1/948. Hypoplasia cérébelleux familial et pancytopenia sans ruptures chromosomiques. Deux enfants de mêmes parents ont manifesté un syndrome neuro--hématologique caractérisé par le bas poids de naissance, le manque de prospérer, l'ulcération persistante chronique de langue, l'ataxie du tronc grave et le pancytopenia sans telangiectasia ou instabilité chromosomique. Un enfant de mêmes parents est mort du sepsis et le cervelet a démontré la technique des cellules réduite des couches moléculaires et granulaires avec la conservation relative des cellules de purkinje et du gliosis minimal. Un enfant de mêmes parents survivant a montré la progression hématologique à un désordre myelodysplastic. Il n'y avait aucune évidence de n'importe quelle instabilité chromosomique après l'exposition des fibroblastes et des lymphocytes à l'irradiation. Monosomy-7 n'était pas présent dans l'enfant de mêmes parents survivant. Nous suspectons que ces deux patients représentent un autre exemple du syndrome rare de Hoyeraal-Hreidarsson et nous sommes actuellement engagés dans la surveillance très étroite de l'enfant de mêmes parents survivant pour l'évidence de n'importe quelle anomalie karyotypic. ( info) |
2/948. syndrome myelodysplastic Thérapie-connexe dans les adultes avec la neurofibromatose. Bien qu'un plus grand risque de malignités hématologiques chez les enfants avec Neurofibromatosis-1 (NF-1) soit bien établi, si les adultes avec NF-1 ont un plus grand risque de telles malignités est peu clair. Nous décrivons actuellement deux patients adultes avec NF-1 qui a rapidement développé des syndromes myelodysplastic secondaires avec des anomalies de la chimiothérapie suivante du chromosome 7 pour AML. Nous proposons que les adultes avec NF-1 aient également des anomalies des cellules hématologiques d'ancêtre. ( info) |
3/948. Concurrent chronique non traité de leucémie lymphocytique avec ou suivi de leucémie myelogenous aiguë ou de syndrome myelodysplastic. Un rapport de cinq cas et examen de la littérature. Bien qu'on l'ait su que les patients présentant la leucémie lymphocytique chronique (CLL) ont une plus haute fréquence des deuxièmes néoplasmes malins, le développement de la leucémie myelogenous aiguë (AML) ou du syndrome myelodysplastic (DM) dans ces patients est extrêmement rare. La plupart des cas rapportés ont été thérapie-connexes. En cet article, nous rapportons les dispositifs cliniques et immunophenotypic de 5 cas de concurrent non traité de CLL avec ou suivi du développement d'AML ou de DM. Chacun des 5 patients était des hommes, avec des âges s'étendant de 57 à 87 ans (moyen, 73.8 ans). Quatre patients ont eu AML et 1 patient a eu l'anémie réfractaire avec les sideroblasts bagués. Dans les 4 cas d'AML et de CLL, 2 populations distinctes de cellules (c.-à-d., des myeloblasts et des lymphocytes) ont été identifiées morphologiquement et/ou immunophenotypically. Nos résultats soutiennent que cet accord rare d'AML ou DM et CLL non traité peut représenter 2 processus séparés de la maladie. ( info) |
4/948. Résultats cliniques dans trois patients présentant le syndrome myelodysplastic montrant l'hématopoïèse polyclonale. Les résultats cliniques de 3 patients myelodysplastic du syndrome (DM) présentant l'hématopoïèse polyclonale sont rapportés. Tous les patients étaient hétérozygotes pour le gène de la kinase de phosphoglycerate (PGK). La présence de l'hématopoïèse polyclonale a été déterminée par la méthode X-chromosome-liée de polymorphisme-méthylation de longueur de fragment de restriction utilisant le gène de PGK comme marqueur. Les patients ont été au commencement diagnostiqués en tant qu'ayant l'anémie réfractaire (RA), le RA avec les sideroblasts d'anneau (RAR), et le RA avec un excès des souffles (RAEB), respectivement. Leur pancytopenia a persisté au cours de la période de suivi de 11.4 ans pour le patient de RA, 19.5 ans pendant l'année patientes et 0.8 de RAR pour le patient de RAEB. Bien que le patient de RAR continue à être dans la bonne santé, la transformation leucémique s'est produite dans les 2 autres patients. Un changement de karyotype de 46, XX à 45, XX, t (3 ; 21), - 7 ont été observés à l'heure de la progression de la maladie dans le patient de RA. La coexistence de l'des DM monoclonales copient et les cellules normales de moelle est vraisemblablement la raison la plus probable de l'hématopoïèse polyclonale de ces patients. ( info) |
5/948. La remise spontanée de l'anémie s'est associée à un syndrome myelodysplastic avec l'évolution de la maladie dans un état myeloproliferative. Un patient transfusion-dépendant de cellules rouges présentant un syndrome myelodysplastic a eu la progression dans un état myeloproliferative avec le thrombocytosis. En même temps, le patient est devenu indépendant de transfusion, et un examen de moelle suivant a indiqué une perte précédemment non détectée du chromosome 7. Le patient reste bien avec la commande du thrombocytosis à côté de thérapie d'anagrelide. ( info) |
