1/1179. Amyloidosis primaire de perireticulin dans une fille de 14 ans. Un amyloidosis primaire de perireticulin est rapporté dans une fille de 14 ans, qui a montré les symptômes d'un syndrome nephrotique stéroïde-résistant. Le diagnostic a été établi par des biopsies de rein et de rectum. L'occurrence de l'amyloidosis dans l'enfance et l'image clinique sont discutées et des références aux tests cliniques effectués sont données. ( info) |
2/1179. Réactions anaphylactoïdes et syndrome nephrotique--un risque considérable pendant le traitement du facteur IX dans les patients avec l'hémophilie B et les inhibiteurs : un rapport sur les résultats dans deux frères. L'anaphylaxie/réactions anaphylactoïdes ont été récemment rapportées après que peu de traitements avec le facteur IX se concentre dans les patients présentant l'hémophilie B en même temps que des inhibiteurs pour factoriser IX étaient démontrés. Dans certains de ces cas le syndrome nephrotique est apparu pendant l'induction immunisée de tolérance (ITI) avec les doses élevées des concentrés du facteur IX. Des suppressions de gène semblent être associées à un à haut risque des anticorps se développants pour factoriser IX. Ce rapport présente deux frères avec la suppression de 1 point d'ébullition dans l'exon f du gène du facteur IX. Les deux réactions et eux anaphylactoïdes montrés ont été désensibilisés utilisant les injections lentes d'i.v. du facteur IX. à l'heure de l'anaphylaxie, inhibiteurs du facteur IX dans un bas titre ont pu être démontrés. Le frère aîné a bien répondu après qu'une brève durée sur ITI et n'a aucun bleedings spontané sur la prophylaxie régulière bien que dans une dose légèrement plus élevée que prévue. D'une part, malgré des régimes comparables, le jeune frère a jusqu'ici été résistant à ITI. D'ailleurs, pendant le traitement avec les doses extrêmement élevées du concentré du facteur IX il a développé le syndrome nephrotique qui seulement s'est lentement abaissé après traitement avec des corticostéroïdes et le retrait du facteur IX. ( info) |
3/1179. syndrome nephrotique comme une manifestation clinique de la maladie de greffe-contre-centre serveur (GVHD) dans un destinataire de greffe de moelle /courgette après retrait de cyclosporine. GVHD est l'une des complications les plus fréquentes de BMT et le syndrome récemment nephrotique (NS) a été décrit comme manifestation de GVHD chronique. Ici, nous présentons un patient d'aa qui a développé le NS 1 an après BMT quand le cyclosporine a été arrêté. La biopsie rénale a montré la sclérose focale liée aux dépôts membranés. Il a également eu d'autres manifestations cliniques de GVHD chronique : sicca-comme le syndrome et le colestasis. Après 15 jours de thérapie de CsA, il a éprouvé une amélioration remarquable du NS et du GVHD en général. Nous présentons leurs observations sur les mécanismes immunologiques qui pourraient être impliqués dans la pathogénie de cette manifestation. ( info) |
4/1179. Spectre clinique de la maladie acide sialique libre infantile de stockage. La maladie acide sialique libre infantile de stockage (ISSD) est un désordre métabolique récessif autosomal rare provoqué par un défaut lysosomal de transport de membrane, ayant pour résultat l'accumulation de l'acide sialique libre dans des lysosomes. Seulement quelques cas ont été décrits. Nous rendons compte de trois nouveaux cas d'ISSD avec différents modes de présentation : un enfant en bas âge avec le syndrome nephrotique, un cas de l'ascite foetale et néonatale avec l'arrêt du coeur, et un cas de l'ascite foetale avec le type oesophagien III. d'atrésie. De ces patients et d'un examen de la littérature (27 cas se montent) nous tirons les conclusions suivantes. 1) " ; Facies brut, " ; le teint juste, l'hépatosplénomégalie, et le retardement psychomoteur grave sont des résultats constants dans ce désordre. 