Cas Rapportés "syndrome de smith-lemli-optiz"
(Traduit de l'anglais par Altavista Babel Fish)

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1/70. Insuffisance adrénale en syndrome de Smith-Lemli-Opitz.

    Nous décrivons trois patients indépendants présentant l'insuffisance et le RSH ou le syndrome adrénal de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), un désordre dû à la synthèse déficiente du cholestérol. Ces patients se sont présentés avec le hyponatremia, hypercalémie, et ont diminué le rapport d'aldostérone-à-rénine, qui est une mesure sensible de l'axe de rénine-aldostérone. Tous les patients ont eu l'insuffisance profonde de cholestérol de total de sérum (14-31 mg/dl) et l'altitude marquée du déhydrocholestérol 7 (10-45 mg/dl). Deux patients étaient les enfants en bas âge nouveau-nés avec 46, les karyotypes DE X/Y et accomplissent le manque de masculinize ; un de ces patients a également eu l'insuffisance de cortisol. Les deux patients sont morts moins de 10 jours de la naissance des complications cardio-pulmonaires tandis que sur la thérapie adrénale de remplacement. Le troisième patient diagnostiqué avec SLOS à la naissance présentée à l'âge 7months avec la fièvre et la diarrhée et a été noté pour avoir le hyponatremia profond. Ce patient maintient les électrolytes normaux de sérum sur le remplacement de minéralocorticoïde. Nous concluons que l'insuffisance adrénale peut être une manifestation précédemment non détectée et traitable dans SLOS. Nous présumons cette insuffisance de cholestérol, un précurseur adrénal d'hormone, pouvons mener à la synthèse insuffisante des hormones stéroïdes adrénales. ( info)

2/70. diagnostic prénatal de syndrome de Smith-Lemli-Opitz dans une grossesse avec le bas oestriol maternel de sérum et un foetus sexe-renversé.

    Un foetus masculin cytogénétiquement normal s'est plus tard avéré pour avoir des organes génitaux externes femelles, une malformation cardiaque et le retardement de croissance intra-utérin de mi-trimestre par l'examen d'ultrason. Le niveau maternel d'oestriol de sérum était bas. La combinaison du bas oestriol et des résultats échographiques a suggéré le syndrome de Smith Lemli Opitz (SLO), qui a été confirmé par un nettement plus grand niveau du fluide aniotique du déhydrocholestérol 7. Nous passons en revue le diagnostic différentiel de l'inversion apparente de sexe à un foetus et à un niveau maternel bas d'oestriol de sérum. Pour examiner plus plus loin la spécificité du niveau maternel bas d'oestriol comme un marqueur pour SLO une étude complémentaire de 12141 grossesses examiné pour Down syndrome utilisant trois marqueurs biochimiques : l'alpha-fetoprotein, le gonadotrophin chorionique bêta-humain et l'oestriol ont été exécutés. 26 grossesses ont eu un niveau d'oestriol qui était 0.25 maman ou moins. SLO n'a pas été diagnostiqué médicalement dans les enfants nés vivants l'uns des assurés par un niveau maternel bas d'oestriol. Neuf des grossesses ont fini dans la perte spontanée. Bien que la fréquence de SLO dans les grossesses avec le bas oestriol maternel nivelle ou sexe-ait renversé des foetus soit inconnue, le diagnostic de SLO devrait, néanmoins, être considéré dans les deux arrangements cliniques. ( info)

3/70. Le type équin oestrogènes a produit par une femme enceinte portant un foetus de syndrome de Smith-Lemli-Opitz.

    L'équin-type estriols 1.3.5 (10), 7-estratetraene-3,16alpha, 17beta-triol (16alpha-hydroxy-17beta-dihydroequilin) et 1.3.5 (10), 6,8-estrapentaene-3,16alpha, 17beta-triol (16alpha-hydroxy-17beta-dihydroequilenin) constitué plus de la moitié des oestrogènes excrétés par un femme portant un syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) a affecté le foetus. Les stéroïdes ont été caractérisés par chromatographie gazeuse/spectrométrie de masse (gc/ms), et des éventails de masse des estriols de dehydro car des éthers triméthyliques silyliques sont illustrés. SLOS est associé au déhydrocholestérol 7 (7DHC), insuffisance de réductase du delta 7 ; l'enzyme catalysant l'étape finale dans la biosynthèse de cholestérol. L'identification de ces oestrogènes équins prouvent qu'une voie biosynthétique d'oestrogène parallèle à la normale est fonctionnelle dans l'unité feto-placental et emploie 7DHC comme précurseur, donc P450scc, P450c17, et 3betaHSD et P450arom sont tous en activité sur 7 dehydrometabolites. Les patients avec les foetus affectés ont des valeurs basses d'oestriol de plasma (probablement dues à la production déficiente du précurseur de cholestérol) et c'est souvent un panneau d'avertissement qui incite davantage d'évaluation pour SLOS. L'insuffisance d'oestriol n'est pas quantitativement compensée par les dehydrometabolites, et l'excrétion combinée s'est avérée environ un tiers du moyen des commandes d'âge comparable gestational. L'importance de ces résultats se situe en valeur potentielle de la mesure de dehydroestriol pour le diagnostic non envahissant de SLOS à la mi-gestation. Actuellement le diagnostic se fonde sur la formation image, puisque SLOS est un syndrome de malformation, et la mesure des niveaux 7DHC dans le tissu de fluide aniotique et de villus chorionique. ( info)

