| La prolongation de l'intervalle de temps de quart peut être provoquée par un nombre limité de drogues, particulièrement antibiotiques de macrolide. Nous décrivons un cas de la prolongation d'intervalle de temps de quart induite par la clindamycine avec la fibrillation ventriculaire et la ressuscitation répétées suivantes ; il n'y a aucun rapport précédent dans la littérature de la prolongation de temps de quart provoquée par des lincosamides. ( info) |
2/347. La fibrillation ventriculaire s'est rapportée à l'inversion du blocus neuromusculaire dans un patient présentant le long syndrome de quart. Le long syndrome de quart (LQTS) est associé aux attaques ou même à la mort subite syncopal à un jeune âge dû à la fibrillation ventriculaire. Nous rapportons un patient avec un LQTS undiagnosed qui a eu un épisode d'arrêt cardiaque pendant la partie finale d'anesthésie générale, juste après que les drogues pour l'inversion du blocus neuromusculaire ont été données. Nous proposons que l'administration du glycopyrronium pourrait avoir été le facteur de provocation dans ce patient. ( info) |
3/347. mutations de la C-borne HERG : le rôle du hypokalemia et une mutation de KCNQ1-associated dans l'occurrence cardiaque d'événement. FOND : Le syndrome long-QUART (LQTS) est une maladie génétiquement hétérogène dans laquelle 4 gènes codant des sous-unités d'ion-canal ont été identifiés. La plupart des mutations ont été déterminées dans les domaines de transmembrane des gènes cardiaques KCNQ1 et HERG de canal de potassium. Dans cette étude, nous avons étudié le 3' ; une partie de HERG pour des mutations. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Les nouvelles amorces spécifiques ont permis l'amplification du 3' ; une partie de HERG, l'identification de 2 mutations faux-sens, S818L et V822 M, dans le domaine obligatoire de nucléotide cyclique putatif, et une 1 insertion de point d'ébullition, 3108 1G. Hypokalemia était un facteur de déclenchement pour torsade de pointes dans 2 des probands de ces familles. Pour finir, dans une famille nombreuse, une transition maternellement héritée de G à d'A a été trouvée dans l'emplacement de distributeur de épissure de consensus de HERG, 2592 1G-A, et une mutation paternellement héritée, A341E, a été identifiée dans KCNQ1. Les 2 soeurs plus sévèrement affectées ennuient les deux mutations. CONCLUSIONS : La découverte des mutations dans la pièce de C-borne de HERG souligne que cette région joue un rôle significatif dans la repolarisation cardiaque. Les données cliniques suggèrent que ces mutations puissent être moins malignes que des mutations se produisant dans la région de pore, mais elles peuvent devenir médicalement significatives dans les cas du hypokalemia. La première description de 2 patients présentant la double hétérozygotie liée à un phénotype malin dramatique implique que l'analyse génétique de jeunes patients sévèrement affectés devrait inclure une recherche pour le > ; 1 mutation dans les gènes de LQT. ( info) |
4/347. Traitement (subaigu) à long terme de potassium dans le long syndrome HERG-connexe congénital de quart (LQTS2). INTRODUCTION : Le long syndrome congénital de quart (LQTS) est subdivisé selon le défaut de gène fondamental. Dans LQTS2, un gène anormal de HERG qui code le canal IKr de potassium mène à l'activité insuffisante d'IKr et à la repolarisation retardée, entraînant les anomalies et le torsades de pointes (TdP) d'ECG. Augmentant le potassium de sérum des niveaux par infusion de potassium normalise l'ECG dans LQTS2 parce que l'activité d'IKr varie avec des niveaux de potassium de sérum. MÉTHODES ET RÉSULTATS : Dans un patient LQTS2 qui s'est présenté avec TdP, nous avons essayé de réaliser une altitude (subaiguë) à long terme du potassium de sérum par la prise accrue de potassium et les drogues potassium-économiquement. Cependant, en raison de l'homéostasie rénale de potassium, il était impossible de réaliser une élévation durable de potassium de sérum au-dessus de CONCLUSION de 4.0 mmol/L. : Bien que le relèvement du potassium de sérum renverse les anomalies d'ECG dans LQTS2, une élévation durable de potassium de sérum est seulement partiellement réalisable parce qu'en présence de la fonction rénale normale, l'homéostasie de potassium limite la quantité d'augmentation de potassium de sérum. ( info) |
5/347. Dysrhythmia cardiaque grave dans les patients employant le bromocriptine puerpéral. Utilisé dans le monde entier depuis 1980 pour la prévention de l'engorgement de sein dans le puerperium, en le mesylate 1994 de bromocriptine a été retiré du marché américain comme agent approprié à l'ablactation. La recommandation appropriée de la "Food and Drug Administration" s'est reposée sur le cas signale que des réactions vasospasmodiques graves décrites parmi des utilisateurs de la drogue. Quelques patients ont ainsi affecté la course soufferte, le saignement intra-crânien, l'oedème cérébral, les convulsions, l'infarctus du myocarde, et la psychose puerperal. Plus récemment, on lui a suggéré que les effets secondaires de la drogue puissent également inclure l'effondrement circulatoire secondaire au dysrhythmia cardiaque. Ce rapport décrit deux cas additionnels dans cette catégorie. L'évaluation clinique antepartum de ces femmes a suggéré qu'ils aient été prédisposés aux arythmies. ( info) |
