1/389. Par une nuance obscurément. Un homme de 43 ans s'est plaint de la difficulté voyant dans la faible lumière (nyctalopie). Les photostress prolongés examinent et rétinien confirmé par électrorétinogramme anormal plutôt que le dysfonctionnement de nerf optique. L'insuffisance de vitamine a secondaire à la déviation iléique-jéjunale à distance a été diagnostiquée, et ses symptômes et signes visuels ont été renversés avec la supplémentation orale de vitamine a. ( info) |
2/389. Les mutations faux-sens dans SGLT1 causent la malabsorption de glucose-galactose par des défauts de trafic. la malabsorption de glucose-galactose (GGM) est un désordre récessif autosomal provoqué par des défauts dans le cotransporter de Na /glucose (SGLT1). Les nouveau-nés se présentent avec la diarrhée grave tandis que sur n'importe quel régime contenant le glucose et/ou le galactose [1]. Cette étude se concentre sur un patient de descente suisse et dominicaine. Chacun des 15 exons de SGLT1 a été examiné utilisant des analyses conformationnelles échouées simples de polymorphisme, et des produits anormaux d'ACP ont été ordonnancés. Deux mutations faux-sens, Gly318Arg et Ala468Val, ont été identifiées. Les mutants SGLT1 ont été exprimés en oocytes de laevis de xenopus pour la prise de radio-traceur, les expériences électrophysiologiques, et éponger occidental. Les prises du l'alpha-méthylique-d-glucoside [14c] par les mutants étaient 5% ou moins que cela du sauvage-type. les expériences de tension-bride de Deux-électrode ont confirmé les défauts de transport, car aucun courant sucre-induit apparent ne pourrait être obtenu de l'un ou l'autre mutant [2]. Les taches occidentales de la protéine de cellules ont montré des niveaux de chaque protéine du mutant SGLT1 comparable à celle du sauvage-type, et que toutes les deux étaient noyau-glycosylées. les mesures courantes de Presteady-état ont indiqué une absence de SGLT1 dans la membrane de plasma. Nous proposons que les mutations faux-sens G318R et A468V de heterozygote composé mènent à GGM dans ce patient par le trafic défectueux des protéines de mutant à partir du bonnet endoplasmique à la membrane de plasma. ( info) |
3/389. Enteropathy familial : un syndrome de diarrhée prolongée de naissance, de manque de prospérer, et d'atrophie hypoplastic de villus. Nous avons étudié 5 enfants en bas âge avec la diarrhée grave persistante de la naissance et des anomalies marquées de l'absorption liées au manque de prospérer menant à la mort dans 4 enfants en bas âge. Trois ont eu les enfants de mêmes parents qui sont morts et un enfant de mêmes parents d'un 4ème est malade actuellement, tous avec une maladie semblable ; 2 étaient les produits des mariages consanguinous. La recherche approfondie n'a pas identifié une entité identifiée de la maladie dans n'importe quel patient. Steatorrhea, malabsorption de sucre, déshydratation, et acidose étaient graves dans tous les patients, celui que toute la nutrition parentérale du régime Fed. ait été employée, mais les pertes excessives de l'eau et d'électrolyte de selles ont persisté même lorsque rien n'a été alimenté de vive voix. Il n'y avait aucune évidence d'un hématologique ou à défaut immunologique conformé dans n'importe quel enfant en bas âge et aucune anomalie des hormones intestinales n'ont été notés. Dans le mucosa duodénal de tous les enfants en bas âge nous avons vu les anomalies semblables caractérisées par l'atrophie de villus, hypoplasia de crypte sans augmentation des mitoses ou la cellule inflammatoire infiltrent dans le propria de lame et dans l'absence d'enterocytes de villus d'une frontière de brosse, l'augmentation de lysosome-comme des inclusions, et l'autophagocytosis. Dans 3 enfants en bas âge étudiés par la perfusion de marqueur du jéjunum proximal nous avons trouvé l'absorption anormale de glucose et une réponse émoussée d'absorption de Na aux nonelectrolytes activement transportés ; dans 2 il y avait la sécrétion nette de Na et de H2O dans l'état basique. Nos patients ont évidemment souffert d'un enteropathy congénital qui a causé des défauts profonds dans leur capacité d'assimiler des aliments. La lésion structurale semblable vue dans le petit épithélium intestinal de tous nos cas a assurément contribué à leur fonction intestinale compromise, mais la pathogénie de ce désordre, si en effet c'est une maladie simple, demeure obscure. ( info) |
