1/106. syndrome d'Elattoproteus : délinéation d'une forme inverse de syndrome de proteus. Un garçon de 7 ans a eu le lipohypoplasia partiel et le hypoplasia cutané inégal faisant participer des vastes zones de son corps. Ces domaines de croissance déficiente étaient semblables à ceux décrits dans beaucoup de cas du syndrome de proteus. Paradoxalement, cependant, il a eu seulement le peu d'et les lésions plutôt douces de la surcroissance disproportionnée. Ce cas peu commun est pris comme indice pour postuler le syndrome d'Elattoproteus, une forme inverse de syndrome de proteus. La coexistence paradoxale des lésions hyperplastic et hypoplastic peut refléter un phénomène jumeau de tache. Le patient porterait à l'allèle du lieu un de proteus provoquant la surcroissance des tissus (allèle de Pleioproteus--du pleion grec, signifiant plus), tandis que l'autre allèle causerait la croissance déficiente des tissus (allèle d'Elattoproteus--de l'elatton grec, signifiant sans). À une partie de l'embryogenèse, la recombinaison somatique provoquerait deux populations différentes des cellules homozygotes pour l'un ou l'autre allèle. D'un point de vue heuristique, on peut postuler l'existence du syndrome d'Elattoproteus, une forme purement inverse de syndrome de proteus qui se développerait en l'absence de l'allèle de Pleioproteus. ( info) |
2/106. Syndrome de proteus : un cas possible associé à la puberté précoce. Nous rapportons un garçon avec le syndrome possible de proteus et la puberté précoce. Ceci semble être le premier rapport de cette association. ( info) |
3/106. Syndrome de proteus : MRI craniofacial et cérébral. Le syndrome de proteus est un syndrome hamartoneoplastic rare qui peut affecter le cerveau, le crâne, et la tête et le cou extracranial. Nous présentons un cas avec des résultats graves et caractéristiques. Les anomalies de cerveau ne sont pas communes dans le syndrome de proteus ; quand le présent, hemimegalencephaly et les désordres migratoires sont typiquement vus, généralement avec un désordre de saisie associé. Le dysmorphism maxillaire et mandibulaire peut se produire, y compris le hyperplasia condylien unilatéral. Les masses grasses, fibreuses, lymphangiomatous sous-cutanées généralement - vu dans ce syndrome peut impliquer le cou et le visage, menant au compromis de voie aérienne de défiguration et de potentiel. ( info) |
4/106. Syndrome et immunodéficit de proteus. Un garçon de 10 ans avec le syndrome de proteus s'est présenté avec une effusion péricardique de l'étiologie inconnue. La recherche immunologique a indiqué le bas sérum IgG et IgA, accompagnés des niveaux bas des anticorps spécifiques au type polysaccharides pneumococcal et de haemophilus de B. Le profil extérieur de circulation de marqueur de lymphocyte lymphopénie a indiqué de T et de B cellules. C'est le premier rapport du hypogammaglobulinaemia se produisant dans le syndrome de proteus. ( info) |
5/106. Syndrome de proteus : Caractéristiques de MRI de hyperplasia cerebriform plantaire. Le syndrome de proteus est un syndrome quasitumoral congénital rare avec une série d'anomalies. Il partage beaucoup de dispositifs avec d'autres désordres quasitumoraux congénitaux, mais le hyperplasia cerebriform des semelles et des paumes est connu comme caractéristique tout à fait distinctive dans la littérature dermatologique. Le but de ce rapport de cas est de démontrer les dispositifs de MRI du hyperplasia cerebriform plantaire dans un garçon de 9 ans avec le syndrome connu de proteus. ( info) |
