1/50. syndrome court récurrent de nervure-polydactyly avec des associations peu communes. Le syndrome court de nervure-polydactyly (SRPS) est manifesté par le nanisme de court-membre, nervures courtes avec le hypoplasia thoracique, et polydactyly. Ce syndrome dont on peut hériter a des résultats distincts de formation image sur l'échographie prénatale, et des résultats auxiliaires sur des évaluations pre-- et postnatales peuvent permettre à différents cas d'être classifiés dans 1 de 4 sous-types. Dans ce rapport, nous présentons un cas récurrent de SRPS qui a été associé à un hygroma cystique et à des kystes de plexus choroïde. Bien que des hygromas cystiques ne soient pas inhabituellement vus dans des dysplasies squelettiques, la présence des kystes de hygroma cystique concomitant et de plexus choroïde suggère une anomalie chromosomique telle que 18 trisomy. ( info) |
2/50. Dysplasie squelettique de court-nervure micromelic mortelle avec l'humérus triangulaire-formé. Nous rapportons deux frères avec un nouveau type de mortel, micromelic, court-nervure, dysplasie squelettique caractérisée par les membres courts avec les humérus triangulaire-formés distinctifs. Cette condition est très probablement provoquée par un gène récessif récessif ou X-lié autosomal. ( info) |
3/50. Nouveau cas de syndrome de Beemer-Langer. Nous présentons le cas d'un infantile masculin soutenu à la gestation de 37 semaines avec des anomalies congénitales multiples, y compris des fetalis de hydrops, des anomalies faciales et viscérales, des nervures courtes, et des membres courts en dehors polydactyly. Nous croyons que ceci représente un autre cas du syndrome de Beemer-Langer, une forme relativement récemment décrite d'osteochondrodysplasia mortel avec un mode récessif autosomal de la transmission. Ce cas a également montré quelques anomalies moins fréquemment décrites, y compris les kystes arachnoïdiens du cerveau et des intestins courts. ( info) |
4/50. La consanguinité complexe s'est associée au syndrome court de nervure-polydactyly III et congénital infection-comme le syndrome : un problème diagnostique dans des syndromes dysmorphic. Les syndromes courts de nervure-polydactyly (SRPS) sont un groupe hétérogène de dysplasies squelettiques mortelles recessively héritées. Quatre types ont été identifiés. Cependant, le chevauchement dans les dispositifs cliniques et radiologiques des quatre types a introduit ensuite des difficultés en distinguant elles. Le congénital infection-comme le syndrome est un syndrome récessif autosomal caractérisé par retardement mental, microcéphalie, saisies, et calcifications intra-crâniennes. Nous rapportons une famille consanguine complexe d'origine de Baluchi dans qui le type court de nervure-polydactyly III et congénital infection-comme le syndrome isolent. Quatre enfants ont hérité de SRPS III, un congénital hérité infection-comme le syndrome, et on a hérité de tous les deux. Bien que les dispositifs radiologiques dans tous les enfants avec SRPS dans ce rapport aient été typiques du type III, il y avait chevauchement dans les dispositifs cliniques avec les autres types de syndromes de SRP. En outre, l'enfant qui a hérité de SRPS III et congénital infection-comme le syndrome a eu des malformations de CNS en plus de la calcification periventricular. Des malformations de CNS n'ont été décrites dans des types de SRPS II et IV mais pas le type III. Points culminants de ce rapport d'autres le chevauchement entre les différents types de syndrome de SRP. D'ailleurs, il appelle l'attention sur l'importance de considérer la possibilité de deux syndromes récessifs dans le même enfant dans les familles consanguines complexes quand les dispositifs recouvrent deux syndromes. ( info) |
5/50. De Naumoff de court-nervure syndrome polydactyly composé avec le syndrome oral-facial-numérique de Mohr. Un bébé mort-né a eu des résultats de nanisme constitutionnel grave avec les membres courts, nervures courtes, et polydactyly c'étaient compatible à Naumoff (type d'III) de court-nervure syndrome polydactyly. Il a également eu des anomalies congénitales additionnelles, y compris le palais de fissure, entaille de la lèvre supérieure, petite langue avec le tissu sublingual accessoire. Ces anomalies orales et pharyngeal étaient compatibles à Mohr (type syndrome oral-facial-numérique d'II). Nous proposons que l'enfant en bas âge mort-né ait représenté un composé du syndrome de court-nervure de Naumoff polydactyly (SRPS-III) et du syndrome oral-facial-numérique de Mohr (OFDS-II). ( info) |
