11/62. Kallmann' ; syndrome de s : indices au diagnostic clinique. Les patients de Hypogonadotropic peuvent rendre visite à des pédiatres, médecins généralistes, endocrinologues ou urologistes, se présentant avec le microphallus, le tarda de cryptochidism ou de pubertas et la maturation retardée d'os. Le hypogonadism hypogonadotropic congénital est caractérisé, indépendamment de petits testicules, par la constellation de niveaux bas de sérum de testostérone, de main gauche et de FSH. Kallman' ; le syndrome de s est caractérisé par hypogonadism hypogonadotropic congénital avec des défauts de midline tels que l'anosmie (une insuffisance du sens de l'odeur). Le premier rapport de cas remonte à 1856, et des défauts génétiques causant le syndrome ont été récemment décrits. Le diagnostic peut être médicalement suspecté et est établi en confirmant des études hormonales. ( info) |
12/62. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
13/62. Kallmann' ; syndrome et transsexualisme de s. Jusqu'au présent, dans la littérature du monde seulement un patient avec Kallmann' ; le syndrome de s a été rapporté qui est allé bien au transsexuel. Ce patient a été vu il y a presque 50 ans. Dans ce rapport, un deuxième cas est présenté pour encourager des études du développement sexuel et de genre d'identité dans ces patients. Ce patient' ; le désordre endocrinien rare de s et les problèmes émotifs secondaires ont mené aux conséquences négatives parce que le traitement approprié de son transsexualisme est devenu impossible. ( info) |
14/62. rein dysplastic de Multicystic et Kallmann' ; syndrome de s : une nouvelle association ? FOND : Kallmann' ; le syndrome de s est caractérisé par anosmie et hypogonadism hypogonadotrophic. Les études radiographiques des adolescents et des sujets plus âgés avec la forme X-liée du syndrome ont prouvé que jusqu'à 40% ont un rein absent unilatéralement. Bien que ceci ait été attribué au " rénal ; agenesis" ; , une condition en laquelle le rein ne forme pas, peu est connue au sujet de l'aspect de l'appareil urinaire se développant pre- ou après la naissance dans les individus avec Kallmann' ; syndrome de s. MÉTHODES : Nous décrivons deux frères qui ont eu des dispositifs de Kallmann' ; le syndrome de s, le plus probablement de la variété X-liée, que tous les deux ont eu une malformation importante d'urinaire-région a détecté avant naissance. RÉSULTATS : Les frères se sont avérés pour prendre les reins dysplastic multicystic unilatéraux sur le balayage prénatal courant d'ultrason et tous les deux ont subi le nephrectomy chirurgical de ces organes après la naissance. Les études d'Immunohistochemical sur l'enfant de mêmes parents plus jeune ont indiqué les tubules dysplastic hyperproliferative de rein qui overexpressed PAX2, un facteur potentiellement oncogène de transcription, et BCL2, un facteur de cellule-survie, entouré par le stroma actine-positif de lisse-muscle metaplastic et alpha : on a observé des modèles semblables dans les patients avec les reins dysplastic multicystic non-syndromic. CONCLUSIONS : Nos résultats décrivent un nouveau type de malformation d'urinaire-région lié à Kallmann' ; syndrome de s. Cependant, puisque les reins multicystic tendent à spiral, seulement quand plus de Kallmann' ; des patients de syndrome de s sont interviewés dans l'utérus ou dans l'enfance tôt utilisant des balayages rénaux structuraux, il seront possibles pour établir si la maladie rénale multicystic est une véritable partie du syndrome. ( info) |
15/62. Kallmann' ; syndrome de s : indices au diagnostic clinique. Cinq cas de Kallmann' ; le syndrome de s sont présentés, des patients avec des microtestes, hypogonadism hypogonadotropic et accomplissent l'anosmie. Le diagnostic final a été fait seulement quand ils ont été vieillis entre 17 et 26 (moyen 21 ans), bien qu'ils aient été vus par plusieurs médecins déja : 3 pour le cryptorchidism et 3 pour l'absence de la puberté spontanée ; 2 ont eu des antécédents familiaux positifs, et 4 des 5 patients ou de leurs parents ont admis qu'ils se rendaient compte du fait que leur sens d'odeur était complètement absent, mais ils ne l'ont pas mentionné spontanément. ( info) |
