1/55. Évidence de pathologie axonal répandue en syndrome de wolfram. Le syndrome de wolfram, caractérisé par insipidus de diabète, d'atrophie mellitus de diabète surdité neuro-sensorielle et optique et anomalies acquises d'appareil urinaire, est un syndrome neurodegenerative héréditaire, la pathogénie dont est inconnu. Nous rapportons les résultats post mortem sur un patient présentant le syndrome bien documenté de Wolfram. Le cerveau a montré la dégénération grave des nerfs optiques, chiasm et régions aussi bien que la perte grave de neurones des noyaux géniculés latéraux, pontis de base, et les noyaux paraventriculaires et supraoptic hypothalamiques. En outre, il y avait une dystrophie axonal répandue avec le gonflement axonal dans les régions pontocerebellar, les rayonnements optiques, les fornices hippocampal et la matière blanche cérébrale profonde. Cette pathologie axonal répandue met en parallèle le modèle du neurodegeneration et dans beaucoup de secteurs est plus saisissante que la perte neuronale. ( info) |
| Le syndrome de wolfram (DIDMOAD) est un désordre neurodegenerative diffus rare caractérisé par insipidus de diabète, mellitus de diabète, optique atrophie, surdité, et une large variété d'anomalies du système nerveux central, de l'appareil urinaire et des glandes endocriniennes. Il peut être familial ou sporadique. Les dispositifs rapportés sur MRI du cerveau sont absence du signal élevé physiologique du lobe postérieur du pituitary, rétrécissement des nerfs optiques, chiasm et régions, atrophie de la région hypothalamique, tige de cerveau, cervelet, et cortex cérébral. Nous rapportons une fille de 12 ans avec une histoire de cinq ans sans atrophie de tige de cerveau, cérébelleuse ou cérébrale. MRI a montré un dispositif peu commun : un centre de signal élevé sur des images de palladium et de T2-weighted dans le nigra droit de substantia. C'est compatible aux études post mortem neuropathological précédemment rapportées, mais jamais n'a été rapporté in vivo. ( info) |
3/55. Une famille de syndrome de DIDMOAD avec des résultats juvéniles de glaucome et de myopie. Nous présentons ici deux cas de syndrome de DIDMOAD (Mellitus de diabète, diabète Insipidus, atrophie optique, surdité) dans un famille turc. Dans l'examen du propositus qui a eu les parents consanguins, on a observé l'insipidus mellitus de diabète, de diabète, l'atrophie optique, et la surdité en plus de la myopie, du glaucome juvénile, de la cataracte polaire postérieure, et de la dilatation de l'appareil urinaire. On a observé l'inspidus mellitus de diabète, de diabète, l'atrophie optique, la surdité, la myopie, et le défaut septal ventriculaire dans son frère aîné. Le glaucome juvénile, la surdité, et la maladie cardiaque mellitus de diabète de début et congénitaux étaient les autres résultats remarquables observés dans les parents à ce famille. Le glaucome juvénile, la cataracte polaire postérieure observée dans notre propositus, et la myopie dans nos deux cas de syndrome de DIDMOAD sont les premières manifestations ophtalmiques décrites dans le syndrome de DIDMOAD. ( info) |
4/55. Greffe du rein se démêlant le syndrome de wolfram : un rapport de cas. FOND : En Wolfram le diabète insuline-dépendant de syndrome est associé à un désordre neurodegenerative de système multiple. Il n'y a aucun rapport antérieur de greffe du rein dans les patients présentant le syndrome de wolfram. MÉTHODES : La greffe du rein a été entreprise dans un enfant avec les reins dysplastic, l'altération de la perception auditive neuro-sensorielle et la combinaison optique bilatérale d'atrophie-un des dispositifs insuffisants pour définir le syndrome de wolfram. RÉSULTATS : Après le mellitus de diabète de procédé, l'insipidus de diabète et le dysfonctionnement de réservoir souple urinaire ont émergé, indiquant de ce fait le syndrome de wolfram. CONCLUSIONS : Nous discutons l'étiologie de notre patient' ; les événements postopératoires de s, et concluent que la greffe du rein peut exposer dormant manifestation-ou aggraver le syndrome existant manifestation- Wolfram. ( info) |
| Le syndrome de wolfram est un désordre neurodegenerative rare avec la transmission récessive autosomal. Les caractéristiques principales de ce désordre sont atrophie mellitus de diabète et optique. Cependant, l'insipidus de diabète, la surdité neuro-sensorielle, la région rénale et les anomalies neurologiques sont vus dans la majorité de patients. Dans cette étude, nous décrivons une famille dans laquelle deux membres ont eu les caractéristiques principales du syndrome tandis qu'un troisième enfant de mêmes parents avait seulement la surdité neuro-sensorielle. L'analyse d'adn a indiqué que les enfants de mêmes parents entièrement affectés étaient homozygote pour un pointmutation sur le chromosome 4p tandis que le troisième enfant de mêmes parents avec la surdité était un porteur de heterozygote pour la même mutation. Les caractéristiques de la maladie et des variations phénotypiques qui se sont probablement rapportées à l'état de porteur de heterozygote ont été discutées. ( info) |
