| Nous avons exécuté le diagnostic prénatal pour le syndrome de Wiskott Aldrich (ÉTAIT) dans deux familles indépendants par analyse directe de gène. Utilisant une analyse non radioactive combinée du polymorphisme conformationnel à un fil (SSCP) et de la formation d'hétéroduplex (HD), suivie de l'ordonnancement automatisé, nous avons étudié l'adn du prélèvement de villus chorionique (CVS), permettant le diagnostic d'un mâle affecté et un en bonne santé à la 12ème semaine de la gestation. ( info) |
2/149. L'ordre de nucléotide du gène de kinase de thymidine des isolats acyclovir-résistants séquentiels de type 1 de virus d'herpès simplex a récupéré d'un enfant avec le syndrome de wiskott-aldrich : évidence pour la réactivation du virus d'herpès simplex acyclovir-résistant. L'acyclovir récurrent (VBC) - des infections résistantes du type 1 de virus de l'herpès simplex (VBC-r) (HSV-1) s'est produit dans un patient présentant le syndrome de wiskott-aldrich, un syndrome récessif X-lié d'immunodéficit composé de trois caractéristiques cliniques d'immunodéficit, la thrombocytopénie, et une dermatite eczémateuse. Le patient a eu le simplex d'herpès VBC-r grave et récurrent et a été traité avec le vidarabine d'une façon satisfaisante de 1993 à 1997. Au cours de la période de quatre ans d'observation, deux (VBC-s) isolats HSV-1 VBC-sensibles et cinq isolats VBC-r HSV-1 ont été récupérés. L'ordre de nucléotide du gène de la kinase de thymidine (TK) de ces isolats VBC-r séquentiels a été comparé aux isolats VBC-s. Une suppression simple de nucléotide de la cytosine (c) du bout droit de homopolymère de quatre résidus de C entre le nucléotide 1061 et 1064 de l'armature de lecture ouverte a été trouvée dans tous les isolats VBC-r. On n'a observé aucune autre différence dans l'ordre de nucléotide de TK entre les isolats VBC-s et VBC-r. Les ordres de nucléotide de TK des deux isolats VBC-s étaient identiques entre eux et ceux des cinq isolats VBC-r étaient identiques à un un autre. Ces résultats suggèrent que le VBC-r HSV-1 pourrait avoir dérivé de la contrainte VBC-s dans le corps patient et que VBC-r TK-associé HSV-1 peut réactiver de la latence. ( info) |
3/149. survie à long terme après non-Hodgkin' ; lymphome de s surgissant dans le syndrome de wiskott-aldrich. Le syndrome de wiskott-aldrich (ÉTAIT) est un trait récessif X-lié rare, caractérisé par la thrombocytopénie, l'eczéma, l'immunodéficit et un à haut risque de la malignité, habituellement la leucémie ou le lymphome. Jusque récemment, la plupart des patients sont morts avant l'âge de 10 ans. Un patient avec ÉTAIT qui non-Hodgkin' extranodal développé ; le lymphome de s à l'âge de 16 ans est rapporté. En dépit de la thrombocytopénie à la présentation, la chimiothérapie a été bien tolérée. Il y avait progression de la maladie après la première ligne chimiothérapie et radiothérapie, mais le patient a répondu à la deuxième ligne chimiothérapie avec le cisplatin, le vincristine et l'etoposide. Il reste la maladie des 9 années libres après exécution du traitement. ( info) |
4/149. Traitement à long terme de la thrombocytopénie réfractaire dans un patient présentant le syndrome de wiskott-aldrich avec le vincristine, l'immunoglobuline, et le methylprednisolone. Nous rapportons un enfant avec le syndrome de wiskott-aldrich avec la thrombocytopénie grave, réfractaire, symptomatique qui a réalisé une excellente réponse à la thérapie de combinaison avec le vincristine 1.5 mg/m (2) x 1 jours, g/kg intraveineux X d'immunoglobuline 1 3 jours, et methylprednisolone 25 mg/kg X 3 jours (VIM) pendant 7 années après avoir échoué des traitements multiples. Il n'a pas eu un donateur histocompatible pour la transplantation de moelle. Quand le patient a cessé de répondre à ce régime, il a été sauvé avec le dexamethasone d'impulsion. Le vincristine, l'immunoglobuline, et le methylprednisolone pourraient servir d'option originale de traitement au patient présentant la thrombocytopénie réfractaire. Notre patient a eu une remise soutenue de la thrombocytopénie symptomatique sans toxicité. En outre, le dexamethasone d'impulsion pourrait être une option alternative de traitement à laquelle les patients présentant le syndrome de wiskott-aldrich peuvent répondre. ( info) |
5/149. Formation systémique de vasculitis et d'aneurysm dans le syndrome de wiskott-aldrich. Des 24 mâles d'ans qui a souffert du syndrome de wiskott-aldrich ont développé le saignement 1ntra-abdominal à deux occasions. Les investigations radiologiques ont montré la dilatation anévrismale des branches des artères mésentériques hépatiques et supérieures. La deuxième purge abdominale a rendu nécessaire la laparotomie et le saignement a été localisé aux reins. Le bon nephrectomy a été exécuté et l'examen histologique a montré un vasculitis de nécrose, principalement impliquant les vaisseaux sanguins rénaux moyens et de petite taille. Les stéroïdes, le traitement immunosuppressif, et la commande de la tension artérielle ont eu comme conséquence la résolution du processus vasculitic et ont empêché davantage d'hémorragie. La formation de Vasculitis et d'aneurysm sont rarement des complications décrites de syndrome de wiskott-aldrich et peuvent expliquer l'hémorragie représentant un danger pour la vie qui se produit en cette condition. ( info) |
