1/14. Obésité et syndrome de WAGR. Nous décrivons un garçon de 15 ans avec le syndrome et l'obésité de WAGR et proposons que l'obésité devrait être ajoutée au spectre de WAGR. On lui suggère également qu'un gène putatif pour l'obésité pourrait être situé dans la bande 11p13. ( info) |
2/14. Obésité et hyperphagia morbides dans le syndrome de WAGR. Un homme de 33 ans avec le syndrome de WAGR est décrit avec l'obésité morbide liée au hyperphagia et un manque apparent de satiété. Il est possible qu'un gène lié à la satiété soit présent à 11p13 bien qu'il soit prématuré de conclure que l'obésité est un dispositif spécifique de syndrome de WAGR. ( info) |
3/14. Aniridia en tant qu'élément d'un syndrome de WAGR dans une fille dont le frère a présenté des hypospadias. Aniridia peut surgir en tant qu'élément du syndrome de WAGR (tumeur de wilms. aniridia, anomalies génito-urinaires, et retardement mental), dû à une suppression ou à une région chromosomique 11p13. Nous rapportons une fille avec un syndrome complet de WAGR, dont le frère a présenté des hypospadias. Cytogénétique, des poissons et des études moléculaires a montré une suppression en un chromosome 11 du patient. On n'a observé aucune remise en ordre ou suppression cytogénétique affectant les gènes inclus dans cette région (PAX6 et WT1) dans son frère et parents. Ceci exclut un plus gros risque que cela de la population globale pour développer la tumeur de wilms dans le frère et les appuis que la présence du syndrome de WAGR dans le patient et des hypospadias dans son frère est une association de chance. Nous concluons que l'identification et la définition des suppressions dans la région de WAGR, qui incluent le lieu WT1 sont importantes afin d'identifier un risque élevé de tumeur dans les patients infantiles avec l'aniridia comprenant ceux sans d'autres anomalies de WAGR. ( info) |
4/14. Combinaison de WAGR et de syndromes contigus de suppression de Potocki-Shaffer dans un patient avec une suppression 11p11.2-p14. La tumeur d'Aniridia, de Wilms, les anomalies génito-urinaires, la croissance et le retardement mental sont les dispositifs cardinaux du syndrome de suppression de WAGR 11p13. Le syndrome de Potocki-Schaffer ou le syndrome proximal de la suppression 11p (précédemment syndrome DEFECT11) est un syndrome contigu de gène lié aux suppressions dans 11p11.2, principaux dispositifs dont sont les exostoses multiples et foramina pariétaux agrandis. L'handicap mental, le dysmorphism facial et le craniosynostosis peuvent également être associés. Nous rapportons un patient présentant des syndromes combinés de WAGR et de Potocki-Shaffer, et l'obésité. Elle s'est présentée avec l'aniridia, la cataracte, le nystagme, les ulcères cornéens et le ptosis congénital bilatéral. Un nephroblastoma gauche a été détecté à 15 mois. Autre comporte le retard développemental modéré inclus, l'insuffisance de croissance, le dysmorphism facial, les exostoses multiples et les lacunes crâniennes. La cytogénétique à haute résolution et moléculaire a confirmé un del (11) la suppression (p11.2p14.1) avec un point de rupture proximal entre le cosmide DO8153 et CCB RP11-104M24 à un point de rupture distal entre les cosmides CO8160 (D11S151) et F1238 (D11S1446). La suppression inclut donc EXT2, ALX4, WT1 et PAX6. Ce cas semble être le deuxième patient rapporté avec ce syndrome combiné de suppression et confirme l'association de l'obésité dans le spectre de WAGR, un dispositif précédemment rapporté dans quatre cas, et pour ce que l'acronyme WAGRO a été suggéré. Des données moléculaires et de suivi sur le cas original de WAGRO sont brièvement présentées. ( info) |
5/14. Preaxial bilatéral polydactyly dans un patient de syndrome de WAGR. Nous rendons compte d'un mois-vieux bébé 30 avec les configurations cliniques typiques du syndrome de WAGR. En outre, le patient a montré preaxial bilatéral polydactyly des pieds. Les analyses in situ cytogénétiques et fluorescentes d'hybridation (POISSON) ont identifié une suppression, le del (11) (p13p14.1), prolongeant de la mi-bande 6.1 à 21.7 dans la taille. Bien que l'aspect simultané de WAGR et polydactyly a été déjà décrit, à notre connaissance ceci est le premier cas dans lequel la caractérisation au niveau moléculaire cytogénétique d'un patient présentant ces phénotypes est rapportée. Ces observations indiquent que preaxial polydactyly peut être un autre dispositif du syndrome de WAGR et suggérer l'existence d'un gène relatif dans la région critique de WAGR ou dans sa proximité. ( info) |
