1/293. syndrome de prader-willi et symptômes psychotiques : 1. Descriptions de cas et études génétiques. Six personnes avec le syndrome de prader-willi (PWS) qui a développé des psychoses sont décrites. Avec l'autre littérature passée en revue dans le papier actuel, les résultats impliquent une association entre PWS et symptômes psychotiques. Les études génétiques étaient possibles dans cinq cas et l'expression de SNRPN a été examinée dans trois cas. Disomy uniparental maternels et les suppressions 15q11q13 ont été trouvés, démontrant que des symptômes psychotiques ne sont pas associés à un type simple d'anomalie génétique. ( info) |
| La symptomatologie psychiatrique des personnes avec le syndrome de prader-willi (PWS) serait principalement décrite au cas où des rapports et quelques études descriptives à grande échelle. Malheureusement, il ne reste aucune description systématique de tous les symptômes psychiatriques qui accompagnent cette erreur chromosomique. Les symptômes du désordre et de l'inquiétude d'humeur dominent la situation de PWS, bien que quelques rapports mentionnent également des symptômes psychotiques avec des variations de prédominance de entre 15% et 60%. Le papier actuel présente six rapports de cas des sujets de mâle adulte avec un diagnostic de PWS et les symptômes psychiatriques qui remplissent les critères pour la psychose cycloïdale (ICD-10 F.23.0). Ce désordre psychotique exige une approche psychopharmacological spécifique avec les agents stabilisants d'humeur, en particulier lithium. On le conclut que les sujets avec PWS peuvent être particulièrement vulnérables au développement de la psychose cycloïdale, qui suggère l'existence d'un ' spécifique ; phenotype' psychopathologique ;. ( info) |
3/293. Obésité de Syndromal due à la duplication paternelle 6 (q24.3-q27). La probabilité d'un gène imprimé paternellement de expression dans la région 6 (q23-24) de chromosome a été accentuée par des cas de mellitus de diabète néonatal passager (TNDM) dans lequel disomy uniparental paternel (UPD) pour le chromosome 6 ou la duplication paternelle 6 (q23-qter) a été détecté. Nous présentons le cas d'un homme de 38 ans avec le moderate au retard intellectuel grave, la stature courte, les petits mains et pieds, l'anomalie d'oeil, la petite bouche, et le commencement d'obésité (sans hyperphagia) dans le mi-enfance. Les histoires périnatales et néonatales étaient normales. Le patient a eu une duplication dans 6q. Des études in situ de hybrisation de fluorescence ont été réalisées avec des hybridations simples et duelles utilisant une sonde de bibliothèque du chromosome 6, des sondes sous-régionales de short et de long bras, des sondes 6q23-24, 6q25.3-6qter lieu-spécifiques, et une sonde du telomere 6q. Les résultats d'hybridation ont défini une duplication inversée de 6q24.3 à 6q27. Les études d'adn avec des marqueurs de microsatellite de 6p et de 6q ont montré la transmission biparental régulière du chromosome 6 et ont confirmé que la duplication était paternelle d'origine. Notre patient semble être le premier connu pour avoir la duplication paternelle du secteur 6 (q24-q27) de chromosome qui n'a pas eu TNDM en tant qu'enfant en bas âge. Il est resté nondiabetic, bien que l'obésité, sans hyperphagia, ait été un problème constant depuis son début dans le mi-enfance. ( info) |
4/293. Type 1 endocrinien multiple de néoplasie pour le syndrome de prader-willi : rapport de cas et diagnostic génétique. Un cas de type 1 endocrinien multiple de néoplasie (des hommes 1) accompagnés avec le syndrome de prader-willi (PWS) ont été rapportés. Le diagnostic les des deux maladies ont été génétiquement confirmés. Retardez dans le diagnostic et la gestion pour la chirurgie faite par PWS pour les tumeurs endocriniennes difficiles. C'est le premier rapport sur la concomitance des hommes 1 avec PWS. ( info) |
5/293. Le syndrome de prader-willi s'est associé au goître foetal : un rapport de cas. Nous décrivons un cas unique d'un nouveau-né avec le syndrome de prader-willi qui a présenté avec le goître foetal aussi bien que des anomalies néonatales thyroïde, le hypotonia marqué, et la thrombocytopénie. Ces nouvelles observations cliniques peuvent se corréler avec la forme monodisomy uniparental de transmission de cet état génétique. ( info) |
| Dormir-réveillez les problèmes sont communs dans des erreurs innées spécifiques de métabolisme et de structure du système nerveux central. Les facteurs psychologiques, difficultés comportementales, des perturbations, et répandu métaboliques plutôt que des dommages focaux au système nerveux sont présents dans plusieurs de ces maladies et toute l'influence dormir-réveillent le cycle. Cependant, un certain nombre de conditions endommagent relativement focal le substrat neuroanatomical du sommeil et du réveil. Celles-ci incluent l'insomnie familiale mortelle, avec la participation du gène de protéine de prion sur le chromosome 20, la maladie de Norrie, le syndrome de prader-willi et le syndrome de moebius. Les trois dernières conditions importantes, bien que rares, sont considérées en détail dans cette revue. Elles ont comme conséquence des dommages sensoriels de privation, hypothalamiques et de mi-cerveau, et impliquent le X-chromosome, le chromosome 15, et le chromosome 13, respectivement. Ces conditions causent une large variété de perturbation de sommeil, y compris des parasomnias, la somnolence de jour, et une condition comme cataplexy. L'endroit des produits appropriés de gène dans le règlement normal de sommeil a besoin davantage de d'exploration. ( info) |