16/62. Kallmann' ; syndrome de s : grossesse par l'injection intracytoplasmique de sperme et compliquée par le diabète gestational. Kallmann' ; le syndrome de s est caractérisé par hypogonadism et anosmie hypogonadotropic. Des techniques reproductrices aidées telles que l'injection intracytoplasmique de sperme (ICSI) peuvent être exigées pour traiter les couples stériles avec l'oligozoospermia. Des complications rares ont été décrites dans les patients avec Kallmann' ; le syndrome de s, mais le diabète gestational n'a pas été précédemment rapporté. Un cas de Kallmann' ; le syndrome de s avec l'infertilité est rapporté. L'ovulation a été avec succès induite par thérapie ménopausique humaine de gonadotropin, mais la grossesse ne pourrait pas être réalisée par insémination artificielle ou par la fertilisation in vitro conventionnelle, bien que le mari ait eu seulement l'oligozoospermia modéré. Un taux élevé de fertilisation des oocytes recherchés et de la grossesse réussie a été réalisé par ICSI. La grossesse a été compliquée par le diabète gestational qui a été contrôlé par thérapie d'insuline. Induction réussie d'ovulation dans Kallmann' ; le syndrome de s n'est pas rare, mais ICSI peut être nécessaire dans des cas choisis. Quelques données récentes ont suggéré que le diabète puisse se produire dans les patients avec Kallmann' ; le syndrome de s, mais l'enquête postérieure est nécessaire pour établir si le diabète gestational est associé à Kallmann' ; le syndrome de s ou est purement coïncident. ( info) |
17/62. Perte d'audition conductrice liée à Kallmann' ; syndrome de s. L'association de Kallmann' ; le syndrome de s avec la perte d'audition conductrice n'a pas été précédemment décrit. Nous rapportons les résultats à tympanotomy dans des trois oreilles des patients avec Kallmann' ; syndrome de s et surdité conductrice. La littérature liée à cette matière est passée en revue, et le traitement de ces patients est discuté. ( info) |
18/62. syndrome de kallmann dans un patient présentant le spherocytosis congénital et une suppression 8p11.2 interstitielle. Nous décrivons la suppression de l'interstitiel jusqu'ici la plus petite 8p11.2 dans un patient présentant le spherocytosis congénital, les configurations dysmorphic, et le retard de croissance en association avec le hypogonadism et l'anosmie hypogonadotropic. Les derniers dispositifs sont caractéristiques pour le syndrome de kallmann. Contrairement aux patients précédemment rapportés présentant les suppressions 8p, le patient actuel a montré l'intelligence normale. Le spherocytosis congénital est l'une des anémies hémolytiques héréditaires les plus communes. Un des trois lieux pour le spherocytosis congénital a été assigné au chromosome 8p (situé entre 8p11.1 et 8p21) et des mutations dans ou la perte du gène ankyrin-1 (ANK1) ont été identifiées. L'analyse moléculaire a confirmé la perte de de novo d'ANK1 dans notre patient. Le syndrome de kallmann, qui est caractérisé par hypogonadism et anosmie hypogonadotropic, peut X-être lié, récessif dominant et ou autosomal autosomal. Jusqu'ici seulement le gène KAL1 X-lié a été identifié. La conclusion de présent suggère un lieu autosomal pour le syndrome de kallmann à 8p11.2. L'occurrence simultanée du phénotype spherocytosis, de syndrome congénitaux de Kallmann, des dispositifs dysmorphic, et du retard de croissance dans ce patient indique un nouveau syndrome contigu de gène. ( info) |
19/62. Visualisation coïncidente d'un carcinoïde bronchique atypique sur le balayage de Tc-99m-sestamibi dans Kallmann' ; syndrome de s. Nous rapportons un cas d'une prise de représentation carcinoïde bronchique atypique de sestamibi. Un homme de 27 ans avec Kallmann' ; le syndrome et le hyperparathyroidism de s ont eu la scintigraphie parathyroïde avec 99mTc-sestamibi. Une prise focale a été observée sur la bonne région périhilaire, et histologiquement on avérée que cette bonne masse périhilaire a été démontrée sur la tomographie calculée et est une tumeur carcinoïde bronchique atypique. Les facteurs qui peuvent expliquer l'avidité tumorale pour le sestamibi sont plus grand flux de sang, potentiels de transmembrane de plasma et de membranes mitochondriques et le nombre relatif de mitochondries actuelles dans les cellules de cette tumeur carcinoïde. L'importance de ce cas est la coïncidence d'un carcinoïde atypique dans un patient présentant l'échec significatif des caractéristiques sexuelles secondaires, de l'agénésie rénale de droite et de l'anosmie bilatérale liées à Kallmann' ; syndrome de s. ( info) |
20/62. syndrome de kallmann : un cas de hypogonadism hypogonadotropic. Un garçon de dix-huit années grêlant de Nandail, Mymensingh était se plaindre de petits organes génitaux externes, de petits testicules, et d'agrandissement progressif de sein, le gain de poids, absence des cheveux faciaux, axillaires et publics, inutilité d'odeur. Sa taille était 162 cm, pèsent 59 kilogrammes, BMI-22.52 kg/m2 avec le habitus de corps d'eunuchoid. Sa longueur penile de bout droit était 5 cm, < testiculaire de volume ; 5 ml, développement de l'étape B3 de sein et absence des cheveux faciaux, axillaires et publics. Il a été trouvé anosmic des odeurs standard. Le patient était médicalement et biochimiquement dans l'état euthyroïde avec de bas niveau de la testostérone, la main gauche et le FSH et le niveau normal de prolactine de sérum. Il a été diagnostiqué comme cas de hypogonadism hypogonadotropic dû au syndrome de kallmann. ( info) |