1/192. Muskuloskeletala manifestationer av antley-bixler syndrom. antley-bixler syndrom är en sällsynt sjukdom med många muskuloskeletala anomalier som kräver ortopedisk bedömning. Syndromet omfattar skelettet, Kraniofacial och infertilitet anomalier. De vanligaste skelettet missbildningar är radiohumeral synostosis, kraniosynostos, flera gemensamma contractures och arachnodactyly. Andra ortopedisk manifestationer som kan uppstå är femorala krypa, ulna krypa, camptodactyly, synostoses av framknä och hasled ben, clubfoot, vertebral organ anomalier, perinatal frakturer och avancerade skelettet ålder. Arv mönstret tros vara autosomal Recessiv. En patient med detta syndrom beskrivs, som är 18 av 24 rapporter publicerade i världslitteraturen. Ärendet skall jämföras med de andra rapporterade fall. ( info) |
2/192. Symptomatiskt talonavicular koalition. Talonavicular koalition rapporteras som en asymtomatiska medfödd anomali i foten som är märkt för övrigt på röntgenundersökningar av foten, och associeras ofta med symphalangism, clinodactyly, boll-och-socket vrist gemensamma, en stor toe som är kortare än den andra tån och en autosomal dominerande arv mönster. Vi beskriver här tre patienter med fem inblandade fötter. Alla tre patienter hade kronisk mul smärta inte sekundära trauma och alla fem fötter krävs behandling att lindra smärtan. ( info) |
3/192. Molekylär och klinisk karakterisering av en patient med dubblering av 1p36.3 och metopic synostosis. Kromosom 1 p dubbelarbete är sällsynta. Har man bara 11 rapporterade fall av isolerade 1 p dubbelarbete, som alla var proximala, interstitiell dubbelarbete. Vi presenterar en patient med en terminal dubblering av 1 p (1p36.3). Vår kunskap, är detta den första sådana rapporterade fall. Vår patient med metopic synostosis, rektalkapslar pylorusstenos, density septal defekt och försenade milt brutto motorisk utveckling. Molekylär karakterisering med microsatellite markör analys och fluorescens i situ hybridisering (FISH) visade ett område med överlappning mellan p58 och D1S2893, ca 13 cM i storlek. Vi jämför våra patientens kliniska resultaten med den kliniska fenotyp finns hos patienter med motsvarande strykningen av 1p36.3 och diskutera rollen av gene dosering i andra radering/dubbelarbete syndrom. ( info) |
4/192. Ensidiga längsgående radiell ray brist på sidan och övre 4-5 synostosis. Vi rapportera 3 icke relaterade patienter med svår hypoplasi/aplasi av tummen med en ensidig synostosis av de fjärde och femte metakarpalben. En översyn av några rapporter om detta ovanliga association presenteras och den möjliga patogenetiska mekanismen diskuteras. ( info) |
5/192. Radioulnar synostosis och XYY syndrom. Radioulnar synostosis i en pojke med XYY syndrom diskuteras. Endast fyra andra fall av radioulnar synostosis med XYY syndrom har rapporterats i litteraturen. ( info) |
6/192. Posteromedial subtalara koalition: imaging framträdanden i tre fall. SYFTE: Att definiera bildframställning framträdanden i tre fall av posteromedial subtalara koalition. DESIGN: Tre patienter som presenteras med hindfoot smärta konstaterades ha icke-osseous koalition med posteromedial hindfoot. Denna enhet är skilt från konventionella mellersta begränsningsaspekt koalition som sustentaculum är oengagerade. RESULTAT: Plain röntgenundersökningar, tillgängliga i två fall har visat subtila oegentligheter i den bakre aspekten. MRI (tre fall) visade en blandad benig och cartilaginous massa ligger bakre till sustentaculum. det var trabecular ödem inom massa och angränsande talus och minskande av utrymmet mellan de mellersta och bakre aspekterna. Framträdande plats och dilatation av bakre tibial venerna med tenosynovit av angränsande tibialis posterior sena sågs. CT visat den beniga massan men gick inte att hitta den intilliggande beniga ödem. SLUTSATS: Posteromedial subtalara koalition kan lägga fram hindfoot smärta och stelhet. Förekomsten av en pseudarthrosis bakre till en normal mellersta begränsningsaspekt är egenskap. Den onormala tillstånd kan vara svårt att upptäcka på vanliga röntgenundersökningar. ( info) |
