1/97. Dépôt anormal du type collagène de VII dans le syndrome de Kindler. Le syndrome de Kindler est un désordre génétique extrêmement rare avec des configurations de bullosa d'épidermolyse et de congenitale de poikiloderma. Approximativement 70 cas ont été documentés en 50 dernières années, mais seulement quelques investigations sur les composants de membrane de sous-sol ont été faites sur ces patients. Le but de cette étude était d'examiner les composants de la zone de membrane de sous-sol à la recherche des défauts pathobiological responsables des résultats cliniques d'une femelle patient de 16 ans diagnostiqué avec le syndrome de Kindler. Ce patient a également souffert de la maladie périodontique de tôt-début avancé. Des biopsies ont été prises de la gencive enflammée et noninflamed le mucosa oral en tant qu'élément du traitement périodontique. La zone de membrane de sous-sol a été examinée utilisant la microscopie d'immunofluorescence aux antigènes pemphigoid bullous 1 et 2, types de collagène IV et VII, le laminins-1 et -5, et les integrins alpha3beta1 et alpha6beta4. Le boursouflage indiqué étudié par biopsies avec le trauma au-dessus du niveau du densa de lame a basé sur la distribution du type collagène d'IV et laminin-1 au plancher de boursouflure. Dans le mucosa noninflamed, des secteurs discontinus de la zone de membrane de sous-sol ont été trouvés. L'expression des composants de zone de membrane de sous-sol et des integrins étudiés a semblé autrement normale excepté le type collagène de VII qui a été trouvé dans des endroits anormaux profonds dans le stroma de tissu conjonctif. Nos résultats suggèrent que le syndrome de Kindler soit associé aux anomalies dans la construction de la membrane de sous-sol, particulièrement dans l'expression du type collagène de VII. Ces changements sont susceptibles de jouer un rôle en tant que facteurs étiologiques menant pour boursoufler la maladie périodontique de formation et de début tôt. ( info) |
2/97. Syndrome de Kindler : absence de dispositif d'ultrastructure défini. Le syndrome de Kindler est caractérisé par formation congénitale de boursouflure, photosensibilité, poikiloderma, et atrophie cutanée dans la vie postérieure. Il y a peu de rapports au sujet des dispositifs d'ultrastructure de ce syndrome, mais il ne reste aucun consensus au sujet de la maladie de base. Ici nous rapportons un cas de syndrome de Kindler avec des résultats d'ultrastructure. ( info) |
3/97. Poikiloderma congénital avec le hypopigmentation peu commun et boursouflage acral à la naissance. Le poikiloderma congénital est un désordre héréditaire rare. On lui a rapporté en association avec le divers syndrome. Aucun cas n'a été précédemment rapporté de cet environnement. Nous rapportons un cas de poikiloderma congénital dans des deux et d'un associé nigérien femelle de demi d'ans au hypopigmentation généralisé peu commun et aux boursouflures acrales à la naissance. L'enfant a plus tard développé le hyperpigmentation maculaire sur un fond et une atrophie erythematous de la peau. Bien qu'elle ait eu quelques dispositifs qui étaient suggestifs du syndrome de rothmund-thomson (RTS), la présence du hypopigmentation à la naissance, avec le boursouflage acral, a été notée pour être particulière à cet enfant. Nous estimons, donc, que ce cas présente une variante distincte du poikiloderma congénital qui n'a pas été décrit précédemment. ( info) |
| Le syndrome de rothmund-thomson est un genodermatosis récessif autosomal rare caractérisé par les changements de peau poikilodermatous qui apparaissent dans l'enfance. Les patients exhibent les dispositifs additionnels variables comprenant les cataractes juvéniles, les anomalies squelettiques et une incidence plus fortement que prévue des malignités. Nous rapportons un cas du carcinome de cellules squamous de la langue dans un patient de syndrome de rothmund-thomson de 37 ans et passons en revue l'histoire naturelle de cette maladie rare, étant donné que le patient a été diagnostiqué avec le syndrome de rothmund-thomson à l'âge de 8 ans et a été rapporté la première fois en 1975. ( info) |
5/97. Défaut de réparation d'excision dans le syndrome de Rothmund Thomson. Le syndrome de Rothmund Thomson est un désordre récessif autosomal rare de peau. Le dispositif clinique principal est poikiloderma apparaissant dans l'enfance tôt lié aux anomalies squelettiques. L'occurrence tôt des malignités est un autre dispositif approprié. Ici nous décrivons les dispositifs cliniques de 2 patients présentant le syndrome de Rothmund Thomson qui ont été étudiés pour les capacités in vitro de réparation d'adn de globules sanguins suivant l'exposition de rayonnement UV-C. La réparation d'excision d'adn, évaluée avec la synthèse imprévue d'adn suivant l'exposition UV-C, a été diminuée dans les deux patients. Un tel défaut pourrait expliquer le patients' ; la sensibilité à la lumière du soleil et relativement l'à haut risque du cancer se sont associés à ce syndrome. ( info) |
| Un garçon japonais de 4 ans avec le syndrome de rothmund-thomson a souffert de l'encéphalite grave d'herpès à 5 mois d'âge. Le niveau de sérum de l'immunoglobuline g était bas et la réponse des cellules mononucléaires de sang périphérique aux superantigens bactériens était pauvre. On lui a suggéré que ces anomalies immunologiques, probablement liées au syndrome de rothmund-thomson, mené à l'infection grave avec le virus d'herpès simplex dans notre patient. ( info) |
7/97. Anémie non plastique dans un patient présentant le syndrome de rothmund-thomson. Ce rapport est le premier pour décrire l'anémie non plastique constitutionnelle dans un patient présentant le syndrome de rothmund-thomson (également appelé le congenitale de poikiloderma), une maladie caractérisée par des résultats cutanés et extracutaneous multiples. Les résultats suggèrent que bien que le syndrome de rothmund-thomson soit une maladie rare, la vigilance pour le développement des anomalies hématologiques associées soit justifiée. ( info) |
8/97. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
| Nous rapportons deux enfants de mêmes parents avec le syndrome de rothmund-thomson (RTS) ; la soeur plus âgée est morte de la leucémie myéloblastique aiguë et la soeur plus jeune a une leucopénie lentement progressive. Son pronostic est gardé en raison de la plus grande incidence des néoplasmes en cette condition. Plus de 200 cas de RTS ont été maintenant rapportés que worldwide.1 ceci est le premier rapport des enfants de mêmes parents avec la maladie hématologique et RTS. ( info) |
10/97. Marquage nodulaire sous-épithélial cornéen traité avec keratectomy photothérapique dans un enfant avec le syndrome de rothmund-thomson. BUT : Pour rapporter l'utilisation de keratectomy photothérapique de laser d'excimère (PTK) dans le traitement du marquage nodulaire sous-épithélial cornéen dans un enfant avec le syndrome de rothmund-thomson (RTS), une forme de dysplasie ectodermique. MÉTHODES : Un rapport de cas et un examen de la littérature. RÉSULTATS : Le laser PTK d'excimère a avec succès traité la fibrose stromal antérieure récurrente et l'astigmatisme irrégulier, facilitant le développement visuel. L'utilisation du laser PTK d'excimère a empêché le développement de l'amblyopia dense dans cet enfant. CONCLUSION : Ce cas démontre une indication pour le laser PTK d'excimère dans la population pédiatrique. ( info) |