6/149. Cytologie d'aspiration de fin-aiguille de spécimen d'angioma littoral de cellules avec la confirmation histologique et immunohistochemical. Nous avons exécuté une biopsie d'aspiration de fin-aiguille de spécimen (FNAB) d'un angioma littoral de cellules (LCA) d'un mâle de 33 ans qui a subi le splenectomy électif dû à la thrombocytopénie secondaire au syndrome de Wiscott-Aldrich. L'examen brut a indiqué des 420 g, rate diffusément agrandie qui ont contenu deux modérément bien-entourés, lésions brunes molles mesurant 0.3 et 1.0 cm, respectivement. L'aspiration de Benchtop des lésions suivant le splenectomy a rapporté un échantillon cellulaire composé principalement de cellules dispersées, qui se sont étendues de colomnaire à l'axe au circariform dans la forme. Les noyaux étaient en rond à l'ovale avec même la chromatine, et beaucoup ont contenu les cannelures longitudinales simples. Une majorité des cellules a contenu le colorant abondant et granulaire d'hémosidérine, un dispositif cytologique principal. La souillure d'Immunohistochemical a indiqué la réactivité pour les anticorps à CD68 et l'antigène Viii-connexe de facteur sans la réactivité pour la protéine S-100 et le CD8. L'angioma littoral de cellules doit être différencié du hamartome splénique, du hemangioma, de l'angiosarcome, de l'angiosarcome littoral de cellules, et du hemangioendothelioma épithélioïde et d'axe de cellules. Une combinaison des dispositifs cytologiques et des résultats immunohistochemical devrait permettre un diagnostic précis. ( info) |
7/149. Mutations originales, aucune adn messagère discernable et analyse génétique familiale du gène de protéine de syndrome de wiskott-aldrich dans six patients japonais présentant le syndrome de wiskott-aldrich. Le syndrome de wiskott-aldrich (ÉTAIT) est une maladie X-liée primaire d'immunodéficit provoquée par des mutations du gène de protéine de syndrome de wiskott-aldrich (GUÊPE). Les études moléculaires actuelles de six Japonais ÉTAIENT des patients identifiés cinq mutations différentes de GUÊPE, y compris deux mutations originales (45delG, 395insGGAGAT), le dernier semblant avoir de novo produit. Des porteurs familiaux ont été détectés par analyse conformationnelle de polymorphisme de rive réaction-simple de chaîne de polymérase, digestion d'enzymes de restriction et dirigent l'ordonnancement des produits d'ACP. Ni l'adn messagère ni le produit de protéine n'étaient discernable dans les patients l'uns des, alors que de diverses quantités de protéine de GUÊPE étaient exprimées dans des porteurs, les commandes normales, variétés de cellule hématopoïétiques de toutes les lignées et en un patient après réception de la transplantation allogeneic de moelle. La conclusion génétique et l'analyse de protéine est utile dans le diagnostic et le suivi définis des patients de syndrome de wiskott-aldrich et dans la détection de porteur, particulièrement des patients atypiques ou sporadiques. ( info) |
8/149. Syndrome de Wiskott Aldrich présentant en tant que thrombocytopénie congénitale. L'application de la biologie moléculaire à la hématologie a fourni l'occasion de revisiter des diagnostics précédents, beaucoup dont peut maintenant être redéfini. Ce rapport est sur un famille local précédemment diagnostiqué et a édité comme aprèsavoir été lié la thrombocytopénie en 1974, et les expositions comment l'application du criblage moléculaire a confirmé le diagnostic vrai du syndrome de Wiskott Aldrich. ( info) |
9/149. Osteopenia grave avec des ruptures récurrentes après greffe de moelle pour le syndrome de wiskott-aldrich : un rapport de cas. Le syndrome de wiskott-aldrich (ÉTAIT) est un désordre hérité rare caractérisé par la thrombocytopénie, l'eczéma, et l'immunodéficit. La transplantation de moelle (BMT) est une modalité bien établie de traitement par habitude utilisée maintenant et souvent curative. Nous rapportons le cas d'un garçon qui a développé l'osteopenia et les ruptures multiples soutenues de long-os sur une période de cinq ans après que la greffe de moelle pour AIT ÉTÉ. Les fémurs et les tibias des deux membres inférieurs ont été impliqués d'une présentation clinique semblable à l'imperfecta d'ostéogenèse. Après début du traitement de calcitriol à l'âge de 8 ans, le patient n'a pas soutenu toute autre rupture. Il est maintenant 11 années. Bien qu'à court terme des changements du métabolisme d'os après que BMT aient été documentés, l'occurrence des ruptures répétées liées à l'osteopenia n'a pas été précédemment rapportés. ( info) |
| Un garçon âgé de cinq mois s'est présenté avec la purge gastro-intestinale inférieure, les infections récurrentes et l'eczéma. La formule sanguine a indiqué de petites plaquettes, niveaux élevés d'IgA, et d'IgM. Un diagnostic de syndrome de wiskott-aldrich a été fait. Les concepts récents en pathologie moléculaire de la maladie et du traitement sont discutés. ( info) |