| Après le passage par le baryum de petit intestin entre le grand intestin et ses caractéristiques dans ce segment d'intestin peuvent être étudiés. Le modèle de la répartition du baryum dans les deux points est toujours changé dans les patients présentant des syndromes de malabsorption. La base physique pour ce changement est en quelque sorte analogue analysé à cela utilisée dans la mécanique de sol. La dispersion des granules de baryum dans le contenu liquide-plein des deux points est liée à certains facteurs parmi lesquels est la polarisation et le potentiel électrique des particules de baryum. Une technique utilisant quatre radiographies qui permet l'évaluation de la dispersion de baryum dans les deux points - granulometry du côlon - est décrite. Pour finir, les auteurs précisent la nécessité des études classiques de baryum en identifiant les anomalies anatomiques rares qui peuvent être le point de départ d'un syndrome coeliaque clinique typique. ( info) |
5/389. diagnostic tôt de Wernicke' pédiatrique ; encéphalopathie de s. Wernicke' ; l'encéphalopathie de s peut être mortelle si non traitée. Puisque Wernicke' ; on suspecte l'encéphalopathie de s pour underdiagnosed chez les enfants, les auteurs souhaités pour évaluer la fréquence du diagnostic négligé et pour établir les résultats convenables qui pourraient mener à la première identification de Wernicke' pédiatrique ; encéphalopathie de s. Les auteurs ont effectué des recherches de la littérature multiples cherchant les patients pédiatriques avec Wernicke' ; encéphalopathie de s (âge = 20 ans ou plus jeunes). Un total de 30 patients ont été trouvés, et les auteurs ont ajouté un nouveau patient. Chaque rapport de cas a eu ses données cliniques, radiologiques, et de laboratoire, méthode diagnostique, et résultats analysés. De 31 patients, le mâle 16 étaient femelle et 15 ; l'âge médian /- le S.D. étaient de 11 /- 6.5 ans. Le désordre fondamental le plus fréquent était malignité dans 11. treize patients est mort undiagnosed, 16 récupérés avec la thérapie de thiamine (huit avec des conséquences), et deux morts de l'infection peu après remplacement de thiamine ont été lancés. Seulement six ont présenté avec le Wernicke' ; triade clinique d'encéphalopathie de s (changements mentaux de statut, signes oculaires, et ataxie) au début neurologique ; neuf ont par la suite démontré cette triade. Le taux élevé de patients diagnostiqués seulement à l'autopsie (41.9%) confirme que Wernicke' ; l'encéphalopathie de s underdiagnosed chez les enfants. La thérapie de thiamine est justifiée si n'importe quel composant du Wernicke' ; la triade d'encéphalopathie de s est présente dans un arrangement clinique approprié. ( info) |
6/389. Hypomagnesemia primaire provoqué par malabsorption d'isolement de magnésium : cas atypique dans l'adulte. La malabsorption d'isolement de magnésium est un désordre rare, qui des bas décrit dans pas plus de 30 patients dans le monde entier. Les patients présentant ce désordre se présentent typiquement avec la convulsion et la diarrhée dans l'enfance tôt. Hypomagnesemia et hypocalcemia ont été trouvés chez un homme de 35 ans avec les crampes de muscle, qui le mauvais diagnostiqué en tant que hypoparathyroidism primaire. La thérapie orale de magnésium a corrigé les niveaux bas d'hormone de calcium, de magnésium et de parathyroïde de sérum. Nous rapportons un cas atypique de malabsorption d'isolement de magnésium dans un adulte. ( info) |