4/70. syndrome de Smith-Lemli-Opitz présentant avec l'oedème nuchal de persistance et les hydrops non-immune.

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) est une entité clinique identifiée avec des anomalies distinctives. Récemment on lui a montré qu'un défaut spécifique dans le métabolisme de cholestérol, insuffisance de réductase du dehydroxycholesterol 7, causes les anomalies multiples vues dans SLO. Il y a eu deux rapports de la translucidité nuchal de premier-trimestre liée à SLO. Nous rapportons deux cas de SLO dans le troisième trimestre, d'un avec l'oedème nuchal de persistance et de l'autre qui se présente avec des hydrops. Ces résultats peuvent expliquer une proportion de la perte périnatale liée à ce syndrome. ( info)

5/70. Thérapie prénatale de syndrome de Smith-Lemli-Opitz.

    objectifs : Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est un désordre recessively hérité provoqué par une erreur innée du métabolisme de cholestérol qui a comme conséquence l'insuffisance du cholestérol et l'accumulation du précurseur de cholestérol, du déhydrocholestérol 7 (DHC) et de son epimer, 8-DHC. Les patients affectés se présentent avec des anomalies congénitales, la restriction de croissance, et le retardement mental. Le traitement postnatal avec la supplémentation de cholestérol a été montré pour améliorer des niveaux de stérol de plasma et a eu comme conséquence la croissance et le développement améliorés dans beaucoup de patients. Nous avons présumé que la supplémentation prénatale du cholestérol pourrait potentiellement arrêter certaines des conséquences défavorables de l'insuffisance de cholestérol à une partie du développement. MÉTHODES : SLOS a été diagnostiqué dans le troisième trimestre dans un foetus au commencement identifié par échographie avec la restriction intra-utérine de croissance et les organes génitaux ambigus et confirmé par les niveaux élevés de 7 - et de 8-DHC en fluide aniotique. La supplémentation prénatale du cholestérol a été fournie par des transfusions intraveineuses et intrapéritonéales foetales de plasma congelé frais (niveau de cholestérol = 219 mg/dl). RÉSULTATS : Les transfusions dans l'utérus ont eu comme conséquence les plus grands niveaux du cholestérol foetal, comme mesuré dans les prises de sang obtenues par cordocentesis. En outre, le volume corpusculaire de moyen foetal de cellules rouges a monté, qui encore indiqué que le cholestérol exogène a été incorporé aux érythrocytes foetaux. CONCLUSIONS : Le traitement prénatal de SLOS par la supplémentation de cholestérol est faisable et a comme conséquence l'amélioration des niveaux de cholestérol foetaux de plasma et du volume foetal de cellules rouges. SLOS peut être ajouté à la liste croissante de désordres génétiques humains pour lesquels le diagnostic prénatal est disponible et l'intervention thérapeutique peut être possible. ( info)

6/70. Synthèse d'acide de bile dans le syndrome de Smith-Lemli-Opitz : effets des dehydrocholesterols sur le cholestérol 7alpha-hydroxylase et 27 activités d'hydroxylase dans le foie de rat.

