11/663. L'association entre Turner' ; syndrome de s et rhumatisme articulaire juvénile. FOND : Turner' ; le syndrome de s (SOLIDES TOTAUX) est une maladie chromosomique fréquemment liée aux conditions autoimmunes comprenant la maladie thyroïde, la maladie d'entrailles inflammatoire, et le diabète. Les rapports récents ont décrit une association avec le rhumatisme articulaire juvénile (JRA) et l'arthrite psoriasique. Nous décrivons trois caisses additionnelles de SOLIDES TOTAUX liés à JRA. OBJECTIF : L'objectif de ce rapport est de décrire les dispositifs radiographiques et cliniques des SOLIDES TOTAUX liés à JRA pour intensifier la conscience de ces association et radiologistes alertes pour identifier la superposition des changements osseux radiographiques de la maladie commune chronique et des changements d'os des SOLIDES TOTAUX. Patients et méthodes. L'histoire clinique et les images radiographiques de trois filles avec des SOLIDES TOTAUX et l'arthrite ont été passées en revue. Les résultats radiographiques typiques des SOLIDES TOTAUX et de l'arthrite juvénile sont décrits. RÉSULTATS : D'environ 65 patients à notre centre avec Turner' ; le syndrome 3 de s a eu JRA (comme décrit dans ce rapport), soutenant l'association entre les SOLIDES TOTAUX et le JRA. Tous nos patients qui ont rencontré l'université américaine des critères de classification de rheumatologie pour JRA ont eu des résultats radiographiques et cliniques compatibles à leur JRA et à Turner' ; syndrome de s. CONCLUSION : Nous croyons qu'il est important de considérer le diagnostic de Turner' ; syndrome de s dans les filles avec JRA, identifiant que les résultats radiographiques caractéristiques tels que le rapetissement metacarpal sont habituellement présents. Réciproquement, le soupçon d'une arthrite inflammatoire fondamentale est justifié dans la recherche des résultats radiologiques compatibles à JRA dans les filles avec des SOLIDES TOTAUX et des symptômes de joint. ( info) |
12/663. Défaut septal atrial comme malformation cardio-vasculaire rare avec Turner' ; syndrome de s. On observe fréquemment des malformations cardio-vasculaires dans Turner' ; syndrome de s. La valve aortique bicuspidée et le coarctation de l'aorte sont généralement associés à Turner' ; syndrome de s tandis qu'un défaut septal atrial est peu commun. Rapportez ici un cas rare de défaut septal atrial avec Turner' ; syndrome de s. ( info) |
13/663. Les déficits sociaux, communicational, et comportementaux se sont associés au syndrome de l'anneau X Turner. Nous décrivons les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq individus avec un chromosome de l'anneau X. Tous les sujets ont eu un petit chromosome (tôt de réplique) actif de l'anneau X. Le lieu spécifique inactif de la transcription de X (XIST) a été confirmé par l'hybridation in situ fluorescente (POISSON) pour être présent en tous les chromosomes de l'anneau X. Le retardement mental était présent dans quatre individus. Tous les patients avec ou sans le retardement mental ont eu un profil caractéristique d'agression vers l'individu et d'autres, des épisodes les cris, des problèmes attentional, et de l'impulsivité. Autiste-comme des dispositifs étaient également présente dans tous les individus et communication limitée incluse, comportement obsessionnel, et difficultés sociales. Dans certains cas le comportement obsédant était extrême et frappant d'incapacité. Ce profil comportemental caractéristique peut faciliter l'arrangement de diagnostic et de futur de l'anneau X. ( info) |
14/663. Le cholestasis chronique s'est associé à Turner' ; syndrome de s. Les anomalies de foie semblent une association très rare dans Turner' ; syndrome de s, seulement rapporté dans quelques cas anecdotiques. Nous rapportons les résultats cliniques et morphologiques dans 3 patients qui se sont présentés avec le cholestasis. L'un d'entre eux a eu un diagnostic défini de cholangite sclérotique primaire, dans qui l'histoire naturelle a été compliquée par le développement de deux tumeurs distinctes. Un examen des quelques cas décrits dans la littérature et nos propres rapports de cas soutiennent l'hypothèse cette affection hépatique dans Turner' ; le syndrome de s peut avoir une série d'expressions comprenant le cholestasis. ( info) |
