1/142. La maladie grave de Lhermitte-Duclos avec la mutation unique de germline de PTEN. Des mutations de Germline dans le gène de PTEN ont été récemment identifiées dans quelques individus avec la maladie de Cowden (CD), la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), et le syndrome de Bannayan-Zonana. Nous rendons compte d'un patient avec du CD et le LDD en qui une mutation faux-sens de germline unique de de novo est présente dans le gène de PTEN. L'analyse d'ordre direct a détecté un changement transitoire (T--> ; C) au nucléotide 335, ayant pour résultat la substitution de la proline d'acide aminé pour la leucine. La mutation est dans l'exon 5, qui a été proposé comme " ; chaud-spot" ; pour des mutations de germline. Comparaison de ce patient' ; le cours clinique de s avec les cas précédemment rapportés du CD et du LDD montre des résultats cliniques plus étendus et plus graves que rapportés précédemment. Les résultats dans ce patient contribuent à l'arrangement courant des mutations du germline PTEN et des résultats cliniques. ( info) |
2/142. Identification d'une mutation du roman PTEN (L139X) dans un patient avec la maladie de Cowden et Sjogren' ; syndrome de s. La maladie de Cowden est un désordre dominant autosomal lié à un plus grand risque de sein, thyroïde, et cancer de peau dans lequel des mutations de germline dans un gène suppresseur de tumeur de candidat (PTEN) ont été identifiées précédemment. Sjogren' ; le syndrome de s est un désordre inflammatoire et autoimmun chronique des glandes à sécrétion externe pour lesquelles la base génétique est inconnue. Ce rapport décrit une mutation du roman PTEN (L139X) dans un patient avec la maladie de Cowden et Sjogren' ; syndrome de s. Cette observation soulève la possibilité d'un lien entre les mutations dans le gène de PTEN et le Sjogren' ; syndrome de s. ( info) |
3/142. La maladie de Lhermitte-Duclos comme composant de Cowden' ; syndrome de s. Rapport de cas et examen de la littérature. Ces dernières années, 16 cas impliquant l'association entre la maladie de Lhermitte-Duclos (LDD), qui est une surcroissance quasitumorale de tissu cérébelleux, et Cowden' ; le syndrome de s (CS), un état autosomal-dominant caractérisé par les hamartomes multiples et des néoplasies, ont été rapportés. LDD peut être l'une des manifestations du CS. Récemment, des mutations du gène de PTEN/MMAC 1, un gène suppresseur de tumeur, ont été trouvées dans les familles avec du CS, y compris quatre patients dans qui LDD a été diagnostiqué. Les auteurs présentent un cas de LDD dans un femme de 53 ans qui a également fait trouver les lésions mucocutaneous typiques en CS, aussi bien que le goître et le polyposis intestinal. Dans ce cas-ci, on n'avait jamais suspecté le CS jusqu'à ce que le diagnostic de LDD ait été fait. La mutation a détecté dans le gène de PTEN/MMAC 1 comme des résultats neuropathological sont décrits. ( info) |
4/142. Gangliocytoma Dysplastic (la maladie de Lhermitte-Duclos) lié à la maladie de Cowden : rapport d'un cas et d'un examen de la littérature pour le rapport génétique entre les deux maladies. Nous rapportons un cas du gangliocytoma dysplastic du cervelet (la maladie de Lhermitte-Duclos, LDD). Le patient a également eu les hamartomes cutanés et muqueux, goître adénomateux, tumeurs bilatérales de sein, et polyposis gastro-intestinal, indiquant le diagnostic de la maladie de Cowden (CD), le syndrome familial de hamartome. C'était un cas sporadique rare sans n'importe quels antécédents familiaux de CD, cependant CD est considéré une maladie héréditaire dominante autosomal. Basé sur un examen complet des cas précédemment rapportés, il est raisonnable de considérer que le CD est hérité de mode dominante autosomal par un gène CD (PTEN) contenant une mutation de germline, et que l'occurrence de LDD est prévue sur un coup somatique additionnel sur un allèle CD normal restant ou un gène inconnu différent. ( info) |
5/142. Malformations artérioveineuses et lymphatiques, naevus épidermique verrucous linéaire et surcroissance douce : un autre syndrome hamartoneoplastic ? Nous rapportons une femelle de 22 ans se présentant avec le paraparesis lentement progressif, qui a semblé avoir beaucoup de hamartomes (principalement sous-cutanés). Les symptômes neurologiques ont été provoqués par les masses intrarachidiennes et les malformations artérioveineuses. En outre, elle a eu la surcroissance douce des malformations de navire d'une jambe et de lymphe. Cette combinaison des symptômes ressemble au syndrome de proteus, mais est différente dans la symptomatologie et la progression et peut être encore un autre syndrome hamartoneoplastic. ( info) |
