1/102. Abaissez les contre-parties d'extrémité du syndrome de la Pologne. on a observé le hypoplasia droit de jambe d'Au-dessous-le-genou et l'orteil ipsilateral brachysyndactyly dans une femelle de 4 ans avec un phénotype autrement normal. Les études électromyographiques et de nerf de conduction étaient normales. L'évaluation de Doppler était compatible à une réduction de 50% de l'approvisionnement de sang de l'artère fémorale, suggérant la rupture vasculaire comme mécanisme pathogène. Nos observations soutiennent l'hypothèse que les contre-parties inférieures d'une extrémité du syndrome de la Pologne existe et que l'ampleur de la participation de membre dépend du niveau de la rupture vasculaire. ( info) |
2/102. L'occurrence des syndromes de la Pologne et de la Pologne-Moebius dans le même famille : davantage d'évidence de leur composant génétique. La combinaison des anomalies de Moebius et de la Pologne est rarement décrite dans la littérature. Quelques auteurs croient que cette association est un syndrome indépendant, alors que d'autres proposent que la Pologne, le Moebius et la Pologne-Moebius soient un spectre de la même condition. Ici nous rapportons une famille où un enfant a le syndrome de la Pologne-Moebius et une tante est affectée avec l'anomalie de la Pologne. Ceci représente probablement le deuxième rapport de la transmission dominante autosomal possible du syndrome de la Pologne-Moebius. La présence du pouce triphalangeal contralatéral dans le proband et dans d'autres membres de la famille peut être expliquée par hasard seul ou, alternativement, par une expression pleiotropic de ce gène. ( info) |
3/102. Syndrome de la Pologne : un cas avec une combinaison des syndromes. Le cas du syndrome de la Pologne rapporté incorpore un certain nombre de dispositifs précédemment non enregistrés : hypoplasia du poumon et de l'agenesia gauches de l'épiglotte en plus des symptômes standard. Le cas présente également certains dispositifs typiques du syndrome de moebius. ( info) |
4/102. Cancer du sein dans le syndrome de la Pologne. Une femme afro-américaine de 33 ans avec une manifestation grave de syndrome de la Pologne a développé le cancer du sein dans le sein ipsilateral. Elle a eu une extrémité supérieure sévèrement hypoplastic, incluant symbrachydactyly, et un avant-bras hypoplastic et un bras supérieur. En outre, elle a manqué de l'origine sternal du muscle de muscle pectoral. Elle n'a eu un mamelon-areola très petit complexe et aucun cheveu axillaire. C'est le premier rapport de cas du cancer du sein se développant dans le sein ipsilateral d'un patient présentant le syndrome de la Pologne. ( info) |
5/102. Ordre de la Pologne : deux cas peu communs et bref examen de la littérature. L'ordre de la Pologne se compose d'une absence congénitale du muscle de grand pectoral. Classiquement, l'ordre inclut également des anomalies ipsilateral de main. Des patients identifiés peuvent être interviewés pour anomalies rénales et autres. La condition a comme conséquence les incapacités physiques et cosmétiques qui peuvent être traitées si correctement triaged. L'anatomie de paroi thoracique peut être tracée avec la tomographie calculée et le MRI si la chirurgie est prévue. Deux cas avec des résultats peu communs comprenant la malformation lombo-sacrée d'épine et la main contralatérale syndactyly sont présentés. ( info) |
6/102. transfert de Microneurovascular de dorsi contralatéral de latissimus dans poland' ; syndrome de s. Une fille de 2 ans avec poland' ; le syndrome de s a présenté avec syndactyly des premiers, deuxièmes et troisième Webs de la main gauche et de l'absence ipsilateral de la partie sternocostal du grand pectoral. Le dorsi de Latissimus du même côté était également absent. Un transfert contralatéral libre microvasculaire de muscle de dorsi de latissimus a été entrepris pour reconstruire la paroi thoracique et le pli axillaire antérieur. Le transfert a été innervé par transfert intercostal de nerf et a produit une unité neuromusculaire de bons aspect et fonction esthétiques. ( info) |
