1/192. Manifestations musculo-squelettiques du syndrome d'Antley-Bixler. Le syndrome d'Antley-Bixler est un désordre rare avec beaucoup d'anomalies musculo-squelettiques qui exigent l'évaluation orthopédique. Le syndrome inclut des anomalies squelettiques, craniofacial, et urogénitales. Les défauts de forme squelettiques les plus communs sont synostosis radiohumeral, craniosynostosis, contractures communes multiples, et arachnodactyly. D'autres manifestations orthopédiques qui peuvent se produire sont cintrage fémoral, cintrage ulnaire, camptodactyly, les synostoses du carpal et des os tarsiens, le clubfoot, les anomalies vertébrales de corps, les ruptures périnatales, et l'âge squelettique avancé. Le modèle de transmission est vraisemblablement récessif autosomal. Un patient présentant ce syndrome est décrit, qui est le 18ème de 24 rapports édités dans la littérature du monde. Ce cas est comparé aux autres cas rapportés. ( info) |
2/192. Coalition talonavicular symptomatique. La coalition Talonavicular est rapportée comme anomalie congénitale asymptomatique du pied qui est noté fortuit sur des radiographies du pied, et est souvent associée au symphalangism, clinodactyly, articulation de la cheville de boule-et-douille, un grand orteil qui est plus court que le deuxième orteil, et un modèle dominant autosomal de transmission. Nous décrivons ici trois patients présentant cinq pieds impliqués. Chacun des trois patients a eu la douleur chronique de pied non secondaire au trauma, et chacun des cinq pieds a exigé du traitement d'alléger la douleur. ( info) |
3/192. Caractérisation moléculaire et clinique d'un patient présentant la duplication de 1p36.3 et de synostosis metopic. Les duplications du chromosome 1p sont rares. Il y a eu seulement de 11 a rapporté les cas de la duplication 1p d'isolement, qui étaient les duplications proximales et interstitielles. Nous présentons un patient présentant une duplication terminale de 1p (1p36.3). À notre connaissance, c'est le premier un tel cas rapporté. Notre patient s'est présenté avec le synostosis metopic, sténose rectale, défaut septal atrial, et a modérément retardé le développement de moteur brut. La caractérisation moléculaire utilisant l'analyse de marqueur de microsatellite et l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) a indiqué un secteur de duplication entre p58 et D1S2893, approximativement 13 cm dans la taille. Nous comparons notre patient' ; les résultats cliniques de s avec le phénotype clinique ont trouvé dans les patients présentant la suppression correspondante de 1p36.3 et discutent le rôle du dosage de gène dans d'autres syndromes de suppression/duplication. ( info) |
4/192. Insuffisance radiale longitudinale unilatérale de rayon de la main et du synostosis 4-5 metacarpal. Nous rapportons 3 patients non connexes présentant le hypoplasia/aplasia graves du pouce avec un synostosis ipsilateral des quatrièmes et cinquièmes metacarpals. Un examen de peu de rapports sur cette association peu commune est présenté et le mécanisme pathogénétique possible est discuté. ( info) |
5/192. Synostosis Radioulnar et syndrome de XYY. Le synostosis Radioulnar dans un garçon avec le syndrome de XYY est discuté. Seulement quatre autres cas de synostosis radioulnar avec le syndrome de XYY ont été rapportés dans la littérature. ( info) |
6/192. Coalition subtalar de Posteromedial : aspects de formation image dans trois cas. OBJECTIF : Pour définir les aspects de formation image dans trois cas de coalition subtalar posteromedial. CONCEPTION : Trois patients qui se sont présentés avec douleur de hindfoot se sont avérés pour avoir la coalition non-osseuse impliquer le hindfoot posteromedial. Cette entité est distincte de la coalition moyenne conventionnelle de facette car le sustentaculum est uninvolved. RÉSULTATS : Radiographies plates, disponibles dans deux cas, irrégularité subtile démontrée de la facette postérieure. MRI (trois cas) a démontré un postérieur menteur mélangé de la masse osseuse et cartilagineuse au sustentaculum. Il y avait oedème trabecular dans le talus de masse et adjacent, et rétrécissement de l'espace entre les facettes moyennes et postérieures. La proéminence et la dilatation des veines tibial postérieures avec la ténosynovite du tendon adjacent de postérieur de tibialis ont été vues. Le CT a démontré la masse osseuse mais n'a pas détecté l'oedème osseux adjacent. CONCLUSION : La coalition subtalar de Posteromedial peut présenter avec la douleur et la rigidité de hindfoot. La présence d'un postérieur de pseudarthrosis à une facette moyenne normale est caractéristique. Il peut être difficile détecter l'anomalie sur les radiographies plates. ( info) |