7/389. syndrome d'Imerslund-Grasbeck dans un patient africain. Le syndrome d'Imerslund-Grasbeck (IGS) est une cause rare de l'anémie megaloblastic dans les enfants en bas âge. Nous souhaitons rapporter le premier cas décrit d'Afrique. Le diagnostic d'IGS a été fait sur les résultats d'un niveau bas de la vitamine B12, d'un proteinuria doux, et d'un essai d'absorption de la vitamine B12 inchangé par le facteur intrinsèque. Le patient a bien répondu au traitement avec la vitamine intramusculaire B12. ( info) |
8/389. Manifestations musculo-squelettiques de l'ostéomalacie : rapport de 26 cas et de revue de littérature. OBJECTIF : Cette étude a été entreprise pour décrire les manifestations musculo-squelettiques dans une population choisie de 26 patients présentant l'ostéomalacie biopsie-prouvée (OM) et pour fournir une mise à jour de littérature. MÉTHODES : Les 26 patients avec l'OM biopsie-prouvé ont été choisis parmi un nombre total de 79 patients qui ont subi la biopsie iliaque antérieure de crête. Le diagnostic de l'OM a été confirmé par la présence un volume ostéoïde plus grand que 10%, microm que 15 de largeur ostéoïde plus grand, et minéralisation retardée évaluée par l'étiquetage de double-tétracycline. RÉSULTATS : L'OM a été provoqué par malabsorption intestinale dans 13 patients, tandis que six autres patients se sont présentés avec le hypophosphatemia de différentes causes. Cinq vieux patients se sont présentés avec le hypovitaminosis D, et dans deux patients l'OM faisait partie d'ostéodystrophie rénale. Vingt-trois patients se sont présentés avec la douleur osseuse et la déminéralisation diffuse, tandis que trois autres patients ont eu la densité normale ou accrue d'os. Des pseudofractures caractéristiques ont été vus dans seulement sept patients. Six des 23 patients présentant la déminéralisation diffuse ont eu un " ; osteoporotic-comme le pattern" ; sans pseudofractures. Des manifestations articulaires en avant ont été vues dans sept patients, y compris un rhumatoïde arthrite-comme l'image dans trois, le synovitis ostéogénique dans trois, et ankylosing spondylitis-comme dans un. Deux autres patients nous ont été mentionnés avec le diagnostic de la maladie métastatique possible d'os attribuable aux secteurs polyostotic de la prise par radio accrue de nuclide provoquée par des pseudofractures. Six patients ont également eu myopathy proximal, deux vieux patients ont été diagnostiqués en tant qu'ayant le rheumatica de polymalgia, et deux jeunes patients ont été diagnostiqués en tant qu'ayant le fibromyalgia. Un des patients qui se sont présentés avec la densité accrue d'os a été mal diagnostiqué en tant que fluorosis possible. CONCLUSION : L'OM est habituellement négligé en comparaison avec d'autres maladies métaboliques d'os et peut se présenter avec une série de manifestations cliniques et radiographiques imitant d'autres troubles musculo-squelettiques. ( info) |
9/389. Combinaison peu commune d'héméralopie et neuropathie optique après déviation biliopancreatic. L'héméralopie et la neuropathie optique étaient les symptômes de présentation d'un syndrome de malabsorption iatrogenic dans une femelle âgée de 64 ans. Ce cas illustre la nécessité de la supplémentation perpétuelle de vitamine après déviation biliopancreatic pour l'obésité morbide. ( info) |
10/389. Phrynoderma d'insuffisance de vitamine a : en raison de la malabsorption et du régime insatisfaisant. Nous décrivons un patient avec le phrynoderma d'insuffisance de vitamine a provoqué par une combinaison d'ingestion diététique insatisfaisante de la vitamine a et le bêta-carotène et la malabsorption secondaires au colectomy myopathy et total viscéral primaire. ( info) |