynta i unga patienter och presentation med myopati är ännu mer sällsynta. Rutinmässiga bestämning av serum kalcium och fosfor rekommenderas patienter med sådana presentationer. ( info) |
4/7. Cerebral salt slösa i tuberkulös hjärnhinneinflammation: behandling med fludrocortisone. Tre fall av cerebral salt slösa försvåra tuberkulös hjärnhinneinflammation beskrivs. diagnos baserades på hyponatraemia är associerad med högt skattade natrium utsöndring och orimligt hög urin utdata i närvaro av uttorkning. Behandling med fludrocortisone resulterade i natrium och vätska rör sig bland annat. ( info) |
5/7. Höga koncentrationer av organochlorines hos en patient med njure cancer och anorexi-utmärgling syndrom. SYFTE: Att fastställa långlivade organiska föroreningar i fettvävnad hos en patient med njure cancer. metoder: fettvävnad var prov från bukväggen under obduktion av en 75 - årig man som hade dött i en njure cancer. Koncentrationerna av polyklorerade bifenyler (PCB), p, p '-dichlorodiphenyltrichloroethane (DDE), hexaklorbensen (HCB), chlordanes och tetrabromodiphenyl eter (TeBDE) fastställdes utifrån lipid. Resultat från 29 manliga befolkningen baserade ämnen i åldern 70-80 år användes för jämförelse. RESULTS: Alla koncentrationer utom för TeBDE var mycket hög med patienten, summan av PCB 18 808 ng/g fett (Medianen för kontroller 997), DDE 14 183 (Medianen för kontroller 751), HCB 424 (Medianen för kontroller 46), och summan av chlordanes 2 389 (Medianen för kontroller 62). Patienten förlorat vikt från 80 kg till 48 kg när han dog, vilket kan ha bidragit helt eller delvis till de mycket höga koncentrationerna av organochlorines. SLUTSATS: Förändringar i vikt skall registreras i cancerpatienter och koncentrationerna av långlivade organiska föroreningar bör normaliseras till vikt. Koncentrationerna i denna patient var 10-att nästan 40 - gånger högre än i kontrollerna. Sådana mycket höga koncentrationer kan ge kliniska symtom i slutskedet av en avmagrade cancer patients. ( info) |
6/7. Substitution av testosteron hos en hiv-1 positiv patient hypogonadism och Wasting-syndromet ledde till en nedsättning av apoptos. Perifert blod mononukleära celler från HIV infekterade individer utvecklar in vitro apoptos i betydligt högre utsträckning än friska givare. Bortsett från den direkt cytopatisk effekten av HIV, kan Programmerad celldöd förmå av sådana cytokiner system obalans som sett med förhöjda halter av TNF-alfa eller Th1--> Th2-cytokiner SKIFT. Men är wasting syndrom, som förekommer i flesta av aids-patienter associerad med ett bättre uttryck av TNF-alfa och IL 6 samt. En 37-årig aids patienten lider av wasting syndrom och hypogonadism behandlades med 1 alpha-dihydrotestosterone. Den apoptotiska perifert blod mononukleära celler var fastställs före, under och efter denna terapi. Efter tre veckor av androgenreceptorer terapi med substitutionsbehandling sänktes av spontana apoptos till 34% och ionomycin som induceras apoptos och 52% av apoptotiska celler i början av behandlingen. Dessutom det allmänna och näringsmässiga villkoret förbättrades anmärkningsvärt. Vi föreslår därför att användningen av anabola läkemedel för behandling av aids-associerade slösa-syndrom inte skulle bara förbättra deras allmänna och näringsmässiga tillstånd, men kan också förhindra förlusten av CD4 T-celler genom en hämning av apoptos. ( info) |
7/7. faktor xiii bristerna i en patient med svår psoriasis vulgaris, artrit och handikapp. faktor xiii (FXIII) länkar lösliga Akutfasprotein monomerer och kollagen fibrer till stable Akutfasprotein anslutningar. Brist på FXIII, orsakad av dyspoiesis eller ökad förbrukning, resulterar i en blödande tendens och sårläkning komplikationer. Även om minskningen av FXIII och framgångsrika ersätter hos patienter med sår helande komplikationer efter kirurgi har beskrivits av flera författare, anses det sällan att patienter med autoimmuna sjukdomar, blödning eller läka komplikationer kan lider av FXIII brister. Vi rapporterar en patient med svår psoriasis vulgaris generalisata med stora, smärtsamma erythemas, avblodning tendens, gemensamma sammandragningar och handikapp, vars FXIII verksamhet var 19%. Efter lyckad ersätter blödande tendensen försvunnit och en markant förbättring av hud och gemensamma rörlighet tillåtna mobilisering och administration av sjukgymnastik, där vissa oberoende och rörlighet återställdes till patienten. ( info) |