6/948. Une manifestation cutanée peu commune de syndrome myelodysplastic : " ; pseudo-Koebner phenomenon" ;. Un peu commun et jusqu'ici complication non rapportée de syndrome myelodysplastic est rapporté : le " ; pseudo-Koebner phenomenon." ; Les lésions de peau ont été caractérisées par le " exubérant ; fleshy" ; les masses aux emplacements du trauma intraveineux d'insertion d'une canule et de peau, et par évidence histologique de l'inflammation chronique avec la formation focale de nécrose et d'abcès. Aucune évidence d'infiltration cutanée par les cellules hémopoïétiques malignes n'a été vue. L'aetiopathology exact du phénomène est peu clair mais une réponse inflammatoire inadéquate et exagérée dû aux mécanismes anormaux de médiateur qui sont connus pour se produire dans certains cas du syndrome myelodysplastic peut être impliquée. ( info) |
7/948. Aplasia pur de cellules rouges évoluant par le syndrome myelodysplastic hyperfibrotic à la leucémie myéloïde aiguë : quelques aspects pathogénétiques. Les auteurs rapportent une femelle de 58 ans qui s'est à l'origine présentée avec l'aplasia pur acquis de cellules rouges (PRCA). Au diagnostic, le karyotype était normal, le niveau d'érythropoïétine de sérum a été fortement élevé et aucune inhibition négociée à cellule T d'érythropoïèse n'a été démontrée dans des études de coculture. La thérapie immunosuppressive conventionnelle a prouvé inefficace. Un an après qu'un diagnostic de syndrome myelodysplastic hyperfibrotic a été évalué. Les examens de moelle séquentiels au cours des trois années ont montré une augmentation progressive de la fibrose de moelle, du hyperplasia érythroïde et du dysmegakaryocytopoiesis, se terminant dans la leucémie myéloïde aiguë. Cet ordre des événements a inclus l'aspect du del (5) (q13q33), quatre ans après établissement d'un diagnostic de PRCA. Les auteurs proposent que l'absence des les deux anomalie cytogénétique et les signes du dyshematopoiesis au diagnostic de PRCA n'exclue pas finalement un " ; clonal" ; catégorie de la maladie. Ainsi, des réévaluations hématologiques et cytogénétiques répétées sont recommandées. ( info) |
8/948. Le syndrome leukoencephalopathy postérieur peut ne pas être réversible. L'association d'une encéphalopathie réversible aiguë avec des anomalies passagères de lobe occipital sur des études de formation image est bien connue. Cette condition s'est appelée le syndrome leukoencephalopathy postérieur réversible. La présentation clinique habituellement inclut des saisies, mal de tête, a changé le statut mental, et la cécité, souvent liée à l'hypertension et aux immunosuppresseurs. Les auteurs discutent un mâle âgé de deux ans avec Down syndrome qui a présenté 2 mois après la transplantation allogeneic de moelle avec la crise oculogyric grave, sans d'autres plaintes. Le patient était soigné pour l'hypertension et recevait le cyclosporine pour la prophylaxie de la maladie de greffe-contre-centre serveur. Un balayage de tomographie calculée de la tête a indiqué des lucencies bilatéraux marqués impliquant principalement la matière blanche des lobes occipital, de quelques centres d'hémorragie punctate. La condition s'est améliorée quand le cyclosporine a été discontinué, mais un secteur de leukomalacia a été identifié sur la formation image de résonance magnétique de suivi. À l'authors' ; la connaissance, crise oculogyric comme présentation de leukoencephalopathy postérieur réversible n'a pas été précédemment décrite. L'identification de cette association est importante, parce que les patients recevant le cyclosporine reçoivent souvent d'autres médicaments qui peuvent potentiellement causer les mouvements oculaires dystoniques, menant probablement à un retard dans le diagnostic et le traitement, qui peuvent avoir comme conséquence un déficit neurologique irréversible. ( info) |
9/948. syndrome de Myelodysplastic avec 7 monosomy après thérapie immunosuppressive dans Behcet' ; la maladie de s. Seulement peu de cas de Behcet' ; s et malignités hématologiques ont été rapportés jusqu'ici. Nous avons récemment observé un patient féminin de 39 ans avec Behcet' ; la maladie de s développant une anémie réfractaire de sous-type OUVRIER myelodysplastic du syndrome (DM) avec l'excès des souffles dans la transformation [RAEB-t] avec des 7 monosomy après avoir été traité avec le cyclosporin A et le chlorambucil pendant plusieurs années. Ce cas est rapporté et l'occurrence des malignités hématologiques et de Behcet' ; la maladie de s est passée en revue. ( info) |
10/948. syndrome de Myelodysplastic et lésions de peau associées : un examen de la littérature. La participation de peau du syndrome myelodysplastic (DM) peut prendre la forme d'une infiltration néo-plastique ou de diverses lésions non spécifiques. L'occurrence de ces lésions peut être le dispositif de présentation de la maladie (DM) ou peut annoncer sa progression à la leucémie aiguë. L'identification et le diagnostic tôt ont la signification thérapeutique et pronostique. ( info) |