1/240. Les saisies partielles avec les modèles electroencephalographic epileptogenic focaux dans trois ont rapporté les patients féminins présentant le syndrome fragile-x. L'épilepsie et les modèles (EEG) electroencephalographic anormaux ont été rapportés dedans mentalement - des mâles retardés avec le syndrome fragile-x, mais l'incidence élevée de l'épilepsie chez de telles personnes a été identifiés tout récemment. Ces individus ont les transitoires focales dans l'EEG semblable au modèle rolandic bénin. On a très rarement rapporté que des porteurs femelles ont l'épilepsie ou les modèles anormaux non spécifiques d'EEG. Nous rapportons des saisies partielles avec un modèle epileptogenic focal d'EEG dans deux soeurs et leur grand-mère, qui sont tous les porteurs de syndrome fragile-x. Les soeurs ont le retard développemental doux, mais le grand-mère est d'intelligence normale. La mère des deux soeurs est connue pour être un porteur du chromosome fragile-x et est d'intelligence normale, sans l'histoire des saisies. Il est important que les médecins se rendent compte de la possibilité que les femelles se présentant avec des saisies partielles de cause inconnue peuvent être les porteurs fragiles-x, et l'enquête pour des antécédents familiaux d'incapacité intellectuelle devrait être poursuivie. ( info) |
2/240. Frères jumeaux Monozygotic avec le syndrome fragile de X : différentes répétitions de CGG et différentes capacités mentales. Peu est connu au sujet du mécanisme de l'instabilité de CGG et du délai de l'instabilité tôt dans le développement embryonnaire dans le syndrome fragile de X. Les frères jumeaux monozygotic discordants avec le syndrome fragile de X pourraient nous donner la perspicacité dans le délai de l'instabilité. Nous décrivons les frères jumeaux diamniotic monochorionic avec le syndrome fragile de X qui a eu différentes répétitions de CGG et différentes capacités mentales, tandis que la mère normale a eu un premutation. Le frère plus retardé n'a eu une pleine mutation en toutes ses cellules et aucune expression de la protéine FMR-1 dans les lymphocytes, tandis que le frère moins retardé a eu 50%/50% mosaicism pour un premutation et pleine expression de mutation et de protéine FMR-1 dans 26% de ses lymphocytes. Les différences dans la taille de répétition pourraient avoir surgi l'un ou l'autre avant ou après la période de la division. La période de la division dans ce type de jumeau a lieu autour du jour 6-7. Etant donné le pourcentage élevé du mosaicism, nous présumons que l'instabilité a commencé avant la période de la division au jour 6-7. ( info) |
3/240. Suppression de la mi-bande 8.5, y compris le gène FMR1, dans un mâle avec le phénotype et la surcroissance fragiles de syndrome de X. Un garçon âgé de quatre ans avec le retardement psychomoteur grave, l'aspect facial compatible au syndrome fragile de X, le hypotonia, et la surcroissance s'est avéré pour avoir une suppression comprenant le gène fragile de X (FMR1). Les points de rupture de la suppression ont été établis entre CDR1 et sWXD2905 (kb approximativement 200 à part) à Xq27.1 (centromère) et entre DXS8318 (612-1078L) et DXS7847 (576-291L) (kb approximativement 250 à part) à Xq28, le kb environ 500 telomeric au gène FMR1. Toute la longueur de la suppression est la mi-bande approximativement 8.5. Le propositus' ; la mère de s, qui s'est avérée un porteur de la suppression, a montré l'affaiblissement mental très doux. Excepté le retardement mental, qui est une conclusion commune dans tous les cas a rapporté avec les suppressions semblables du chromosome Xq, ce patient avait généralisé la surcroissance, dépassant le quatre-vingt-dix-septième centile pour la taille et le poids. L'obésité et les paramètres accrus de croissance ont été rapportés dans d'autres patients avec des suppressions recouvrant ou sur une distance de 0.5 mi-bande de la suppression dans le patient actuel. Ainsi, on lui suggère qu'une suppression du fragment 8-Mb centromère au gène FMR1 pourrait exercer un effet sur la croissance. ( info) |
4/240. syndrome fragile de X et mutism sélectif. C'est le premier rapport qui détaille une association entre le syndrome fragile de X (FXS) et mutism sélectif (SM). Cette fille de 12 ans avec la pleine mutation hétérozygote à FMR1 a une longue histoire d'inquiétude et de timidité sociales en plus du SM. Sa soeur a également la pleine mutation et une histoire de SM qui a résolu dans l'adolescence. Une réponse salutaire au fluoxetine et à la psychothérapie est décrite. La mutation FMR1 semble être la première mutation de gène liée au SM et d'autres études sont recommandées pour évaluer quel pourcentage des patients présentant le SM ont la mutation FMR1. ( info) |