15/663. Aneuploidie paternelle de chromosome de sexe comme origine possible de syndrome de turner dans les jumeaux monozygotic : rapport de cas. L'origine meiotic ou mitotic de la plupart des cas de syndrome de turner demeure inconnu, dû à la difficulté en détectant des mosaicisms cachés et du manque d'études meiotic de ségrégation. Nous avons eu l'occasion d'étudier une paire de jumeaux monozygotic concordants pour le syndrome de turner d'origine paternelle. L'origine paternelle du chromosome de X simple a été déterminée par amplification de l'amplification en chaîne par réaction (ACP). Aucun mosaicism n'a été détecté pour le chromosome de X ou de Y. Dans ce cas-ci, une erreur meiotic pendant le gametogenesis serait une origine probable de X monosomy. Pour déterminer si les erreurs meiotic sont plus fréquentes dans le père de ces jumeaux monozygotic concordants pour le syndrome de turner d'origine paternelle, des études moléculaires dans les spermatozoïdes ont été entreprises pour analyser des anomalies numériques de chromosome de sexe. Un total de noyaux de 12520 spermes du twins' ; le père et 85338 noyaux de sperme de huit donateurs normaux ont été analysés utilisant l'hybridation in-situ fluorescente three-colour. Il y avait des différences significatives entre le twins' ; donateurs de père et de commande pour disomy DE X/Y (0.22 contre 0.11%, < de P ; 0.001) et chromosome de sexe total disomy (0.38 contre 0.21%, < de P ; 0.001). Ces résultats ont pu indiquer une tendance accrue au chromosome de sexe meiotic d'opération nor dans le père des jumeaux de Turner. ( info) |
16/663. Études cytogénétiques étendues de clonality après thérapie d'interféron-alpha dans la leucémie myéloïde chronique se produisant en cellules monosomic dans un patient avec la mosaïque de syndrome de turner. Dans une femelle de 27 ans avec la mosaïque de syndrome de turner, la leucémie myéloïde chronique chromosome-positive de Philadelphie (ph) (CML) s'est produite seulement dans les cellules monosomic (45, Xc). Les études cytogénétiques étendues, y compris l'hybridation in situ de fluorescence de triple-couleur (POISSON), ont indiqué que les cellules monosomic ph-positives (45, Xc), les cellules monosomic ph-négatives et les cellules diploïdes normales (46, XX) étaient présentes dans sa moelle au diagnostic. Après thérapie réussie d'interféron, les cellules de non-leucémie ont augmenté et ont reconstitué l'hématopoïèse normale ayant pour résultat la réponse cytogénétique complète, suivant la suppression sélective du clone ph-positif monosomic de leucémie. Le rapport de Xc à XX des cellules en cellules de moelle a été sensiblement grimpé jusqu'à celui dans des fibroblastes de peau. D'ailleurs, le rapport des cellules ph-positives aux cellules ph-négatives s'est avéré sensiblement différent entre karyotyping et poissons. Les études de ce cas tout à fait unique ont non seulement confirmé le clonality de CML, efficacité de déséquilibre d'interféron-alpha et de chromosome de X parmi différents tissus, mais ont également démontré une augmentation différente du clone de BCR/ABL-positive de CML. Ce dernier soutient l'hypothèse qui a réduit la mort programmée de cellules peut être le mécanisme primaire responsable de l'expansion du clone de leucémie dans CML. Notre étude vérifie l'importance de l'analyse étendue d'une maladie néo-plastique dans les patients présentant une anomalie chromosomique constitutionnelle. ( info) |
