1/108. Réduction immédiate et à long terme significative d'astigmatisme après récession de rectus latéral de Duane' divergent ; syndrome de s. Duane' ; le syndrome de s est associé à l'anisometropia et à l'amblyopia. Nous avons rencontré 1 patient avec Duane' divergent droit ; syndrome de s (type - 2 selon Huber' ; classification de s) avec l'astigmatisme élevé de l'oeil droit et d'un tour principal. Afin d'améliorer le tour principal et éviter de ce fait le regard fixe excentrique par les verres, le muscle de rectus latéral droit a été enfoncé par 7.75 millimètres. Postopératoirement, la quantité d'astigmatisme a été réduite par la DPT 1.5 sans le changement de l'axe. Ce changement de la réfraction est demeuré stable au-dessus d'un temps de suivi de 18 mois. ( info) |
2/108. Duane' familial ; syndrome de rétraction de s. FOND : Duane' ; le syndrome de rétraction de s (jeu rouleau-tambour) a été décrit comme entité clinique pour plus qu'un siècle. Bien que la majorité de cas se produisent spontanément, quelques caisses de jeu rouleau-tambour sont héritées. RAPPORTS DE CAS : Un jeune garçon roumain avec un déficit gauche connu d'abduction a été déterminé pour avoir le jeu rouleau-tambour. À l'examen complet d'autres membres de la famille, on l'a découvert que son jeune frère et père ont également eu le syndrome. Des résultats cliniques des membres de la famille affectés sont décrits. RÉSULTATS : Chacun des trois membres de la famille a montré l'esotropia gauche dans le regard fixe primaire, avec une capacité compromise de tourner l'oeil gauche extérieur. Ils ont également démontré un tour principal anormal vers la gauche, et le rétrécissement doux de la fissure et de la rétraction palpébrales du globe sur l'invocation. Ce sont tous les signes classiques du jeu rouleau-tambour unilatéral. CONCLUSION : Ces résultats fournissent davantage d'évidence d'un mode dominant autosomal de la transmission dans certains cas du jeu rouleau-tambour. ( info) |
3/108. La récession des les deux rectus horizontal muscles dans le syndrome de Duane avec la rétraction de globe en position primaire. INTRODUCTION : Le syndrome de Duane est caractérisé par insuffisance d'abduction, le rétrécissement de la fissure palpébrale sur l'invocation, et rétraction de globe, qui peut être l'aspect le plus en avant du désordre de motilité. La récession des deux muscles horizontaux de rectus a été étudiée pour le traitement de la rétraction grave de globe. MÉTHODES : Trois patients présentant le syndrome de Duane ont été opérés pour la rétraction grave de globe. Les muscles de rectus médial ont été enfoncés d'entre 5.5 à 6.5 millimètres et des muscles de rectus latéral 7.0 à 9.0 millimètres simultanément. Les récessions étaient asymétriques, comme démontré par quantité d'esotropia et de tour de visage. Des mesures préopératoires de Hertel ont été faites dans le regard fixe primaire, le regard fixe laissé 30 par degrés, et le regard fixe de droite de 30 degrés. Les mesures ont été répétées à 6 mois et à 1 an après l'opération. RÉSULTATS : Chacun des trois patients a eu l'amélioration dans la rétraction de globe. Les lectures de six mois de Hertel en position primaire ont été améliorées par un moyen de 3.0 millimètres (gamme 2.5 à 3.5 millimètres) mesurés dans le regard fixe primaire. Les mesures de Hertel étaient stables à 1 an après l'opération. Aucune complication n'a été produite. CONCLUSIONS : La récession des deux muscles horizontaux de rectus est efficace dans le traitement de la rétraction significative de globe dans le syndrome de Duane. ( info) |
4/108. Un cas de l'inverse congénital Duane' ; syndrome de rétraction de s. Duane' inverse ; le syndrome de rétraction de s est très rare. Les cas congénitaux sont bien plus peu communs. Une fille de 6 ans avec le strabisme de convergent avec la restriction grave à l'abduction est décrite. Sur l'abduction essayée, on a observé un rétrécissement de la fissure palpébrale, l'upshoot et la rétraction du globe oculaire. Le cerveau et l'orbite MRI n'ont démontré l'aucune masse, rupture, ou occlusion intra-crânienne ou intraorbital du rectus médial. L'essai obligatoire de duction était fortement positif. La lésion primaire s'est avérée un rectus médial serré avec le rapetissement et la contracture douce de tissu. tenotomy chirurgical du rectus médial a mené à la motilité postopératoire réussie, mais une certaine limitation à la pleines invocation et abduction a persisté. C'est un cas rapporté avec le rapetissement congénital de rectus médial, suggérant que cette condition puisse être l'une des étiologies de l'inverse rare Duane' ; syndrome de rétraction de s. ( info) |
5/108. Syndrome de rétraction de Duane, un nouveau dispositif dans le syndrome de la suppression 22q11 ? Un enfant féminin avec le syndrome de rétraction de Duane est décrit. Un microdeletion sur le chromosome 22 (q11) a été découvert utilisant l'analyse de poissons. On le postule que le syndrome de rétraction de Duane pourrait être un nouveau dispositif dans le syndrome de la suppression 22q11. ( info) |
6/108. Un patient présentant de Morsier et syndromes de Duane. le syndrome de de Morsier, ou la dysplasie septo-optique, est un complexe développemental de malformation caractérisé par hypoplasia de nerf optique, dysgenesis du pellucidum de septum, et dysfonctionnement hypothalamique-pituitaire. (1.2) Dans le syndrome de rétraction de Duane, il y a absence du sixième noyau de nerf avec la rétraction congénitale du globe et du rétrécissement de la fissure de couvercle dans l'invocation, l'insuffisance fréquente d'abduction, et la limitation variable à l'invocation de l'oeil affecté. (3) le but de ce rapport est de présent un patient présentant l'accord rare et précédemment non rapporté de tous les deux complexes congénitaux de malformation, vraisemblablement en raison d'une perturbation commune du développement neuronal. ( info) |
