1/1. Leucémie/lymphome lymphoblastiques à cellule T dans le syndrome de rupture de Nimègue. Le syndrome de rupture de Nimègue (NBS) est un désordre autosomal-récessif rare caractérisé par microcéphalie, immunodéficit et prédisposition au cancer, principalement lymphomes de B-cellule. Nos 10 années de patient féminin avec NBS ont développé la leucémie/lymphome lymphoblastiques à cellule T (TLBL/ALL). L'utilisation de la chimiothérapie standard dans notre patient, excepté l'irradiation crânienne, a mené pour accomplir et a soutenu la remise de TLBL/ALL. Dans les patients présentant des syndromes chromosomiques d'instabilité la chimiothérapie doit être modifiée et la radiothérapie doit être omise en raison des complications toxiques potentiellement sérieuses. La prévention soigneuse des infections, y compris l'utilisation de l'immunoglobuline intraveineuse est également essentielle pour le traitement réussi des malignités lymphoïdes dans NBS. L'immunodéficit dans NBS est profond affectant le système immunitaire humoral et cellulaire. Pendant le suivi à long terme après traitement de malignité que notre patient est resté libre des infections importantes cependant, l'élévation du sérum IgM d'oligoclonal a été détecté récemment. La surveillance de la concentration d'IgM de sérum peut être un indicateur utile du dépistage précoce des lymphomes dans NBS. ( info) |