17/663. Prolactinoma causant l'aménorrhée secondaire dans un femme avec le syndrome d'Ullrich-Turner. C'est le rapport de cas d'une fille qui a été diagnostiquée en tant qu'ayant la mosaïque d'Ullrich-Turner à l'âge de 12 ans. Elle a eu le développement et la règle pubertal normaux à l'âge de 15 ans. Le patient a eu les cycles menstruels réguliers pendant 12 mois avant de développer l'aménorrhée secondaire. Elle a été commencée sur la thérapie d'oestrogène/remplacement de gestagen par son gynécologue. Plusieurs mois plus tard un prolactinoma a été diagnostiqué par des techiques de laboratoire et de formation image. Un agoniste de seconde génération de dopamine a mené aux cycles presque réguliers. Par conséquent, même dans les patients présentant la susceptibilité à l'échec ovarien l'aménorrhée secondaire rend nécessaire la recherche diagnostique complète. Copyrightz1999S.KargerAG, Bâle ( info) |
18/663. insuffisance de 21 hydroxylases et Turner' ; syndrome de s : une raison de la réceptivité endométriale diminuée. OBJECTIF : Pour rapporter un cas de l'insuffisance énigmatique de 21 hydroxylases identifiée à l'heure de la donation d'ovule dans un patient avec Turner' ; syndrome de s. CONCEPTION : Rapport de cas. ARRANGEMENT : Pratique en matière de l'université IVF. PATIENTS : Une femme de 28 ans avec Turner' ; syndrome de s qui a présenté pour la donation d'ovule. INTERVENTIONS : Cycles à quatre temps du donateur IVF. mesures PRINCIPALES DE RÉSULTATS : grossesse, aspect endométrial, progestérone, et 17 valeurs de hydroxyprogesterone. RÉSULTATS : Le patient a échoué deux frais et deux congelés ET cycles avec les oocytes donnés. L'aspect de l'endomètre a suggéré la progestérone élevée avant la supplémentation de progestérone. Une progestérone élevée a été détectée mais pas supprimée par l'acétate de leuprolide. La progestérone a été supprimée en ajoutant le dexamethasone. Le diagnostic de l'insuffisance énigmatique de 21 hydroxylases a été confirmé biochimiquement. CONCLUSIONS : Patients avec Turner' ; le syndrome de s ont censément des résultats plus pauvres avec le donateur IVF que d'autres femmes. Ils ont également une plus grande incidence de porter un gène défectueux de 21 hydroxylases. Nous proposons que certains des résultats plus pauvres puissent être expliqués par la présence de la progestérone élevée et recommander l'évaluation du hyperplasia adrénal congénital possible dans les patients avec Turner' ; syndrome de s qui veulent la donation d'oocyte. ( info) |
19/663. Détection de protéine de TSPY dans un gonadoblastoma microscopique unilatéral d'un patient de mosaïque de Turner avec un chromosome y-dérivé de marqueur. Gonadoblastomas sont vus presque exclusivement dans des gonades dysgenetic des patients avec un mosaicism chromosomique de 45, X et une variété de cellule additionnelle de Y-roulement. Ce document présente un cas d'un patient de mosaïque de Turner avec 45, X/46, X, le karyotype de mar, qui a développé un gonadoblastoma microscopique unilatéral. L'analyse cytogénétique et moléculaire a confirmé une origine Y-chromosomique du chromosome de marqueur, avec une suppression du bras distal de Yq et la région proposée d'un présent jusqu'ici non défini du lieu de gonadoblastoma (GBY). Un des gènes de candidat dans la région postulée de GBY est TSPY (protéine testicule-spécifique Y-codée). Pour étudier l'expression de protéine de TSPY, un anticorps de protéine d'anti-fusion a été employé pour immunohistochemistry du patient' ; gonades de s. Contrairement à la gonade dysgenetic, un immunoreaction intense a été trouvé en cellules de tumeur de gonadoblastoma de l'autre gonade. Ces résultats confirment l'à niveau élevé de l'expression de protéine de TSPY par ces cellules et démontrent la valeur de cet anticorps comme marqueur additionnel pour confirmer le diagnostic du gonadoblastoma. ( info) |
20/663. Deux cas de pilomatrixoma dans Turner' ; syndrome de s. Des cas multiples et familiaux des pilomatrixomas ont été rapportés dans la dystrophie myotonic. Nous rapportons 2 cas de pilomatrixoma dans Turner' ; syndrome de s. Entre 5 et 19 ans, 1 patient a développé 6 pilomatrixomas comprenant des occurrences atypiques sur le coffre et l'aspect postérieur de la jambe. C'est le premier rapport des pilomatrixomas multiples dans Turner' ; syndrome de s. Copyright (r) 2000 S.Karger AG, Bâle ( info) |