6/106. Méningiomes multiples, hyperostosis craniofacial et anomalies rétiniennes dans le syndrome de proteus. Puisque l'évidence clinique suggère que le syndrome de proteus puisse être provoqué par une mutation somatique pendant le développement précoce, ayant pour résultat le mosaicism, les types possibles d'anomalies et leurs distributions cliniques sont fortement variable. Ici, nous rendons compte d'un patient peu commun présentant le syndrome de proteus. Les manifestations ont inclus les méningiomes multiples, le polymicrogyria, et les heterotopias periventricular. Les deux yeux ont eu les lésions cystiques epibulbar. La rétine a montré la désorganisation diffuse avec le gliosis nodulaire, les anomalies pigmentaires rétiniennes, le papilledema chronique, et l'atrophie optique. D'autres anomalies ont inclus des hyperostoses progressifs de canal crânien, mandibulaire, maxillaire, et auditif, des naevus épidermiques, et la déficience mentale. Les membres étaient proportionnés, et les mains et les pieds étaient normaux. ( info) |
7/106. Anesthésie pour le syndrome de proteus. Un mois-vieux garçon 4 avec le syndrome de proteus a subi une opération réussie pour une masse abdominale gauche due au hydroureter et au hydronephrosis avec la sténose ureterovesical gauche. L'opération a duré 4.5 h sous l'anesthésie générale ; il n'y avait aucune complication anesthésique. Il y a seulement un rapport précédent sur l'anesthésie dans un patient présentant le syndrome de proteus. ( info) |
8/106. Hyperplasia plantaire Cerebriform : étude d'ultrastructure de deux cas. Dans le travail actuel nous rapportons les dispositifs histopathologiques du hyperplasia plantaire cerebriform observé dans deux patients présentant une forme douce du syndrome de proteus. La photomicroscopie a indiqué le tissu fibro-adipeux accru et les structures adnexal dans le derme. Ultrastructuralement, les fibrilles en masse emballées de collagène variables de diamètre et la configuration, décrit en tant que les fibrilles composées et fibrilles démêlées, aussi bien que quelques fibrilles élastiques réduites en fragments présentant un rapport changé à l'élastine des composants microfibrillar étaient les dispositifs principaux observés. Nous considérons que ces résultats histopathologiques contribueront pour tracer plus loin le hyperplasia plantaire cerebriform et pour établir également des indices pour le diagnostic tôt du syndrome de proteus. ( info) |
9/106. mort subite provoquée par thromboembolism pulmonaire dans le syndrome de proteus. Nous rapportons 3 patients présentant le syndrome de proteus (picoseconde) qui est mort soudainement de l'embolisme pulmonaire (PE). Le premier patient était un mâle diagnostiqué avec la picoseconde à 12 ans qui ont eu les veines variqueuses, la thrombose de veine portique, l'occlusion de veine iliaque de droite et le PE récurrent. À l'âge 25 ans, il a été admis à l'hôpital avec un mal de tête grave. En dépit des doses thérapeutiques de warfarin, les investigations pour un épisode aigu de la dyspnée ont montré que le PE et lui ne pouvaient pas être ressuscité. Le deuxième cas était un mâle de 9 ans avec la picoseconde qui s'est effondrée à la maison et ne pourrait pas être rétablie. L'autopsie a indiqué que la cause du décès était un PE lié à la thrombose des veines profondes (DVT). Le troisième patient était un traitement subissant femelle d'hospitalisé de 17 ans pour la sinusite quand elle a inopinément arrêté. Elle ne pourrait pas être rétablie et une pleine autopsie a indiqué un grand PE sans DVT identifié. Nous concluons que le PE est une complication sérieuse de picoseconde et recommande la vigilance au sujet des signes et des symptômes de la thrombose et le PE dans les individus avec la picoseconde, y compris des enfants. L'évaluation et le traitement agressifs devraient être considérés instamment dans les patients présentant la picoseconde et les signes ou les symptômes de DVT. ( info) |
10/106. Syndrome de proteus : aspects cliniques et chirurgicaux. Les auteurs rapportent qu'un nouveau cas de syndrome de proteus avec le diagnostic retardé et eux discutent l'endroit de la chirurgie dans ce syndrome. ( info) |