1/118. La glande pituitaire et le hypoplasia absents des vermis cérébelleux se sont associés à l'ophthalmoplegia partiel et postaxial polydactyly : une variante du syndrome orofaciodigital VI ou d'un nouveau syndrome ? Nous rapportons deux sibs avec des configurations recouvrant ceux du type orofaciodigital VI (syndrome de syndrome de Varadi). Tous les deux ont présenté à la naissance avec des anomalies oculomotrices, des configurations faciales dysmorphic, et le dysgenesis des vermis cérébelleux. Il y avait des manifestations orales minimales (haut palais arqué) dans les deux et on a eu postaxial polydactyly des deux mains et un pied. En outre, il y avait d'évidence de l'aplasia de la glande pituitaire sur le balayage de MRI dans les deux avec l'évidence du hypopituitarisme. Répondu bien à la thérapie de remplacement d'hormone avec l'amélioration de leur croissance linéaire et aptitude mentale. Ces cas peuvent représenter un nouveau syndrome récessif autosomal de défaut de midline avec des configurations recouvrant OFDS VI. Alternativement les dispositifs dans ces enfants ont pu représenter la variabilité dans OFDS VI. ( info) |
2/118. syndrome Oral-facial-numérique avec le hamartome hypothalamique, hypoplasia postaxial de rayon des membres, et communication vagino-cystique : une nouvelle variante ? Nous rendons compte d'une mois-vieille fille 20 avec le hamartome hypothalamique, avons laissé l'atrophie cérébrale, nodules de langue, frenula oraux, micrognathia, hypoplasia du cubitus gauche, les péronés, et de tibia à droite, polysyndactyly les mains et les pieds, drainage vagino-cystique avec des hydrometrocolpos, megaloureters, et hydronephrosis, agénésie d'urètre, saisies partielles complexes, et puberté précoce centrale. Le diagnostic différentiel est discuté. Nous concluons que le complexe de malformation dans cette fille est un syndrome oral-facial-numérique, mais sommes différents des 11 sous-types connus l'uns des. ( info) |
3/118. Un cas de syndrome oral-facial-numérique avec des manifestations de recouvrement du type V et du type VI : un nouveau syndrome possible d'OFD. Nous rapportons un enfant avec des manifestations cliniques et radiologiques caractéristiques des deux V' ; syndrome d'aradi (type oral-facial-numérique VI de syndrome) et syndrome de Thurston (type oral-facial-numérique de syndrome V). Les résultats n'ont pas été rapportés précédemment, et nous croyons qu'il représente une nouvelle variante. ( info) |
4/118. Double épiglotte dans Weyer' ; dysostosis acrofacial de s. Tout en évaluant un patient de 61 ans pour le stridor nous avons fortuit détecté une double épiglotte. Le patient a été également diagnostiqué de avoir Weyer' ; dysostosis acrofacial de s qui est caractérisé en affectant hexadactyly chacun des quatre petits et profondément placé ongles d'extrémités, défauts de forme dentaires avec de petites, coniques dents et hypoplasia mandibulaire. La double épiglotte n'était pas la cause pour le stridor. En raison de la symptomatologie secrète de la double épiglotte on lui suggère que l'association avec Weyer' ; le syndrome de s est commun. L'évidence embryologique et un examen de la littérature sur des anomalies laryngées est discutée. ( info) |
5/118. maladie rénale polycystic foetale dans le type oro-facio-numérique I. de syndrome. Nous rapportons une fille avec le type oro-facio-numérique I de syndrome (OFD I) s'est associé à la maladie rénale polycystic (PKD), qui a été identifié sur les USA foetaux et MRI foetal. Après naissance, le diagnostic de ce désordre dominant X-lié, qui est mortel dans les mâles, a été réalisé par identification de dysmorphism facial, les hamartomes, postaxial linguaux polydactyly, des malformations de cerveau, et l'existence de son enfant de mêmes parents masculin décédé avec les malformations semblables. L'adulte PKD est un dispositif commun dans les femelles hétérozygotes avec OFD I. Cependant, PKD foetal a été rapporté seulement dans un mâle homozygote mortel. Notre observation augmente notre connaissance au sujet des variations phénotypiques de PKD dans OFD I. ( info) |