6/50. Type court III de syndrome de nervure-polydactyly : comparaison d'ultrason, de radiologie, et de résultats de pathologie. syndrome court de nervure-polydactyly (SRPS ; les types I-IV) est une dysplasie squelettique récessive et mortelle autosomal caractérisée par la dysplasie de court-membre, un thorax étroit, et polydactyly. Ce syndrome est invariable et peut être détecté par ultrason de 2 trimestres. Le gène fondamental n'a pas été découvert encore. Nous rapportons un cas du sous-type III Verma-Naumoff-Le Marec de SRPS qui a été sonographically détecté à 20 weeks' ; la gestation et comparent l'ultrason prénatal aux résultats post mortem de la pathologie et de la radiologie. Puisque le risque de répétition est 25%, l'ultrason tôt pour des grossesses consécutives a été conseillé et exécuté à 11 6 weeks' ; gestation dans la grossesse suivante sans tous résultats. Le diagnostic d'ultrason dans ce cas rare de SRPS est un outil valable pour l'identification et la gestion tôt, puisqu'il n'y a aucun marqueur biochimique ou histopathologique spécifique pour ce syndrome. Les résultats radiologiques et pathologiques ont confirmé le type III de SRPS et ont aidé au diagnostic différentiel du sous-type. ( info) |
7/50. Type III de syndrome de nervure courte polydactyly : histopathogenesis du phénotype squelettique. Une étude morphologique du système squelettique dans un cas du type III (SRPS-III) de syndrome de nervure courte polydactyly a documenté un " ; bajonet" ; défaut de forme des nervures pour la déviation d'alignement et le chevauchement des extrémités cartilagineuses et osseuses. Ce défaut de forme a résulté d'un ' ; tandem' ; le changement de la formation endochondral d'os a c'est-à-dire, arrêté la maturation orthotopic de cartilage et la différentiation et l'ossification perichondral etherotopic de cartilage. À l'extrémité cartilagineuse, la maturation de cartilage et l'invasion vasculaire étaient absentes. À l'extrémité osseuse, la croissance longitudinale d'os s'est produite par un plat ectopique perichondral de croissance. ' ; Miniature' ; versions de ce ' ; tandem' ; changez ont été également démontrés dans les longs os des membres et ont inclus la maturation orthotopic focalement arrêtée de cartilage aux plats de croissance, à la différentiation perichondral de cartilage, et à l'ossification dans des canaux de cartilage. Notre étude morphologique indique qu'une perte généralisée de syncrony dans l'enlèvement de cartilage et la différentiation ostéogénique se produit dans des tous les plats de croissance, quoiqu'avec l'expressivité diverse, et représente, au niveau de tissu, le mécanisme par lequel le phénotype squelettique de SRPS-III se développe. ( info) |
8/50. Évaluation tridimensionnelle d'ultrason de court-nervure du type II de syndrome polydactyly dans le deuxième trimestre : un rapport de cas. Le diagnostic prénatal du syndrome de court-nervure polydactyly est possible et a été rapporté en littérature, mais un diagnostic précis d'ultrason n'est pas facile. Nous rapportons un cas dans lequel l'ultrason tridimensionnel a été employé dans l'évaluation du désordre. L'application de contribution et de potentiel de l'échographie tridimensionnelle dans le diagnostic prénatal du syndrome de court-nervure polydactyly et d'autres malformations squelettiques foetales est discutée. ( info) |
9/50. diagnostic échographique prénatal de syndrome de Majewski. Le syndrome de Majewski est un désordre récessif autosomal caractérisé par les nervures courtes, polydactyly, des membres courts, et une lèvre de fissure. Un femme de 26 ans sans des antécédents familiaux des maladies génétiques s'est présenté à 31 weeks' ; l'âge menstruel avec le travail avant terme et a subi l'échographie prénatale pour examiner pour des anomalies foetales. L'échographie a indiqué un petit thorax, nervures nettement courtes, micromelia, polydactyly, une lèvre de fissure, dolichocephaly, et des oligohydramnios graves. Les autres structures ont semblé normales. Le diagnostic le plus susceptible était syndrome de Majewski. On a permis à l'accouchement par le siège vaginal de procéder. Les 1.850 nouveau-nés masculins de g morts de l'échec respiratoire peu de temps après la naissance. L'aspect et les radiographies postnatals ont confirmé le diagnostic prénatal. ( info) |
10/50. Un foetus 34 masculin week-old avec le type I (Saldino-Noonan) du syndrome de nervure courte polydactyly (SRPS) avec les kystes pancréatiques. Un foetus 34 masculin week-old (d'abord diagnostiqué à 28 semaines de gestation) avec le type syndrome de nervure courte polydactyly d'I Saldino-Noonan est présenté dans cette étude. Dans l'autopsie du foetus, on a observé la dysplasie pancréatique, les kystes multiples et les reins dysplastic multicystic, le kyste omphalomesenteric, l'ascite, le malrotation, les micropenis, les testicules undescended, l'hernie inguinale bilatérale et les hydrops. Les parents étaient les cousins first-degree. Un mâle et un enfant de mêmes parents féminin ont eu les résultats semblables et tous les deux étaient morts après naissance. Seulement une fille en bonne santé âgée de quatre ans était vivante. Nous croyons que ces résultats seront utiles dans le diagnostic différentiel encore d'autres de cas squelettiques mortels de dysplasie. ( info) |