7/192. Synostosis Radioulnar, anomalies radiales de rayon, et malformations graves dans le mâle : un nouveau syndrome multiple dominant X-lié d'anomalies congénitales ? Nous décrivons un syndrome multiple des anomalies congénitales (MCM) principalement transmis par trois générations. On a observé des anomalies radiales de rayon avec la variabilité large de l'expression dans quatre patients féminins. D'ailleurs, un foetus masculin de la semaine-gestation 14 a eu la malformation radiale grave de rayon, l'anencéphalie, l'agénésie rénale unilatérale, et un mesentery dorsal commun. Les résultats de karyotyping à haute résolution étaient normaux dans le foetus mal formé et sien a affecté la mère. En outre, plusieurs avortements spontanés des foetus masculins s'étaient produits dans ce pedigree. À notre connaissance, une association semblable n'a pas été décrite précédemment. Elle pourrait représenter un nouveau syndrome dominant X-lié de MCM, ou un état dominant autosomal avec l'expression grave a limité aux mâles. ( info) |
8/192. Synostosis tibiofibular proximal peu commun. Le synostosis tibiofibular proximal sans exostosis héréditaire multiple est extrêmement rare et seulement 7 cas ont été rapportés dans la littérature. Tous les cas précédemment rapportés ont accompagné des défauts de forme tels que le positionnement distal du joint tibiofibular proximal, l'anomalie de longueur de jambe, l'arc du péroné, et le défaut de forme de valgus du genou. Le cas actuel des 24 hommes d'ans n'a eu ni une histoire de trauma ni le défaut de forme autour du genou. Par conséquent, on lui a suggéré que ce type de synostosis se soit produit après la fermeture epiphyseal de plat. ( info) |
9/192. Synostosis de Spondylocarpotarsal avec des résultats oculaires. Nous rendons compte de trois sibs se présentant avec le synostosis spondylocarpotarsal, le nanisme de court-tronc du début postnatal, la scoliose, les vertèbres thoraciques unsegmented avec la barre unilatérale, et la fusion d'os de carpal. La fusion d'os tarsien et les anomalies dentaires ont été notées dans certains d'entre eux, indiquant le pleiotropy et la variabilité intrafamilial. Les opacities d'objectif, la raréfaction de la pigmentation rétinienne, et le rétrécissement des navires rétiniens, détecté dans deux patients, sont des résultats qui n'ont pas été décrits jusqu'ici dans cette condition. ( info) |
10/192. Syndrome de synostosis de Spondylocarpotarsal et instabilité cervicale. Le syndrome de synostosis de Spondylocarpotarsal est un état récessif autosomal récemment tracé comportant la stature courte avec le tronc court, échec de segmentation normale d'épine ayant pour résultat des vertèbres de bloc et fusion des éléments postérieurs, coalition de carpal et/ou de tarsal, scoliose, lordose, planus de siège potentiel d'explosion, hypoplasia dentaire d'émail, gamme diminuée de mouvement ou de dislocation du coude, anomalies rénales, et perte d'audition. Les défauts vertébraux de segmentation peuvent impliquer des secteurs noncontiguous de la colonne lombaire cervicale, thoracique, et. Le hypoplasia Odontoid a été noté dans deux cas. Nous rendons compte d'un cas sporadique de synostosis spondylocarpotarsal dans une fille de 5 ans avec le hypoplasia de C1 et odontoid et le subluxation du C2 sur C3. Ceci apporte le nombre de cas bien documentés de synostosis potarsal de spondylocar- à 19, et est la première instabilité cervicale de documentation d'épine. L'évaluation soigneuse pour cette complication devrait être considérée dans d'autres cas. ( info) |