6/118. Hamartome rétinien dans le syndrome oral-facial-numérique. Des résultats intraoculaires ont été décrits tout récemment dans le syndrome oral-facial-numérique (OFDS), y compris 5 cas des colobomas chorio-rétiniens et 1 cas de coloboma de nerf optique. Nous rapportons un cas d'une nouvelle anomalie oculaire liée à ce syndrome : un hamartome rétinien dans un enfant en bas âge masculin avec OFDS. Le patient a eu les masses rétiniennes bilatérales qui étaient soupçonneuses pour le retinoblastoma en raison des antécédents familiaux de retinoblastoma. Les études d'examen physique et de formation image des masses rétiniennes n'ont pas pu différencier entre le retinoblastoma, le hamartome, ou vitreux primaire hyperplastic persistant. L'étude pathologique suivante d'un globe enucleated était diagnostic d'un hamartome rétinien. Ce cas autre illustre l'hétérogénéité des anomalies oculaires dans OFDS et souligne l'importance d'une évaluation ophthalmologique complète dans les patients présentant ce syndrome. ( info) |
7/118. Syndrome de Mohr-Majewski (type orofaciodigital de syndrome IV) dans cinq sibs. Nous présentons une conclusion de fille et d'autopsie de sa soeur avec le syndrome de Mohr-Majewski (type de syndrome d'Orofaciodigital IV). Les parents étaient les premiers cousins et leurs deux fils sont morts des résultats semblables. Le seul enfant en bonne santé du famille a été modérément effectué de ce syndrome qui a eu le palais de fissure. Ces dispositifs montrent le heterogenity du syndrome. ( info) |
8/118. Désaccord de type 1 oral-facial-numérique de syndrome dans des filles de jumeau monozygotic. Le type 1 oral-facial-numérique de syndrome (OFD1) inclut le membre, le massage facial, les malformations intraorales et le gène pour le désordre a été récemment tracé à Xp22.3-p22.2. Nous rendons compte des filles de jumeau monozygotic discordantes pour OFD1. Monozygosity est soutenu par pathologie placentaire (diamniotic monochorionic) et études moléculaires avec la probabilité du dizygosity ( info) |
9/118. le syndrome Oral-facial-numérique avec les quatrièmes metacarpals en "y" et le coussin endocardiaque désertent. Nous rendons compte d'un garçon avec la pseudo-fissure de la lèvre supérieure, palais de fissure, luette bifide, la langue lobulated, hypoplasia de l'épiglotte, preaxial et central polydactyly des mains (quatrièmes metacarpals en "y"), preaxial polydactyly des pieds, postaxial bilatéraux polydactyly du pied gauche, de l'altération de la perception auditive, et de la maladie cardiaque congénitale avec le défaut endocardiaque de coussin. Ces manifestations cliniques ont ressemblé au type oral-facial-numérique II (OFDS II, syndrome de syndrome de Mohr) ou au type VI (syndrome de Varadi), lié à un canal atrioventriculaire. On a observé à plusieurs reprises la variabilité clinique d'OFDS II. Au meilleur de notre connaissance, c'est le premier cas rapporté d'OFDS II avec les quatrièmes metacarpals en "y". En plus des quatrièmes metacarpals en "y", le syndrome de Mohr plus le canal atrioventriculaire et le hypoplasia de l'épiglotte peuvent représenter un sous-groupe additionnel d'OFDS. ( info) |
10/118. Syndrome de Mohr dans deux soeurs : diagnostic prénatal dans un foetus 22 week-old avec des résultats post mortem dans tous les deux. type numérique Oral-facial II (syndrome II de syndrome d'OFP ; le syndrome orofaciodigital II) est un syndrome récessif autosomal rare, d'abord décrit par Mohr (1941). Nous présentons deux soeurs avec le syndrome de Mohr d'un famille consanguin. On est un trois-jour-vieux patient féminin, l'autre est le foetus 22 week-old. Polydactyly avec les pouces bifides des deux mains, bilatérales polysyndactyly des halluces, partie latérale polysyndactyly et equinovarus bilatéral de siège potentiel d'explosion ont été démontrés dans le foetus sonographically. L'agénésie de callosum de corpus, la maladie cardiaque congénitale, les pouces bifides bilatéraux et les halluces et polydactyly ont été vus dans les deux patients. En outre, les résultats post mortem ont montré l'absence du nerf olfactif, oreillette simple. VSD, lobulation anormal de poumon et dents natales dans le foetus. L'absence du nerf olfactif et les dents natales n'ont pas été rapportées précédemment en syndrome de Mohr. ( info) |