2) le syndrome nephrotique s'est produit dans la plupart des cas (quatre dans sept) dans lequel l'évaluation rénale a été exécutée. Par conséquent, ISSD est une cause importante de nephrosis dans les enfants en bas âge avec un phénotype de désordre de stockage. 3) l'ascite ou hydrops foetaux/néonatals était le mode de la présentation dans 13 (60%) de 21 cas. Ainsi, ISSD entre dans le diagnostic différentiel des fetalis de hydrops avec un phénotype de la maladie de stockage. 4) le Cardiomegaly était évident dans neuf cas. 5) Corneae étaient toujours clair, et des fonds d'albinoid ont été rapportés dans cinq cas. 6) le multiplex de Dysostosis n'était pas en avant. 7) l'aspiration de moelle a pu être négative. 8) la mort s'est ensuivie dans l'enfance tôt avec un âge moyen de 13.1 mois. Toutes les décès rapportées ont été provoquées par des infections respiratoires. ( info) |
5/1179. Induction possible de dysfonctionnement rénal dans les patients avec de la lécithine : insuffisance d'acyltransferase de cholestérol par la phosphatidylcholine oxydée dans des glomérules. Pour clarifier les causes du dysfonctionnement rénal en lécithine familiale : l'insuffisance de l'acyltransferase de cholestérol (LCAT), échantillons de rein provenant de 4 patients présentant l'insuffisance de LCAT (3 homozygotes et 1 heterozygote) ont été examinées immunohistochemically. Tous les patients ont exhibé des opacities cornéens, anémie, dysfonctionnement rénal, des insuffisances en lipoprotéine à haute densité de plasma et activité et masse de LCAT, et une augmentation du rapport du cholestérol unesterified par plasma au cholestérol estérifié. Les lésions rénales ont commencé par le dépôt des structures de lipidlike dans la membrane glomérulaire de sous-sol, et ces structures se sont accumulées dans le subendothelium de mesangium et de capillaire. Par la microscopie électronique, 2 types de structure distinctive ont été trouvés dans les lésions glomérulaires : structures de vacuole et croix-strié, structures de membranelike. La phosphatidylcholine oxydée par plasma (oxPC) - les niveaux modifiés de la lipoprotéine de faible densité (LDL) dans les sujets LCAT-déficients étaient de manière significative (P ( info) |
6/1179. La répétition du glomerulosclerosis segmentaire focal s'est associée à Kimura' ; la maladie de s après greffe du rein. Un garçon brésilien de 13 ans avec Kimura' ; la maladie de s (granulome lymphoïde eosinophylic) et le syndrome nephrotique est rapportée. La biopsie indigène de rein a montré le glomerulosclerosis segmentaire focal (FSGS). Le traitement avec le prednisolone a eu comme conséquence la remise partielle du proteinuria, et il a eu une perte progressive dans la fonction rénale, exigeant le déclenchement de la dialyse chronique, qu'il a subi pendant 46 mois. Après greffe du rein, le proteinuria développé patient. Une biopsie rénale a montré la répétition du glomerulosclerosis segmentaire focal, et plus tard il a développé l'insuffisance rénale. ( info) |
7/1179. La remise du syndrome nephrotique dans un patient présentant l'amyloidosis rénal dû au rhumatisme articulaire a traité avec le prednisolone et le methotrexate. Une femme de 46 ans a développé le syndrome nephrotique secondaire au rhumatisme articulaire (RA). Une biopsie rénale a montré le dépôt des fibrilles amyloïdes dans l'espace subendothelial des murs capillaires glomérulaires. Après traitement avec le prednisolone (PSL, 40 mg/jour), les niveaux de la protéine C-réactive (CRP) et l'amyloïde A de sérum ont diminué à dans les limites normales pendant 2 semaines. Cependant, le syndrome nephrotique a persisté pendant 6 mois après la thérapie. Pour maintenir la suppression de l'activité de la maladie et réduire PSL, le methotrexate (5 mg/week) a été ajouté. Le syndrome nephrotique résolu graduellement, et le niveau de l'albumine sérique sont revenus à la normale. Bien que le pronostic rénal des patients présentant le syndrome nephrotique dû à l'amyloidosis provoqué par RA ait été considéré traitement pauvre, proportionné et à long terme de RA avec les drogues anti-inflammatoires, y compris PSL et methotrexate, est utile pour des patients présentant l'amyloidosis secondaire compliqué par RA. ( info) |