6/55. Accomplissez Wolfram' ; syndrome de s et grossesse réussie. Un cas de grossesse réussie dans un patient avec Wolfram' complet ; le syndrome de s est décrit. Le diagnostic de l'insipidus de diabète (DI) a été fait pendant la grossesse. Le patient était le produit d'un mariage consanguin. Notre cas est le cinquième rapport de la grossesse réussie ; nous avons souligné l'importance des DI pour sa participation avec la grossesse. ( info) |
7/55. syndrome de wolfram : phénotype et mutation de roman dans deux enfants de mêmes parents taiwanais. Le syndrome de wolfram (WS) est un désordre neurodegenerative récessif autosomal rare. Le gène responsable, WFS1, a été identifié en 1998 et plus de 66 mutations ont été rapportés depuis lors. Nous rapportons 2 enfants de mêmes parents dans une famille taiwanaise avec le WS. Ils ont eu les cours cliniques semblables, y compris le développement successif de l'atrophie mellitus de diabète et optique, de l'insipidus de diabète, de l'altération de la perception auditive, et des complications urologiques de l'âge 5 à 15 ans. La progression rapide des symptômes systémiques et neurologiques a été notée dans le frère aîné. L'analyse de mutation des 2 probands a indiqué les heterozygotes composés de 1 roman et 1 précédemment rapportés la mutation. Leurs parents et un enfant de mêmes parents asymptomatique étaient des porteurs de 1 mutation. ( info) |
| Le syndrome de wolfram est une maladie dysmorphogenetic rare de nature héréditaire récessive autosomic. La pathogénie de la maladie n'est toujours pas bien connue. Elle est caractérisée par la présence de l'insipidus de diabète, mellitus de diabète, optiques atrophie et surdité. D'autres anomalies, telles que les régions rénales de sortie et les désordres neurologiques multiples peuvent se développer plus tard. Dans notre rapport de cas le mellitus de diabète apparu à l'âge de 4 ; la perte d'audition et les perturbations rénales à l'âge de 11 ; l'atrophie optique à l'âge de 16. Aucun signe d'ataxie, d'insipidus de diabète et d'anomalies neurologiques n'a été trouvé. Le diagnostic du syndrome de wolfram n'est pas toujours facile dans les premières phases de la maladie. Le suspect peut venir de la présence d'un mellitus de diabète juvénile asssociated avec l'atrophie optique. Pour le diagnostic un indice valide peut être donné des résultats de certains essais cliniques tels que la positivité des potentiels évoqués visuels et des soulagements de retinogram et l'exclusion d'origine autoimmune du mellitus de diabète. D'autres signes tels que la perte d'audition neuro-sensorielle progressive, la présence du nystagme et des perturbations urodynamic et des complications rénales facilite le diagnostic de ce syndrome. ( info) |
| Le syndrome de wolfram (WS) est un désordre neurodegenerative récessif autosomal caractérisé par atrophie optique mellitus de diabète de début et progressive tôt dans la première décennie de la vie. D'autres dispositifs cliniques tels que l'insipidus de diabète, la surdité, les anomalies rénales de région ou les maladies psychiatriques sont souvent présents. L'ordre du gène de syndrome de wolfram (WFS1) a été décrit en 1998, et mutations dans le gène ont été rapportés dans beaucoup de populations. Jusqu'ici, la fonction de la protéine putative demeure inconnue. Ici nous rapportons le diagnostic prénatal en analysant le gène WFS1, dans un foetus appartenant à un famille avec un enfant diagnostiqué pour le syndrome de wolfram. Les parents sont des porteurs du > de c.2206G ; mutation de C (G736R). À notre connaissance c'est la première description du diagnostic prénatal pour le syndrome de wolfram, basé sur l'analyse moléculaire du gène WFS1. ( info) |
10/55. syndrome de wolfram (DIDMOAD) : rapport de deux patients. Nous rapportons une fille avec le syndrome de wolfram qui a présenté avec mellitus de diabète de juvénile-début quand elle était 4 3/12 année. L'atrophie optique et la perte d'audition neuro-sensorielle à haute fréquence ont été trouvées à 7 et 9 5/12 an, respectivement. Son jeune frère a également développé le syndrome de wolfram quand il était 3 2/12 année. Le syndrome de wolfram s'appelle également le DIDMOAD (insipidus de diabète, mellitus de diabète, optiques atrophie et surdité). Ce syndrome est transmis comme trait récessif autosomal et est un désordre neurodegenerative progressif. Il devrait considérer dans un patient diabétique présentant l'atrophie, la perte d'audition, ou le polyuria et le polydipsia optiques non expliqués en présence de à commande proportionnée de glucose de sang. L'acuité visuelle devrait être vérifiée annuellement dans les patients avec mellitus de diabète de juvénile-début. L'atrophie optique devrait être considérée si l'acuité visuelle est altérée. ( info) |