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) est un syndrome congénital de défaut de naissance provoqué par une insuffisance de réductase du delta 3beta-hydroxysterol (7) -, l'enzyme finale dans la voie biosynthétique de cholestérol. Les patients ont réduit des concentrations en cholestérol de plasma et de tissu avec l'accumulation le déhydrocholestérol 7 du déhydrocholestérol et 8. La synthèse d'acide de bile est réduite et des acides cholenoic et cholestenoic artificiels ont été identifiés dans des patients d'un certain SLOS. Pour explorer le mécanisme de la production acide anormale de bile, les activités des enzymes principales dans des voies biosynthétiques classiques et alternatives d'acide de bile (cholestérol microsomique 7alpha-hydroxylase et hydroxylase mitochondrique de stérol 27) ont été mesurées dans des spécimens de biopsie de foie de deux patients modérément affectés de SLOS. Les effets de 7 - et 8 dehydrocholesterols sur ces deux activités enzymatiques ont été étudiés en utilisant le foie des rats modèles de SLOS qui ont été traités avec le delta (7) - l'inhibiteur de réductase (BM15.766) pendant 4 mois et étaient comparables à un phénotype plus grave de SLOS en plasma et compositions hépatiques en stérol. Dans les patients de SLOS, le cholestérol 7alpha-hydroxylase et l'hydroxylase du stérol 27 n'étaient pas défectueux. Chez des rats de BM15.766-treated, les deux activités enzymatiques étaient inférieures que ceux chez des rats et elles de commande ont été competitivement empêchés par 7 - et 8 dehydrocholesterols. Le cholestérol microsomique 7alpha-hydroxylase de rat n'a pas transformé le déhydrocholestérol 7 le déhydrocholestérol ou 8 en stérols 7alpha-hydroxylated. En revanche, l'hydroxylase mitochondrique du stérol 27 de rat a catalysé l'hydroxylation 27 de 7 - et 8 dehydrocholesterols, qui ont été partiellement convertis en acides 3beta-hydroxycholestadienoic. L'addition des microsomes au mélange mitochondrique d'analyse de 27 hydroxylases a réduit 27 concentrations de hydroxydehydrocholesterol, qui ont suggéré que 27 hydroxydehydrocholesterols aient été encore métabolisés par les enzymes microsomiques. Ces résultats suggèrent que la production acide normale réduite de bile soit caractéristique du phénotype grave de SLOS et soit provoquée non seulement par épuisement de cholestérol hépatique mais également par inhibition concurrentielle du cholestérol 7alpha-hydroxylase et des activités d'hydroxylase du stérol 27 par accumulé 7 - et 8 dehydrocholesterols. Des acides de bile artificiels sont synthétisés principalement par la voie alternative par l'intermédiaire de l'hydroxylase mitochondrique du stérol 27 dans SLOS. ( info)

7/70. syndrome de Smith-Lemli-Opitz : une erreur héritée traitable de métabolisme causant le retardement mental.

    Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, un syndrome des malformations multiples et le retardement mental qui pendant des années a été relégué aux atlas de l'esoterica génétique, se sont récemment avérés une erreur innée relativement commune de métabolisme. Le défaut fondamental est activité absente ou déficiente 7 de réductase du delta 7 de déhydrocholestérol, l'enzyme catalysant l'étape finale de la synthèse de cholestérol. La découverte du défaut biochimique causant le syndrome de Smith-Lemli-Opitz a eu comme conséquence le développement d'un examen de diagnostic et d'un traitement potentiellement salutaire (supplémentation diététique de cholestérol). Les enfants en bas âge et les enfants en bas âge avec le syndrome ont montré l'amélioration marquée dans la croissance, le comportement et la santé générale après réception de la thérapie de cholestérol ; des enfants et des adultes plus âgés ont montré une certaine amélioration à l'étude et le fonctionnement intellectuel. En dépit de l'excitation ces développements ont obtenu parmi des généticiens et les biochimistes, ce syndrome reste relativement inconnu à beaucoup de médecins de premier soins. La plus grande conscience du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est nécessaire pour identifier les patients affectés de sorte qu'eux et leurs familles puissent tirer bénéfice du traitement approprié et de la consultation génétique. ( info)

8/70. Effets bénéfiques de la supplémentation diététique dans un désordre avec la synthèse défectueuse du cholestérol. Un rapport de cas d'une fille avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz, la polyneuropathie et la puberté précoce.

    Dans 1993 le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), connu sous le nom de syndrome de malformation caractérisé par certain stigmate, s'est avéré être une maladie métabolique avec un défaut dans la dernière étape de la biosynthèse de cholestérol. Ceci a mené à la possibilité d'identifier les individus affectés par des méthodes biochimiques et d'arrangement croissant des mécanismes pathogènes. Des espoirs d'influencer les effets du défaut métabolique par la supplémentation diététique ont été suscités et des rapports avec quelques avantages de traitement ont été édités. C'est un rapport d'une y-vieille fille 12 avec le syndrome de SLO sous une forme apparent progressive. En plus des signes typiques et des symptômes bien connus elle a une polyneuropathie vérifiée et une puberté précoce. Elle a été traitée avec des acides de cholestérol et de bile pour 3 y, et pendant ce temps le cours progressif a été arrêté. Un effet notable a été l'amélioration de sa polyneuropathie, vérifiée par la mesure des vitesses de conduction de nerf. Des mécanismes possibles impliqués dans la pathogénie de sa puberté précoce sont discutés. ( info)

9/70. syndrome de Smith-Lemli-Opitz : étude in vivo et in vitro de fonction testiculaire dans un patient prepubertal avec les organes génitaux ambigus.