7/102. poland' ; syndrome de s dans un jumeau identique. Des jumeaux féminins ont été évalués à l'hôpital de Shriners à Lexington, kentucky. Un jumeau était normal, et l'autre jumeau a eu les résultats classiques de poland' ; syndrome de s, manifesté par l'absence du grand pectoral et symbrachydactyly de la bonne extrémité supérieure. Des souillures buccales de chaque enfant ont été soumises pour l'essai d'adn. L'essai a confirmé le monozygosity avec la probabilité 99.9%. Quelques rapports précédents ont déclaré que poland' ; le syndrome de s est un trait dominant et génétiquement déterminé autosomal, tandis que d'autres ont maintenu qu'il n'y a aucune association génétique. Le cas original décrit par la Pologne en 1841 était son cadavre, et aucun antécédent familial n'a été rapporté. Cette étude jumelle fournit la preuve irréfutable que la condition n'est pas déterminée par la transmission de gène. ( info) |
8/102. poland' ; syndrome de s et ichthyosis X-lié récessif dans deux frères. poland' ; le syndrome de s se compose de l'absence congénitale unilatérale du muscle de grand pectoral avec un degré variable de défaut de forme supérieur ipsilateral de membre. L'étiologie de poland' ; le syndrome de s est inconnu, bien qu'une tendance héritée de développer un approvisionnement vasculaire embryonnaire compromis dans les secteurs affectés ait été suggérée. La majorité de cas rapportés sont sporadique, et dans seulement quelques exemples y a il une incidence familiale. Nous décrivons l'occurrence de poland' ; syndrome de s dans deux frères qui ont également eu l'ichthyosis X-lié récessif. Au meilleur de notre connaissance c'est le premier rapport d'une telle association. ( info) |
9/102. poland' ; syndrome de s avec le cancer de poumon. Un rapport de cas. poland' ; le syndrome de s, une anomalie congénitale rare caractérisée par défaut de muscle de muscle pectoral, a été rapporté en association avec des malignités lymphoreticular et quelques tumeurs pleines. Cancer de poumon lié à poland' ; le syndrome de s n'a pas été précédemment décrit. Nous présentons le premier rapport d'un cas de poland' ; le syndrome de s lié au cancer de poumon et démontrent les résultats de CT. ( info) |
10/102. Syndrome de la Pologne-Mobius et spectre de rupture affectant le visage et les extrémités : un exposé synoptique et une présentation de cinq cas. L'auteur récapitule une expérience jusqu'ici assemblée avec les caractéristiques cliniques et génétiques de poland' ; s et syndrome de Mobius. Cinq choisis cas-enregistre avec cette maladie et l'ordre du syndrome de la Pologne-Mobius sont présentés. Un autre cas-enregistrez est consacré à un syndrome allié, hypoglossia-hypodactyly, trouvé dans un foetus spontanément avorté. Pour l'établissement d'une symptomatologie plus précise, un endroit irremplaçable est tenu par l'examen anthropométrique ; pour objectifying l'asymétrie du coffre le soi-disant cyrtogram, la circonférence de coffre enregistrée au moyen d'un fil, est valeur. De l'aspect de la consultation génétique, le soin de préconception est toujours fourni aux mères des familles en intentions reproductrices, aussi bien que l'examen ultrasonographic du foetus dans les secteurs de la symptomatologie acrale assumée (phénotype de signalisation). Dans deux familles l'échographie a été employée pour le diagnostic prénatal. Le diagnostic prénatal invahissant par amniocentèse a été utilisé dans un famille avec le syndrome de Mobius. Dans ces familles les dermatoglyphs ont certaines caractéristiques communes, une telle tendance vers les modèles simples. Dans la famille plus large d'un de nos patients nous avons détecté dans un cousin Parkes-Weber-Klippel-Trenaunay' ; syndrome de s, qui peut indiquer des facteurs vasculaires communs de prédisposer. ( info) |