1/60. Le rôle de la chirurgie plastique dans la gestion de l'obstruction des voies respiratoires. Un patient présentant la maladie génétique rare de la phosphorylation oxydante mitochondrique est présenté. La présentation phénotypique a inclus le lipodystrophy localisé et idiosyncratique qui a causé l'obstruction respiratoire représentant un danger pour la vie. L'excision chirurgicale en plastique et lipoplasty aspiration-aidé des dépôts énormes de la graisse et de la peau ont mené au maintien et à la ventilation marqués d'hospitalisé d'amélioration. Ce désordre rare, étapes de traitement, et références saillantes sont discutés. ( info) |
2/60. Lipomatosis, myopathy proximal, et la mutation 8344 mitochondrique. Un stockage de lipide myopathy ? Le lipomatosis symétrique multiple (MSL) a été lié dans certains cas à la mutation ponctuelle 8344 du gène de tRNA-lysine de l'adn mitochondrique, principalement dans le cadre des familles avec l'épilepsie myoclonique classique avec les fibres loqueteux-rouges (MERRF) et exceptionnellement dans les patients avec myopathy proximal comme seule manifestation de la maladie mitochondrique. Nous rendons compte de deux familles hébergeant la mutation 8344. Les patients se sont présentés avec MSL et myopathy, exprimé comme la faiblesse de ceinture de membre en cas d'index et comme intolérance d'exercice en les autres. Toutes les biopsies de muscle ont exécuté le stockage montré de lipide indépendamment des forces de réaction rapide et de l'insuffisance à chaînes respiratoire de complexes. Une explication possible pour la prolifération adipeuse et le stockage de lipide myopathy dans ces cas est une perturbation dans le métabolisme des lipides intermédiaire secondaire à l'insuffisance à chaînes respiratoire mitochondrique qui pourrait être connexe par l'intermédiaire de l'insuffisance de carnitine. ( info) |
3/60. La respiratoire-chaîne mitochondrique déserte la présentation en tant que dispositifs non spécifiques chez les enfants. Les patients présentant des défauts mitochondriques de respiratoire-chaîne exhibent fréquemment l'acidose lactique, les fibres rouges loqueteuses dans des échantillons de muscle squelettique, et les titrages de l'enzyme anormaux pour le complexe de respiratoire-chaîne. Cependant, des fibres rouges loqueteuses et l'acidose lactique ne sont pas toujours vues dans tous les patients présentant des défauts mitochondriques de respiratoire-chaîne. Nous avons rencontré six enfants avec des défauts à chaînes respiratoires biochimiquement prouvés, mais des fibres rouges loqueteuses typiques n'ont pas été trouvées dans chacun des six patients, et seulement cinq patients avaient augmenté des niveaux de lactate de sérum. Au commencement, ils se présentent avec les configurations non spécifiques. Cependant, les dispositifs cliniques persistants ou progressifs ou la participation multiple d'organe ont par la suite mené au diagnostic des défauts de respiratoire-chaîne dans ces patients. Des défauts mitochondriques de respiratoire-chaîne devraient être considérés dans le diagnostic différentiel si persistants, les dispositifs progressifs et particulièrement la participation multiple d'organe se produisent. ( info) |
4/60. Démontrez que le syndrome d'Alpers-Huttenlocher pourrait être une maladie mitochondrique. Nous rapportons un garçon de 11 ans avec un légers retard et épilepsie développementaux. Après qu'il ait été placé sur le valproate, il a développé des symptômes neurologiques d'échec hépatique et d'augmentation, y compris des continuum de partialis d'epilepsia, et est mort. Les résultats d'autopsie dans le foie et le cerveau étaient compatibles à la dégénération neuronale progressive de l'enfance avec l'affection hépatique, également appelée le syndrome d'Alpers-Huttenlocher. Les fibres rouges loqueteuses et les fibres négatives d'oxydase du cytochrome c étaient présentes dans le muscle. Ces résultats suggèrent ce syndrome d'Alpers-Huttenlocher, au moins dans quelques patients, est une maladie mitochondrique. ( info) |
5/60. Activation Thalamic dans myoclonus photic. Le flux de sang cérébral régional (rCBF) pendant myoclonus photic a été étudié au moyen de tomographie d'émission de positron dans un patient masculin de 51 ans souffrant de MERRF (épilepsie myoclonique avec les fibres loqueteux-rouges). Des fréquences de 3 hertz et de 5 hertz de stimulation instantanée ont été employées. Les deux fréquences ont obtenu des EEG-anomalies paroxysmales mais seulement la fréquence plus haute a induit des secousses myocloniques généralisées. Nous avons trouvé une croissance significative dominée gauche de rCBF dans le thalamus pendant le myoclonus. L'asymétrie thalamic était significative une fois examinée avec une approche de ROI. L'activité myoclonique a été accompagnée d'activité sensiblement accrue dans le cortex de moteur supplémentaire (SMA). Des diminutions du rCBF ont été vues des secteurs limbic, temporels et occipital pendant la stimulation photic aux deux fréquences instantanées, davantage exprimées pendant le myoclonus. Les résultats observés dans ce patient indiquent un foyer thalamic pour myoclonus photic dans MERRF. Nous proposons que la stimulation photic ait induit une décharge anormale dans le thalamus, qui a été alimenté expédie par l'intermédiaire des raccordements thalamo-cortical au cortex de moteur precentral, pour produire les secousses de muscle. ( info) |