8/1179. Le syndrome nephrotique avec la glomérulonéphrite proliférative mesangial induite par la guêpe multiple pique. Nous rapportons le cas d'un jeune mâle qui a développé le syndrome nephrotique grave dans un délai de 2 ou 3 semaines après avoir été piqué par 3 guêpes. Un spécimen percutané de biopsie de rein a indiqué la glomérulonéphrite mesangioproliferative avec les dépôts sous-épithéliaux occasionnels suggestifs de la nephropathie membranée tôt. Le patient a été soigné avec de la prednisone orale 60 mg/jour sans la réponse clinique significative après 4 semaines, lesquelles au point il a été commencé sur le cyclophosphamide oral, 100 mg/jour, alors que la dose de prednisone était effilée à mg 20 chaque autre jour sur une période de deux semaines. Six mois après déclenchement de cyclophosphamide, il a toujours le syndrome nephrotique grave. Nous passons en revue également brièvement la littérature sur le syndrome nephrotique associé par piqûre d'hymenoptères. ( info) |
9/1179. La maladie de dépôt de chaîne lourde : le spectre de la maladie. Une femme blanche de 45 ans s'est avérée pour avoir l'hématurie microscopique au cours de son examen physique annuel. Après une manoeuvre urologique négative, elle a renvoyé 5 mois plus tard avec le syndrome nephrotique, l'insuffisance rénale, et le hypocomplementemia. La biopsie rénale a montré un glomerulopathy sclérotique nodulaire qui ne pourrait pas être encore caractérisé en raison du tissu insatisfaisant pour l'immunofluorescence. Le patient a renvoyé 8 mois plus tard avec l'échec rénal chronique. Une biopsie rénale de répétition a montré des dépôts composés de composants C3 et C1 de chaîne lourde et de complément de l'immunoglobuline g (IgG) le long des membranes glomérulaires, tubulaires, et vasculaires de sous-sol, avec la négativité pour le kappa et les chaînes légères de lambda, des résultats compatibles à la maladie de dépôt de chaîne lourde (HCDD). La sous-classe de chaîne lourde était exclusivement IgG3. La souillure avec des anticorps monoclonaux aux épitopes des domaines constants de la chaîne lourde d'IgG a montré une suppression CH1, indiquant une chaîne lourde tronquée. Sur l'examen des cas précédemment rapportés de HCDD, les présentations cliniques communes incluent le syndrome nephrotique, l'insuffisance rénale, l'hématurie, et, dans certains cas, le hypocomplementemia. Dans la plupart des patients, le désordre hématologique est doux, sans myélome manifeste. La photomicroscopie montre un glomerulopathy sclérotique nodulaire, et les dépôts de chaîne lourde sont discernables dans des membranes de sous-sol dans tout le rein par l'immunofluorescence et la microscopie électronique. Il n'y a aucun traitement efficace pour cette condition, et pratiquement tous les patients progressent à l'échec rénal chronique. ( info) |
10/1179. syndrome nephrotique, microcéphalie, et retard développemental : trois syndromes séparés. Nous décrivons un patient présentant la microcéphalie, retard développemental, et le syndrome nephrotique qui a eu la fonction rénale normale et la formation image de cerveau normale étudie. Elle n'a pas le syndrome de Galloway-Mowat. L'accord du syndrome nephrotique avec la microcéphalie et le retard développemental peut être coïncident, ou peut refléter un au moins de trois syndromes : Galloway-Mowat, un deuxième syndrome de microcéphalie, syndrome nephrotique et retard développemental (MNSDD), et un troisième syndrome de microcéphalie, de retard développemental, et de stature courte spondylorhizomelic. ( info) |