5/240. Femelle hétérozygote composée avec le syndrome fragile de X. Nous rendons compte femme hétérozygote de composé de 15 ans d'une jeune avec le syndrome fragile de X qui a une pleine mutation de 363 répétitions sur un chromosome de X et un premutation de 103 répétitions sur l'autre chromosome de X. En tant qu'essai prévu et suivant a démontré que son père porte un premutation (98 répétitions) de même que fait sa mère (146 répétitions). Il y a seulement un rapport précédent d'une femelle hétérozygote composée avec le syndrome fragile de X. Par la quantitation des signaux méridionaux de tache, le rapport d'activation pour le premutation (la proportion du premutation sur le chromosome de X actif) a été déterminé pour être 0.78. Immunocytochemistry des souillures de sang a montré à X fragile l'expression mentale de la protéine retardation-1 (FMRP) dans 63.5% de lymphocytes. Cognitif, ce femme fonctionne dans la mi-portée de la participation pour les femelles fragiles de X. Elle suit les classes régulières et reçoit l'aide supplémentaire pour ses incapacités d'étude. Elle éprouve des caractéristiques de comportement typiques des femelles avec le syndrome fragile de X comprenant la timidité, l'inquiétude, les épisodes de panique, les oscillations d'humeur, et les déficits d'attention graves. Elle a répondu très bien au traitement approprié comprenant le fluoxetine pour l'inquiétude, le methylphenidate pour des problèmes attentional, et la thérapie éducative. ( info) |
6/240. Mosaicism dans un mâle fragile de X comprenant une suppression de de novo dans le gène FMR1. Dans la plupart des cas le syndrome fragile de X est provoqué par une amplification de la répétition de trinucleotide de CGG dans le 5' ; région non traduite du gène FMR1, en combination avec le hypermethylation de l'île proximale de CpG. Récemment, aussi quelques cas avec des suppressions ou une mosaïque d'une suppression et d'une pleine mutation dans le gène FMR1, menant au même phénotype, ont été décrits. Ici nous rapportons l'analyse moléculaire d'un patient présentant le phénotype fragile typique de X et du mosaicism de la région FMR1 genomic se composant d'un premutation, d'une pleine mutation des répétitions de CGG, et d'une suppression de 215 points d'ébullition, diagnostiquée par l'amplification en chaîne par réaction méridionale d'hybridation et de tache (ACP). Ordonnancez l'analyse de la suppression a démontré que le 5' ; le point de rupture de la suppression est situé dans un point d'ébullition putatif de la région 75-53 de point névralgique proximal à la répétition de CGG. ( info) |
7/240. Hétérogénéité de tissu de la mutation FMR1 dans un mâle de haut-fonctionnement avec le syndrome fragile de X. Peu d'études ont été entreprises comparant la mutation FMR1 dans les tissus multiples des individus affectés au syndrome fragile de X. Nous rapportons une étude post mortem de la mutation FMR1 dans les tissus multiples d'un mâle de haut-fonctionnement avec le syndrome fragile de X. Cet homme n'était pas mentalement - retardé et a eu seulement quelques manifestations du désordre telles que des incapacités d'étude et des problèmes doux d'une attention. L'analyse méridionale de tache des leucocytes a démontré une mutation unmethylated avec une grande envergure des tailles s'étendant du premutation à la pleine gamme de mutation. Un modèle semblable a été vu dans la plupart des régions du cerveau. En revanche, une pleine mutation méthylée d'une taille simple a été vue dans le lobe pariétal et dans la plupart de non-cerveau les tissus ont étudié. Par conséquent, il y avait des différences frappantes dans le statut de taille et de méthylation de la mutation FMR1 entre les tissus. Le manque de retardement mental dans cet individu a pu avoir été dû à l'expression suffisante de la protéine FMR1 (FMRP) dans la plupart des secteurs du cerveau. Immunocytochemistry n'a montré l'expression de FMRP dans les régions du cerveau avec la mutation unmethylated (cortex temporel supérieur, cortex frontal, et hippocampe) et aucune expression dans la région avec la pleine mutation méthylée (pariétale). Les études Neuroanatomical n'ont montré aucune pathologie dendritique d'épine dans aucune région du cerveau analysé. ( info) |
8/240. Similitudes fortes de la mutation FMR1 dans les tissus multiples : études post mortem d'un mâle avec une pleine mutation et d'un porteur masculin d'un premutation. Les études de la mutation FMR1 dans les tissus multiples sont importantes pour promouvoir notre arrangement d'expansion de répétition de CGG à l'étude et de la fréquence et de l'importance clinique possible de l'hétérogénéité d'inter-tissu dans le syndrome fragile de X. À quelques exceptions, la plupart des cas rapportés ont montré la similitude forte du statut de taille et de méthylation de mutation entre les tissus. Cependant, il y a eu seulement quelques études des tissus multiples comprenant des régions du cerveau. Nous rendons compte de deux études post mortem des tissus multiples, d'une d'un mâle avec une pleine mutation (entièrement méthylée) et d'une d'un porteur masculin d'un premutation. Le mâle avec la pleine mutation (TH) a eu une présentation typique de syndrome fragile de X, y compris le retardement mental doux. Il a eu une pleine mutation méthylée de deux tailles prédominantes dans chacun des 12 tissus analysés, y compris trois régions du cerveau. Le porteur masculin d'un premutation (chromatographie GAZEUSE) était médicalement inchangé, et la mutation était la même taille dans chacun des 14 tissus examinés comprenant sept régions du cerveau. Par conséquent, les deux cas ont démontré le manque d'hétérogénéité d'inter-tissu, suggérant la stabilité somatique forte après la période de l'expansion aux tailles observées de mutation. En outre, les deux cas ont montré l'uniformité entre le phénotype et les caractéristiques cliniques de mutation dans le cerveau. ( info) |