6/347. Hypoglycémie préopératoire, propranolol et le syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen. Le syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen est un trait récessif autosomal caractérisé par surdité et changements électrocardiographiques. Ces changements incluent la prolongation de l'intervalle de quart et de l'inversion de t-vague. Le traitement peut inclure l'utilisation des beta-blockers d'empêcher le développement des arythmies et de la mort subite ventriculaires malignes. Nous rapportons un patient présentant ce syndrome, qui recevait le propranolol oralement et qui est devenu hypoglycaemic au cours de la période de jeûne préopératoire avant l'implantation cochléaire. ( info) |
| FOND : Le syndrome d'andersen est une forme rare de la paralysie périodique (pp) liée aux configurations dysmorphic et aux dysrhythmias cardiaques potentiellement mortels. Jusqu'ici, on n'a rapporté aucune anomalie electrodiagnostic qui peut être employée pour confirmer la présence de pp en cette condition. objectifs : Pour déterminer si l'essai d'exercice pourrait être employé pour confirmer le diagnostic de pp dans le syndrome d'andersen. Pour évaluer l'essai d'exercice en tant que moyens d'évaluer le statut neuromusculaire pendant le traitement. MÉTHODES : Nous avons réalisé l'essai d'exercice sur 2 patients avec le syndrome d'andersen. Dans 1 patient, nous avions l'habitude une version modifiée de l'essai pour documenter la réponse au traitement avec le tocainide. RÉSULTATS : Les études dans les deux patients ont démontré un déclin progressif dans l'amplitude composée de potentiel d'action de muscle après l'exercice qui était caractéristique du phénomène vu sous d'autres formes de Pp. Dans 1 patient, l'amélioration de la force d'interattack et une réduction du nombre d'attaques de faiblesse se sont corrélées avec l'amélioration des résultats d'essai. CONCLUSIONS : Nos cas démontrent que l'essai d'exercice peut confirmer le diagnostic de pp dans le syndrome d'andersen. Une version modifiée de l'essai d'exercice peut également être considérée comme méthode objective pour documenter des réponses de traitement dans les Pp. ( info) |
8/347. Une mutation faux-sens de de novo (R1623Q) du gène de SCN5A dans une fille japonaise avec le long sydrome sporadique de quart. Numéro 140 de mutations en bref. En ligne. Deux mutations faux-sens et une suppression de neuf-nucléotide du gène cardiaque du canal de sodium (SCN5A) ont été montrées pour causer le long syndrome de quart (LQTS) dans plusieurs cas familiaux. Nous avons identifié une mutation faux-sens originale (R1623Q) du gène de SCN5A dans une fille japonaise avec LQTS sporadique. Nous analyse avions l'habitude l'amplification en chaîne par réaction, l'analyse à un fil de polymorphisme de conformation et d'adn ordre pour identifier une mutation du gène de SCN5A dans le patient. Une substitution simple de nucléotide de guanine à l'adénine, dans le codon 1612, a changé le sens de codage du SCN5A de l'arginine en glutamine (R1623Q) dans le segment S4 du domaine IV qui est une région fortement conservée du SCN5A. Cette mutation n'a pas été identifiée dans les parents biologiques et le frère du patient, et les 100 inchangés normaux, individus indépendants. Ce qui trouve est la première évidence d'une mutation de de nova dans SCN5A lié à LQTS. ( info) |
9/347. diagnostic prénatal de long syndrome de quart utilisant le magnetocardiography foetal. Nous décrivons la détection du long syndrome congénital de quart dans un foetus à 37 weeks' ; gestation utilisant le magnetocardiography (magnétocardiogramme). Le diagnostic prénatal a été confirmé par l'électrocardiographie standard (ECG) exécutée après naissance. C'est le premier rapport de cas du long syndrome foetal de quart détecté par magnétocardiogramme LE magnétocardiogramme que foetal peut être utile dans le diagnostic prénatal de la maladie cardiaque congénitale avec des résultats anormaux d'ECG. ( info) |
10/347. Une variante de long syndrome de quart s'est manifestée en tant que tachycardie foetale et s'est associée au défaut septal ventriculaire. Deux patients présentant une variante originale de long syndrome de quart sont décrits. Le cours clinique a été caractérisé par un début dans l'utérus de tachycardie ventriculaire et de bloc atrioventriculaire (à 26 et 30 weeks' ; âge gestational, respectivement), et une association avec un défaut septal ventriculaire. Études des deux patients' ; les familles ont identifié des parents avec l'intervalle prolongé, la syncope, ou la mort subite de quart. Un patient est mort de la tachycardie ventriculaire insurmontable à 4 jours de. L'autre a reçu le traitement de bêta dresseur et un stimulateur. Elle est morte soudainement à l'âge de 10 mois. L'association unique avec le défaut septal ventriculaire et le cours clinique malin justifie davantage de diagnostic moléculaire de cette variante originale de long syndrome de quart. ( info) |