7/293. Duplication dans la région 15q11-q13 de chromosome dans un patient présentant des similitudes au syndrome de prader-willi confirmé par les poissons région-spécifiques et bande-spécifiques. Nous rendons compte d'un patient se présentant avec le retardement mental et l'obésité et d'une duplication proximale du chromosome 15. Le patient a partagé quelques signes cliniques avec le syndrome de prader-willi. La peinture région-spécifique, étant produit par microdissection, une duplication dans la région 15q11.2-q13 s'est avérée présente. Plus tard, les poissons avec des sondes ont localisé à la région 15q11.2-q12 de chromosome et l'analyse de microsatellite a été employée pour caractériser cette aberration de chromosome plus loin et une duplication d'insertion dans la région fréquemment supprimée en syndrome de prader-willi et d'Angelman a été démontrée. ( info) |
8/293. Disomy uniparental maternel pour le chromosome 14 dans un garçon avec un karyotype normal. Nous rendons compte d'un garçon avec un disomy uniparental maternel pour le chromosome 14 (UPD (14)). À 7 ans il nous a été référé par le pédiatre en raison des symptômes du syndrome de prader-willi (PWS). Il a montré la stature courte, l'obésité, le retard développemental doux, le cryptorchidism, et quelques dispositifs dysmorphic doux. Le retardement de croissance intra-utérin indiqué encore d'histoire à la fin de la grossesse. Sa mère était de 44 ans à l'heure de sa naissance. Après naissance il a montré le hypotonia avec la succion pauvre, pour laquelle l'alimentation d'alimentation par sonde gastrique était nécessaire. Le développement de moteur a été retardé. Après 1 an il est devenu obèse en dépit d'un appétit normal. Des infections récurrentes d'oreille moyenne, un seuil élevé de douleur, et une grande compétence avec des puzzles denteux ont été rapportés. Il n'y avait aucun problème comportemental ou dort perturbation. L'analyse chromosomique était normale (46, DE X/Y). L'analyse d'adn pour le syndrome de prader-willi n'a montré aucune anomalie. Deux ans après il a été réexaminé parce que nous avons pensé que ses dispositifs ont adapté PWS-comme le phénotype lié à UPD maternel (14). À ce moment-là la puberté précoce était évidente. L'analyse d'adn a montré heterodisomy maternel pour le chromosome 14. Dans tout le précédemment décrit 11 cas avec UPD maternel (14), une translocation de Robertsonian impliquant le chromosome 14 a été détectée cytogénétiquement avant analyse d'adn. C'est le premier rapport du diagnostic d'UPD maternel (14) basé sur les dispositifs cliniques. Ceci qui trouve souligne l'importance de l'analyse d'adn pour UPD maternel (14) dans les patients avec un semblable PWS-comme le phénotype même sans identification précédente d'une translocation de Robertsonian impliquant le chromosome 14. ( info) |
| Nous rapportons à des 26 le mois-vieux garçon avec le syndrome de XYY, avec la complication du syndrome de prader-willi (PWS) due à disomy maternel uniparental du chromosome 15. À notre connaissance, c'est le premier cas du syndrome de XYY et du PWS. Les résultats cliniques étaient entièrement compatibles avec les critères diagnostiques pour PWS. L'analyse moléculaire a indiqué un heterodisomy maternel du chromosome 15, indiquant que d'opération nor du chromosome 15 s'était produit à la méiose maternelle I, et que le d'opération nor du chromosome y et du chromosome 15 s'était produit indépendamment. ( info) |
10/293. recherche sur une duplication interstitielle énigmatique impliquant la région critique de syndrome de prader-willi/Angelman. Une femelle de 3 ans s'est référée avec le retard développemental, hypotonia et des saisies se sont avérées pour avoir une duplication interstitielle énigmatique de la région critique de Prader-Willi/Angelman (PWACR). Ses dispositifs cliniques font partie d'un phénotype commun caractéristique des duplications de PWACR comprenant le retard développemental, les problèmes comportementaux et les difficultés de la parole. L'analyse de Microsatellite a prouvé que la duplication a eu de novo surgi, était maternelle d'origine et a impliqué le 4-Mb entier PWACR entre les points de rupture communs de suppression. L'existence des remises en ordre énigmatiques souligne le besoin d'essais moléculaires à côté de la cytogénétique conventionnelle en étudiant des anomalies impliquant cette région imprimée. ( info) |