1/7. Syndrome et syringomyelia de Hajdu-Cheney. Rapport de cas. Ce garçon de 7 ans avec le syndrome de hajdu-cheney présenté avec le syringomyelia cervical a rapporté au platybasia rapidement de progrès. L'amélioration provisoire apportée craniectomy de Decompressive, et son statut clinique ont été par la suite stabilisés après immobilisation externe, selon des résultats à 2.5 ans de suivi. Dans un examen de la littérature les auteurs ont trouvé 57 cas du syndrome, seulement trois dont ont été associés au syringomyelia. La jeunesse du patient, la forme grave et le cours rapide de la maladie, et les conditions anatomiques très spécifiques s'est rapportée à crânien et les défauts de forme faciaux ont soulevé de divers problèmes thérapeutiques. ( info) |
2/7. Réadaptation occlusive d'un patient présentant l'osteolysis multicentric héréditaire. Cet article décrit la réadaptation prosthodontic fixe d'un patient masculin de 53 ans présentant l'osteolysis multicentric. Avant traitement, les signes et les symptômes exhibés patients du désordre temporo-mandibulaire et ont eu le tension-type récurrent maux de tête et casse-pieds le secteur et d'épaule. Une de ses plaintes en chef était rupture fréquente des restaurations. Après réadaptation occlusive étendue, l'occurrence du mal de tête et la douleur ont cessé, et d'autres signes et symptômes de TMD ont diminué. Le pronostic à long terme dépend de l'étape du désordre génétique, qui ne peut pas être déterminé. ( info) |
3/7. syndrome de hajdu-cheney (acro-osteolysis) : un rapport de cas d'intérêt dentaire. Le syndrome de hajdu-cheney (acro-osteolysis) est un désordre rare de métabolisme d'os caractérisé par les lésions lytiques progressives dans un certain nombre des os. Les dispositifs constants de cette condition incluent un squelette osteoporotic, l'acro-osteolysis, et un tiers inférieur raccourci de visage. Le but de ce rapport était de se concentrer sur les manifestations craniofacial et orales du désordre dans un garçon de 9 ans. ( info) |
4/7. 3C//DTD HTML 4.01 Transitional//EN"> Yahoo! Babel Fish - Text Translation and Web Page Translation ( info) |
5/7. Régression spontanée de syringomyelia dans le syndrome de hajdu-cheney avec le platybasia grave. Rapport de cas. Le syndrome de Hadju-Cheney (HCS) est un désordre autosomal-dominant rare avec l'expressivité variable. Il est caractérisé par dysmorphism facial, perte prématurée de dent, osteolysis des phalanges distaux, et anomalies de crâne. Dans certains cas, le platybasia progressif peut se produire et peut mener à la malformation de Chiari avec une obstruction d'écoulement de fluide céphalo-rachidien. Au meilleur de l'authors' ; la connaissance, seulement cinq cas de syringomyelia HCS-associé ont été rapportées dans la littérature. En raison de la rarité de cette association, peu est connu au sujet de son histoire naturelle. Les auteurs présentent le cas d'un garçon de 16 ans affecté par HCS. Sur la formation image de résonance magnétique initiale (de M.), une invagination basilaire grave avec la malformation de Chiari et le syringomyelia cervicothoracic ont été documentés. Le syringomyelia n'a eu aucune manifestation clinique. M. répété image a démontré une résolution spontanée du syrinx sans des changements de l'amygdale ou du platybasia. La régression du syringomyelia a été confirmée par M. examen de commande de formation image exécuté après une période de deux ans. Aucuns changements du patient' ; des états cliniques de s ont été trouvés au cours de la période de suivi. C'est le premier cas de la régression spontanée du syringomyelia en dépit d'un platybasia grave dans HCS. Il n'a pas semblé corrélé avec une modification du tonsil' ; structure ou position de s. Cette observation illustre une évolution possible de syringomyelia en histoire naturelle de HCS et soulève la question des mécanismes potentiels impliqués dans le drainage spontané de la cavité syringomyelic. ( info) |
| Nous rapportons trois membres d'une famille arménienne avec le syndrome de hajdu-cheney. L'histoire a suggéré que cinq autres membres du famille aient été également probablement affectés. Ce désordre est important pour le radiologiste parce que les résultats radiographiques distinctifs rendent le diagnostic possible avant que les signes et les symptômes cliniques soient en pleine maturité. En plus, l'examen radiographique est essentiel dans tous les patients suspectés du syndrome de hajdu-cheney pour la confirmation du diagnostic clinique. L'examen radiographique détecte également des complications du syndrome non évident à l'examen clinique. ( info) |
7/7. Chevauchement phénotypique dans les Melnick-Aiguilles, le rein péroné-polycystic serpentin et les syndromes de Hajdu-Cheney : une étude clinique et moléculaire dans trois patients. Plusieurs désordres caractérisés principalement par des anomalies du squelette ont été récemment montrés pour être provoqués par les mutations dans le gène X-lié, FLNA. Une de ces conditions, le syndrome de Melnick-Aiguilles montre un phénotype qui partage le chevauchement avec celui du syndrome péroné-polycystic serpentin de rein et de l'état dominant autosomal, syndrome de hajdu-cheney. Ici, nous décrivons trois individus avec ces diagnostics. L'individu avec le syndrome péroné-polycystic serpentin de rein, le cinquième cas a rapporté dans la littérature, os wormian exhibés qui augmente plus loin le spectre phénotypique pour cette condition et prolonge le chevauchement avec le syndrome de hajdu-cheney. Chacun des trois membres de la famille de gènes de filamin, de FLNA, et de ses paralogues fonctionellement relatifs, FLNB et FLNC, a été interviewé pour des mutations pathogènes dans chacun des trois individus. Nous n'avons trouvé une mutation dans FLNA dans l'individu avec le syndrome de Melnick-Aiguilles, mais aucune variante pathogène dans n'importe quel gène de filamin dans les deux individus avec le syndrome de hajdu-cheney et le syndrome péroné-polycystic serpentin de rein. L'évidence clinique et moléculaire indique que le syndrome de Melnick-Aiguilles est étiologiquement distinct du syndrome de hajdu-cheney et du syndrome péroné-polycystic de rein de serpentine, mais ces deux dernières conditions partagent beaucoup de similitudes cliniques et peuvent s'avérer allélomorphes à une une autre. ( info) |