1/56. syndrome d'Ongle-rotule : une conclusion fortuite du malaise abdominal. Un femme autrement en bonne santé de 18 ans a eu le malaise abdominal. L'examen physique et les études de laboratoire étaient ordinaires, excepté la dystrophie d'ongle des chiffres ulnaires. Un film plat abdominal a indiqué les klaxons iliaques postérieurs bilatéraux, pathognomoniques du syndrome d'ongle-rotule. Les radiographies additionnelles ont montré les rotules hypoplastic bilatéralement. Tandis que la glomérulonéphrite se produit dans 30% de patients présentant le syndrome d'ongle-rotule, il n'y avait aucune évidence de participation rénale. ( info) |
2/56. syndrome d'Ongle-rotule et nephropathie d'IgA dans une femme chinoise. le syndrome d'Ongle-rotule (NPS), également connu sous le nom d'onycho-osteodysplasia héréditaire, est un désordre pleiotropic dominant autosomal caractérisé par la dysplasie ou le hypoplasia nailbed, les rotules absentes ou hypoplastic, les klaxons iliaques et la déformation ou la luxation de la tête radiale. La nephropathie est une complication sérieuse connue liée à NPS. Dans ce rapport, nous décrivons une femme chinoise adulte avec les configurations cliniques et radiologiques de NPS qui a présenté avec le syndrome nephrotique. La biopsie rénale a révélé le glomerulosclerosis segmentaire focal sur la photomicroscopie, alors que l'immunofluorescence indiquait la souillure prédominante pour IgA dans le mesangium glomérulaire et le long de quelques murs capillaires. L'étude d'ultrastructure a confirmé la présence des dépôts paramesangial comme les fibrilles subendothelial de collagène dans les glomérules. Les résultats histologiques étaient ceux de la maladie combinée de NPS et d'IgA, une association qui a été rarement décrite. ( info) |
3/56. Gestion chirurgicale de la dislocation permanente congénitale de la rotule dans le syndrome de rotule d'ongle par procédé de Stanisavljevic. Nous rapportons un patient présentant le syndrome de rotule d'ongle lié à la dislocation permanente congénitale de la rotule avec succès actionnée sur employer une méthode modifiée de Stanisavljevic. Le patient, une femme de 26 ans, plainte de l'incapacité de prolonger complètement son articulation de genou droit. Elle avait de temps en temps éprouvé le " ; " menant ; le phénomène depuis l'enfance, mais elle n'avait reçu aucun traitement depuis la naissance. L'examen physique a prouvé que tous les ongles ont été déformés, avec des striations longitudinales, alors que les lunules étaient d'une forme triangulaire anormale ou étaient absents. Les deux rotules étaient évidemment hypoplastic, avec la rotule droite disloquée latéralement, et le genou a eu un retard de prolongation de 90 degrés. Le muscle de cuisse et de jambe étaient légèrement sous-développé, mais la contraction de muscle de quadriceps était bonne. Plusieurs radiographies ont été prises et elles ont montré les klaxons et le hypoplasia iliaque bilatéral des joints humero-radial bilatéraux et des deux rotules, et la dislocation complète de la rotule droite. Nous avons utilisé le procédé de Stanisavljevic pour la réduction de la rotule, avec le Z-rallongement de la translocation femoris et médiale de rectus de la tubérosité tibial. Quatre ans après l'opération, un retard de prolongation de 30 degrés existe toujours dans le genou droit, mais le traitement a eu comme conséquence l'alignement stable du mécanisme de quadriceps, et a notamment amélioré l'aspect de démarche. ( info) |
4/56. le syndrome d'Ongle-rotule s'est associé au désordre à chaînes respiratoire. le syndrome d'Ongle-rotule (NPS) n'a pas été décrit pour être associé à un désordre à chaînes respiratoire (RCD) avant. Chez un homme de 42 ans avec le phénotype typique d'un NPS, on a observé la faiblesse et le gaspillage des muscles de ceinture d'épaule, les crampes de muscle, le fatigability, le hyperhidrosis, la douleur de coffre et l'altitude de kinase de créatine. L'échocardiographie a indiqué le hypertrabeculation ventriculaire gauche. L'électromyographie d'aiguille était myopathic, l'essai d'effort de lactate était anormal, la biopsie de muscle a montré que les dispositifs typiques d'une analyse de RCD et de mtDNA ont indiqué la mutation d'A3243G MELAS. En conclusion, ce cas démontre que NPS peut être aléatoirement associé à RCD. Les patients de NPS devraient subir des investigations cardiologiques et neurologiques détaillées, pour ne pas donner sur un double ennui imitant partiellement NPS. ( info) |
5/56. Syndrome de Trisomy 8. Le syndrome de Trisomy 8, avec ou sans le mosaicism, est caractérisé par les signes et les symptômes cliniques suivants : retardement mental, crâne déformé, forehad en avant, palais haut-arqué, oreilles low-set et/ou dysplastic, longtemps et tronc mince, mobilité commune réduite, et sillons plantaires profonds. Le sillon profond ou le pli longitudinal de la semelle peut être pathognomonique pour le syndrome. Il convient noter qu'on l'a vu dans d'autres syndromes rares. On lui recommande qu'un enfant avec le retardement mental et les anomalies multiples associées devrait être soumis à une étude cytogénétique afin de définir l'incidence de ce syndrome. Le diagnostic de Differnetial devrait inclure : Fong' ; syndrome de s, arthrogryposis et syndrome otopalato-numérique. Il est intéressant de noter que là semblent être des individus qui n'ont eu aucune anomalie physique et avoir été identifiés pendant une évaluation pour des avortements répétés. Le cas ci-dessus décrit du mosaicism 8 trisomy a été vu et traité pendant beaucoup d'années par beaucoup de différents spécialistes sans diagnostic précis. ( info) |