| La tumeur de wilms, l'aniridia, les anomalies génito-urinaires, et le syndrome du retardement mental (WAGR) est un syndrome contigu de suppression de gène impliquant le gène de la tumeur 1 de Wilms (WT1), le gène appareillé 6 (PAX6) de boîte, et probablement d'autres gènes sur le chromosome 11p13. WT1 est exigé pour la formation normale du système génito-urinaire et l'incidence élevée de la tumeur de wilms et des anomalies génito-urinaires trouvées dans les patients avec WAGR sont attribuées au haploinsufficiency de ce gène. On l'a présumé que WT1 joue également un rôle important dans le développement du diaphragme. Pendant le développement embryonnaire mammifère, WT1 est exprimé en mesothelium pleural et abdominal qui fait partie du diaphragme. En outre, les souris qui sont homozygotes pour une suppression dans l'homologue de souris de WT1 ont des hernies diaphragmatiques. Enfermez les rapports décrivant des hernies diaphragmatiques congénitales dans les enfants en bas âge avec Denys-Drash et les syndromes de Frasier, qui peuvent être provoqués par des mutations dans WT1, fournissent l'appui additionnel pour cette hypothèse. Nous rapportons un enfant en bas âge avec l'aniridia, le cryptorchidism bilatéral, le reflux vesicoureteral, et un Morgagni-type droit-dégrossi hernie diaphragmatique. l'analyse G-réunie de chromosome a indiqué une suppression de 11p12-p15.1. Des régions de point de rupture ont été raffinées par l'hybridation in situ de fluorescence (POISSON) et la suppression de la région critique de WAGR, y compris WT1, a été confirmée. Un examen de la littérature médicale ont identifié un deuxième patient présentant une suppression de 11p13, un Bochdalek-type gauche-dégrossi hernie diaphragmatique, et les anomalies qui suggèrent un diagnostic de WAGR comprenant le microphthalmia bilatéral, un petit pénis, le cryptorchidism bilatéral, et un scrotum hypoplastic. Ces cas démontrent que l'hernie diaphragmatique congénitale peut être associée au syndrome de WAGR et suggérer que les suppressions du POIDS le 1er mai prédisposent des individus pour développer l'hernie diaphragmatique congénitale. ( info) |
7/14. Trois patients avec hallucal polydactyly et syndrome de WAGR, y compris l'expression discordante de la tumeur de wilms dans des jumeaux du MZ. Le syndrome contigu de suppression de gène de WAGR est une combinaison de tumeur de wilms, d'Aniridia, d'anomalies génito-urinaires, et de retardement de croissance et mental qui est invariablement associé à une suppression 11p13. Nous rapportons deux jumeaux monozygotic et un troisième, indépendant patient présentant le syndrome de WAGR et des dispositifs cliniques additionnels pas habituellement liés à WAGR. Les deux jumeaux ont eu le retard développemental, l'insuffisance de croissance, la participation oculaire grave (nystagme, aniridia, cataractes), le défaut septal atrial et deux résultats rares : agénésie du callosum de corpus et de la duplication des halluces. tumeurs développées jumelles d'un Wilms âgées 19 mois tandis que sa soeur restait tumeur libre par l'âge de 6.5 ans. Le syndrome typique montré par patient du singleton WAGR et le hallucal preaxial polydactyly. Les études cytogénétiques moléculaires ont raffiné l'identification de l'ampleur des segments supprimés, qui n'étaient pas identiques dans les deux familles. Les deux suppressions ont inclus les gènes PAX6 et WT1 comme précédemment rapporté dans les patients typiques de WAGR. Les anomalies peu communes décrites dans ce rapport, peuvent représenter l'expression de bas traits pénétrants liés au haploinsufficency d'un ou plusieurs des gènes actuels dans la suppression (PAX6 est exprimé en CNS) ou peuvent indiquer des influences épistatiques des gènes de modificateur sur l'expression des gènes actuels dans la région de WAGR. ( info) |