6/60. Mutation de G8363A dans le gène ribonuclétique d'acidLys de transfert mitochondrique d'adn : une autre cause de syndrome de Leigh. Nous avons identifié un G--> ; Une transition à nt-8363 dans le gène ribonuclétique d'acidLys de transfert mitochondrique d'adn dans le sang et le muscle d'une mois-vieille fille 13 qui a fait l'évidence clinique et neuroradiologic du syndrome de Leigh et mourir à l'âge 27 mois. La mutation était moins abondante dans les mêmes tissus du patient' ; mère de s, qui a développé l'épilepsie myoclonus avec les fibres rouges loqueteuses (MERRF) dans son 20s en retard. Dans la mère et la fille, l'histochimie de muscle a montré que les fibres oxydase-négatives loqueteuses de rouge et de cytochrome c et l'analyse biochimique ont montré des défauts partiels des enzymes multiples de respiratoire-chaîne. Une demi-soeur maternelle du proband était morte à 2.5 ans de syndrome neuropathologically prouvé de Leigh. La mutation de G8363A, qui précédemment avait été associée à la cardiomyopathie et la perte d'audition, le MERRF, et les lipomes multiples, devrait également être incluse dans le diagnostic différentiel du syndrome maternellement hérité de Leigh. ( info) |
7/60. Un cas de MERRF s'est associé à la pancréatite chronique. Nous rapportons la première caisse à notre connaissance de pancréatite chronique liée à l'encéphalopathie mitochondrique avec la mutation mitochondrique d'adn d'A8344G (mtDNA). Cette an-fille 10 avait souffert de la douleur abdominale récurrente avec de l'amylase et la lipase élevées de sérum depuis l'âge de 6, et le fatigability facile, le tremblement et les saisies astatiques depuis l'âge de 8. Une biopsie de muscle de quadriceps a indiqué des loqueteux-rouge-fibres et l'insuffisance d'oxydase du cytochrome c. L'analyse du mtDNA dans le sang périphérique a identifié une mutation d'A8344G dans le gène mitochondrique de tRNA (Lys). Pris ainsi que les signes physiques des saisies myocloniques et du dysfonctionnement cérébelleux, nous l'avons diagnostiquée en tant qu'épilepsie myoclonique avec les fibres loqueteux-rouges liées à la pancréatite chronique. Bien qu'aucune association entre la maladie mitochondrique et la pancréatite n'ait été encore établie, ce cas suggère qu'il soit nécessaire de considérer la participation de l'anomalie mitochondrique dans la pathogénie de la pancréatite récurrente. ( info) |
8/60. Les résultats audiologiques dans les patients présentant l'épilepsie myoclonique se sont associés aux fibres loqueteux-rouges. La perte d'audition neuro-sensorielle est un symptôme commun dans les patients présentant l'épilepsie myoclonique liée aux fibres loqueteux-rouges (MERRF), un des encephalomyopathies mitochondriques, bien que la lésion causant la perte d'audition reste dans ces cas-ci inconnue. Ici nous décrivons les dispositifs audiologiques dans trois patients de MERRF, tous de qui a montré une mutation ponctuelle en leur adn mitochondrique au nucléotide 8344. l'audiométrie de seuil de Pur-tonalité a indiqué bilatéral, l'incliner-type, perte d'audition neuro-sensorielle dans chacun des trois patients. Les émissions otoacoustic de produit de déformation, l'electrocochleography, et les réponses auditives de tronc cérébral étaient variable, même différant entre les oreilles droites et gauches du même patient. Pris ensemble, nos résultats suggèrent que la perte d'audition fondamentale de lésion primaire dans des patients de MERRF soit dans la cochlée, bien qu'une lésion retrocochlear puisse être impliquée dans quelques patients. ( info) |
9/60. Saisies dans l'épilepsie myoclonique avec les fibres loqueteux-rouges détectées par analyse d'adn : un rapport de cas. Un femme thaï de 19 ans présent avec l'ataxie progressive et les saisies tonique-cloniques généralisées. Plus tard, elle a développé l'epilepticus de statut. Le sang a été examiné par l'analyse moléculaire d'adn qui a montré à A8344G la mutation mitochondrique d'adn liée à l'épilepsie myoclonique avec les fibres loqueteux-rouges (MERRF). Nous avons confirmé ceci trouvant dans d'autres membres de ce famille. C'est un rapport intéressant de cas en Thaïlande de MERRF identifié pour avoir A--> ; Mutation de transition de G au nucléotide 8344 du gène mitochondrique de tRNA (lys) sans fibres loqueteux-rouges des études histopathologiques de muscle. L'analyse génétique moléculaire dans des cas soupçonneux des désordres mitochondriques est nécessaire pour la gestion appropriée et la consultation génétique. ( info) |
10/60. Caractéristiques d'anomalie de respiration en Leigh et ses syndromes de chevauchement. Dans ce rapport nous décrivons les modèles respiratoires de six patients présentant le syndrome de Leigh, y compris deux différents cas avec accompagner des phénotypes cliniques de la maladie d'Alpers et de l'encéphalopathie mitochondrique avec les fibres rouges loqueteuses. Dans cinq cas où l'apnea de sommeil a été surveillé, chacun montré d'isolement ou poteau-soupir apnea central, hoquet, apneusis-comme l'apnea respirant et obstructif dans diverses combinaisons. Le patient restant présentant le syndrome de chevauchement d'Alpers/Leigh a montré apneusis-comme le modèle de la dyspnée. La structure de sommeil a été examinée dans trois patients. Deux patients avec des lésions de tronc cérébral ont montré une diminution des étapes de sommeil profond et une absence de sommeil de rem. Des lésions médullaires ont été trouvées dans quatre patients par formation image de résonance magnétique ou à l'autopsie et ont impliqué principalement le groupe respiratoire dorsal (DRG) de neurones médullaires. Le rôle des lésions de DRG en pathophysiologie des symptômes respiratoires en syndrome de Leigh est discuté. ( info) |