6/56. L'association du syndrome de Buschke-Ollendorf et du syndrome d'ongle-rotule. Le syndrome de Buschke-Ollendorf et le syndrome d'ongle-rotule sont des désordres rares de tissu conjonctif hérités dans un modèle dominant autosomal et caractérisés par les lésions cutanées et d'os. Nous décrivons un garçon de 3 ans et sa famille qui ont montré les dispositifs cliniques du syndrome de Buschke-Ollendorf et du syndrome d'ongle-rotule. À notre connaissance, cette association n'a pas été rapportée précédemment, suggérant que ces deux désordres de tissu conjonctif puissent partager le même endroit de gène avec différentes mutations ou impliquer les différents gènes mutés qui partagent des segments descendant de leurs voies de signalisation. En outre, ce jeune patient est également affecté par une neutropénie idiopathique chronique habituellement non observée dans le syndrome de Buschke-Ollendorf ou le syndrome d'ongle-rotule. ( info) |
7/56. Le cours de la grossesse dans un patient présentant le syndrome d'ongle-rotule. INTRODUCTION : Le syndrome d'ongle-rotule est un état dominant autosomal rare avec le penetrance élevé. La grossesse dans un tel patient est rare et nous pensons ceci pour être le premier rapport d'un nouveau-né se produisant dans un patient présentant le syndrome d'ongle-rotule. IMAGE CLINIQUE : Un patient de 25 ans présenté dans sa première grossesse avec le syndrome nephrotique lié aux anomalies d'os et à la dysplasie caractéristiques d'ongle et plus tard a été diagnostiqué pour avoir le syndrome d'ongle-rotule. Dans sa deuxième grossesse, le cours de sa grossesse a été compliqué par davantage de détérioration de fonction rénale avec le pre-eclampsia superposé ayant pour résultat une livraison rapide à 28 semaines. CONCLUSION : De telles grossesses devraient être considérées comme à haut risque et être parvenues en commun avec le médecin rénal à un centre de soin tertiaire pour assurer des résultats optimaux à la mère et au bébé. ( info) |
8/56. Syndrome de rotule d'ongle. Un suivi de 55 ans de la description originale. Les changements squelettiques à long terme et le manque de plaintes cliniques significatives d'une femme de 77 ans avec le syndrome de rotule d'ongle sont décrits. Cinquante-cinq ans avant elle était l'un des premiers patients rapportés. Ces premiers patients sont venus de deux familles avec la participation des individus multiples avec la constellation variable de défauts de forme. Nous avons passé en revue son histoire naturelle squelettique et ses antécédents familiaux comme relatifs aux TI pour clouer la participation et le traitement de syndrome de rotule, et avons corrélé la description premolecular originale de biologie et le suivi à long terme suivant avec les concepts moléculaires et génétiques courants de la cause de l'expression variable du syndrome de rotule d'ongle. ( info) |
9/56. 48, syndrome de XXXY Klinefelter et syndrome d'ongle-rotule dans le même enfant. Un patient est décrit qui en plus de avoir les 48, le syndrome de XXXY Klinefelter a le syndrome dominant autosomal d'ongle-rotule, hérité par sa mère du père. Des signes cliniques des deux syndromes ont été trouvés. La recherche chromosomique avec la souillure orange d'incorporation et d'acridine de BUDR a prouvé qu'un chromosome de X a souillé intensivement, alors que les autres chromosomes de X étaient ovales et faiblement souillés. La différence en degré d'étirage des chromosomes surnuméraires a été notée. On assume que l'occurrence des deux syndromes rares dans le même patient est fortuite. ( info) |
10/56. syndrome d'Ongle-rotule avec la participation rénale et le pterygia antecubital. le syndrome d'Ongle-rotule (NPS) est un désordre héréditaire rare et autosomal-dominant caractérisé par la dysplasie d'ongle et des anomalies osseuses multiples. Quelques patients peuvent développer l'affaiblissement rénal de fonction et même la maladie rénale de phase finale. Nous avons soigné un patient féminin de 42 ans avec le proteinuria qui a présenté avec une structure web-like au-dessus de la tombe antecubital et des rotules hypoplastic. En outre, elle a eu d'autres résultats caractéristiques, y compris le klaxon iliaque bilatéral, les lunulae triangulaires d'ongle et la tête radiale hypoplastic. Elle avait altéré la fonction rénale, et la biopsie rénale a montré la glomérulonéphrite proliférative mesangial. Des cas additionnels ont été trouvés dans sa famille. Sa mère a eu la plupart des signes de NPS aussi bien que l'échec rénal avancé. Sa soeur plus âgée a eu des anomalies de genou sans état web-like de coude. Les deux filles ont également eu les caractéristiques de NPS. Pendant le suivi pendant 30 mois après l'examen initial, le patient a eu la fonction rénale stable et le proteinuria doux. ( info) |