8/14. Caractérisation clinique, cytogénétique et moléculaire d'un patient présentant l'insuffisance succinique combinée de déshydrogénase de semialdehyde et le syndrome inachevé de WAGR avec l'obésité. Nous décrivons le cours clinique, aussi bien que des résultats cytogénétiques et moléculaires, d'un garçon obèse de 3 ans avec le retardement psychomoteur qui a montré deux conditions rares : insuffisance succinique de déshydrogénase de semialdehyde (insuffisance de SSADH, MIM 271980), un désordre de métabolisme acide gamma-aminobutyrique avec un spectre clinique hétérogène, et Wilms' partiel ; tumeur, aniridia, anomalies génitales, et syndrome du retardement mental (WAGR), une association entre Wilms' ; tumeur, aniridia, malformations génito-urinaires, et retardement mental dû aux mutations impliquant le bras court du chromosome 11, en particulier suppressions à la région chromosomique 11p13 (MIM 194072). Le diagnostic de l'insuffisance de SSADH dans notre patient a été établi par démonstration d'activité enzymatique absente dans les leucocytes d'isolement, et a été associé à une mutation faux-sens originale (c.587G> ; A ; p.Gly196Asp) dans la séquence codante de SSADH. Nous avons plus loin confirmé un syndrome inachevé de WAGR dans ce garçon [karyotype 46, DE X/Y, del (11) (p13p14.2)] avec un WT1 normal (Wilms' ; gène de tumeur) et une absence de pathologie dans la région génito-urinaire, mais avec l'obésité (syndrome de WAGR avec l'obésité, le syndrome de WAGRO). Le patient a également exhibé des anomalies cérébrales distinctives telles que les plus grands signaux du pallidi de globi, du hydrocephalus interne et de l'atrophie vermian cérébelleuse. Cependant, les options de traitement pour ce patient sont limitées, y compris le traitement de support, physiothérapie, des formations éducatives spéciales, et vigabatrin. En résumé, nous rapportons le premier patient présentant les résultats rares exceptionnels de l'insuffisance de SSADH et du syndrome partiel de WAGR/WAGRO. ( info) |
9/14. WAGR (O ?) syndrome et ptosis congénital provoqués par un t non équilibré (11 ; 15) (p13 ; p11.2) DN démontrant une suppression du megabase 7 par FISH. Aniridia se produit habituellement en isolation, mais peut également se produire en tant qu'élément du syndrome contigu de suppression de gène de WAGR, qui inclut la tumeur de wilms, l'aniridia, les anomalies génito-urinaires, et le retardement mental. L'aniridia et la prédisposition pour la tumeur de wilms vue dans WAGR sont provoqués par haploinsufficiency pour Pax 6 et WT1, respectivement. Nous présentons un enfant en bas âge féminin avec l'aniridia, ptosis bilatéral, cataractes capsulaires postérieures bilatérales, nystagme, gauche-avons dégrossi glaucome, microcéphalie, hydronephrosis unilatéral doux, croissance linéaire pauvre, et retard brut de moteur compatible à un diagnostic clinique de syndrome de WAGR. En outre, le rapport de poids-pour-taille à 12 mois est au quatre-vingt-quatorzième centile, soulevant la possibilité d'un diagnostic de WAGRO (WAGR obésité). L'analyse de chromosome a indiqué une translocation (11 ; 15) (p13 ; p11.2) ce qui n'a pas été précédemment associé à un diagnostic de WAGR. L'analyse in situ fluorescente clinique suivante d'hybridation de WAGR (POISSON) a démontré une suppression de 11p13 comprenant PAX6 et WT1. Une Poisson-cartographie complète des points de rupture sur le chromosome 11 a indiqué une suppression de 7 mis-bande dans 11p13-11p14. Le patient est examiné à la lumière d'autres patients rapportés présentant des suppressions et/ou des translocations impliquant les régions entre 11p12 --> ; 11p14 comprenant des patients avec WAGR obésité (WAGRO) aussi bien qu'avec d'autres patients rapportés présentant l'aniridia et le ptosis congénital. ( info) |
10/14. Obésité : un nouveau dispositif de syndrome de WAGR (del 11p). Une fille de 6 ans avec le del (11) (p14p12) est rapportée. Cette fille a les anomalies congénitales multiples qui définit le syndrome de WAGR (aniridia, hypoplasia génital externe et retardement mental grave). Elle a, en outre, l'obésité très grave (écart-type 10) qui n'est pas un dispositif habituellement décrit avec l'association de WAGR. ( info) |