7/108. Le rectus latéral s'est dédoublé dans la gestion de Duane' ; syndrome de rétraction de s. Ce cas rapporte le type I Duane' ; syndrome de rétraction de s avec l'upshoot marqué du globe dans l'invocation. Un patient de 18 ans s'est présenté avec des plaintes de ne pas pouvoir déplacer son oeil gauche à l'extérieur depuis l'enfance. Un ' ; Y' ; la fente du muscle de rectus latéral a été exécutée dans l'oeil affecté. Il y avait amélioration cosmétique et fonctionnelle marquée du patient qui était stable après 6 mois de suivi. La division de Y du muscle de rectus latéral est une technique simple qui peut être employée effectivement dans le traitement de l'upshoot marqué ou le downshoot dans Duane' ; syndrome de rétraction de s. ( info) |
8/108. Duane' ; syndrome de rétraction de s : revue de littérature. FOND : Duane' ; le syndrome de rétraction de s (jeu rouleau-tambour), également connu sous le nom de syndrome de Calmer-Turc-Duane, est défini en tant que miswiring congénital des muscles latéraux et médiaux de recti, ayant pour résultat un syndrome oculaire altéré de motilité qui inclut le rétrécissement palpébral de fissure. L'incidence du jeu rouleau-tambour est approximativement 1% de tous les cas de strabismus. Quatre-vingts pour cent de cas sont unilatéraux et caractérisés par l'abduction limitée, l'invocation limitée, ou toutes les deux. RAPPORT DE CAS : Un homme de 21 ans est venu à la clinique pour un examen oculaire courant sans symptômes. Un examen de l'histoire a découvert la présence de congénital, dactylographient I Duane' ; syndrome de rétraction de s. L'examen a démontré l'orthophoria dans le regard fixe primaire, un déficit O.S. d'abduction, et la rétraction gauche de globe avec la fissure palpébrale se rétrécissant sur la bonne GESTION du regard fixe O.S. : Dans la plupart des cas du jeu rouleau-tambour les yeux sont droits en position primaire et il n'y a aucun amblyopia. L'Amblyopia, quand présent, est habituellement le résultat de l'anisometropia et pas du strabismus. Puisque notre patient n'a eu aucun symptôme de la diplopie dans le regard fixe primaire (orthophoria) ou dans le bon regard fixe essayé (dû à la suppression de l'oeil gauche avec l'abduction), prismatique et/ou la gestion chirurgicale n'ont pas été indiquées, puisque le patient était libre des anomalies binoculaires et cosmétiques. CONCLUSION : Le jeu rouleau-tambour est caractérisé par le développement anormal des cellules au noyau d'abducens (NC VI), ayant pour résultat l'abduction restreinte ou absente et l'innervation incorrecte du rectus latéral par des branches émanant des noyaux oculomoteurs (NC III). La gestion peut inclure l'orthoptics, la chirurgie, ou la surveillance. ( info) |
9/108. Duane' ; syndrome de s avec l'énervation compressive du muscle de rectus latéral. BUT : Pour décrire un cas peu commun de Duane' ; syndrome de s. MÉTHODES : Rapport individuel de cas. RÉSULTATS : Un méningiome de base de crâne a été découvert dans une femme avec Duane' ; le syndrome de s qui a présenté avec récurrent, l'esotropia de grand-angle et l'atrophie non caractéristique du muscle de rectus latéral sur l'image de résonance magnétique (MRI) balayent. CONCLUSION : neuroimaging peut être utile dans des cas peu communs de Duane' ; syndrome de s. ( info) |
10/108. le syndrome (OFC) Oto-facio-cervical est un syndrome contigu de suppression de gène impliquant EYA1 : l'analyse moléculaire confirme l'allélisme avec le syndrome de BOR et rétrécit plus loin la région critique de syndrome de Duane à 1 cm. le syndrome (BOR) Branchio-oto-rénal est un désordre dominant autosomal impliquant la perte d'audition, les défauts branchial, les puits d'oreille et les anomalies rénales. le syndrome (OFC) Oto-facio-cervical est médicalement semblable au syndrome de BOR, avec les configurations cliniques en plus de ceux du syndrome de BOR. Les mutations dans le gène EYA1 (localisé à 8q13.3) expliquent presque 70% de caisses de syndrome de BOR montrant au moins trois des dispositifs principaux. Petites suppressions intragéniques du 3' ; la région du gène ont été également rapportées dans les patients présentant le syndrome de BOR. Nous avons développé une amplification en chaîne par réaction multiplex quantitative fluorescente pour trois 3' ; exons (7, 9 et 13) du gène EYA1. Cette analyse de dosage, combinée avec l'analyse de marqueur de microsatellite, a identifié des suppressions de de novo du gène EYA1 et de la région environnante dans deux patients présentant des phénotypes complexes impliquant des dispositifs de syndrome de BOR. Un patient présentant le syndrome d'OFC a porté une grande suppression de la région du gène EYA1, confirmant que le syndrome d'OFC est allélomorphe avec le syndrome de BOR. L'analyse de Microsatellite a prouvé que la comparaison des frontières de cette grande suppression avec d'autres remises en ordre rapportées de la région ramène la région critique pour le syndrome de Duane (un désordre de mouvement oculaire) à entre les marqueurs D8S553 et D8S1797, une distance génétique d'approximativement 1 cm. ( info) |