    La pathogénie du développement des organes génitaux ambigus rapportés dans quelques 46, les patients DE X/Y présentant le syndrome de Smith-Lemli-Opitz n'est pas comprise. Vraisemblablement, on le lie à l'insuffisance de réductase du déhydrocholestérol 7 actuelle dans ces patients. Dans cette étude nous avons évalué la fonction testiculaire, in vivo et in vitro, dans des 46, patient DE X/Y avec les organes génitaux ambigus, élevés en tant que fille. Le diagnostic a été basé sur les dispositifs cliniques, le bas cholestérol dans le sérum et les niveaux élevés de déhydrocholestérol du sérum 7. Valeurs d'hormone de sérum, déterminées pendant le premier mois de l'âge, montré la testostérone basique normale (1.95 ng/ml), main gauche (0.91 U/l) et FSH (2.51 U/l). Cependant, la testostérone de sérum n'a pas augmenté après administration de hCG (1.98 ng/ml). D'une part, le patient a eu une réponse biologique positive à la testostérone exogène (la diminution en sérum hormone-contraignant de globuline de sexe nivelle). Elle orchidectomized à l'âge de 33 MOIS. Des cellules testiculaires ont été dispersées et maintenues dans la culture pour 6 D. Ces cellules ont montré une capacité très bonne de sécréter la testostérone dans le milieu de culture (X /- écart-type, 26.1 /- 11.7 contre 4.36 /- 1.70 pmol/10 (6) cells/24 h dans un groupe de commande de cellules testiculaires a préparé à partir des testicules rassemblés à l'autopsie). Le patient' ; cellules de s pour répondre à pmol/10 de la stimulation de main gauche (18.6 /- 4.0 (6) cells/24 h), bien qu'elles aient répondu à d'autres stimulus. On le conclut que l'insuffisance grave de cholestérol de ce patient n'a pas altéré la capacité des testicules de synthétiser la testostérone. Cependant, le récepteur de LH/hCG ou son message suivant n'a été activé ni in vivo ni in vitro. Ceci qui trouve suggère que les testicules foetaux pourraient pour répondre au hCG placentaire à l'heure de la différentiation génitale externe masculine. Cet échec pourrait avoir été responsable des organes génitaux ambigus actuels dans ce patient. ( info)

10/70. Cession foetale avec le syndrome de Smith-Lemli-Opitz confirmé par analyse de stérol de tissu et l'absence de l'activité mesurable de réductase du delta du déhydrocholestérol 7 (7) - dans des villus chorioniques.

    syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS), un état récessif autosomal avec les malformations multiples, retardement mental, et échec de croissance, résultats de l'activité nettement réduite de l'enzyme finale dans la voie biosynthétique de cholestérol, réductase du delta du déhydrocholestérol 7 (7) - (DHCR7). Nous avons diagnostiqué SLOS dans un foetus après cession intra-utérine à 32 weeks' ; gestation. Le prélèvement du villus chorionique (cv) avait été effectué à 30 semaines parce que des oligohydramnios et le défaut septal atrioventriculaire ont été notés sur l'ultrason foetal. À l'autopsie foetale, une fissure en U de palais mou de midline, micrognathia, postaxial polydactyly des doigts avec les plis palmaires transversaux simples bilatéralement, et cutané syndactyly du two-three d'orteils a bilatéralement suggéré SLOS. Nous avons présumé que SLOS pourrait être confirmé par analyse des stérols de tissu en dépit de l'autolyse étendue, et par la mesure de l'activité enzymatique en cellules de cv. La mesure de l'activité DHCR7 en cellules de cv a été entreprise utilisant l'ergostérol comme substrat. Les cellules de cv ne pouvaient pas convertir n'importe quel ergostérol en brassicasterol après une période d'incubation de 72 h tandis que les cellules de cv de commande ramenaient 12.6-71.8% de l'ergostérol au brassciasterol dans une période de 72 h. SLOS a été confirmé par la mesure du déhydrocholestérol 7 élevé (7-DHC) dans les cellules de cv. Des mesures des stérols ont été faites dans les tissus foetaux multiples. Tous les tissus ont analysé 7-DHC élevé montré avec les rapports 7-DHC/cholesterol nettement accrus. ( info)
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