6/142. hamartomes chondromatous multiples du poumon : un rapport de cas et un examen de la littérature en se référant tout particulièrement au syndrome de Carney. FOND : Les hamartomes chondromatous multiples du poumon, qui sont très rares, sont un dispositif de syndrome de Carney. La relation entre les deux entités n'est pas claire. MÉTHODES : Un patient avec les hamartomes chondromatous multiples du poumon est décrit en cet article. La littérature a été passée en revue en se référant tout particulièrement à la relation entre les hamartomes chondromatous multiples du poumon et du syndrome de Carney aussi bien que la triade du leiomyosarcoma épithélioïde gastrique, du paraganglioma supplémentaire-adrénal de fonctionnement, et du chondroma pulmonaire. RÉSULTATS : Un total de 15 caisses de hamartomes chondromatous multiples du poumon ont été éditées dans le monde entier. Deux cas ont montré deux autres dispositifs de syndrome de Carney, à savoir, des néoplasmes leiomyogenic gastriques et des paragangliomas supplémentaire-adrénaux, et trois autres seulement néoplasmes leiomyomatous gastriques démontrés par cas. Ces cinq patientes étaient toutes de jeunes femelles. CONCLUSIONS : Quelques patients avec les hamartomes chondromatous multiples du poumon ont une histoire de syndrome de Carney. Les patients avec les hamartomes chondromatous multiples ont besoin davantage de d'examen d'autres emplacements, en particulier de l'estomac et du système nerveux. ( info) |
7/142. Embolization de Transcatheter des malformations artérioveineuses dans la maladie de Cowden. Un patient avec la maladie de Cowden et les malformations artérioveineuses multiples (AVMs) qui ont eu comme conséquence l'arrêt du coeur à haute production est décrit. La maladie de Cowden est un syndrome familial caractérisé par la dysplasie endodermale, mesodermal et ectodermique causant les tumeurs bénignes et malignes de la peau, du sein, de la glande d'appareil gastro-intestinal et et thyroïde. Notre patient a eu le polyposis gastro-intestinal, une tumeur rénale droite, une tumeur gauche de poumon, un goître adénomateux, et des résultats dermatologiques typiques tels que des papules faciales, le keratosis acral, le papillomatosis gingival et des hemangiomas. On a observé AVMs dans le bassin, la vertèbre cervicale, le foie, et le bon secteur supraclavicular. L'embolization de Transcatheter a été exécuté 7 fois pour l'AVMs pelvien, mais l'effet diminué avec la répétition et le patient est mort de l'arrêt du coeur 2 ans après le premier embolization. Les niveaux de sérum de l'activateur plasminogen de tissu (t-PA), du facteur de croissance plaquette-dérivé (PDGF), du facteur de croissance de hepatocyte (HGF), du facteur de croissance endothélial vasculaire (VEGF), et du facteur de croissance de transformation beta1 étaient élevés, suggérant que ces molécules angiogéniques puissent jouer un rôle dans la pathogénie d'AVMs dans la maladie de Cowden. ( info) |
8/142. Retinoblastoma avec la leucémie lymphoblastique aiguë, le polyposis coli, et les hamartomes multiples. On l'a longtemps identifié que comparé à leurs l'âge et commandes sexe-assorties, des survivants de retinoblastoma héréditaire ont un risque considérablement plus gros du développement des deuxièmes malignités (10% à 20 ans et 15% à 30 ans de suivi), y compris l'ostéosarcome, le leiomyosarcoma, le mélanome, le fibrosarcoma, et d'autres sarcomes rares de cellules d'axe. Les patients présentant la variété non-génétique de retinoblastoma ne semblent pas en particulier avoir une plus grande incidence d'autres malignités que la population globale. Cependant, il convient noter qu'un enfant avec la maladie unilatérale porte une possibilité de 15% de avoir la mutation de germline. Le taux de mortalité cumulatif des deuxièmes malignités était 1.5% à 40 ans après diagnostic unilatéral de retinoblastoma et 26% pour des cas bilatéraux dans un grand aperçu de 1458 patients. Un enfant avec le retinoblastoma unilatéral, les taches de lait d'Au de café, le naevus velu, et la pigmentation groupée de la rétine dans l'oeil semblable est décrit qui a en outre développé la leucémie aiguë et le polyposis coli. ( info) |
9/142. Anomalies pulmonaires dans Cowden' ; la maladie de s. Cowden' ; la maladie de s est un syndrome néo-plastique multiple dont on peut hériter représenté par les lésions bénignes et malignes de la peau, de la région digestive, des mucosae, du sein et de la thyroïde. Le syndrome, d'abord décrit par Lloyd et Dennis en 1963, inclut les lésions bénignes de poumon, décrites dans la littérature seulement comme hamartomes. L'état peu commun de notre cas se compose des lésions lipomatous multiples et bilatérales du poumon et des polypes du côlon adipeux, diagnostiqué respectivement par mini-thoracotomy aidé par vidéo et par des biopsies endoscopiques. ( info) |
10/142. Un chevauchement de Cowden' ; la maladie de s et syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba dans la même famille. Nous décrivons une famille avec l'association peu commune de Cowden' ; la maladie de s et syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Le père a les dispositifs mucocutaneous caractéristiques qui sont des keratoses palmoplantaires, des papules faciales multiples, des papillomatoses oraux, des lipomes, et vitiligo avec la participation de la thyroïde et de la région digestive. Le fils se présente avec les macules pigmentés du pénis, du macrocephaly, et d'un lipome qui sont typiques pour le syndrome de Bannaya-Riley-Ruvalcaba. Les études récentes ont démontré que ces 2 maladies sont des désordres allélomorphes au lieu de PTEN sur le chromosome 10q. ( info) |