9/240. syndrome fragile de X et un chromosome de X isodicentric dans un femme avec des anomalies multiples, le retard développemental, et le développement pubertal normal. Nous rendons compte d'un individu avec des retards développementaux, stature courte, anomalies squelettiques, le développement pubertal normal, expansion de la répétition fragile de triplet de X, aussi bien qu'un chromosome de X isodicentric. S est un femme de 19 ans qui s'est présenté pour l'évaluation du retard développemental. La grossesse a été compliquée par une perte menacée. Elle était un enfant en bonne santé avec l'affaiblissement intellectuel remarquable dans l'enfance. Bien qu'elle ait eu des retards globaux, la parole a été notée pour être d'une façon disproportionnée retardée avec peu de mots jusqu'à l'âge 3.5 ans. L'aspect facial était compatible au syndrome fragile de X. L'âge du début des menses était de 11 ans avec le développement normal de sein. Un cousin maternel de mâle en second lieu avait été identifié avec le syndrome fragile de X basé sur des études d'adn. La mère de cet enfant (S' ; cousin maternel de s premier) et le père (S' ; l'oncle maternel de s) étaient les deux intellectuellement normal mais ont été identifiés en tant qu'expansions de transport de triplet dans la gamme de premutation. S' ; la mère de s a eu quelques difficultés d'école mais n'a pas été identifiée en tant qu'ayant des retards globaux. analyse moléculaire de S' ; les allèles fragiles de s X ont noté une expansion de plus de 400 répétitions de CGG en un allèle. Les études cytogénétiques courantes du sang périphérique ont noté la présence d'un X isodicentric en cellules 81of 86 marquées. Cinq de 86 cellules ont été notés pour être 45, X. ATF cytogénétique (X) les études du sang périphérique ont prouvé que le chromosome structurellement normal a eu l'emplacement fragile dans approximativement 16% des cellules. L'analyse des allèles fragiles maternels de X a identifié un allèle avec une expansion à approximativement 110 répétitions. Les études de FMRP ont détecté l'expression de la protéine dans 24% de cellules étudiées. À notre connaissance, c'est le premier patient rapporté avec un X isodicentric et un syndrome fragile de X. Considérant que son phénotype clinique est suggestif du syndrome fragile de X, ses anomalies squelettiques peuvent représenter la présence du traitement isodicentric de X. de S avec 20 mg/jour de Prozac ont amélioré son comportement. Dans le climat du trol d'escroquerie de coût, cet individu renforce la recommandation d'obtenir des chromosomes sur des individus avec le retard développemental même avec des antécédents familiaux de syndrome fragile de X. ( info) |
10/240. syndrome fragile de X avec la suppression FMR1 et FMR2. Nous rapportons un garçon de 13 ans avec le syndrome fragile de X résultant d'une suppression de de novo des gènes FMR1 et FMR2 s'étendant (et incluant) de DXS7536 proximally à FMR2 d'une manière distale. Le patient a le retard développemental grave, l'épilepsie, et les difficultés comportementales, y compris les dispositifs autistes. Il a les plis epicanthic, en plus des dispositifs faciaux typiques du syndrome fragile de X, et l'hypermobilité commune marquée. Nous comparons notre patient aux trois autres cas rapportés dans lesquels FMR1 et FMR2 sont supprimés. Ce cas a la plus petite suppression rapportée jusqu'ici. Chacun des quatre patients a l'épilepsie et un degré plus grave de retardement mental qu'est habituel dans le syndrome fragile de X résultant de l'expansion de répétition du triplet FMR1. Trois des patients ont le laxisme commun et deux ont les plis epicanthic. Nous proposons que ces dispositifs, en particulier retard et épilepsie développementaux graves, puissent faire partie du phénotype caractéristique résultant de la suppression les gènes de FMR1 et de FMR2. Le diagnostic dans ce cas-ci a été retardé parce que la cytogénétique courante a montré qu'anomalie et essai moléculaire standard pour le triplet FMR1 ne répète pas l'expansion (transfert d'ACP et de Southern) échouée. D'autres études d'adn devraient être entreprises pour étudier pour une suppression où le soupçon clinique du syndrome fragile de X est fort et les essais en laboratoire courants échouent. ( info) |