7/192. Radioulnar synostosis, radiella ray avvikelser och allvarliga missbildningar i hanen: en ny X-linked dominerande flera kongenitala anomalier syndrom? Vi beskriver ett flera kongenitala anomalier (MCA) syndrom skall överföras genom tre generationer. Radiell ray avvikelser med bred variation av uttrycket iakttogs på fyra kvinnliga patienter. En 14-veckan-dräktighet manliga fostret hade dessutom allvarliga radiell ray missbildning, anencefali, ensidiga njurmedicinska agenesis och en gemensam dorsala tarmkäxet. Resultaten av högupplösta karyotyping var normala i felaktigt format fostret och hans drabbade mor. Dessutom hade flera spontana aborter av manliga foster ägt rum i denna stamtavla. Vi vet, har en liknande förening inte beskrivits tidigare. det skulle kunna utgöra en ny X-linked dominerande MCA syndrom eller ett dominant dominerande villkor med allvarliga uttryck begränsad till män. ( info) |
8/192. Ovanliga proximala tibiofibular synostosis. Proximala tibiofibular synostosis utan flera ärftliga exostosis är extremt sällsynt och endast 7 fall har rapporterats i litteraturen. Alla de tidigare rapporterade fall åtföljs missbildningar såsom distala positionering av det proximala tibiofibular gemensamt, ben längd diskrepans, buga fibula och valgus-deformitet av knä. Förevarande fall en 24-årig man hade varken en historia av trauma eller deformitet runt knä. det föreslogs därför att denna typ av synostosis uppstod efter epifyseala plattan har avslutats. ( info) |
9/192. Spondylocarpotarsal synostosis med okulär undersökningsresultat. Vi rapportera om tre sibs presenterar med spondylocarpotarsal synostosis, kort-trunk dvärgväxt postnatala dag då, skolios, unsegmented bröstkotornas tvärutskott med ensidiga bar och framknä Ben fusion. Hasled Ben fusion och tandläkare avvikelser noterades i vissa av dem, som anger pleiotropy och intrafamilial variation. lins opaciteter, rarefaction av retinal Pigmentet, och minskande retinal fartyg, upptäcktes i två patienter, är slutsatsen att om inte har beskrivits hittills i detta skick. ( info) |
10/192. Spondylocarpotarsal synostosis syndrom och massundersökning instabilitet. Spondylocarpotarsal synostosis syndrom är ett nyligen avgränsade autosomal Recessiv villkor som består av korta resning med kort bålen, fel på normala rygg segmentering som resulterar i block ryggkotor och fusion posterior element, framknä eller hasled koalition, skolios, lordos, pes planus, tandläkare emalj hypoplasi, minskade mängden rörelse eller luxerad armbågen, njurmedicinska anomalier och hörselnedsättning. Vertebral segmentering defekter kan omfatta icke sammanhängande områden av hals-, bröst- och ryggradens ländparti. Odontoid hypoplasi noterades i två fall. Vi rapportera om ett sporadiska fall av spondylocarpotarsal synostosis i en 5-årig flicka med hypoplasi C1 och odontoid och subluxation av C2 på C3. Detta ger antalet väldokumenterade fall av spondylocar-potarsal synostosis-19 och är den första dokumentera massundersökning rygg instabiliteten. Noggrann utvärdering för denna komplikation bör övervägas i andra fall. ( info) |